БОЛЕЗНЬ КРАББЕ | История Софии Макаровой
HTML-код
- Опубликовано: 7 май 2024
- 00:00 Проблемы со зрением у Софии
• У Софии диагностировали лейкодистрофию, смертельную болезнь, которая быстро развивается и приводит к паллиативному статусу.• София теряет цветоощущение и начинает забывать мир, который видела.
02:53 Консилиум и трансплантация костного мозга
• София прошла консилиум в РДКБ Москва, где ей сказали, что трансплантация костного мозга не поможет.
• Врачи предупредили о риске потери ребенка и предложили ЭКО, чтобы "заглушить рану" и спасти жизнь Софии.
07:22 Лейкодистрофия и генетическое заболевание
• Лейкодистрофия - генетическое заболевание, передающееся от супругов.• София была долгожданным ребенком и далась им сложно из-за угрозы потери ребенка на шестом месяце беременности.
10:37 Проблемы со зрением у Софии
• София начала спотыкаться и падать, появились проблемы со зрением.
• Врачи не могли определить причину и советовали массаж глаз.
14:58 Обращение к неврологу и госпитализация
• София полностью потеряла зрение, врачи направили на МРТ и госпитализацию.• Обнаружено поражение головного мозга, болезнь лейкодистрофия.
18:15 Лечение и понимание болезни
• Врачи сказали, что болезнь не лечится, но родители начали изучать информацию и искать способы лечения.
• София начала терять слух, речь и двигательные навыки.
25:45 Решение о лечении в Израиле
• Семья приняла решение о лечении в Израиле после консультации с доктором Ириной Зайдман.• Доктор Зайдман дала высокую вероятность успеха лечения и уверенность в спасении Софии.
30:31 Проблемы со зрением
• София начала терять цветоощущение и видеть свет вдали.
• В Израиле нет практики восстановления зрения при болезни Крабба, но есть возможность стимулировать зрение после трансплантации костного мозга.
36:00 Консультация в Израиле
• Семья узнала о болезни Крабба из интернета и решила проконсультироваться с доктором Зайдман.• Доктор Зайдман подтвердила диагноз и сказала, что у Софии есть большие шансы на остановку болезни.
41:50 Описание характера и внешности дочери
• Героиня видео - добрая, честная и скромная девочка с голубыми глазами, которая смотрит на людей пронзательным взглядом.
• В детстве она была очень доброй и открытой, но с возрастом характер менялся, и она стала более самостоятельной.
43:26 Воспитание и проблемы
• Родители стараются подобрать правильный путь для дочери, чтобы ей было комфортно в жизни.• Они пытаются сделать ее более жесткой, но потом понимают, что ее доброта и открытость - это ее сильная сторона.
• Героиня видео старается не показывать свои проблемы и усталость, но иногда она может капризничать и плакать, когда не может найти привычные вещи.• В основном, она улыбается и старается поддерживать улыбку, что помогает ей преодолевать трудности.
Краткий пересказ видео сделан нейросетью YandexGPT
_______
Софочке шесть лет, и ещё совсем недавно она была полностью здоровым ребёнком. А потом случилась беда: у Софы обнаружили болезнь Краббе, одну из самых страшных вариаций лейкодистрофии. С таким заболеванием дети сгорают, как спички! Единственное, что может спасти Софию - это срочная трансплантация костного мозга. Девочке нужна ваша помощь!
Помочь Софии: aleshafond.ru/youtube/makarov...
ВАЖНО! Обязательно поставьте лайк и напишите добрый комментарий, чтобы и другие узнали об этой истории. Так вы спасёте Софии жизнь!
_______
Чтобы быть в курсе всех-всех самых актуальных новостей о наших подопечных и жизни фонда, подписывайтесь на нас в социальных сетях!
