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Aconselhamento Genético
Бразилия
Добавлен 28 май 2018
Sou Bióloga, especialista em Genética e Biologia Molecular.
Comecei esse canal como forma de estudo pessoal e pra divulgar algumas coisas sobre genética clínica pras pessoas. Como a área foca em doenças raras, às vezes é difícil achar conteúdo em português, né?
Nos meus vídeos eu vou explicar coisas com termos simples, principalmente pensando nas famílias que têm alguma criança já diagnosticada ou pensando em marcar uma consulta.
Interessados em genética em geral são bem-vindos também.
Importante: prestem atenção na data dos vídeos. Eu fiz alguns vídeos em 2018 e 2019 e o conhecimento científico em geral avança rápido, então podem ter coisas que não se aplicam mais. E meus primeiros vídeos, principalmente, eu fiz como forma de estudar durante o Mestrado, por isso não são tão profissionais. Por fim, meu canal não substitui uma consulta com geneticista. Eu sou bióloga, não sou médica, e esse é um canal de divulgação de assuntos dessa área (genética).
Comecei esse canal como forma de estudo pessoal e pra divulgar algumas coisas sobre genética clínica pras pessoas. Como a área foca em doenças raras, às vezes é difícil achar conteúdo em português, né?
Nos meus vídeos eu vou explicar coisas com termos simples, principalmente pensando nas famílias que têm alguma criança já diagnosticada ou pensando em marcar uma consulta.
Interessados em genética em geral são bem-vindos também.
Importante: prestem atenção na data dos vídeos. Eu fiz alguns vídeos em 2018 e 2019 e o conhecimento científico em geral avança rápido, então podem ter coisas que não se aplicam mais. E meus primeiros vídeos, principalmente, eu fiz como forma de estudar durante o Mestrado, por isso não são tão profissionais. Por fim, meu canal não substitui uma consulta com geneticista. Eu sou bióloga, não sou médica, e esse é um canal de divulgação de assuntos dessa área (genética).
Genética Comportamental e Herdabilidade - Posso Culpar a Genética Pela Minha Ansiedade?
#genetica #aconselhamentogenetico #comportamentohumano
Introdução: 00:00
Habilidades: 2:28
Comportamento: 3:47
Herdabilidade: 5:33
Exemplos: 13:30
Fim: 16:57
É difícil resumir quão "herdável é a sua ansiedade", mas só pra termos um valor, a herdabilidade do transtorno de ansiedade generalizada é de ~40%. Espero que esse vídeo tenha ajudado você a entender esse texto, e que você entenda que o valor é aproximado porque depende da população estudada (São gêmeos idénticos ou fraternos? Que país realizou o estudo?) e que o valor vai ser diferente para outros transtornos de ansiedade e da "ansiedade normal" (www.nature.com/articles/s41380-019-0559-1).
QUERO MARCAR UMA CONSULTA: www.aconselhamentogen.c...
Introdução: 00:00
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Comportamento: 3:47
Herdabilidade: 5:33
Exemplos: 13:30
Fim: 16:57
É difícil resumir quão "herdável é a sua ansiedade", mas só pra termos um valor, a herdabilidade do transtorno de ansiedade generalizada é de ~40%. Espero que esse vídeo tenha ajudado você a entender esse texto, e que você entenda que o valor é aproximado porque depende da população estudada (São gêmeos idénticos ou fraternos? Que país realizou o estudo?) e que o valor vai ser diferente para outros transtornos de ansiedade e da "ansiedade normal" (www.nature.com/articles/s41380-019-0559-1).
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Resolução 692: Atuação do biólogo no aconselhamento genético
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00:00 Introdução 01:29 Solicitar exames 03:56 Pré-requisitos pra atuar/estágio supervisionado 06:02 Prova de título em AG pela SBG Desculpa pelas imagens estarem tão pequenas, eu nunca mais vou gravar vídeo na horizontal. Mas espero que o conteúdo em si compense pela pressa com que gravei e postei isso. Vão ler a resolução e compartilhem o vídeo e os links abaixo. Resolução 692: www.crbio01.gov...
