COL11A1 應該是collagen type XI alpha 1 chain，理論上來說就是有一種膠原蛋白發生問題，可能有Stickler syndrome等疾病，面部外觀、眼睛異常、聽力喪失和關節問題，至於你說的intron第一位，要看是在哪一個intron上，再來intron有問題不一定基因有問題，多數intron與基因表現有關係，可能增加或是減少或是穩定基因表現量，也有的根本與這個基因調控完全沒關係。如果是intron的問題，做exons檢測基本沒有意義。另外如果是單核甘酸突變，應該做SNP才對。
![Stromae, Pomme - “Ma Meilleure Ennemie” (from Arcane Season 2) [Official Visualizer]](http://i.ytimg.com/vi/1F3OGIFnW1k/mqdefault.jpg)
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被醫師耽誤的默劇演員XD
很難想像一個社會地位這麼高的醫生這樣搞!!! GJ!蒼藍鴿! 我會繼續推廣你的頻道的!!!!!
我的天⋯
久久沒看蒼藍鴿的影片
沒想到進化成這樣
太強了🤣🤣🤣
當醫生的壓力果然很大！
所以要適時的穿女裝，舒壓一下（X)
看到鴿如此努力，真是不能再廢下去了！
鴿的斜槓人生😂😂😂
身為做生物資訊分析的人必須要補充一下資訊
全外顯子定序 (WES) 檢測理論上是能在一周內做完啦
但是因為定序機器成本問題，不可能一個病人來就做檢測，所以等三到六周是很有可能的
然後這技術現在沒有一個完整的規範，所以通常都是要找醫生「配合」的廠商做定序，自己找廠商定序雖然會比較便宜但是可能醫生會不認這份報告唷
蒼藍鴿的肢體協調和表情協調好厲害…
原來鴿那麼年輕！！！好可愛
雖然這支影片前面的效果很棒~不過後面的專業知識也很棒! 我們家的寶寶就是透過全外顯子基因檢測找到罕見疾病的致病基因,也能快速知道相關預後的狀況!
沒想到蒼藍鴿進化成這樣！！！瞧封面還以為鴿影片被不明網站入侵😱嚇一大跳😅
鴿演技2.0 進化再進化，太強了🤣🤣🤣
蒼藍鴿的女裝真的只有零次跟無限次
2:41〜2:44蒼藍鴿是不是看了太多的七七老大🤣🤣🤣七七老大粉絲路過〜
快，快住手！我以後要改信醫生了
鴿真的壓力好大XDDDD
被兒科耽誤的情境劇演員
看到片頭，我已經笑到地上打滾！討論那麼嚴肅的學問，竟有那麼搞笑的表演！
基因檢測這還好！多年前那個小孩子的皮紋檢測我想一堆家長交了不少智商捐
我要被鴿給笑死 真是拼了 用了超多梗
好希望自己聰明一點
這輩子一直在努力證明自己
結果只是證明自己不行而已😂
我第一次前導片從頭笑到尾哈哈哈哈哈哈太有才了
醫師你好適合喔😂😂❤❤
看來也很適合婚前健康檢查~
大波浪瀏海拯救了來自91年的髮際線😂
好充實的影片
感謝分享，鴿幽默又有內容！
其實三年前鴿也做過基因檢測的影片，但那時算是用簡易版的，測出來的結果不能作為嚴謹的醫學根據
這開頭真的讓我哭完後哈哈大笑，謝謝鴿。
真的很天才欸!
女裝看起來超賢慧
醫生你可以報名三立電視劇的演員了，哈哈哈
醫生斜槓youtuber斜槓podcaster，本業喜劇演員。我還以為生日會是1987年8月7日，看來壓力真的很大，女裝只有一次和無限次。
女裝只有0次跟無限次
鴿的造型真是越來越多變🤣🤣🤣
好辛苦的醫生
笑到並軌🤣🤣🤣
當我知道蒼藍鴿大我兩個月的時候，我是真的嚇到 哈哈哈！
還以為蒼瀾鴿要業配circle DNA 嚇死我了 還好沒有
開頭太好笑
不好意思我走錯頻道
這是喝了幾瓶75%酒精嗎！整個ㄎ一ㄤ掉了！
原來蒼藍鴿比我小一個月哈哈
以後基因檢測， 加基因編輯技術，最後改出超級人類😂
🎉🎉🎉🎉🎉 蒼藍哥我想請問 你的橘貓是不是不在了 好久沒有看到他了
蒼藍鴿這次犧牲很大啊！哈哈哈🤣
醫生辛苦了
女裝只有零次與無數次。
到底是怎麼辦到一本正經地說幹話的XD(劇場部分)
是可樂果的業配！！
鴿有算出來自己的演技大突破嗎？
我還以為我遇到九天玄女了😂😂
幫我算未來🎉
恩，既然提到八字，免費幫蒼藍鴿算一下，蒼藍鴿在 31~33 歲走劫財運會有破財或遇到沒有結果的感情的可能，你可能會說誰不花錢? 相較於其他年齡階段來說是很明顯的，可以等那時候就曉得。
🤣🤣🤣🤣九天玄鴿
以後就這樣吧，好像還蠻漂亮的XD
醫生…這麼犧牲的嗎🤣
為什麼演算法現在才讓我看到這支片？🤣🤣🤣🤣🤣
华大基因测序仪已经被全基因组测序成本降到100美金了.可惜市场最低人民币3500左右
茶香馡紅好喝👍🏻
1:08什麼！！？蒼藍鴿才大我八歲！！！！？我一九九九年生餒！
辛苦了
這個片頭你不說我還以為在看反正我很閒ww
鴿 真的整組壞撩撩啊
之前去亞東醫院測國家補助的基因檢測，結果1年多了還沒收到報告...