Мы в Telegram: t.me/aleshafond
Мы в Instagram*: / fond_alesha
Мы в VK: aleshafond
Мы в Дзен: dzen.ru/aleshafond
* Социальная сеть запрещена в РФ
Папочка прямо чуть не плачет, видно, насколько доченьку любит и переживает... Мамочка крепится. Держитесь, дорогие родители, скоро уже соберется нужная сумма! Ваша крошка красивая будет жить долго и счастливо!!!
У мамочки нет выхода. Нельзя, чтобы все плакали. Молодец девушка, сил ей.
Моей подруге сказали, что ее сыну осталось немного жить, не могли вылечить легкие. Она рожает второго ребенка в 39 лет. И о чудо! У старшего сыга болезнь остановидась, какой то очень пожилой доктор нашел правильный способ лечения, теперь младшему сыну уже 19 лет, а старшему 30,собирается жениться.
❤
Слава Богу!
Я отдам свой костный мозг, если он подойдёт. Внесла свои данные в базу доноров
похвально и достойно, вы молодец! К сожалению, вероятность отыскать подходящего донора составляет 1:10 000
Я тоже оставила свои данные))
Да ладно? 😳 Невероятно🤔Вам аплодисменты и огромное ВАУ👏👏👏👏👏
Какой кошмар! Жить счастливо 5,5 лет,ни о чем не подозревая,потом бац генетическая болезнь смертельная ( господи,страшнее ситуации быть не может! Желаю здоровья красивой девочке Сонечке,терпения родителям ,стойкости! Дойти до конца,побороть болезнь проклятую
Мало кто говорит об этом, но создатель всех бед на Земле - от болезней до катаклизмов - невидимый высший паразитический разум, который, кстати, и садистов контролирует и защищает. Его ещё богом называют. Отыщите ролик Астрология, нумерология, негативные программы архонтов. Будете удивлены.
У родителей такие красивые глаза и доченьке передались. Маленькая принцесса. Справитесь, ведь любовь придает силы
Какой прекрасный отец, родители верьте и дерзайте, с Богом все получится, ваша любовь сильная
Спасибо Вам большое ❤
Кошмар....откуда эти болезни берутся....
Держитесь родители...Софии ваша поддержка очень нужна😢
Видно что вы ещё в шоке....
Генная мутация, было же ясно сказано...
У меня догадка - родители - родственники. Сходство налицо.
@@user-lr5ez5fg1kага, оба пучеглазые
@@user-lr5ez5fg1k так себе догадка, у них разные мутации в гене, не родственники они.
Щщ щщщщщщщщщщщщщщщщ9щщщщщщщщщщщщщ ЩЩЩЩЩЩЩЩЩЩ щщщщ щщ щщ9щщщ 😢 щщ щщщщщщщлщщщщщщщщщщщщщщщщщ99щ9лщллщл9щ99ллщщщщщщщщщщщщ щщ 9щлщ9щщщ😅щ😅😊щ😅😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😅😊😊😊😅😊😊😊😊😊😊😊😊😊😅😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😊😅😊😊😊😊😅😊😅😊😅😅😊😊😊😅😊😅😊😊😊😊😊😊😊😅😊😊😊😊😊😊😊😅😅😊😊😊
Желаю, чтобы родители успели собрать нужную сумму! Здоровья, здоровья и ещё раз здоровья девочке! Пусть ей помогут в Израиле 🙏🙏🙏❤️❤️❤️
Пусть операция Софии поможет 🙏 и всё получится
Какая замечательная девочка! Слов нет как жалко , за что??? Жалко родителей , сил вам и терпения, у вас все получится! Ваша девочка будет здорова, и проживет долгую счастливую жизнь!!!!!!!
За то что родители дебилы, у обоих генполомка, но решила сделать ребёнка и вот началось.....
@@user-kz7yk9xl4t дебилы тут только ваши родители, раз у них такой дебил получился женского рода, который не может хотя бы немного головой подумать и сообразить: откуда они знали, что у них есть мутация такая? вы же себя имбецилом выставляете с такими комментариями
- Доктор, наш ребёнок болен, поставьте ему диагноз!