Penetrância - Ter uma mutação genética = ter uma doença genética?
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Introdução: 00:00 Penetrância completa: 00:40 Penetrância incompleta: 02:17 Por que o conceito é importante? Exemplo para familiar: 03:03 Exemplo teste pré-natal: 05:21 Penetrância se refere à mutação: 07:26 QUERO MARCAR UMA CONSULTA: www.aconselhamentogen.com.br/ Recomendo marcar uma consulta, pois você poderá ter informações mais atualizadas e mais personalizadas para seu caso. Este vídeo foi...
Como é a prova pro mestrado na USP?
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Site do MPAG - ingressos: mpag.ib.usp.br/2015-05-12-20-24-17/instrucoes.html Site do MPAG - edital: mpag.ib.usp.br/2015-05-12-20-24-17/2015-05-12-20-26-01.html Questoes do ENEM: www.projetoagathaedu.com.br/questoes-enem/biologia/genetica.php Gostou da quantidade de informação que eu trouxe pra você hoje? Pois você pode deixar uma avaliação do meu trabalho aqui: g.page/r/CbYADJqdGhC_EBI/review O...
Qual o salário de um aconselhador geneticista?
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Links: Tudo sobre o sci-hub: o que é, como baixar artigos e muito mais - blog.even3.com.br/sci-hub/ www.researchgate.net/ pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/ "Marcela, voce é extremamente didática! Eu quero que o mundo saiba o tanto que eu aprendi com seu vídeo!" Ora, obrigada! Pois voce pode deixar uma avaliacao do meu trabalho aqui: g.page/r/CbYADJqdGhC_EBI/review "Marcela, quero me consultar com voce p...
O Que Preciso Saber Pra Trabalhar Com AG? - Aspectos Éticos e Psicológicos
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FISH - Hibridização In Situ Fluorescente - DNA Brilhante!
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Novidade
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QUERO MARCAR UMA CONSULTA: www.aconselhamentogen.com.br/ Gostou do vídeo? Considere me fazer um pix: livepix.gg/thebestmarcela Se voce doar 7 reais, vai estar doando meu número favorito! Doando 37 reais: é a quantidade de jogos que tenho na Steam! Doando 764 reais: é meu rating no chess.com! Brincadeiras a parte, obrigada por incentivar meu canal.
Diagnóstico Clínico e Diagnóstico Molecular - Preciso Fazer um Teste Genético?
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QUERO MARCAR UMA CONSULTA: www.aconselhamentogen.com.br/ Recomendo marcar uma consulta, pois você poderá ter informações mais atualizadas e mais personalizadas para seu caso. Este vídeo foi gravado em 2022. Você sabe qual a diferença entre diagnóstico clínico e diagnóstico molecular na genética? Basicamente, diagnóstico clínico significa que você tem os sintomas da doença. Já o diagnóstico mole...
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QUERO MARCAR UMA CONSULTA: www.aconselhamentogen.com.br/ → 456.753 mortos por COVID-19 no brasil. Está pensando em fazer um mestrado em Aconselhamento Genético? Gosta de Genética no ensino médio e quer ter uma ideia do que você aprenderia na faculdade? Pois nesse vídeo muito longo eu falo das coisas mais legais que aprendi no meu mestrado. 00:00 Introdução 07:23 Genética Humana 16:26 Genética M...
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5 exames genéticos que você deve fazer antes de casar
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Sharing Your Test Results With GenomeConnect And Getting Updates On The Variant
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Consulta de Casal de Primos e Testes Genéticos - Podemos Garantir que Teremos um Bebê Saudável?
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Oiii, obrigada para o vídeo! Você tem um e-mail ou contacto que posso te mandar mais mensagens por favor sobre esse assunto?
