SYMPOSIUM FHF 19/04/2024 03 HF HOMOCIGOTA

🧬 Genética y Diagnóstico:
- Genética Compleja: La HFH es causada por mutaciones en múltiples genes que afectan el metabolismo del LDL. Las mutaciones más severas están asociadas con un mayor riesgo cardiovascular desde la infancia.
- Diagnóstico Temprano: Se resalta la importancia del diagnóstico precoz y genético para una intervención temprana, crucial para mejorar los resultados a largo plazo.
🔎 Tratamiento Avanzado:
- Eficacia de los Tratamientos: Discusión sobre la efectividad de los tratamientos modernos como los inhibidores de PCSK9 y otros agentes biológicos que han transformado el manejo de la HFH.
- Nuevas Terapias: Se examinan terapias emergentes como Evinacumab, que actúa independientemente de los receptores de LDL y ofrece nuevas esperanzas para los casos más graves.
🌐 Impacto Clínico y Directrices:
- Retraso en la Progresión de la Enfermedad: Datos recientes muestran un retraso significativo en la aparición de eventos cardiovasculares debido a la mejora en las terapias disponibles.
- Actualización de Guías: Se discute cómo los avances deben reflejarse en las directrices médicas para optimizar el tratamiento y manejo de pacientes con HFH.
Perspectivas basadas en números:
- Prevalencia y Severidad: La prevalencia de HFH ha sido actualizada a aproximadamente 1 por cada 300,000 a 400,000 personas, con un notable impacto en la severidad de la enfermedad según la mutación genética específica.
- Resultados del Tratamiento: Innovaciones terapéuticas han permitido retrasar la edad promedio de primeros eventos cardiovasculares desde los 16 a los 27 años en la era de las estatinas.