- Он это просто всё придумал.
👏👏👏👏👏👏👏
да, лишь бы нихрена не делать. Как удобно свалить на ребенка или пациента, что он\она придумывает.
Так и есть, поверьте. У меня 4 операции за спиной, ущемление пищевода. И каждый раз либо моей маме говорили, что я анорексичка и просто пытаюсь это скрыть, а когда стала взрослой отправляли к психиатру за справками. Я же просто так не ем.
Помощь психолога очень нужна и родителям и девочке❤
лучше психолога будет сбор нужной суммы как можно скорее и лечение! тогда само собой успокоится все в душе!
Ну как же так, у ребенка глаза косят-врачи говорят делайте массаж. Это же очень опасный симптом🥺бедный ребенок и родители
Нам всём нужно успеть помочь Сонечке прямо сейчас. Мир не без добрых людей.
София
София, ты обязательно будешь здорова и увидишь этот мир своими глазами! Искренне желаю тебе счастья❤️
Хорошая девочка, хорошие родители, здоровья и терпения вам!
Дай бог что бы София поправилась 🙏
Господи, какие же потухшие и грустные глаза у родителей!!! Дай им Бог терпения и сил всё это пережить и помочь своей доченьке🙏🙏🙏😥
Господи, за что ткие страдания этому ангелочку....Соверши чудо, пусть этот ангелочек выздоравливает❤
Ангелов нет, это бред. Это ваш боженька допустил это, держу в курсе
@@ElenaSofist Что то ваш ответ, не совсем понятен. С вами всё в порядке???
@@user-lu6gl2fl7e а вы перечитайте ещё раз по буквам может и поймёте. Почему когда дурак не понимает сказанного, то считает дураком другого, а не себя?
@@user-lu6gl2fl7eс ней явно что-то не в порядке - души-то нет! А Вам - спасибо за пожелание!💓
Этот бред перечитывать нет смысла. Коментарий человека без души..
Как же хочется верить что все получится 🥺
Терпения и сил всей семье!!!
Скорейшего выздоровления Сонечке. Пусть у вас все получиться❤
Крепитесь милые. Она всё слышит и понимает. Вы нужны ей сильные ❤жалко, больно, когда детки болеют, страдают. Пусть будет успех в лечении❤
Главное чтоб помогли, а не деньги выманили обещаниями.
У знакомых и в Москве и в Индии и в Германии обещали ребёнка поставить на ноги, они ездили везде с такой надеждой. На реабилитацию собирали всем городом. Родители бизнес продали, квартиру. Всё в ребёнка. Там серьёзное поражение мозга. Короче все деньги ухнули на ребёнка, лучше не стало ни на капельку. Мальчику 16.
донатила Соне еще до этого видео. сумма огромная, времени мало. очень жаль девочку. хочется верить, что соберем
Такие милые родители! Дай бог вам сил и здоровья!
Столько любви у родителей❤ обязательно всё получится🙏🙏🙏 надо верить и надеяться и нужно победить это ужасную болезнь!!! Господи, сотвори, пожалуйста, чудо для Сонечки и её прекрасных родителей 🙏🙏🙏
Поправляйся малышка❤❤❤ Скоро все будет хорошо
Дай бог вам остановить эту болезнь такой прекрасной девочки❤❤❤❤❤❤❤
Малышка, я желаю тебе крепкого здоровья! Все будет хорошо!❤ Денежку перевела😉. Если каждый переведет, Сонечка поправится!🫶
Какая красивая умная девочка.
Как жаль, что существуют такие тяжелые неизлечимые заболевания 😢 И достаются детям, которые не успели познать мир 😢😢😢
о, товарищ "неизлечимщик" подтянулся. Петр, вы не устали одно и то же везде писать? для чего вы это делаете?
@@user-xh4jh9ju6p ну пока ни одного ребенка-то еще не вылечили.
