МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ | История Софии Савельевой
HTML-код
- Опубликовано: 10 сен 2024
- Из всех болезней, что есть на свете, эта - самая страшная. У семилетней Сони первые ещё неясные «звоночки» появились год назад. С тех пор в её организме был запущен процесс тотального разрушения головного мозга и всей нервной системы.
Диагноз Софии - метахроматическая лейкодистрофия. Из-за ошибки в генах отмирают нейроны. То есть кирпичики сложнейшей системы, которая управляет нашим телом, отвечает за наши мысли и чувства, распадаются.
Можно ли как-то это остановить или генетические болезни неизлечимы? Как родители заметили первые признаки недуга и почему диагноз долго не могли поставить, упуская драгоценное время? Всё это в нашем новом ролике.
Сделайте пожертвование на лечение Сони здесь -
aleshafond.ru/...
ВАЖНО! Обязательно поставьте лайк и напишите добрый комментарий, чтобы как можно больше людей узнали об этой истории!
___
Подписывайтесь на нас в социальных сетях и будьте в курсе актуальных новостей о подопечных и жизни фонда!
Мы в Telegram: t.me/aleshafond
Мы в Instagram*: / fond_alesha
Мы в VK: aleshafond
Мы в Дзен: dzen.ru/alesha...
* Социальная сеть запрещена в РФ
Как больно маме,но она крепко держится ,чтоб не заплакать.Желаю родителям и девочке терпения,надежды,здоровья.
Даже учитель еле сдержалась, слезы в глазах стояли. Так обидно, как-будто за горло кто-то держит. Очень надеюсь что найдётся донор и поможет пересадка
Никто не застрахован от рождения больного ребёнка. Это лотерея.
Всем будущим родителям дам совет. Делайте расширенный нипт veracity. Да, это стоит тыщ 40, но зато будет хоть какая-то уверенность, что ребенок здоров. А если нет, можно пойти на аборт, его делают с 10 недель
@@user-jn2dt9ju1l Ничего, что этот тест не выявляет это заболевание? Как и множество других. Тест за 40 тысяч на 12 заболеваний - это капля в море. Сделать можно, но эффективность околонулевая, т.к. в лучшем случае выявит что-то из 12ти заболеваний, а множество других - мимо. Какой смысл давать такой бесполезный совет?
Рождение больного ребёнка это не латорея это карма родителей и ребёнка,по вашему получается что заболеть раком или попасть под машину это тоже латорея ?
Вот уж точно(((
@@user-jn2dt9ju1l вот смотрите, известных лейкодистрофий где то 60. Базовый и расширенный нипт на это не расчитан. В него впихнут максимум 2 типа, а на остальные родитель узнает в процессе роста ребенка. В мире более тысяч мутации генов, и спонтанных столько же. В жизни ни один нипт их не покажет, а если и сделают такой тест, он будет стоить не 40 тысяч, а больше намного. Скорее всего как однушка в Москве. Нипт про который в пишете на известные и распространенные генетические поломки.
Очень тяжело, когда болезнь проявляется после рождения. Ничего, кроме как борьбы не остаётся. Такой маленький человечек, только начал познавать жизнь.. сил вам..
Родители-медики столкнулись с собственной системой и не могут получить необходимую мед помощь собственному ребенку, как все печально 😢
Это. Раша
@@user-zt4tj5oq3l а в других странах по вашему лучше?! Вы очень заблуждаетесь)😂
@@user-zt4tj5oq3lНе обольщайся. И не обсирай страну, где живёшь.
@@user-vv6zw7zm8dконечно лучше, во всяких Израилях лечат.
Это не их «собственная» система. Минздрав, также, далек от медицинских работников, как и все остальные министерства от людей.
У папы еще дети есть, а маме остаётся только борьба за единственную дочку и жизнь с ней до конца. Тяжела доля женщины и матери. Здоровья всем детям и силы всем матерям
Не важно сколько детей у родителей,они за каждого будут бороться...
Простите конечно… но вы такой бред написали! Наличие других детей никак не облегчает боль и страх за этого ребенка! Душа родителя болит за каждого одинаково! И не важно сколько у тебя детей…1 или 5… тут никому не легче!
Простите конечно… но вы такой бред написали! Наличие других детей никак не облегчает боль и страх за этого ребенка! Душа родителя болит за каждого одинаково! И не важно сколько у тебя детей…1 или 5… тут никому не легче!
Мужчины они такие....
Мигом сбегают от ответственности
@@EkaterinaBeluginaникакой не бред, он слинял от больного ребёнка, и завёл себе ещё кучу здоровых детей, а бывшей жене предоставил возможность заниматься больным ребёнком, всю свою жизнь 🥴
Я не понимаю: у невролога, к которому ждали очереди полгода, не хватило опыта заподозрить генетическое заболевание, а у логопеда и нейропсихолога, которые воьбще не врачи, - хватило. Что с нашей медициной не так?