@@kaylisousa Oi, pode mandar email pra Aconselhamentogenetico8@gmail.com
Obrigada
Eu estava morrendo de saudades dos vídeos! Você nem imagina o quanto me ajudaram a passar em Bases Biológicas no curso de Psicologia. Obrigado de verdade! 😅❤
@@cauealves6051 Ah, fico tão feliz em saber que te ajudaram!^_^ Eu bem que gostaria de gravar mais, mas o tempo anda realmente limitado pra me dedicar a mais vídeos. Comentários assim com certeza ajudam a me motivar pra gravar no tempo livre, então obrigada pelo apoio!!
Existe um vídeo do Atila Lamarino que comenta sobre a pré-disposição genética de uma pessoa a um certo posicionamento político cujo usa um caso de gêmeos criados separados também, é muito interessante esta questão.
Pai e filhas, mãe e filhos, irmãos e irmãs, Sobrinhos, Acho um pecadão, INCESTO SIM. Primos não sendo de 1°grau não acho problemas, se caso um corresponder o outro e ponto.
Passo por essa situação, tenho 3 primas de um primo de 2°grau que ele já é falecido por parte do meu pai que também é falecido. ou seja elas são primas de 3°grau. Se caso o pai ou a mãe delas qualquer um dos dois, fossem irmão(ã) ou irmã do meu pai ou da minha mãe ai eu já teria desistido pois seríamos primos de 1°grau de sangue. Ex; minha irmãs tiveram filhos, e esses sobrinhos também não poderiam se envolver emtre eles, sendo primos, pois seriam de 1°grau. PAREM PARA PENSAR BEM, não é normal sair gostando de primas(os) por ai, APENAS ACONTECE, COISAS DA VIDA. Uns ficam e namoram escondidos, coisas de momentos e cada um segue seu rumo. por medo dos familiares e tal... "PRECONCITOS" e até ocorre uma gravidez etc.. já outros seguem até o fim. CADA UM SEGUE SEU CORAÇÃO E ACHA O QUE É MELHOR PRA SÍ. não às pessoas que escolhem pela gente.
Pai e filhas, mãe e filhos, irmãos e irmãs, Sobrinhos, Acho um pecadão, INCESTO SIM. Primos não sendo de 1°grau não acho problemas, se caso um corresponder o outro e ponto.
Pai e filhas, mãe e filhos, irmãos e irmãs, Sobrinhos, Acho um pecadão, INCESTO SIM. Primos não sendo de 1°grau não acho problemas, se caso um corresponder o outro e ponto.
Como funciona a transmissão genética de habilidades e comportamentos?? Quem transmite mais, macho ou fêmea??
Fiz um vídeo pra responder sua pergunta! Espero que goste! ruclips.net/video/c6EKthZAarY/видео.htmlsi=FJBRoM3k85PK69jE
Olá! Eu fiz o Fish assim como o cariótipo banda G.
Bom dia ....Seu nome é Marcela e você é bióloga ??? Eu amei a sua explicação e creio que precisarei de uma consulta em breve. Qual o seu contato telefônico e e-mail, por favor?????
@@flavianam0806 Bom dia! Sim, meu nome é Marcela e sou bióloga! Você pode mandar email pra Aconselhamentogenetico8@gmail.com e pode olhar meu site pra mais informações sobre consultas: www.aconselhamentogen.com.br Fico feliz que tenha gostado da explicação e aguardarei seu contato :)
Show,,,,fora BOLSOLIXOS
Meu Deus.
Resultado no cromossomo 22q12.3 oq seria ?
@@janefeitosa9582 sem mais detalhes eu não tenho como saber, mas chuto que é uma deleção (uma parte do DNA no cromossomo 22 está faltando e isso está associado a uma síndrome chamada microdelecao do 22q, ou síndrome de DiGeorge). Se quiser marcar uma consulta comigo, pode fazer isso pelo site/instagram/email. Ou se consultar com um médico geneticista/aconselhador geneticista perto de você, pra que ele te explique o resultado e feche um diagnóstico
Olá eu sou graduando de biomedicina e durante a faculdade confesso que não tive um grande desempenho em relação às notas, mas me considero uma pessoa esforçada muito dos meus professores já me falaram, que o problema é o nervosismo que eu tenho em relação a algumas provas e eu já estou trabalhando nisso e tenho já melhorado graças à Deus, a minha pergunta é você acha isso seria algo que poderia incapacitar ou até mesmo atrapalhar a entrada no mestrado de aconselhamento genético?