Да, отчитываются, что собрали деньги, сделили важную операцию, провели реабилитацию. Но по факту воз и ныне там. Операции не помогают, дети гибнут.
В России всем делают бесплатные операции. Отказ дают тогда, когда это бесполезно и неизлечимо. То же самое делают и в других странах.
А платно в частных шараш конторах вас и в России могут "лечить и оперировать", успевай бабло заносить.
@@user-iw4gd1pr2p какая же каша у вас в голове. столько несуразицы я еще не слышал. итак, по фактам: есть те, кому 7 лет назад сделали ТКМ, я их знаю, у них НЕТ прогрессирования заболевания, ребенок развивается полноценно - это не показатель успешности? есть ребенок, которому 4 года назад в Милане провели генную терапию, у него НЕТ прогрессирования заболевания. это не показатель успешности? это все доступно в Инете, но у вас ума не хватает это изучить, вам проще жевать сопли и писать одно и то же. Далее, цитирую вас: "В России всем делают бесплатные операции" - вы это сами придумали или бабушка у подъезда на скамейке сказала? в России далеко не всем делают ТКМ по квоте - это раз. Второе - вероятность найти донора, к сожалению, крайне мала, а его доставка из другой страны в текущее время если и каким-то чудом случится, то явно не быстро. Идем дальше, цитирую вас: "Отказ делают тогда, когда это бесполезно и неизлечимо" - опять мимо. Отказ делают тогда, когда не уверены в своих силах, когда нет возможностей или нет донора. Я лично знаю тех, кому отказали тут и успешно сделали в Израиле, дети давно уже дома, растут и развиваются. Следующее ваше "экспертное" заключение: "Операции не помогают, дети гибнут. " - это просто трэш. Так невозмутимо врать и выдумывать, когда под рукой множество другой информации - это талант. В общем, с вами все ясно, я бы даже отвечать вам не стал, так как я вам одно и то же пишу под каждым видео, но до вас не доходят элементарные вещи, так что я это больше пишу для сообразительных и адекватных людей, способных сложить 2+2 в уме.
Скорейшего выздоровления вашей дочери❤
Сонечка, будь здорова во имя Иисуса!
Ребята, держитесь. Ваша сила - это любовь. Видно, чувствуется, что ваша семья основана на любви друг к другу и дочке. Вы справитесь ❤❤❤
Дай бог ,что бы скорее сбор закончился и прошло лечение успешно🙏🙏🙏
много много кулочков вам всем...главное Софочке и родителям!!!! Пусть все получится!!!!❣
Держитесь!
Какие хорошие родители.Пусть ваша дочинька поправиться 🙏 Здоровья Здоровья Здоровья
Пусть всё получится🙏🙏🙏
Почему где то могут сделать эту пересадку,а в нашей стране нет!?Где то все это получают бесплатно,а у нас уже которое десятилетие все колом с пересадками костного мозга!ВСЕ ЗАВИСИТ ОТ НАС С ВАМИ,ДАВАЙТЕ ПОМОЖЕМ СОНЕЧКЕ,КАЖДЫЙ ДЕНЬ НА СЧЕТУ!❤
В нашей стране сильнейшая медицина. Но врачи говорят правду. А заграница продаёт надежду
@@FM-zd9bs историю Ромы Бабурина посмотрите,если заграница продает правду таким образом,дайте мне две такие правды!Наши врачи не смогли,в Израильской клинике Хадасса сделали пересадку и малыш жив и здоров!
@@FM-zd9bs ваша отсебятина, взятая с потолка, выглядит смешно на фоне информации, которая доступна везде (и вам в том числе). Я лично знаю несколько семей, которым отказали в ТКМ тут, но успешно провели в Израиле, все детки уже вернулись домой и не испытывают никаких проблем. А также, вам стоит изучить, насколько, к сожалению, мала в России база доноров костного мозга, чтобы не писать глупости, а еще лучше - вступить в нее. Это будет гораздо полезнее, чем ваш бестолковый комментарий, далекий от действительности.