У нашего малыша только случайно врач сурдолог заподозрила генетику, до этого ни сад, ни педиатры, да и к генетику ходили, ничего не говорили. Хотя ещё при рождении по внешнему виду поняли что сто то не так.... Сейчас на инвалидности
А вы знаете страну в которой все так?
@@elena16777 Умничка!В Италии,например,полный бардак в медицине.
Во всем мире не так,уж поверьте.А врачи не боги,хороших диагностов мало,врачи знают как лечить,но с диагностикой у всех проблемы.
Желаю вашей семье справиться с этой бедой и победить болезнь 🙏🙏🙏 Перевод отправила во благо…
Я тоже медик. Раньше у меня не было страха, хотя работала в онкологии. Сейчас...я вижу в каком состоянии у нас медицина, понимаю, что случись что...это беспомощность и обреченность. Это борьба. А когда ты болен у тебя нет сил на борьбу, стучаться во все двери. Знаю, уже проходила. Рядом должен быть человек, который будет бороться за тебя. И вот тут засада. Вобщем такая печалька. На войну деньги есть, а на народ нет. Работала год в Италии, сопрекосалась косвенно с их медпомощью. Жалко деток и стариков, да и всех. Всем здоровья.
Не надо делать из России крайнюю. Везде такая проблема.
Да, это ужасно! Следующее правительство будет предлагать программу мира, образования и здоровья, иначе никаких выборов им не видать. Терпение народное не бесконечно!
А почему "медик" такой безграмотный? Плохо учились.
Да,,очень малограмотная речь😢@@счастливая_Я
@@счастливая_ЯМожет этот медик - "санитарка" , тогда все соответствует )))
Пол года ожидания приема((((Здоровья Вам родители...Доченьке лучи добра❤
Поразительно такое, с учётом того, что в России прием невролога в платной клинике стоит от 1500 рублей. Три чашки кофе. Еще и родители медики 🤦♀️ ну каак
@@user-sn3ow6zp3jэто где же вы увидели такие цены за приём невролога??? - в сказке, наверное.... 3,5 тысячи - приём первичный, 3,2 тысячи - вторичный!!!!
И нулевой результат. Спасибо, что отправил к психологу и логопеду, не врачам, которые что-то заподозрили....
В Испании это может быть год, про Канаду вообще молчу
Сонечка, мы переживаем за тебя! Держись, милая девочка! Выздоравливай! Родители тебя очень любят!
Я почти всю беременность пролежала на сохранении брермннности в больнице и родила здорового ребенка ,которй уже 32 .,так ,что угроза прерывания ,еще не говорит о том ,что ребенок не здоров
Аналогично. Всю беременность лежала на сохранении. Ребенку уже 17.
Всегда используют вероятности. При угрозе риск пороков развития больше, чем при здоровой беременности. У некоторых абсолютно здоровая ничем не примечательная беременность, а ребенок в итоге с генетической проблемой. Это примерно как лотерея
угроза может возникнуть в 2-х случаях: проблемы с организмом матери и пороки развития плода.
Плачу вместе с вами😢 Помоги Господи, не оставь этих людей в беде🙏
Какая чудесная девочка, здоровья ей
Пришлось уговаривать специалистов 🤦♀️теряли время из за бюрократов .
Боритесь родители за Сонечку ,медицина на месте не стоит .помоги вам Господи
Крепкого здоровья девочке❤ Родителям сил и терпения!!! Всё будет хорошо 🙏🏻
Чудесная девочка поправляйся скорее🙏 родителям сил и терпения пережить это испытание ((( Папа не озвучил сумму, которая требуется на лечение Сонечки 😢но она огромная , больше 24млн... Помогите 🙏 любая сумма приближает к цели...
Ангела хранителя вам желаем здоровья доченьке а родителям сил и терпения 🙏🙏🙏🙏🙏🙏
Смотришь такие видео, и думаешь и радуешься, что лотерея под названием ГЕНЕТИКА обошла твою семью.
Мне кажется нет уверенности никогда обошла ли генетика. Многие генетические болезни могут проявиться в любом возрасте, к сожалению
Хаха, обошла. Есть ещё дети, и внуки, за их детей не страшно что-ли
Я писала, что сейчас обошла, а как внуков не знаю
Согласна, меня обошла, детей обошла, надеюсь и внукам такая лотерея не достанется.
Так есть спонтанные мутации,в том то и дело(Может ни у кого в роду не быть,а во время деления клетки происходит поломка хромосомы.Так что лотерея в основном.А в целом,у многих людей мутации,только мы с ними живём уже не один век.Зеленые глаза-это тоже мутация🤷
ТАКАЯ МИЛАЯ ДЕВОЧКА, ЖЕЛАЮ ЕЙ ИЗЛЕЧИТСЯ.ТЕРПЕНИЯ , СИЛ РОДИТЕЛЯМ, ВСЕ БУДЕТ ХОРОШО!❤
Красивая милая девочка, ПОМОГИ ГОСПОДИ-СОТВОРИ ЧУДО, СПАСИ ЭТУ СЕМЬЮ 🙏🥺
Пол года ждать платного врача?!... Где же такое!?... Это очень странно 😮 , очень!!!.....