Oi, obrigada pela pergunta! Quanto às notas, não, mas quanto ao nervosismo, sim. Pois sua entrada no mestrado depende do seu desempenho na prova e depois na entrevista também. Caso você tenha algum diagnóstico que te faça ter dificuldade na hora da prova e precise de acomodação, tipo mais tempo no caso de dislexia/déficit de atenção, você pode pedir pela acomodação. Agora, se for só nervosismo mesmo, infelizmente é trabalhar nisso, para que você não perca pontos na prova.
Pra eu q estou estudando ...esse vídeo faltou muito pra entender
Bom dia
Eu adoro a sua calma para explicar.
Vc é uma diva
Biólogo geneticista pode fazer aconselhamento genético?
@@josielsantos6386 Sim. Assista meu vídeo sobre a resolução 692
Seus vídeos são muito bons! Estão me ajudando muito na faculdade. ❤
Adorei sua explicação, sou mãe de um bebê com síndrome de Down, e até agora nenhum médico explicou tão bem quanto você. Uma dúvida: Os pais conseguem fazer o exame para saber de qual pai a criança herdou a síndrome de down?
@@josialves8965 obrigada pelo elogio! Fico feliz em saber que minha explicação te ajudou a entender o cariótipo! Os pais conseguem fazer o cariótipo sim, mas a maior parte dos casos de Sd de Down são causados aleatoriamente, durante a formação do espermatozoide ou do óvulo. Geralmente no óvulo, associado com a idade da mãe. Então em boa parte dos casos, o cariótipo dos pais é normal e aí não dá pra saber se veio do espermatozoide ou do óvulo. Em outra parte dos casos de Sd de Down, a causa é um cromossomo 21 translocado (tenho um vídeo sobre translocaçoes também), que seria identificado pelo cariótipo nos pais pra saber se foi herdado. Então o primeiro passo é fazer o cariótipo da criança pra ver se o cromossomo está "livre" ou se está "colado" em outro cromossomo. Se estiver livre, o cariótipo dos pais deve vir normal e aí não dá pra saber de quem veio. Se estiver colado em outro, pode ter sido herdado de um dos pais, ou também pode ter surgido pela primeira vez na criança.
porque a visualização em 2:30 possui 4 pontos corados do cromossomo 9? nao seriam 2? (1 da mae e outro do pai)
@@eldermacedo porque a célula está em processo de divisão celular e aquelas são as cromátides irmãs. Então a célula duplicou o material genético pra poder se dividir e ter a mesma quantidade de material genético nas duas células filhas. Então temos um cromossomo 9 do pai, um da mãe, e cada um deles está duplicado e conectado, até que a célula termine a divisão. Por isso quatro pontos em vez de dois. Boa pergunta!
P.S.: Perdoe-me, mas estou com ódio dos médicos que ficam silenciando meu caso. Sinto como se fosse para negar minha existência. Tenho vontade de processá-los.
@@jorgesouza8851 Oi, Jorge, sinto muito que você não se sentiu apoiado pela equipe que te atendeu até então. Uma coisa que você pode tentar também é registrar uma reclamação formal. Não acho que vá dar em nada, mas você pode deixar registrado que esperava um atendimento melhor, mais conhecimento por parte do médico, etc, e não custa nada, e geralmente tem um processo que o hospital ten que seguir pra responder, tipo obrigação de responder sua reclamação até tantos dias.
Olá, Dra! Eis-me aqui novamente. Se lembra que fiz o exame do cariótipo que deu que sou mosaico? Pois bem! Em 2021, fiz uma RM da pélvis...Além de próstata, tenho útero retrovertido. Continou a sair sangue pela uretra. Com certeza eu tenho DDS ovotesticular. O urologista tremia as mãos ao dar o resultado. Obg!
Muito bem explicado
Pelo que entendi ,no caso esse exame e para saber si a doenca e genética, e si vem por parte de mae ou pai ,e isso ... Porque estou fazendo tratamento cancer de mama e algumas colegas vao fazer esse exame .
bom dia, onde está o docs?