好像不一定會寄，我最近去台大做基因檢測就有說半年會寄報告，其他醫院不一定。
那是作心酸的嗎？
@@chiouharrison1862 有出來了哦
鴿今天衣服真好看
我是說襯衫喔
鴿要啟動命運計畫了嗎？
戲精上身，哈哈哈！
基因检测现在好快，1周
女裝打扮永遠只有零次跟無限次
所以蒼藍哥父母可能有人有演戲基因.....
鴿我做NGS檢查我在基因COL11A1有變異，且此變異是資料庫查詢不到的，是發生在其中intron的第一位G>A，代表在mRNA剪接時會把一些未知的東西包入。
家族也有親戚有聽力、視力問題，有想去做WES，不過我們的問題是發生在intron，484做全外顯子檢測也沒什麼幫助呀？
請問有推薦的醫生可以做諮詢嗎？
COL11A1 應該是collagen type XI alpha 1 chain，理論上來說就是有一種膠原蛋白發生問題，可能有Stickler syndrome等疾病，面部外觀、眼睛異常、聽力喪失和關節問題，至於你說的intron第一位，要看是在哪一個intron上，再來intron有問題不一定基因有問題，多數intron與基因表現有關係，可能增加或是減少或是穩定基因表現量，也有的根本與這個基因調控完全沒關係。如果是intron的問題，做exons檢測基本沒有意義。另外如果是單核甘酸突變，應該做SNP才對。
我的intron變異點為c.990+1 G>A，而我本人骨骼、聽力、視力都正常，但是確實有親戚聽力視力有問題，醫生是建議把有問題的親戚帶去做WES
哎呀，影片模糊了，模糊精彩的表演，只看到鴿頭上的燈閃個不停，就像警車一樣！😅
請問醫生這個基因檢測要去哪裡做，您服務的診所有在做這個檢測嗎，我家有遺傳病想去做，謝謝❤
找曾欽元醫師的診所
不知道跟懷孕時的非侵入性胎兒染色體基因檢測有什麼差異
4:15
這就奇怪了
單基因突變導致的疾病機率應該是比多基因同時突變來的更高才對
怎麼是多基因突變的糖尿病、高血壓、腫瘤反而比較多...
因為大部分人的多基因突變都是隱性的 當環境或年齡到達一定程度引發這些基因異常才會發病
尤其年齡佔很大一部分因素 發病的時候都不知道生幾代了 所以大部分人或多或少都有多基因異常
反而單基因突變很容易發病 就不容易被遺傳到下一代
因為通常懷孕就會檢查單基因疾病了 如羊水晶片 可能就不會生了，就算生下來，也需要很多醫療處置，也可能活不久，而多基因疾病若有藥物控制都還可以活很久
糖尿病跟遺傳比較有關係的是1型糖尿病，但大多數人得的是2型糖尿病，這和肥胖(也就是吃的部分)比較相關。以台灣為例，2型糖尿病的病患占所有類型的糖尿病病患的比例超過99%，而1型糖尿病佔的比例不到0.5%。
高血壓不單單是遺傳的問題。飲食、運動習慣是更大的原因。
腫瘤(癌症)只要oncogene壞了一個就有可能發生，壞越多發生的機會越大(這也是多基因遺傳的現象)。而且癌症也不單只有遺傳導致的，更多的是在生活中接觸過多致癌物誘導相關基因突變，或是感染某些病毒(例:HPV)導致癌症。
針對你的問題回答：單基因遺傳疾病通常不是「原本是正常的但因為DNA複製錯誤或其他因素導致疾病」，而是父母原本就是隱性基因帶原者,而生下的孩子剛好得到父母的兩個隱性基因。而根據演化的角度來說,那些隱性基因(不論是帶原者的或是病患的)都不被天擇所偏好，因此在長久的演化過程中會逐漸被淘汰，族群內出現的頻率自然會低。在這種情況下還要讓兩個帶原者同時把隱性基因傳遞給子代，你可以想想這個機率有多小。相反的，多基因遺傳和顯隱性無關，而是多個基因突變導致。而這些突變可能已經存在於父母的染色體中，只是那些突變的量還沒達到發病的程度，若是自身再有相關的基因產生突變，就有極大可能發病。而多基因遺傳疾病的病因也不單單是遺傳的問題，如上面舉例的那些疾病，多半是因為環境因子(飲食、生活習慣......)的問題導致。除非家中有親人罹患過相關疾病，不然對於一般人而言，導致多基因遺傳疾病的原因都是自己造成的。當然也有先天性的多基因遺傳疾病，但同樣地，以演化觀點來講，那些帶有足以發病的突變基因數量的個體在天擇上都是不被偏好的，自然不會把自身的基因擴散到族群中（一些不致命的變異不在討論內）。