Вот и я подумала, можно на Луну слетать три раза. Городов рядом нет чтоль?
На вранье похоже. Платные врачи рады хоть в ту же секунду больного принять, лишь бы копеечку заработать.
В прошлом году, при сильном повышении давления вызвала обычную скорую, ждала три часа, уже начала мысленно прощаться с жизнью. При оптимизации соседнюю станцию скорой, которая была в пяти минутах от моего дома убрали. У меня при резком подъёме давления открывается рвота и таблетки мне не успевают подействовать. В этом году, при очередном приступе, вызвала платную, которая так же ехала три часа. Теперь мысль только одна, надо покупать ампулы с магнезией и противорвотными препаратами и как было в 90-е , спасать себя саму. Мама также мучилась. Годы прошли, но к лучшему ничего не изменилось. И да, я не из глубинки, менее 50км от Москвы.
Может,они ждали лучшего невролога,который оказался совсем не лучший
Есть в нашем городе прекрасный детский невролог(мы живем в том же городе, что и семья из видео). К ней очередь действительно очень большая, но врач просто потрясающий. Когда не понимали, что с нашим ребенком смогли попасть к ней на прием. Она единственный врач, который сказал нам идти к генетику. Итог, диагноз подтвердили. В нашем случае лечения нет, только коррекция.
Что за бред, ждать невролога пол-года?!!! Он что, один на весь мир? На Луну можно слетать два раза. Безусловно трагедия страшная. Сил родителям.
Они говорят, что так долго ждали приема у платного врача. Враньем попахивает.
Мы родились раньше срока. Бесплатно наблюдались у невролога 3 года. Их много, разных, платных и бесплатных. Поэтому ну очень странно.
Еще по поводу работы педиатров и других специалистов. Живем в Петербурге, дочь родилась в Латвии.
Когда я прибежала с моей 7-месячной дочерью к педиатру, обнаружив у ребенка опухоль в подмышечной впадине, педиатр тут же вызвала скорую. Уже в приемном отделении больницы хирург предположил бцж-лимфоденит. Через день выписали, поскольку не могли там оперировать то, что связано с туберкулезом, отправив к фтизиатру в тубдиспансер.
Фтизиатр тут же подняла всех на уши, сама договорилась по телефону о консультации в Санкт-Петербургском НИИ фтизиопульмонологии с двумя специалистами. Там же ребенка прооперировали. Через четыре дня мы выписались и постоянно нас наблюдала наш фтизиатр, которая даже связывалась по скайпу с коллегами из Латвии, где дочь родилась.
Я очень благодарна за такую мощную поддержку и сопровождение.
Сонечке скорейшего выздоровления!!! Господи, спаси и сохрани!!!
Вот у нас научились спасать детей 5-6 месячных новорожденых . Зачем? Они все инвалиды. Все. Потом родители мучаются и сами дети то же. Часть не дышит да же самостоятельно. Не стало естественного отбора. И это очень плохо.
Не все, но часто
Естественного отбора не стало очень давно. Антибиотики и операции - это, видимо, тоже очень плохо.
@@moritoarai9339видимо ты дура, если сравниваешь изначально пожизненно больных детей с людьми, здоровыми после принятия антибиотиков при ангине!)
Сторонник естественного отбора, есть ли у вас собственные дети?
К чему это? Вообще к данной истории не имеет никакого отношения
Очень сильные родители, прекрасная, настоящая мама! Пусть финансовая помощь придёт быстро! Очень верю, что ваша чудесная дочурка восстановится! Дополняю комментарий - пройти по ссылке помощи Соне не удаётся, она не срабатывает. Подключение к интернету есть, ютуб работает
Может из-за VPN
@@user-hi8jq5tb1gбез ВПН все работает
Читая комментарии, понимаю, как много у нас добрых людей😢
Родителям сил, борьба будет серьезная. Очень надеюсь что Соне помогут облегчить ее состояние и подарить возможность жить качественно. И знайте что беды случаются и с хорошими людьми, генетика штука непредсказуемая. В болезни вашей дочери не виноват ни кто, это такое ужасное стечение обстоятельств.
Выздоравливай, Сонечка!!! Дай Бог сил родителям!!! У вас всё получится!!!! ❤❤❤
Господи помоги младенцу Сонечке!!! Исцеления и здоровья ниспошли!!!
Здоровья Сонечке
Пусть операция будет успешной
Пусть все получится ❤
Самое страшное когда болеют детки. София будет здорова, очень хочу в это верить!
Я месяц назад сдала анализы, чтоб стать донором костного мозга. Очень хочу, чтоб все сложилось и я могла помочь какому-то человечку жить полноценно и счастливо !