Bom dia, Infelizmente o documento estava na minha conta da universidade e eu perdi o acesso por não ser mais aluna. Vou deixar os vídeos mas não vou fazer outra lista com links, sinto muito.
É possível identificar microdeleção do cromossomo y em biópsia embrionária nessa técnica?
@@katianemaia350 sim mas não é a única técnica que detecta
Essa técnica de localizar microdeleção do cromossomo Y por fragmento de embrião existe a quanto tempo? Mais de 4 anos?
Menina voce é muito esclarecedora aprendi muito te ouvindo
Tenho um filho normal, mas no segundo filho comecei a ter diversos abortos, descobri que meu marido possui translocação t(1,4)😢
Interessante poi não sabia sobre ,dismorfias,, obrigada pela informação
Pq o médico pede cariótipo de medula óssea em vez de sangue total ?
O cariótipo de medula óssea é feito em casos de doença hematológica, por exemplo. Então o médico pode pedir um de medula se ele suspeita de leucemia mieloide crônica, pra confirmar a hipótese diagnóstica, ou pra monitorar a doença e tratamento. E é possível que ele peça tanto um cariótipo de medula óssea quanto um de sangue periférico, pra ajudar no diagnóstico
Pode me explicar sobre o par 18? quando aparece xxx.
Eu precisaria ver o resultado. Se quiser marcar uma consulta, pode mandar email ou marcar pelo site
Muito bom, Obrigado
não entendi como a mãe pode ter um normal e um translocado.. muito difícil essa parte eim rsrs
É mais fácil explicar desenhando. Pode marcar uma consulta pra entender melhor, ou pesquisar por gametogênese ou meiose no RUclips e ver outros vídeos
Io no falo macaco , pleas sub in spanish .
Gostei de saber sobre esse exame. Gratidão 🙏
Faz faculdade de psicologia e Neurogenetica, genética ? Biologia ?
Oq significa baixo nivel de mosaicismo ou doenca genética
Como faço pra fazer um exame com genestecista valor em campinas
Você pode marcar uma consulta online comigo, através do meu site, cujo link está na descrição do canal. Caso queira alguém especificamente em Campinas, pode procurar no Google ou no site da SBGM
Pensando assim, um aluno de cursinho pré vestibular que está lá estudando 6 anos pra passar no vestibular de medicina, por exemplo, pode dar aula de biologia e química numa escola. Já tive tanta aula com professores sem didática, com tempo de sala mas não conseguiam ensinar (se é que sabiam bem aqueles assuntos todos).. o justo é um estudante que sabe mais poder assinar a aprovação dos alunos na escola...afinal são melhores preparados. Temos que lembrar que o conhecimento pode ser obtido sempre mas cada um tem as suas atribuições.. se for assim, já já vai ter gente treinando cirurgia por aí e vai achar absurdo só médicos poderem operar já que se julgam tão competentes quanto. Muito perigoso esse tipo de reivindicação.
Essa foi a comparação mais burra que eu já vi em toda a minha vida! Tu não pode comparar um biólogo que estuda no mínimo 8 anos com mestrado e doutorado a um estudante de vestibular, tenha santa paciência em senhor! Já passou da hora do médico entender que existem profissões que contribuem muito mais para a saúde do que a medicina,esse é um pensamento elitizado de 1600!! um biólogo especialista pode sim atuar como bem entender nas áreas que se subjugar necessárias, inclusive muito mais especializados que médicos, afinal a medicina não está 100% destacada para essas áreas de pesquisa e desenvolvimento, mas sim para a área clínica! já a biologia estuda essas mesmas questões desde o primeiro ano da graduação, imagina no doutorado especializado. Reveja seus conceitos.