以上是小弟我的個人淺見,本人非醫學專業,只是憑自身所學提出的一些見解,如有錯誤還請各位不吝指教！
@@劉恩豪-g3f 「而根據演化的角度來說,那些隱性基因(不論是帶原者的或是病患的)都不被天擇所偏好，因此在長久的演化過程中會逐漸被淘汰，族群內出現的頻率自然會低。」天擇所選擇的應該是隱性的性狀,而非隱性的基因吧,A^2+2Aa+a^2可以看出隱性性狀的基因帶原還是常見的。隱性性狀不常見還是主要因為帶隱性性狀的基因本身機率就低。
@@lary6394
那麼我反問你一個問題：隱性性狀基因（若是假設隱形對生存不利）的出現機率較低的原因是什麼？
若是只看一兩個世代情況的確會如你所說的那樣，異型合子還是會有一定的數量貢獻隱性等位基因的頻率。但你可以試著思考一個問題，我們先假設有一性狀有顯性(A)和隱性(a)兩個等位基因，而基因型aa對於生存是不利的。天擇的確在短時間選擇的是顯性的性狀，也就是基因型aa的個體會逐漸被淘汰，剩下AA和Aa。一個族群如果只剩下這兩種基因型，推算一下不難發現，經過十幾代甚至更久之後， a等位基因的頻率會慢慢遞減逐漸趨近於0，而A的基因頻率會逐漸趨近於1，因此我才會說隱性基因是不被天擇偏好的，而不只是隱性性狀。這個現象稱為positive selection，意思是：若一個等位基因相較於其他控制同一性狀的等位基因對於個體的適應有利，那麼天擇會傾向將此等位基因逐漸擴散到整個族群。
😂😂😂😂😂😂😂
生日生日是真的嗎？
阿娘喂..好好的一隻鴿怎麼變成大媽？？
鴿可以介紹一下「克氏症候群」嗎？
家人去做基因檢測，結果診斷出這種疾病😭😭
我不確定你說的克氏症候群是不是我理解的Klinefelter's syndrome，但如果是表示男性他多一個X染色體，這不用做基因檢測，正常染色體檢測就會異常了，因為多一條X性染色體。
@@manofbiology 是到高醫抽血，自費做基因檢測沒錯喔！
@@LS0923 所以我不瞭解他這邊是不是中文翻譯的問題，一般來說建議要有英文病名才比較清楚，如果是我說的這個疾病，他應該會是男性，身高不高，比較多的女性特徵等。
還是醫院指的是CMT夏克症候群，這和脫髓鞘有關，是週邊神經病變。
@@manofbiology 克氏症候群能夠藉著檢測染色體核型的基因檢測來獲得確診。
@@LS0923 答非所問的最佳體現喔！
獅子座B型
www
鴿的聲音是不是變了，怎跟之前聽不一樣
可惡~被劇透了!鄧不利多死了
需要擔心優生學嗎 ?
The 學😂
可樂果工商
誤看成鍾家播
我只在意基因檢測最後的資料是由誰保管，基因檢測公司是那一國的，若是中國那就................剉....
千鈞一髮 gattaca
竟然才1991年次⋯
甚麼?鴿的年紀竟然比我還小?!
很多老人家覺得看醫生就會好，不吃藥不遵醫囑
醫生都私底下和我們說，阿罵阿公把醫生當算命或是神父在看🤪🤪🤪
其實他們只是想找人聊聊天
生日確定沒謊報嗎😱
怎麼反而像鍾佳播
基因的技術進步真快，現在還有基因剪輯的技術，能夠讓年齡重置，真的太神奇了！
年齡重置時代來臨 | David Sinclair 逆轉衰老 TEDx 演講 | NMN | 變年輕其實並不難 ruclips.net/video/yA7AxrGklwQ/видео.html
靠北我有腫瘤所以是多ㄐ因嗎😭
聽說這個人是醫生…
扮演女生野蠻漂亮的~
但還是一堆癌症是內顯子...
中國盜版的影片 常常會穿插基因檢測機構的廣告
但是都拍得很扯很搞笑 常常令人搞不清楚到底是專業還是騙人的
八七英尺....不對，醫生阿你怎麼變成這樣了..沒有醫生能樣你這樣變裝搞笑了，你是第一個變裝成這樣，哈哈哈哈哈