❤ Здоровья малышке. И только грамотных врачей на пути.
Очень расстроили слова мамы о том, что педиатр не обратила внимания на жалобы мамы. У меня тоже было так, педиатр на мои жалобы сказала что я себя накручиваю (у ребёнка в годовалом возрасте одно плечё было немного ниже другого. Визуально это было не сильно видно, но всё время с плеча падала лямка майки). Не хотела врач давать направление к узкому специалисту. Но как раз в год проходят всех врачей и ребёнка смотрел, и ортопед, и невролог. Оба сказали ну такое строение 🤷♀️. Ни каких рентгенов, ничего, только визуальный осмотр. Я успокоилась и приняла ситуацию. В и итоге сейчас у ребёнка S образный скалеоз 2й степени. Школа усугубляет ситуацию со своими неподъемными рюкзаками😢. А могло бы быть всё по другому, если бы ещё тогда сделали хотя-бы рентген... Корю себя за то, что не являюсь скандальной бабой и не выбила более тчательного обследования.
Сочувствую, действительно с врачами лотерея. У меня наоборот попались хорошие врачи, в месяц на узи дочку срочно отправили на рентген с подозрением на дисплазию. Знаю, что часто узисты не видят проблемы. Нам повезло, и проблему быстро устранили. Чем раньше начинаешь лечить-тем меньше по времени занимает лечение
Я с Молдовы все,что беспокоит , сдаём анализы, обследования за свой счёт.Удивляют ваши сценария, что не дали направления на рентген .Да надо было за деньги сделать рентген,мрт и тд. Когда Вы ,россияне поймёте,что Вы живёте при капитализме
@@irinarau8229, суть не в отсутствии направления на рентген , а в том, что три врача меня уверяли что тут всё нормально и не надо ничего делать. Если б хоть кто-то из них сказал что надо сделать какие-то обследования, я бы и за деньги сделала. Но успокоенная врачами я упустила время и теперь гораздо тяжелее восстановить ребёнка.
Переведите на семейное образование! Это не значит, что надо сидеть дома, можно записать на те кружки и занятия, куда ребенок тянется. Театр, бассей и. т. д. Будет и общение и друзья и сидеть за партой пол дня не надо! Семейное образование сейчас доступно всем!
@@irinarau8229да,мы тоже срочные обследования делаем за свой счёт.Даже анализы крови на гармоны сдаём в платной лаборатории.Мне психика ребенка важнее,ребенок туда идёт без истерик,мы уже долгое время знаем медсестру и знаем,что она попадет в вену с первого раза,а не истекает ребенку всю руку
Навыки, не смотря на все усилия, исчезнут, если не сделать операцию по трансплантации.
Прошу Бога, чтоб Он послал врачам мудрости, найти правильное лечение этого заболевания. 🙏🙏🙏 И чтоб они преуспели в этом во время и не опоздали вылечить Софию и ещё других деток с этим недугом! Мама держитесь!❤❤❤
Дай Бог вам сил , терпения и выздоровления малышке ! Такая чудесная семья ! Пусть все складывается наилучшим образом 🙏 💞💞💞
Удачи вам издоровья вашей дочурке!Пусть всё будеть хорошо!❤
Об этом кошмарном заболевании есть книга французской журналистки , называется « два шага по мокрому песку» , кажется так . Там вроде единственный вариант - пересадка костного мозга…. Невероятное горе конечно, бедные родители…. Может все таки смогут остановить процесс или хотя бы существенно замедлить. Опять же , насколько помню, в этой книге тоже автор писала, что трансплантация имеет смысл только для новорожденных ( уже болеет сестра или брат, новорожденному ребенку делают тест и если «да», то сразу делают трансплантацию) , пока нет никаких клинических проявлений.Младшая дочь автора этой книги ,умерла через 8 лет ( трансплантация была проведена сразу после рождения), а старшая дочь ( тот ребенок у которого впервые диагностировали заболевание) умерла спустя 2 года после постановки диагноза, там также не стали делать трансплантацию. Поэтому наверное такой вариант способен если не излечить, но замедлить процесс. И нужно учитывать, что детей той журналистки была более тяжёлая форма заболевания, появилась быстрее. Поэтому вдруг действительно есть шанс 🙏
Тоже читал эту книгу. Очень тяжелая. Не стоит равняться на них. Есть детки с МЛД, которые много лет назад прошли ТКМ и у них все ок. Так что шанс есть всегда.
Я читала эту книгу.
Дай Бог вам сил❤❤❤❤
папа уже в новой семье с новыми детьми у папы все хорошо молодец папа! Всем бы папам так все папы ищите-ка новых тет новых детей счастья вам папы счастья!
больно смотреть слезы
Тоже не сразу поняла
Батя молодец огурец, уже из роддома ехал ,с новыми детьми и женой
Супер батя
@@mechta-y7sА что такого-то? Люди разводятся, женятся заново, рожают еще детей. Он же не бросил первую дочь.