Caro, primeiramente, a área de genética humana sempre foi abordada em cursos de ciências biológicas, muito antes de se tornar disciplina obrigatório em cursos da medicina (conheço cursos que nem a disciplina hj em dia possuem). Segundo, já é uma área reconhecida internacionalmente. Ou seja, essa discussão sem futuro, rola muito no Brasil, principalmente entre profissionais atrasados que não conseguem entender o valor para o paciente de um atendimento multidisciplinar. E terceiro, e não menos importante, não é somente o profissional médico o único detentor de todos os conhecimentos da saúde, embora, sem dúvidas, muito necessário, não único. Tem espaço para todos que se qualificam. A saúde é maior deve estar acima de interesses individuais ou de uma único classe.
Seu canal é incrível! Estou realizando estágio em genética molecular e conheci o canal pesquisando sobre hibridização in situ
Obrigada!! 🥰 Sempre fico feliz ao ler comentários assim. Você provavelmente vai gostar de se aprofundar no assunto e procurar vídeos mais técnicos, mas fico feliz que gostou do meu vídeo e do meu canal, em que eu tento explicar de forma mais simples e direta ao ponto. Aí quem se interessar e quiser se aprofundar mais, vai estar pronto para acompanhar outros vídeos mais técnicos. Boa sorte no seu estágio, espero que goste!
Meu filho nasceu com pé torto congenito, e uma filha com problemas mentais, será que é alguma alteração genética?
Difícil dizer com pouca informação assim. Sugiro que marque uma consulta pra discutir o caso. Pode ser comigo ou outro profissional. É possível que sim. Pro caso de pé torto congênito, pode haver uma alteração no gene FLNB, e pro caso de deficiência intelectual, podem ser vários genes. É preciso mais informações sobre cada criança e sobre o resto da família.
Sabe muito e fala com propriedade obrigado
Muuuito bom expert no assunto que não é nada fácil parabéns seu vídeo é ótimo
Esse pequena quantidade de dna que brilha , colocada na lamina é do próprio paciente ou não? E essa fluorescência? Como é adicicinada ao dna?
Não é do paciente, ela é comprada de um laboratório que produz. Esse pedaço de DNA já vem com a fluorescência colada nele, e é específica pro gene que você quer avaliar. Se chama "sonda" em português e "probe", em inglês. Você pode ver um exemplo de sonda sendo vendida nesse link, pro gene ABL, que causa leucemia mieloide crônica: empiregenomics.com/product/20762 Pra saber como é colocada no DNA, sugiro pesquisar outro vídeo aqui no RUclips, que mostre a técnica sendo feita. Você basicamente segue o protocolo do fabricante da sonda que você comprou.
Recebi as duas folhas do exame, restos ovulares Resultado: 47,XY, +15 😢
Que legal o seu vídeo. Você explica muito bem!!
Excelente explicação, obrigado! Só uma duvida, na maioria das vezes em que o casal sofre abortos recorrentes, a maioria delas sera por erros de translocação?
Eu não sei te dizer números ou se seria a "maioria", mas o que posso dizer é que muitos abortos ocorrem por aneuploidias (embrião apresenta um cromossomo inteiro a mais ou a menos, e que é mais comum em mulheres mais velhas) ou por translocações. Tenho um vídeo sobre mosaicismo gonadal que pode ser do seu interesse também, mas esse já é um fenômeno mais raro que translocaçoes e aneuploidias. Também tenho um vídeo sobre translocações!
Tenho um filho com características,fiz o exame mas ainda não peguei o resultado. Muito bem explicado, realmente falam pouco sobre este assunto
Muito obrigada pelo comentário! Você se incomoda de eu postar no meu Instagram?
Olá, boa noite. Qual foi o resultado?
Foi negativo graças a Deus
Não tem problema não
Que vídeo excelente! Zero dúvidas.
É um prazer acompanhar um canal tão agradável, rico em conhecimento e de tamanha qualidade, ainda mais que envolve uma area tão bela como a genética ❤ Espero que voce continue da mesma forma ❤
Obrigada pelo comentário! Você se incomoda de eu postar no meu Instagram?
@ Pode ficar a vontade! Inclusive, qual é o seu @?
@@Frank_735 obrigada! É aconselhamento_genetico, super simples! Tem a mesma foto que uso aqui