@@FM-zd9bs не дай Бог вам столкнуться с этой "сильнейшей медициной" в этой "великой стране"!
В вашей стране все деньги тратят на войну ‼️ пока вы думаете что людоед путин ни в чем не виноват так и будут ваши дети умерить без помощи ‼️
Пусть Бог поможет вам❤❤❤
Это счастье,что таким деткам Всевышний даёт просто замечательных родителей .И вины их в болезни девочки нет.Именно на этом жизненном пути им нужно пройти это испытание ,без претензий и обид к Господу ,с любовью и благодарностью за такую умную и мудрую дочурку .Терпения Вам и веры в выздоровление
Дай вам бог успеть. Сил вашей семье. У моего сына тоже лейкодистрофия, только тип другой и нам ткм не подходит.
Держитесь. Здоровья Вашему ребенку!!!!
очень красивая девочка! дай бог здоровья ей, родителям. хоть бы все хорошо было.
Пусть все будет хорошо!
Пока убийца людоед путин у власти НИЧЕГО ХОРОШЕГО НЕ БУДЕТ ‼️
Пусть господь бог вам поможет ❤
Молюсь за вас и отправляю денежку, каждый день отслеживаю остаток сбора!!!
Я тоже отслеживаю сбор по Софии. Отправила средства, но очень медленно продвигается сбор.
Сегодня уже 70 проц!🙏@@naz-pb2re7hn1u
У нас тоже София.
Родилась на 24 недельке, 800 грамм,32 см с патологией сердца ...Сразу же пережила множественные кровоизлияния, тяжелейшие пневмонии и кучу всего. В полтора месяца при весе 900 грамм ей оперировали сердце...
Процентов на выживание -- 0 еи столько же на полноценность.
Молились непрестанно на каждом этапе. . Очень много баптистских церквей стояли в молитве за неё.
Если Богу угодно ,то пусть созранит жизнь..Четыре раза говорили до утра не доживёт,готовьтесь... .И вдруг живет дальше..
При обследовании мозга увидели что поражено белок вещество головного мозга.
Врач сказал что уничтожено вирусом...
Это будет цветочком, которая даже видеть не будет...
Мудрая. врач подсказала обследовать на ЦМВ немного ранее.
Чудом выкупили часть лекарства и часть выделили красный крест.
22дня токсических капельниц и мы победили вирус. Но врачи сказали что ничего не восстановить. .
Молились постоянно
Просили у Бога милости.
Когда я увидела ,что дальнейшее лечение противосудорожными препаратами вызывает страшную побочку ,то мы сбежали от них.
Сами стали бороться и развивать малышку.
Через массажи ,моторику ,нейроупражнения . Всё делали сами. Только в 1год походили в реабилитационный центр, чтобы самим научиться и приобрести навыки.
Что то внутри организма, в мозге стало заместительно действовать.
То есть это уничтоженное белое вещество ,что то стало по другому...
И всё диагнозы сняли.
К 4классу она была отличницей. Немного неврологии чувствуется ,но вижу только я..
Но у меня уже у самой диагноз))) -врач без диплома. Малейшее отклонение в развитии и психике людей определяю сразу....
Пусть Господь благословит вас и вашу девочку!!!
Молитесь ,опираясь на обетования Бога и чудес у Него много.
Зрение у нас единица. Это при нулевом проценте в прогнозе врачей.
спасибо вам за ваш рассказ! это доказывает, что все возможно! вы большие молодцы! мне кажется, что про вас был документальный фильм или я ошибаюсь? искренне желаю вам и вашей семье здоровья!
@@user-xh4jh9ju6p ,мне хотелось бы чтобы эти люди тоже начали верить в Божью силу.
Это не отменяет труд и действие. Это дополняет верой и помощью свыше.
И если делать шаг навстречу с Богом, то Он делает невероятные вещи.