Не надо бросать другую семью бог всё видит
Прелестно!!! Отец продолжает делать детей... Проверился бы сначала, проблемы ниоткуда не берутся.
Люди,бадьте сострадательны!Как вы можете такой бред нести?не судите!!!,знатоки судеб людских собрались.
Мама уставшая,вымотанная поникшая.Приедьте к ней в гости,предложите свою помощь,побудьте в её обстоятельствах,а мама в это время пусть выспется,наберётся сил ,посвежеет...А потом открывайте роток!
Сонечка , поправляйся 🙏
Пол года стоять в очереди к врачу Что за врач такой ? Да еще и тупая диагноз не поставила
Держитесь! Я надеюсь, что все у вас получится и будет хорошо ❤❤❤
Я помню девочку,сестру моей одноклассницы-шла по улице,вдруг останавливалась и смотрела в никуда.......Через много лет случайно увидела фото своей одноклассницы с сестрой.Той,что больна...Оба врачи❤....но под фото написано,что сестрёнка моей одноклассницы уже умерла😢....
Было ей где-то чуть за 40.Причину смерти я не знаю...но хочу сказать,что она окончила мед и стала доктором.❤
Родителям сил и крепости духа
Дай бог скорейшего выздоровления вашей дочери❤
Девочка, красавица, борись, все дай бог у тебя будет хорошо, как обидно когда совершенно здоровый ребёнок у прекрасных и образованных родителей.
А когда у необразованных то им не жалко и больного иметь?
Трансплантация решает вопрос полностью? Или с генетикой это оттягивание, и потом опять необходимо будет делать трансплантацию? Кто подскажет
Ужасно и больно смотреть как угасает твой ребенок с каждым днем… Даже на секунду примерит эту ситуацию на себя страшно! Пусть бог поможет родителям и малышке🙏Сил вам пройти этот путь! Пусть рядом всегда будут добрые сердца❤️
путлер вам в помощь
Посмотрите видео Хитровы из Анапы. Поймете, что после пересадки костного мозга проблемы только начинаются. Да, ребенок жив, но они уже почти 4 года борятся с сильнейшими осложнениями после пересадки и конца их проблемам не видно. И у ребенка это не жизнь, а сплошные мучения
В любом лечении могут быть неудачи. Зачем вы советуете смотреть то, где есть проблемы? Почему бы не посоветовать посмотреть тех, у кого все хорошо прошло? Далеко не у всех проблемы есть после ТКМ. Что за люди такие, один негатив. Что вы предлагаете-то? Не лечить? Или для чего такое советуете?
Не у всех так, как у них. Они сами говорили, что такое редкость, но случается
Зачем вы это пишете, предлагаете сидеть сложа руки и ждать смерти ребёнка
Я посмотрела , спасибо за инфо, но я вот не поняла что у мальчика теперь с кожей ? Будто у него теперь ихтиоз появился , какие -то язвы на теле , очень похоже на ихтиоз честно говоря
@@sister1991 они постоянно пишут, это ртпх, реакция трансплантата против хозяина. Новые клетки костного мозга атакуют клетки организма человека. Там страдают все органы в разной степени, вот у марка больше всего коже достается и глазам вроде
Как жаль малышку 😢 дай Бог чтобы деньги скорее нашлись
Только не нужны сборы семья ни бедная
@@user-zb4ys7uy6u тогда вам соберём на отдых в реабилитационной психоневрологической больнице 👍
@@user-zb4ys7uy6uсемья может и не бедная, но не миллионеры.
Люди ,милые ,помогите Соне ,хотя бы 100 рублей ,это уже будет помощь !не проходите мимо !!
Желаю чуда настоящего! Молитесь! Здоровья и сил вам с дочуркой❤
Бедная мама еще и одна со своей бедой, у папы другая семья и все-таки ему не приходится быть с ребенком 24 часа и помогать маме в нужном объеме.
Ужасная болезнь,не представляю насколько тяжело ролителям😢
До слез жаль девочку. Мы усыновили ребенка с нейрофибрамотозом (как потом выяснилось), поэтому понимаем вашу беду. Но есть вопрос: КТО БУДЕТ ДОНОР?😢 Поинтересуйтесь и ваша брль чуть-чуть утихнет.
Мне жаль, что вам всё это приходится переживать. Я надеюсь, что у вас получится. Ваша дочь всё ещё с вами, а это уже что-то значит.
Здоровья! Пусть скорее наберется сумма
Существует Многомерная медицина, человек многомерное создание, Л. Пучко.
24 миллиона на лечение 😮 капец, что то совсем перегнули со стоимостью.
Кому в карман львиная доля суммы пойдет???
На 24 мил. Можно помочь 20 детям с заболеванием рака, у них их шанс выжить , и родить здоровое потомство , а у вас одна и безнаднжна, т.к еще сломанный 22 хромосом не изучен!!!!!! Вы в своём уме родители!!!!???? Не лишаете возможности выжить тем, кому можно еще помочь!!!
