O que é doença de Batten / CLN2? - Diagnóstico e tratamento
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- Опубликовано: 18 окт 2024
- Você já ouviu falar sobre a doença de Batten?
A lipofuscinose ceroide neuronal (CLN), conhecida como doença de Batten, é considerada rara e pode atingir a parte motora e cognitiva das crianças. Existem 14 tipos de CLN, sendo a CLN2 (infantil tardia) uma das mais comuns. A incidência é de 1 a cada 200 mil nascidos vivos no mundo. Os sintomas podem mudar conforme a faixa etária.
Para falar mais sobre esse assunto, o dr. Drauzio entrevista a dra. Carolina Fischinger, especialista em genética médica, e pacientes que vivem com a doença de Batten.
Este bate-papo conta com o apoio da Biomarin. #DoençadeBatten
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Maravilhosa explicação dessa médica geneticista. Tema interessante. É sempre bom ter mais conhecimentos sobre doenças raras. E , como foi salientado, é importante incluir essas " disciplinas" nos cursos de medicina geral. E também ampliar os centros de referência no tratamento de casos raros. Grata Dr. Drauzio Varella por trazer temas importantes
Existe caso no tratamento de batten que recupera a visão?
Boa Noite o meu filho foi diagnosticado a 4 anos atrás com lipofoscinose neuronal tipo 5 é uma luta constante 😢
Boa noite Doutor!
Boa noite 👏👏👏👏👏
Meu neto foi diagnosticado com essa doença data 20/06/2024
Boa noite Dr. Dráuzio! Tenho 62anos e à 20 sem vida sexual ativa, para minha surpresa aparece, ao fazer o periódico, aparece, Streptococcus agalactiae, não tenho a menor ideia do que é isto, por favor me ajude!
Me fez lembrar de Kernicterus! 👶
Q tipo de doença e essa hen ?🤔
👏
7
É uma doença que age de forma brutal e triste. Perdi minha filha no dia 30/06/2020 Com CLN6. É muito triste. Minha filha nasceu perfeita e veio manifestar esta doença nela em novembro de 2016 com quase 5 anos.
Meus sentimentos Elaine...😥
Posso nem imaginar o que seja perder uma filhinha que com certeza foi aguardada.😔
Sinto muito, a minha filha tem 7 anos, e aos 3 anos e pouco foi diagnosticada çom CLN7, nao tem sido fácil pra nós.
Para lidar com essa doença é preciso muito apoio, sobretudo emocional.
Família com filho nessa condição a vida muda por completo.
@@albertocriacaoyrhyry66by42 ONDE FAZEM ACOMPANHAMENTO?
TENHO UM DIAGNÓSTICO DE MIOPATIA MITOCOMDREAL INCONCLUSIVA;NA BIÓPSIA DEU 3 ALTERAÇÕES,ENTRE ELAS 1 LIPOFUCINOSE;DISSERAM SER INSIGNIGICANTE;PERDI ALDICAO ESQUERDA E TENHO ALTERAÇÕES NOS EXAMES OFTALMOS;FIZ UM PAINEL GENETICO OFTALMO,POR UM PROJETO GRATUITO!NELE CONSTOU UMA VARIANTE MSDF8,QUE DISSERAM TB SER INSIGNIFICANTE;PESQUISANDO VI,QUE ESTÁ ASSOCIADO AO TIPO 8;JA TIVE ALGUMAS CONVULSÕES;VCS ACOMPANHAO EM ALGUM LUGAR DO SUS?
Minha amiga eu tô neste diagnóstico minha filha tem 9 anos