CHARCOT MARİE TOOTH HASTALIĞI
HTML-код
- Опубликовано: 30 авг 2022
- #Charcot-Marie-Tooth, #cmthastalığı, #polinöropati Doğuştan genetik bir sinir hastalığı (polinöropati) olan Charcot-Marie-Tooth hastalığını konuştuk.
Kaynaklar
1- www.itfnoroloji.org/pnp/pnp.htm
2- Emery's elements of medical genetics
3- en.wikipedia.org/wiki/Pes_cavus
4- www.researchgate.net/figure/T...
5- www.myfootshop.com/charcot-ma...
Hocam tebrik etmek için yazıyorum, bir dolu insan paylaşım yapıp cevap vermiyorken, siz yetişmeye cevaplamaya çalışmışsınız.
O kadar guzel anlatmissiniz ki hastalığımı. Saydiklarinizin hepsi var bende. Son zamanlarda el parmaklarımda bukulmeler basladi. Kollarimda da gucsuzluk başladı. Ne yapacağım bilmiyorum. Pescavus, cekic parmak, dusuk ayak hepsi var. Pantolon dugmemi kapatamiyorum en basit ornegi 🤦♀️
Assalomu aleykum
Menga nasliy mator sensor amiotrofiyasi(sharko Mari tut kasalligi)
Oyoq distal atrofiyasi Mator sensor distal polineyropatiya.Statodinamik harakat faoliyatining ifodalangan buzilishi bilan diagnoz qòyilgan shunga qanday maslahat berasiz
Qanday Davo choralarini kòrishim kerak iltimos
Merhaba
Kalıtsal motor sensörinöral amiyotrofim var (Marie kefal hastalığı).
Bacağın distal atrofisi Motor duyusal distal polinöropati Belirgin bir statodinamik motor aktivite bozukluğu teşhisi konan bir kişiye ne tavsiye edersiniz?
Lütfen hangi ilaçları almalıyım?
Merhaba. Özel bir ilacı yok bu hastalığın, fizyoterapi ile kaslar güçlendirilebilir, dirsek, diz ve bileği sert zeminlere uzun süre koymaktan sakınmak önemli
Bu hastalığa sahibim ve gen tedavisi sanırım bazı türlerinde kullanılabiliyormuş tam bilgim yok bu konu hakkında bilgi verebilir misiniz gen tedavisi işe yarar mı?
Tecrübem yok, bildiğim aktif gen tedavi protokolu yok ama bir çok çalışma var, bu hastalığın o kadar çok alt grupları var ki artık takip etmek mümkün değil gibi geliyor, NIH clinical trial den baktığımızda devam eden çalışmalar var ancak şu an net bir tedavi yok, ancak gelecekte olması yüksek ihtimal.