Наша история тому свидетельство.
Спасти нужно ребёнка всем миром, небезразличных людей🙏🙏🙏🙏🙏
Без запятой
@@krysomishне забудьте поправить пунктуацию всех комментариев
Передача нужная хоть и грустная конечно. Хотелось бы, чтобы рассказ родителей чередовался с текстом автора, если не ошибаюсь так было в более ранних передачах, так интереснее слушать повествование, родители все таки обычные люди, не актеры чтобы удерживать внимание
Очень жаль девочку, у нас на Камчатке 3 самых лучших неврологов, нам это помогло, дай бог вам здоровья❤
Держитесь дорогие родители и верьте в чудо. Оно обязательно случится и дочурка ваша поправится.❤❤❤
Мне ставили бесплодность на всю жизнь, в 34 первого родила, в 38второго! Нужно верить и надеяться на чудо, я до сих пор плачу от счастья
Сравнили тоже, бесплодие с тяжёлой неизлечимой болезнью,где нет никакого лечения.А бесплодие лечится в половине случаев,а если нет,то это не болезнь,и от этого не умирают
@@user-db4kh9uy9n во-первых, у вас реально ума не хватило понять к чему был коммент, на который вы написали свою ерунду? Подскажу: к тому, что нет ничего невозможного и неизлечимого. А не для сравнения, как вы домыслили. Во-вторых, вы из какого века выползли со своим "экспертным" заключением про отсутствие лечения? сейчас уже многое из того, что ранее считалось неизлечимым, поддается лечению и сохраняет здоровье и качество жизни. Медицина не стоит на месте, в отличие от вашего развития. Есть многолетние наблюдения детей с лейкодистрофией после ТКМ, у них нет прогрессирования заболевания. Есть дети, кто прошел генную терапию - у них все ОК. А что касается других стран, то там есть дети, кто в младенчестве прошел ТКМ 20 лет назад и у них все ОК со здоровьем.
Вот это конечно сравнили
@@lisichkina2883 у вас тоже проблемы с мышлением? при чем тут сравнение, тут совсем другой посыл, включите мозг.
Это наследственное заболевание, как и СМА разных типов. Но почему то заранее делать анализ на носительство генов родителей не предусмотрено. Я была в частной клинике, хотела чтоб муж и я заранее сдали анализ на носительство гена СМА , но нам отказали. Сказали, что дети рождены здоровые, а если бы у нас был случай рождения такого ребенкп, то анализ бы сделали. Абсолютно идиотские правила.
Генных мутаций сотни. На все во первых разоришься сдавать. Во вторых сдавать можно не во всех городах даже.
А почему из 1500 генетических болезней вы хотели сдавать именно на СМА?
Чудесная девочка, чудесные родители. Пусть получится вылечить Софию! Я перечислила деньги
25% это же достаточно хорошая вероятность🙏🏻
Сердце болит когда видишь что ребенок болеет.желаю Софии здоровье
Очень жаль девочку. Но не дают ли ложную надежду несчастным родителям в Израиле? Нет ли желания просто максимально заработать на этом? Не задуматься, ли об усыновлении?
Нет, не дают ложную, есть примеры успешной ТГСК детям с лейкодистрофиями и доказанная медицинская эффективность данного метода лечения. Я знаю семью, в которой ребенку 7 лет назад сделали ТКМ, у него нет прогрессирования заболевания, он развивается, как обычный ребенок И это не единственный пример. Зачем сейчас им задумываться об усыновлении, когда нужно спасать дочь? После спасения Софии они могут сами родить здорового ребенка с помощью ЭКО. Что за ерунду вы предлагаете?...
И женщина из больницы посоветовала Израиль, но сама лечится в РНКБ. Серьёзно?