@@user-bc4ri4lu5q каждый родитель безусловно хочет спасти именно своего ребенка, но когда вижу такие суммы, у меня больше вопросов, чем ответов. Если такие деньги просят за лечение, то действительно ли стоит их оплачивать на такой сложный диагноз.
@@user-vv6zw7zm8d Коснулось бы это вашего ребенка, у вас бы не было вопросов, стоит ли. Желаю, чтобы никогда не коснулось. Сумма вполне объяснима и логична. Да, она огромная, никто не спорит. Если у вас, как вы говорите, больше вопросов - так напишите их
@@user-bc4ri4lu5q Безнадежно тут только ваше слабоумие - этому точно ничем не поможешь ни за какие деньги.
@@user-xh4jh9ju6p это для Вас объяснима и логична, наверное в Москве живёте, а для нас, людей из маленьких городков это неизвестные цифры!
Ждать полгода невролога, чтоб он послал к другому неврологу
Он послал к логопеду и психологу, которые вообще не врачи. А те уже посоветовали еще одного невролога.
Я кажется один сериал японский смотрела про девушку школьницу, у которой такая же болезнь появилась… очень грустный был, но интересный
Сериал называется "1 литр слез".
Тяжелейший фильм, душу наизнанку выворачивает и название говорит само за себя. Болезнь той девушки отличается-СМА (спинально мышечная атрофия)... Картина примерно похожая, но вроде разработали дорогостоящее лечение, способное замедлить проявление болезни
Папа не бросил больного ребенка. К сожалению это редкость.
Мамтерям всегда выпадают тяжкие испытания с детьми. Держитесь, милые !!! Природа иногда бывает милостива, а медицина все равно идёт вперед. Может, что-то удастся еще сделать.
Почему удаляете комментарии?
Уже который раз слышу от несчастных мам, что была угроза прерывания беременности. А может сама природа хотела сделать отбор...
Зачем у чада шапка с ушами в помещении
Природа сама дала сигнал - была угроза выкидыша на ранних стадиях. Что толку делать дорогостоящую диагностику если это все равно не лечится?!
На таком сроке бывает угроза из-за гормональных проблем мамы (нехватка гормонов). У меня было так обе беременности, подключили Дюфастон. Так что угроза на таком сроке-это не всегда патология плода.
Природа на вас точно отдохнула 😅
Какую то ерунду написали. У меня в беременности были 7 угроз выкидыша. Ничего, родила, 19 лет парню, никаких генетических отклонений нет!
вы путаете мух с котлетами и натягиваете сову на глобус. Угроза выкидыша и данное заболевание совершенно не связаны друг с другом. Данное заболевание останавливается после успешной ТКМ. Иногда лучше молчать...
Я на сохранении лежала 5 месяцев , сын здоровый . Глупости не пишите . Угроза выкидыша может быть не только из-за здоровья ребенка , но и по другим причинам
Это какой город ? Почему к неврологу только через полгода можно попасть ! А частные клиники есть в городе , где можно пройти невролога здесь и сейчас ?
В большинстве городов провинциальных нехватка хороших врачей. Заболевание редкое и врач должен быть хорошим специалистом, чтобы поставить диагноз. К таким врачам очередь полгода норма скорее.
Ужас!!! Попасть к платному неврологу через полгода.
Вот тебе и забота о детях в нашем государстве.
Надо любить чадо а ни шугать ни требовать 😊
Родители, вы же медики, вы же понимаете почему вам отказали, вы же знаете что трансплантация не помогает при этом заболевании. Как и любые родители, вы хватаетесь за слово "может", хотя никаких доказательств этому нет, может помочь до выраженной симптоматики... При том что болезнь может и до 60ти себя не проявлять. Надо что-то делать - будем делать что-то... Нет такого что сделали трансплантацию - и болезнь перестала прогрессировать. При этом вы уже давно видите симптомы и сами их признаете. Израильская клиника просто подоит вас, наживется, пользуясь вашим горем. Ну пусть, надежда умирает последней, но ведь это еще и страдания ребенка, пересадка это больно, рискованно, с побочными эффектами. Ничего не сказано про то нашелся ли донор, не факт что он есть во всем мире. Почему вы не рассматриваете одобренные недавно в ЕС и США препараты libmeldy, lebmeldy? Простите, но по тому как вы говорите, очевидно что вы все знаете и сами не верите в помощь этой израильской клиники.
