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카카오톡방 사라졌나요?

@@이다연-z1q Orbi Docs - 생명과학1 유전 스킬 정리본 (20장으로 정복하기)

오르비 지식거래소 이용부탁드려요

1. 어떤 자폐, 지적장애와 관련된 증상들을 바탕으로 의심되는 질환이 있을 것이고, 진단하기 위해 여러 검사를 시행합니다. 의심되는 질환에서 특정 CNV가 주요한 원인일 수 있는데, 이때 CNV분석을 통해 해당 질환으로 진단할 수 있는 case들이 있습니다. Cnv분석을 통해 변이가 검출이 된다하더라도, 질환 연관성이 없다면 무조건적으로 확진할 순 없는 것이죠. 2.다운증후군의 경우 일반적으로 21번염색체가 세쌍인 것이 원인으로 알려져있고, 터너증후군은 성염색체 X염색체 2쌍 중 1개밖에 없는 것이 원인으로 알려져있습니다. 그래서 주로 현미경을 통한 핵형검사를 통해 확인할 수 있습니다. 하지만 이러한 염색체 수적 이상뿐만 아니라, 부분적인 중복이나 결실에 의한 원인도 적지만 발생한 case들이 있습니다. 이러한 case들에서는 중복과 결실이 핵형분석을 통해 눈으로 확인 불가능한 경우, 영상에 소개드린 FISH, CMA등의 CNV분석으로 검출할 수 있게 됩니다. ex. 21번 염색체는 2쌍이지만, 한개의 21번 염색체 21q22부위의 중복으로 유전정보가 많이져 다운증후군 증상을 보이는 경우,,,XX염색체를 가지고 있지만 1개의 X염색체가 부분적으로 결실이 되어 터너증후군 양상을 보이는 경우 등 Fragile x증후군도 주로 FMR1 gene의 5'-UTR부위의 CGC 삼핵산 반복이 길어짐에 따라 전사침묵이 일어나 단백질 발현이 억제되는 것으로 알려져있습니다. 이외에도 Exon 영역의 변이 혹은 결실에 따른 CNV가 원인일 수 있습니다. 이럴때는 CNV분석을 통해 확인할 수 있겠지요.

@@jikjang_wonsaeng 답변 주셔서 정말 감사합니다. 큰 도움이 되었습니다!

3.그리고 CNV분석방법에는 영상처럼 FISH, MLPA, CMA, NGS 등 여러가지가 있습니다. 병원에서 자체적으로 검사를 하던지, 외부업체로 위수탁을 맡겨 검사를 수행하게 되는데, 어찌됐든 병원에 세팅이 되어있다면 실시할 수 있지요. 다만, NGS는 모든 병원이 가능하지 않고, NGS승인기관으로 인정된 병원에서만 실시 가능합니다. CMA도 마찬가지입니다

안녕하세요, 혹시 분석 목적과 보고자 하는 변이 종류가 어떻게 될까요? 이에 따라 답변이 달라질 것 같습니다.

@@jikjang_wonsaeng 안녕하세요, 댓글 너무 감사합니다~ AVPR1a 유전자가 불륜성향과 연관 있다는 논문이 있어 유전적으로 "불륜형"인지"정숙형"인지 알아보는 목적입니다

@@chunghakoh1595 관련하여 몇가지 문헌을 찾아보았을때, AVPR1a gene promoter부위의 2가지 microsatellite부분(RS1, RS2)과 Intron영역 AVR부분의 길이 다형성(length polymorphism)을 PCR방식으로 측정하였습니다. 대게 실험실에서 Primer 제작을 외부 업체에 맡긴 후, 제작받은 primer를 바탕으로 실험실에서 자체 분석을 한 것으로 보여집니다. AVPR1a만 타겟으로 하는 검사는 국내에서는 보여지지 않습니다. 연구가 필요하시다면 primer제작 의뢰를 맡기셔서, 실험대상자의 혈액에서 DNA 추출한 후 PCR분석을 실시하면 될 것 같습니다. 혹은 PCR분석까지 시행할 수 있는 업체를 찾아보시면 됩니다. 저는 주로 연구쪽보다는 실제 환자대상으로 PCR, NGS검사를 실시하는 기관에 속해있어서...연구쪽으로는 더 자세히 안내드리기 어려울 것 같네요

