유전적으로 BRCA 변이를 갖고 태어나는 경우, 유방암, 난소암, 전립선암, 췌장암의 발병율이 매우 증가합니다. 현재 이러한 유전성 BRCA검사는 특정 유방암(삼중음성, 양측성 등) 및 상피성 난소암(+난관암, 원발성 복막암)에서 급여로 검사를 받아볼 수 있습니다. 위 조건에 해당하지 않는다면, 유전성 암 NGS패널검사를 실시하여 유전성 BRCA 변이를 선별급여로 검출할 수 있습니다.(이 내용은 제가 유전자검사 시리즈에 올려놓았습니다) 특히 삼중음성 유방암의 경우 BRCA1,2 변이와 밀접한 관련이 있고, 전체 유방암, 난소암, 췌장암, 전립선암 환자의 경우 5-10%정도가 유전성 BRCA1,2 변이에 의해 발발합니다. 유전성이 아닌 살아가다 생기는 BRCA1,2 변이의 경우도 난소암, 전립선암 환자의 5-10%를 차지합니다.
안녕하세요! 선생님. 좋은 강의 감사드립니다. 현재 브라카(음성), HRD(검사결과 기다리는 중) 난소암으로 니나파립(제줄라) 복욕중입니다. 만약 HRD 결과가 양성이 나오면 여기서 나온 유전적 변이는 살아오면서 생긴 후천적 변이라고 이해하면 될까요? 그리고 후천적 변이가 맞다면 파프억제제 복용이나 아니면 후천적 변이의 원인(환경적 요소, 방사능, 중금속, 식이 등)이 해결되면 후천적 변이로 인한 HRD가 음성이 될수도 있는 건가요?? 아니면 HRD 양성은 영원히 HRD 양성으로 남아서 난소암 재발율의 위험성이 HRD 음성보다 높은 상태로 지내야 하는지 궁금합니다. 오늘도 건강하시고 행복한 하루 보내세요 ~
안녕하세요, 해당 질문은 담당 의료진분들과 상담하시는 것이 가장 정확하나, 어느정도 문제가 되지않는 선에서 답변 드리겠습니다. 제 답변이 절대적인 것은 아니며, 틀린 부분이 있을 수 있는점 참고해주세요. BRCA외에도 HRD와 관련된 유전자 변이, methylation, 알려지지 않은 원인 등이 많습니다. Hrd검사는 검사법마다 다르겠지만, 유전적 요인이 있다면 결과에 영향을 끼칠 수 있습니다. 또한 약물 치료를 하며 암세포가 사멸함에 따라, HRD 양성 여부는 달라질 수 있으나..그것이 약물에 의해서라고 말하기는 부적절합니다. 왜냐하면, 한 환자분을 기준으로 동일 시점의 난소암 조직이라더라도, 암세포마다 개개의 특성을 갖고 있습니다.(종양이질성) 어느 부위의 암 조직을 채취하여 검사하였는지에 따라서도 HRD결과값 및 유전자 후천적 돌연변이 정보가 다를 수 있습니다. ex. 난소암세포 중에도 HRD인 암세포, HRD가 아닌 HRP 암세포가 있습니다. Parp-i에 의해 상대적으로 HRD암세포가 더 사멸됐다고 했을때, HRD를 측정하고자 암조직을 채취하면 HRP인 암세포의 비율이 높을 것이고 결과는 HRD음성일 수도 있다는 제 개인적인 견해입니다. Hrd값을 바탕으로한 재발율 예측에 대해서는 관련 연구를 찾아봐야 알겠습니다..현재로서는 답변드릴 수 없을 것 같아요
추가로 후천적 변이의 원인 말씀주신 요인들이 해결이 되어도, 저희가 알고있거나, 아직 알지 못하는 개개인이 갖고 있는 DNA수준에서의 오류들이 영향을 미칠 수 있기에..말씀주신 원인들을 해결하더라도 HRD뿐만 아니라 암 자체가 개선될 수 있다고 말씀드리긴 어렵습니다. 스트레스받지 않으시고, 의료진분들의 적절한 치료를 믿고 따라가셔서 꼭 완치되셨으면, 좋겠습니다.🙂
*영상속 국내승인 parp 저해제는 난소암 기준으로, 유방암에서 parp 저해제로 '탈제나'도 국내승인이 되어있습니다.
