Gonadal Mosaicism (CC)

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  • Опубликовано: 2 ноя 2024

Комментарии • 22

  • @phantomferret1729
    @phantomferret1729 Год назад +1

    Thank you for an excellent video, very helpful. ❤

  • @Oieeeeee581
    @Oieeeeee581 4 года назад +3

    Faça mais vídeos!!!! Eu não encontrei nada na internet pra explicar isso e meus professores não explicaram direito. Meu instagram: @estetoturquesa faço desenhos sobre anatomia. Amei o canal e vou indicar seu canal pra meus amigos de classe.

  • @diegosantos5064
    @diegosantos5064 2 года назад

    esse canal é muito bom, obrigado!

  • @vivianedasilva2653
    @vivianedasilva2653 3 года назад +2

    Parabéns por compartilhar seu conhecimento. Pesquisei muito na época em que tive o diagnóstico de mosaicismo e não achei nada assim tão relevante e esclarecedor. Fiz o cariótipo antes de iniciar uma fertilização e deu mosaicismo cromossômico com monossomia do cromossomo X. Conseguimos engravidar de um menino depois de 4 tentativas. Me pergunto se as outras tentativas que deram negativo eram embriões femininos, já que a síndrome de Thurn só se desenvolve em meninas. Vc atende on line?

  • @jubenice09
    @jubenice09 4 года назад

    Obrigada! Parabens pelo video.

  • @jorgesouza8851
    @jorgesouza8851 Месяц назад

    Olá, Dra! Eis-me aqui novamente. Se lembra que fiz o exame do cariótipo que deu que sou mosaico? Pois bem! Em 2021, fiz uma RM da pélvis...Além de próstata, tenho útero retrovertido. Continou a sair sangue pela uretra.
    Com certeza eu tenho DDS ovotesticular. O urologista tremia as mãos ao dar o resultado. Obg!

  • @vinivillatore5854
    @vinivillatore5854 4 года назад

    Parabéns pelo conteúdo ! : )

  • @anacakedesigner
    @anacakedesigner 3 года назад

    Estou com 17 semanas, meu exame de biópsia de vilo corial deu mosaicismo. Fiz agora aminiocentese, e estamos esperando resultados. Não sei se estou preparada para perder o meu filho, que já se mexe. Eu e meu marido fizemos exame de sangue. Com os resultados do exame de sangue, e os resultados da aminiocentese, eles podem falar qual doença o meu bebê vai ter?

    • @anacakedesigner
      @anacakedesigner 3 года назад

      @ saberei do resultado da aminiocentese em duas semanas. E irei fazer uma morfológica. Eu não penso em abortar, mas está difícil ter que escolher entre ter um filho com síndrome ou manter o casamento. Não sei o que fazer dependendo dos resultados, mas na verdade eu sei. Eu quero o meu filho. Só isso. Creio em Deus, se o meu bebê não sair do meu ventre por aborto espontâneo, eu não vou deixar ninguém tirar ele mim por causa de uma doença genética. Minha transnucal deu 2.28 e uma regurgitação no coração. Por isso ele tirou sangue da placenta e indentificou mosaicismo, daí voltei lá com 17 semanas agora, e ele fez a aminiocentese. Se der tudo normal na aminiocentese, isso significa o que? Se num deu uma coisa e no outro deu outra?

  • @yasmimleuzzi3538
    @yasmimleuzzi3538 3 года назад

    Qual clínica vc faz o aconselhamento genético? Qual vc indicaria em São Paulo?

    • @yasmimleuzzi3538
      @yasmimleuzzi3538 3 года назад

      @ obrigada por responder, posso te mandar email?

  • @luizhenriquecarvalhosilva6823
    @luizhenriquecarvalhosilva6823 3 года назад

    obrigado

  • @nancymuniz2426
    @nancymuniz2426 2 года назад +1

    Olá, meu filho nasceu com mosaicismo, mas não encontro nada de informação na internet. Creio que a do meu filho é Mosaicismo Gonadal, pois ele nasceu com a pele mista, os pés e mãos há partes que são ásperas, uma pele grossa. Estamos em um tratamento sem fim, mas vejo que este assunto não é tão conhecido, nem os médicos sabem dizer algo específico. Agradeço os vídeos, muito esclarecedor 😉

    • @VanessaFerreira-kc7em
      @VanessaFerreira-kc7em 5 месяцев назад +1

      Olá, boa noite. O meu filho está em caso de investigação, mas ele tem características na pele. A princípio só isso, posso passar qualquer hidratante que não melhora o aspecto.