@@jikjang_wonsaeng 성의 있는 답변 정말 감사합니다. ces(Capillary Electrophoresis Sequencing)와 ngs 좀 헷갈려서 여쭤봅니다 말씀하신 방법은 CES가 맞는거죠? NGS로는 불가능 한가요? 아니면 둘 다 가능한데 어느쪽이 더 유리한가요? 시간나실 때 댓글 남겨주시면 정말 고맙겠습니다.

CES라는 것이 Sanger sequencing을 말하는 것 같은데요. 제 영상에도 소개하였으니 참고 부탁드립니다. Sanger seq은 하나의 유전자를 시퀀싱하는 용도, NGS는 여러 유전자를 동시에 시퀀싱할 수 있습니다. AVPR1a도 물론 NGS로 검출할 수 있습니다. NGS는 크게 나누자면, 보고자 하는 몇개의 유전자들만 시퀀싱하는 targeted NGS와 전체 유전자를 시퀀싱하는 WGS로 나눌 수 있습니다. AVPR1a가 포함되어있는 targeted NGS를 찾는다면 좋겠지만, 업체마다 굉장히 차이가 있기에,, 이부분은 찾아보셔야할 것 같습니다. WGS검사의 경우 AVPR1a 한개만 확인하기에는 추가 정보들이 굉장히 많고, 윤리적 이슈나 분석에 어려움이 있을 수 있습니다. 또한, 금액도 sanger에 비해 많이 들구요. 그래서 AVPR1a 한 유전자만 타겟으로 하는 primer를 제작해서 PCR로 증폭후 Sanger seq하는 것을 안내드렸습니다

94ak@naver.com입니다!

맞습니다..앞으로도 더 많은 희귀질환에서 치료제 개발 및 급여 적용이 됐으면 좋겠습니다

안녕하세요, 해당 질문은 담당 의료진분들과 상담하시는 것이 가장 정확하나, 어느정도 문제가 되지않는 선에서 답변 드리겠습니다. 제 답변이 절대적인 것은 아니며, 틀린 부분이 있을 수 있는점 참고해주세요. BRCA외에도 HRD와 관련된 유전자 변이, methylation, 알려지지 않은 원인 등이 많습니다. Hrd검사는 검사법마다 다르겠지만, 유전적 요인이 있다면 결과에 영향을 끼칠 수 있습니다. 또한 약물 치료를 하며 암세포가 사멸함에 따라, HRD 양성 여부는 달라질 수 있으나..그것이 약물에 의해서라고 말하기는 부적절합니다. 왜냐하면, 한 환자분을 기준으로 동일 시점의 난소암 조직이라더라도, 암세포마다 개개의 특성을 갖고 있습니다.(종양이질성) 어느 부위의 암 조직을 채취하여 검사하였는지에 따라서도 HRD결과값 및 유전자 후천적 돌연변이 정보가 다를 수 있습니다. ex. 난소암세포 중에도 HRD인 암세포, HRD가 아닌 HRP 암세포가 있습니다. Parp-i에 의해 상대적으로 HRD암세포가 더 사멸됐다고 했을때, HRD를 측정하고자 암조직을 채취하면 HRP인 암세포의 비율이 높을 것이고 결과는 HRD음성일 수도 있다는 제 개인적인 견해입니다. Hrd값을 바탕으로한 재발율 예측에 대해서는 관련 연구를 찾아봐야 알겠습니다..현재로서는 답변드릴 수 없을 것 같아요

추가로 후천적 변이의 원인 말씀주신 요인들이 해결이 되어도, 저희가 알고있거나, 아직 알지 못하는 개개인이 갖고 있는 DNA수준에서의 오류들이 영향을 미칠 수 있기에..말씀주신 원인들을 해결하더라도 HRD뿐만 아니라 암 자체가 개선될 수 있다고 말씀드리긴 어렵습니다. 스트레스받지 않으시고, 의료진분들의 적절한 치료를 믿고 따라가셔서 꼭 완치되셨으면, 좋겠습니다.🙂

HRD 검사 결과가 나오기도 전에 제줄라 복용이 맞는지요 ?