(린파자정은 췌장암, 전립선암,유방암에서도 적응증)
너무 도움되는 영상 감사합니다 ㅜ ㅜ
유전적으로 BRCA 변이를 갖고 태어나는 경우, 유방암, 난소암, 전립선암, 췌장암의 발병율이 매우 증가합니다.
현재 이러한 유전성 BRCA검사는 특정 유방암(삼중음성, 양측성 등) 및 상피성 난소암(+난관암, 원발성 복막암)에서 급여로 검사를 받아볼 수 있습니다.
위 조건에 해당하지 않는다면, 유전성 암 NGS패널검사를 실시하여 유전성 BRCA 변이를 선별급여로 검출할 수 있습니다.(이 내용은 제가 유전자검사 시리즈에 올려놓았습니다)
특히 삼중음성 유방암의 경우 BRCA1,2 변이와 밀접한 관련이 있고,
전체 유방암, 난소암, 췌장암, 전립선암 환자의 경우 5-10%정도가 유전성 BRCA1,2 변이에 의해 발발합니다.
유전성이 아닌 살아가다 생기는 BRCA1,2 변이의 경우도 난소암, 전립선암 환자의 5-10%를 차지합니다.
안녕하세요! 선생님. 좋은 강의 감사드립니다.
현재 브라카(음성), HRD(검사결과 기다리는 중) 난소암으로 니나파립(제줄라) 복욕중입니다.
만약 HRD 결과가 양성이 나오면 여기서 나온 유전적 변이는 살아오면서 생긴 후천적 변이라고 이해하면 될까요?
그리고 후천적 변이가 맞다면 파프억제제 복용이나 아니면 후천적 변이의 원인(환경적 요소, 방사능, 중금속, 식이 등)이 해결되면 후천적 변이로 인한 HRD가 음성이 될수도 있는 건가요??
아니면 HRD 양성은 영원히 HRD 양성으로 남아서 난소암 재발율의 위험성이 HRD 음성보다 높은 상태로 지내야 하는지 궁금합니다.
오늘도 건강하시고 행복한 하루 보내세요 ~
안녕하세요,
해당 질문은 담당 의료진분들과 상담하시는 것이 가장 정확하나, 어느정도 문제가 되지않는 선에서 답변 드리겠습니다. 제 답변이 절대적인 것은 아니며, 틀린 부분이 있을 수 있는점 참고해주세요.
BRCA외에도 HRD와 관련된 유전자 변이, methylation, 알려지지 않은 원인 등이 많습니다. Hrd검사는 검사법마다 다르겠지만, 유전적 요인이 있다면 결과에 영향을 끼칠 수 있습니다.
또한 약물 치료를 하며 암세포가 사멸함에 따라, HRD 양성 여부는 달라질 수 있으나..그것이 약물에 의해서라고 말하기는 부적절합니다.
왜냐하면,
한 환자분을 기준으로 동일 시점의 난소암 조직이라더라도, 암세포마다 개개의 특성을 갖고 있습니다.(종양이질성) 어느 부위의 암 조직을 채취하여 검사하였는지에 따라서도 HRD결과값 및 유전자 후천적 돌연변이 정보가 다를 수 있습니다.
ex. 난소암세포 중에도 HRD인 암세포, HRD가 아닌 HRP 암세포가 있습니다. Parp-i에 의해 상대적으로 HRD암세포가 더 사멸됐다고 했을때, HRD를 측정하고자 암조직을 채취하면 HRP인 암세포의 비율이 높을 것이고 결과는 HRD음성일 수도 있다는 제 개인적인 견해입니다.
Hrd값을 바탕으로한 재발율 예측에 대해서는 관련 연구를 찾아봐야 알겠습니다..현재로서는 답변드릴 수 없을 것 같아요
추가로 후천적 변이의 원인 말씀주신 요인들이 해결이 되어도, 저희가 알고있거나, 아직 알지 못하는 개개인이 갖고 있는 DNA수준에서의 오류들이 영향을 미칠 수 있기에..말씀주신 원인들을 해결하더라도 HRD뿐만 아니라 암 자체가 개선될 수 있다고 말씀드리긴 어렵습니다.
스트레스받지 않으시고, 의료진분들의 적절한 치료를 믿고 따라가셔서 꼭 완치되셨으면, 좋겠습니다.🙂
HRD 검사 결과가 나오기도 전에 제줄라 복용이 맞는지요 ?