Еще один "эксперт" подтянулся. Во-первых, указанные вами препараты стоят в разы дороже, чем пакет лечения ТКМ и на текущий момент являются чуть ли не самыми дорогими препаратами в мире. Во-вторых, покажите, где их можно купить? В Америку сгонять? Это не в аптеку через дорогу от дома. Сначала нужно получить приглашение от какой-нибудь клиники (у которой есть этот препарат, на который надо собрать несколько миллионов долларов, и которая согласится его ввести этому ребенку), далее, встаем в очередь на визу в США, ждем пару месяцев, берем ребенка, летим в какую-нибудь страну, скажем, в Казахстан (или Польшу, получив перед этим Шенген), идем на собеседование с приглашением от клиники и прочими документами, надеемся, что дадут визу, только после этого летим в Америку с пересадкой в паре стран. Итого, может быть, в лучшем случае за полгода доберемся до США. Делов-то (сарказм)... Ну хорошо, в какую-нибудь страну ЕС, возможно, добраться будет проще, чем в США, только сходу что-то такие клиники не ищутся со своими предложениями. В-третьих, эффективность этих препаратов под вопросом, помогает далеко не всем, кому-то стало хуже, а используются они на предсимптомной стадии. Так что вообще не факт, что кто-то их введет этому ребенку. В-четвертых, ТКМ имеет доказанную эффективность, и есть дети, кто прошел ее много лет назад, и у них болезнь не прогрессирует. "Нет такого что сделали трансплантацию - и болезнь перестала прогрессировать." - есть. Вся информация доступна в Интернете. Надо просто читать не статьи из прошлого века, а успехи тех, кто через это прошел. В данный момент хоть ТКМ и очень тяжелое лечение, но оно хотя бы доступнее, чем получить терапию указанными вами препаратами. "вы же понимаете почему вам отказали" - полная чушь, а не аргумент: с подобными заболеваниями тут отказывают повально практически всем НА ЛЮБОЙ СТАДИИ - есть симптомы/нет симптомов - не важно - лично знаю такие семьи (они, кстати, уже вернулись домой после ТКМ в другой стране). "Ну пусть, надежда умирает последней, но ведь это еще и страдания ребенка, пересадка это больно, рискованно, с побочными эффектами" - я правильно понимаю, что вы бы предпочли ничего не делать в такой ситуации и не стали бы бороться за своего ребенка, не хвататься за шанс, с учетом того, что есть те, кто удачно прошел такое лечение (и их немало)?
в рашке пидерашке своей лечитесь, вы не нужны в других странах, вы убийцы, изгои...сколько ваш упирь убил маленьких детей, чтобы вы все там передохли твари.
Очень жаль девочку, ей не повезло. А как вы его будете останавливать? Миелиновые оболочки продолжат разрушаться, а девочка уже деградирует. Лекарства нет. :(
Видео посмотрите
Выдержки и сил Вам
Как останавливать - рассказано в этом видео и на странице ребенка. После успешной ТКМ прогрессирование и разрушение останавливаются.
Попробуйте метиленовый синий
Трансплантация костного мозга даёт хорошие результаты...
Я фигею с комментариев зачем лечить и столько денег вбухивать... Как легко делать такие умозаключения не будучи в такой ситуации нос к носу... Идиотские сравнения кому лучше пожертвовать онкобольным или этой девочке... Зачем бороться за сложную беременность если есть естественный отбор...
Человек может прожить день и сделать больше добра чем человек который физически здоров но при этом растрачивает свою жизнь на наркотики, терроризм, алкоголь, убийства и пр.
Что то сомневаюсь что кто то из авторов с больным зубом будет лазить по стенам и ждать смерти а не пойдёт лечиться... Что не будет вопрослв и претензий к врачу когда будут проблемы со здоровьем а ему врач скажет "сорри, чел, ты свое отжил.. Естественный отбор"...
Тут у кота понос, отваливаешь пол зп чтобы вылечить, а про родного близкого человека тем более ребёнка... Глотку перегрызешь от отчаяния, реки вспять повернешь...
Надо бороться, однозначно надо. И выбор не должен стоять кому деньги отправить онко больному или Сонечке, а просто устроить Всемирный День Стольника-чтобы с каждой карты списалось в пользу людей с тяжелым недугом... 75% людей даже незаметят что со счета ушли 100 рублей и 99% людей будут счастливы тем что эти 100рублей впервые за год потрачены на великое благое дело а не на побрякушку...
Сто рублей -чашка кофе в автомате... Раз в год... И сколько спасенных жизней и сколько надежд на выздоровление...
Отец соФии провельно заметил что у стариков тоже самое с перво по четь четь закривается клапана вен и начинается голодаеие мишцы
Так вроде говорили, что только мальчики лейкодистрофией болеют, а носители гена их матери
лейкодистрофий порядка 60 видов. есть разные виды наследования. только мальчики болеют, например, адренолейкодистрофией (x-сцепленный рецессивный метод наследования). у этой девочки метахроматическая лейкодистрофия - аутосомно-рецессивный тип наследования. разницу можете погуглить.
Смотреть страшно
Говорят как будто засыпают.
очень жаль, что природа обделила вас интеллектом, чтобы не понимать состояние родителей и не писать подобные имбецильные комментарии. Это не актеры кино. Это родители, столкнувшиеся со страшным, находящиеся в стрессе и не спящие ночами. Вам мозг для чего вообще дан?