    • @nancymuniz2426
      @nancymuniz2426 5 месяцев назад

      Verdade, eu passo hidraporin e cerave, melhora o aspecto ressecado. Quero tanto que o meu filho tenha uma pele saudável, normal.😢​@@VanessaFerreira-kc7em

  • @jorgesouza9056
    @jorgesouza9056 4 года назад

    Uma pergunta: Vc disse que a biópsia gonadal não é muito informativa...Mas no caso de o indivíduo ter ovotéstis não seria importante fazer a biópsia? Li na literatura médica que só através da biópsia gonadal se tem o diagnóstico de hermafroditismo verdadeiro. Li que os órgãos internos e externos são muito variáveis e não permitem um diagnóstico correto. Qt ao cariótipo, geralmente quem tem ovotéstis apresenta algum tipo de mosaicismo. Há alguns anos, uma endocrinologista apalpou minhas gônadas e percebeu que a direita tem um polo macio e outro duro. Em seguida, ela passou espermograma que acusou que sou infértil. Já tive acompanhamento psicológico, recentemente minhas mamas cresceram...Minha cabeça está a mil. Obg!

    • @jorgesouza9056
      @jorgesouza9056 4 года назад

      @ Olá! Eu entendi o que vc diz no vídeo. Só quis fazer um gancho com caso de diagnóstico de hermafroditismo verdadeiro que, segundo a literatura médica, só pode ser obtido por meio da biópsia gonadal. Li, ainda, que nem sempre o ovotestis é funcionalmente ativo. Mas a outra gônada, seja ela um ovário ou um testículo, pode ser funcionalmente normal. Tanto que há hermafroditas verdadeiros que podem produzir células sexuais e se reproduzirem.
      No meu caso, o espermograma revelou que nem um espermatozoide é capaz de penetrar o óvulo. O resultado foi: negativo. Meu cariótipo deu que sou mosaico. A pergunta que faço: Não seria esse mosaicismo proveniente de tecido ovariano em mim? Li que há variantes de klinefelter que possuem ovotéstis. No vídeo anterior, vc disse que o mosaicismo pode afetar tecido do organismo humano. Meu fenótipo é eunucoide. O próprio professor de Educação física me disse que meu biotipo é feminino. Tenho antebraços longos e nenhuma massa muscular. Obg desde já!

    • @jorgesouza9056
      @jorgesouza9056 4 года назад

      @ Exato! Foi isso que eu quis dizer. Eu inverti. Desculpe!

    • @jorgesouza9056
      @jorgesouza9056 4 года назад

      @ Com certeza! O problema é que muitas vezes o próprio médico omite algumas coisas talvez para não me deixar mais angustiado. Por ex.: Ela pediu uma tomografia e pôs como razão "possíveis massas anexiais". Só que eu li na internet que os anexos são ovário, trompa...tudo o que se liga ao útero. Isso só agrava ainda mais meu problema de imagem psicossexual. Obg!

  • @jorgesouza8851
    @jorgesouza8851 Месяц назад

    P.S.: Perdoe-me, mas estou com ódio dos médicos que ficam silenciando meu caso. Sinto como se fosse para negar minha existência. Tenho vontade de processá-los.

    •  Месяц назад +1

      @@jorgesouza8851 Oi, Jorge, sinto muito que você não se sentiu apoiado pela equipe que te atendeu até então. Uma coisa que você pode tentar também é registrar uma reclamação formal. Não acho que vá dar em nada, mas você pode deixar registrado que esperava um atendimento melhor, mais conhecimento por parte do médico, etc, e não custa nada, e geralmente tem um processo que o hospital ten que seguir pra responder, tipo obrigação de responder sua reclamação até tantos dias.