우리 몸을 구성하는 세포들은 분열을 합니다. 세포분열 시 DNA복제가 일어나게 되죠. 실제로 하나의 세포 분열 시 약 100,000개의 염기에서 오류가 발생한다고 합니다. 이런 오류는 다양한 수선 단백질들을 바탕으로 정상적으로 복구를 하게되죠. 하지만 100%복구가 불가능할 수 있고, 복구가 되지못한다면 돌연변이라고 칭하죠. 이렇게 첫번째로 우리 몸에 내재 되어있는 수선 기능이 불완전하게 작동할 경우, 돌연변이가 생성될 수 있습니다. 그리고 나이가 들어감에 따라 돌연변이들이 쌓여가게되죠. 둘째로는 방사선, 화학물질 등 환경적 요인이 영향을 줄 수 있지요. 그리고 밝혀지지 않은 원인들도 있을 것이구요. 부모가 갖고있는 돌연변이가 정자, 난자를 통해 전해져 태어날 때부터 갖고 있는 변이를 생식세포 변이라고 합니다. 그런데 정자,난자같은 생식세포가 감수분열 시 새로운 돌연변이가 생길 수 있습니다. 부모에게는 없는 새로운 돌연변이가 생긴 정자와 난자가 수정이되면, 자식은 이 돌연변이를 태어날때부터 갖게되고 이를 de novo변이라 부르지요. (부모에게서는 볼 수 없는 변이) 정자와 난자가 수정되고 발생되는 과정에서도 수정란의 분열이 일어나는데, 이때도 돌연변이가 발생하여(de novo) 우리 몸의 모든 세포에 혹은 일부 세포에 공통적인 변이를 갖게될 수도 있습니다. 그리고 하나 생각하셔야할 것은 돌연변이라고 해서 다 유해한 것은 아닙니다. 단지 염기서열의 차이가 있는 것일 뿐이지요. 임상적으로 어떤 변이는 암, 희귀질환같이 위험하게 작동을 할 수 있고, 어떤 변이는 아무런 영향이 없을 수 있습니다. 아직 학생이고 관련업계 직장인이지만, 완벽하지 못할 수 있다는 점 양해부탁드리고, 짧은 지식이지만 답변이 됐으면 좋겠네요.

@@jikjang_wonsaeng 선생님^^ 감사합니다. 많은 도움이 되었습니다

앞으로 유전자에 대해서도 자주 올릴게요ㅎㅎ 원하시는 유전자가 있으면 댓글달아주셍ㆍ느

*분석하고자하는 시퀀스: 3'-ATTGCTCTG-5' DNA polymerase는 *분석하고자 하는 시퀀스를 본떠 dNTP를 재료로 하여 상보적인 T, A, A, C, G..순서대로 합성하며 사슬을 만들어 갑니다. 그러던 중 ddNTP가 들어오면 더이상 사슬이 길어지지 않고 중합 반응이 종료됩니다. 예를들어, TAAC까지 합성이 되다가 ddGTP가 반응하게 되면, 5'-TAAC-3'의 *분석하고자하는 시퀀스보다 짧은 사슬이 만들어지게 되죠.

ruclips.net/video/FvHRio1yyhQ/видео.html 위 영상 참고하면 좋을 것 같아요

설명자세하게 해주셔서 감사합니다~!! 직장원생님 멋쟁이입니다👍👍👍