Они должны это рассказывать для Вас, взахлёб и с энтузиазмом?
Люди каждый день проживают ГОРЕ! !! Побойтесь Бога🙏🙏🙏🙏
Единокровные сестры скорее всего подходят!
Ребенок страдал когда отец ушел из семьи вот нервная система и проявила генетику,а так болезнь могла бы спать до старости
Вы специалист?
Это невозможно...
Как триггер вполне мог развод сыграть. Я в 8 лет жутко развод родителей переживала, а они не особо. Это ведь не их мир рухнул, а только мой. Зрение за 1 год на 4 диоптрии съехало... Так что вполне возможно
Первый раз вижу видео фонда, к которому куча таких отвратительных комментариев. Читать противно просто! Чавкает, старородящая... Уд лучше родить под 40, чем в 18 бросить ребенка в помойку.
Любые родители будут до конца верить и стараться спасти своего ребенка! И никто не имеет права решать кого нужно спасать, а кого нет!
путлера-упыря вашего просите, орки, будьте прокляты.
Не желаю никому плохого. Но если бы хоть один из врачей, которые встретились на пути этой семье и были настолько халатны, прошел через что-то похожее со своим ребенком. Они бы тщательнее относились бы к своим пациентам…
Но нет, мы же бессмертные, мы же всегда думаем, что нас ничего не коснется! Но генетика слишком не изученная вещь…
Желаю Сонечке выздоровления!!!
Несчастный ребёнок 😢
❤❤❤❤❤❤❤❤❤🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Бог видит
Сонечке здоровья! Но блин, невозможно слушать маму, половина видео просто о том, как она пытается подобрать медицинские термины и умные слова! Можно сократить речь, и так все было бы понятно. Ооочень тягомотно, хочется поскорее понять, в чем дело, а родители оба затягивают.
Беременность поздняя мама далеко ни молода
и? заболевание с этим не связано, это наследованная генетическая поломка от обоих родителей
@@user-xh4jh9ju6p бумеранг не надо мужику прошлую семью и чад бросать бог видит
@@user-zb4ys7uy6u так бумеранг или поздняя беременность? вы запутались в своих же помоях
@@user-xh4jh9ju6pзначит надо было пройти геном, особенно он проявляется, когда родители не молоды!!!
@@user-bc4ri4lu5q Не пишите ерунду, заранее вслепую генетику всю не проверишь - генов и мутаций огромное количество.
Иза этой всей ситуации... этих санкций. Сами потерпают и дальше молчат. Сколько горя натворили. Все встанет на круги свои.
. Из за вoйньl Варварьl.
Дорогие родители Сонечки!
Отправила 3000 руб в Фонд Алеша. Очень хочется, чтобы помощь пришла вовремя и врачи смогли спасти Сонечку!
Бумеранг. На чужом несчастье счастье не построишь
😢😢😢😢
На все воля Божья
Алеша фонд, вы реально не видети грани!! Помогайте тем, кому можно помочь, для кого шансы выжить зависит от сборов!!!! А этой семье непомочь, диагноз до конца не изучен, и нет шансов выжить!!!!!! Эти 24 млн. Отдайте на операции больным детям с раком, у них есть шанс и им можно помочь!!!!
"Непомочь" тут только вашей безграмотности и низкому интеллекту. А этот ребенок, как и многие другие, имеет шансы на спасение и право на помощь.
Лучше на ракетьl отдайте ,чтоб убивать детей в Украине😢(ето сарказм))) Подонки..
@@user-bc4ri4lu5q когда у вас случится беда, никто вам не поможет, потому что вы - НЕЛЮДЬ, и это не лечится!
Что за недочеловек считает чужие деньги?! Марина, если случится беда в твоей семье, то найдётся особь, которая отсоветует тебе помогать - закон причины и следствия строг и справедлив.
@user-xh4jh9только за счёт родителей....ju6p
А не надо было бросать других детей
Какие мы умные 😂
А может за то, что других дочерей бросил? Ответка к сожалению на наших детях😢😢😢гулена😮
а вас за какой грех обделили интеллектом?
По статистике , каждый четвертый брак заканчивается разводом . И все дети должны заболеть только потому , что родители не хотят жить вместе ? Какая глупость!
@@user-xh4jh9ju6p с чем то не согласны? Всё проходили, я вас старше, не сомневайтесь, а Сонечка пусть выздоравливает, а вы в церковь.
@@user-tx2hp5rd4lвзрослый человек и такие колкости пишете под роликом , глупая и бесстыжая женщина .
@@user-tx2hp5rd4l естественно не согласен, полнейшая ахинея про "ответ на наших детях". Что ж тогда у всяких упырей дети здоровые? По вашей гениальной логике они все должны быть больные.
😱😱😱😱😱😱
И ноги ходит она странно