neuromuscular.wustl.edu/time/hmsn.html
Hocam meraba kolay gelsin bisey sorabilirmiyim benim sag dizimde intraneural ganglion kisti war doktor sende sinir ucu iltihabi olabilir dedi dizimin ici yaniyo baska bi hastanede emg cektiler yanma felan war diye ama temiz cikti ignesiz cektiler sinir ucu iltihabi olsa cikarmiydi acaba yoksa baska hastanede cektirimmi peroneal tibial motor f sural normal igneli bitane ta pl kaslari normal cewaplarsaniz sewinirim vaktinizi almasam hocam iyi gunler
Merhaba, Sinir ile ilgili sorun varsa EMG sonuç verirdi (Bazen şikayetlerden 3 hafta sonra yapmak gerekebilir, erken dönemde bulgu vermeyebilir), anlattığınız şikayetler için de pek EMG nin gerekli olduğunu düşünmüyorum
@@halit2967 ewet hocam haklisiniz 7 senedir hastaneye gidiyom hastane ewim oldu nerdeyse hic bi doktor care bulamadi bana kist tersten cikmis bide dr oyle soyledi tanimda bide tibular darlik peroneal zayiflik yaziyo agridam duramiyom hic bi nebze iyi eden bi dr cikmadi resmen bana olum kurtulus o yolu gosteriyolar hocam benim gibi insanlarin olmesi daha iyi yasadikca darbe aliyoz ne yapcam bilmiyom yani tesekurler cewap werdiniz icin hocam ❤
@@kaybedenler0648 tegretol veya lyrica gibi ilaçlar ağrı için faydalı olabilir
@@halit2967 halit hocam meraba bazi doktorlarda lyrica iyi gelir dedide ozelde muayane eden dr baska doktorlarda soyledi ama biz ozel oldumuz icin yazamiyoruz dedi devlet hastaneleride yazmiyo size gelsem hocam muayane olmaya veya nasil yazdirabilirim bu ilaci hocam bana yazmiyolar iyi gelir diyolar ama yazmiyolar
Hocam merhaba 16 yaşındayım kollarımı havaya kaldırdıktan 1 dk sonra hafif uyuşuyor gibi oluyor indirdikten sonra karıncalanma oluyor sonra normale dönüyor normal midir
Merhaba. Normal bir durum.
Hocam beyin mr ve mr anjiyografi çekildi sonuç bekliyorum.Burada büyük ve küçük sinirlerde olan bir durum gözüküyor mu ?Oksipital Nevraljide sorun var gibi hissediyorum. Bu sinirlerin olduğu yerde hayatımda ilk kez elektrik çarpar gibi bir ağrı oluyor.Ben soğukta kalıp ağrı çektim,stresten çektim,migren ağrısı çektim ama hayatımda ilk kez böyle tip bir değişik ağrı yaşıyorum.Tespiti için izlemem gereken yol nedir ? Doktor a gözümde bazen bulanık görme yaşıyorum Dengem yerinde başım dönmüyor ama bu elektrik çapması gibi his yaşadığım zaman göz çevremde ve kulak çevremde de ağrı yapıyor Bulanık görüyorum daha sonra dedim.Beyin Mr ve Mr anjiyografisi randevusu verildi çekildi raporu bekliyorm.Sinirleri bunlar görüntüler mi ? Olası bir blokaj işlemine hangi durumda devlet hastanesindeki sevgili doktorlarımız uygun görür ?
Mr sonucu nedir? Siz de psikolojik faktörler de baskın olabilir
@@halit2967 T2A hipofiz de Hiperitens 5 mm lezyon varmış hocam.Rathke Kleft kist ? Diye soru işareti bırakarak hipofiz mr önerilir yazıyor.Gittim doktora mr ın temiz lezyına takılma düşük sinyal takip ederiz sadece dedi
@@AtknAtly sıkıntı yaratmayan nir kist, önemli değil
@@halit2967 hocam MR da oksipital sinirlerde baskılayan bir durum olsa çıkardı dimi ? Tam olarak çünkü sadece oralarım ağrıyor.Yani hergün kafamın arkasında sağ ve sol olarak 2 noktada sadede 7/24 ağrı çekmem alışsamda garip geliyor
@@AtknAtly çıkmaz, ya stres kaynaklıdır veya migren olabilir
Bende bu hastalığı taşıyorum hamileyim dogum yapabilir miyim peki
Yapmanız da bir engel yok.
Merhaba sizde genetikse bebeginizde olmanolasigi cok yuksek benim esimde bu hastaligi tasiyor kizimizda var ve 16 aylik oglumuz var sanirim ondada var 😢 cok uzgunum anne olarak cok zor bir durum tedavisi ve caresi yok caresizlik cok kötü
Bana ikinciyi onermedi doktorlar. Bir oğlum var ama onda benimki kadar ağır değil. Yuzme ve fizik tedavi öneriyorlar cogunlukla❤
Bu hastalık yaşamı tehdit eder mi?
Hayır
bu hastalığa yakalandınız mı