Retinose Pigmentar - sintomas e diagnóstico

Você conhece a doença chamada retinose pigmentar? Aqui quem fala é o Dr. Mário Bulla, médico oftalmologista, especialista em retina, hoje vamos falar sobre esta doença chamada retinose pigmentar que é uma distrofia heriditária da retina, para facilitar o entendimento desta doença eu vou dividir o tema em dois vídeos, neste primeiro vídeo vou falar sobre os sintomas e como é feito o diagnóstico e, no segundo vídeo, vamos falar sobre o tratamento, até pouco tempo atrás não existina nenhuma forma de tratamento para esta doença, mas ano passado, em 2020, foi aprovada pela Anvisa a primeira terapia gênica para distrofias retinianas, um tratamento para a retinose pigmentar chamado Luxturna, este tratamento não está indicado para todos os pacientes com retinose pigmentar, mas nos casos onde tem indicação, está apresentando um bom resultado. A retinose pigmentar é a mais comum das distrofias hereditárias da retina, acometendo aproximadamente uma a cada quatro mil pessoas. A forma de transmissão mais comum é a autossômica recessiva, ou seja, os pais geralmente não apresentam a doença, mas há também as formas autossômica dominante e ligada ao X, estas menos frequentes, sendo a dominante mais leve a ligada ao X a mais agressiva. Os sintomas costumeiramente iniciam-se na adolescência ou em adultos jovens. Podendo em casos mais graves iniciar na infância e em casos mais leves em adultos com mais idade. A retinose pigmentar é uma distrofia difusa da retina que afeta preferencialmente os bastonetes que são as células responsáveis pela visão periférica e também a visão em situações de pouca luz, os cones que são responsáveis pela visão central, a visão nítida, são acometidos apenas nas fases mais avançadas da doença. Sendo assim, nos estágios iniciais o paciente geralmente não percebe uma piora da visão, o que pode sentir geralmente é o que chamamos de nictalopia ou cegueira noturna, devido a esta dificuldade em enxergar a noite ou em situações de menos luz, também queixa de dificuldade para locomoção, podendo estar batendo em coisas no meio do caminho devido a perda progressiva da visão periférica que é a visão inicialmente afetada e que geralmente vai progredindo, muitas vezes chegando no que chamamos de visão tubular. A partir destas queixas o oftalmologista vai realizar um exame de fundo de olho, geralmente com a pupila dilatada, chamado de mapeamento de retina, no qual pode observar algumas características típicas da retinose pigmentar, como palidez do nervo óptico, afinamento dos vasos da retina e principalmente a presença de áreas pigmentadas na periferia chamadas de espículas ósseas. Também é interessante a realização de alguns exames complementares como a angiografia fluoresceínica onde é possível ver alterações de fluorescência devido às alterações pigmentares da retina. O exame de OCT que é a tomografia de coerência óptica é muito interessante pois mostra uma atrofia dos fotorreceptores, principalmente na área perimacular, caracterizando-se por um afinamento da retina externa, em alguns casos pode haver também o edema macular cistóide, que é um inchaço na retina. A autofluorescência apresenta alterações seja devido à atrofia pigmentar ou ao acúmulo de lipofuccina. Um exame extremamente importante para o acompanhamento da doença é o campo visual, a campimetria visual computadorizada, que vai mostrar a extensão da perda da visão periférica. Um exame tradicionamente solicitado e que é muito importante é o ERG (eletroretinografia) onde podemos ver uma redução muito importante na amplitude principalmente no ERG de campo total escotópico, ou seja, com o paciente adaptado ao escuro, e esta alteração costuma aparecer geralmente antes de o paciente apresentar qualquer sintoma. Autalmente tem sido muito interessante a realização do teste genético, a genotipagem, onde pode-se detectar exatamente qual gene está defeituoso e isto é muito importante pois através da confirmação de que gene está alterado, pode-se definir se existe ou não indicação do tratamento com a terapia gênica. Esta doença costuma causar grande apreensão entre pacientes e familiares, pois muitos casos apresentam uma evolução desfavorável, com piora da visão ao longo dos anos. Felizmente tem surgido alguma esperança através de pesquisas com novas formas de tratamento, seja com terapia gênica ou com transplante de células troncos, falaremos sobre isto no próximo vídeo, retinose pigmentar tem cura? Tem tratamento?
Este vídeo bem como os comentários não substituem a consulta médica.
Autor:
Dr. Mário César Bulla
Cremers 28120
Médico Oftalmologista - Especialista em Retina
www.clinicabulla.com.br
www.especialistaemretina.com.br
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