@@FM-zd9bs что вас удивляет? в РДКБ только с одним заболеванием что ли лечатся? лечить можно одно, но знать, где хорошо лечат другое. Или, например, посещать РДКБ в качестве реабилитации/наблюдения после ТКМ, которое сделали в Израиле. Да миллион вариантов, вы два плюс два сложить не можете?
@@user-xh4jh9ju6pудивляет то, что мать говорит что ей в РДКБ посоветовали, а отец говорит что они в интернете прочитали
@@user-fl1su5vs1z вас удивляет, что эти два факта могут существовать одновременно? или вы ищете к чему зацепиться?
Такие красивые все трое…
У канала 168 тыс подписчиков, даже если каждый по 150руб отправит в помощь этого уже будет достаточно. Ведь 150руб это не большие деньги. Пачка сигарет и то больше может стоить.
Как-то странно,ребенок теряет зрение, а родители вынуждены ждать очередь к неврологу.Почему сразу не госпитализировали
У нас к сожалению все по записи. Сейчас чтобы попасть к врачу , который один на город очень сложно. Пройдешь без очереди заклюют, зайдешь без записи выгонят с кабинета
@@user-ev4qo4ph9q у нас принимают до последнего пациента и утром за пол часа до приема начинают принимать без записи… г.Дубна Московская область 🤗
@@user-ev4qo4ph9q так надо не в поликлинику идти, а уже в приемный покой в стационар сразу
@@user-ev4qo4ph9qне может быть в Старом Осколе один неврогол
блин аж ком к горлу подкатывает от эмоций
🙏🙏🙏
Просто раньше люди с ошибками в генах умирали в детстве и по сути не давали потомство. Сейчас выхаживают всех, антибиотики и прививки дают возможность выжить всем. И вот.... Сейчас вот куча детей которые не переносят лактозу (молочные продукты), глютен (все злаковые). Лет 200 назад они просто бы не выжили. Умерли от простой инфекции, так как страдали бы от низкого иммунитета. Плата за цивилизацию. Каждое поколение будет слабее и более болезненным. Пока не вымрем все или не случиться жёсткий отбор (война, апокалипсис и т.п.)
Да уже практически все дети рождаются с какими то отклонениями по здоровью.А аллергия вообще у каждого второго.
@@zolmariи анемия
Ну, у нас есть всё возможности, чтобы выдавать лицензию на родительство. И рожать детей без явных патологий, проведя отбор эко тот же. Нас достаточно много, чтобы рожать только здоровых детей, но не всём будет разрешено.
@@takoy_sebeЭто жестоко,но Вы наверное правы...Вспомнилась Спарта...
Какой абсурдный взгляд на развитие человеческой цивилизации )) Раньше людей был жалкий лярд, сейчас уже 7 млрд и все благодаря развитию производственных мощностей, развития науки и техники. Человек научился бороться с эпидемиями, которые раньше выкашивали целые города, научился выхаживать детей родившихся раньше срока, нежизнеспособное потомство, а в будущем достигнет высот в генной инженерии. Единственное, что сейчас тормозит и вредит человеческому виду, так это устаревшая общественно-экономическая формация (капитализм), она разбрасывается человеческим потенциалом, не дает победить голод (и это при постоянных кризисах перепроизводства), захламляет реки и океаны бесполезным хламом, который навязывают различные корпорации, под видом нужных и необходимых вещей, и конечно же удешевляет производства продуктов питания, внедряя крайне вредные для здоровья вещества типа пальмового масла, ешки и прочее г... ну и, самое страшное постоянно приводит к экономическим кризисам и противоречиям выливающимися в войны. Так что проблема вовсе не в прогрессе, а в том, что тормозит этот прогресс.
Папа с мамой похожи как родные брат с сестрой... может быть в этом генетическая проблема ?
нет, не в этом, у них разные поломки в одном и том же гене, таким образом, они оба носители.
🙏🙏❤
Немного перевела на лечение❤
Страшно когда болеют дети😢😢😢😢😢😢
Хочу обратиться к родителям, посмотрите на всякий случай информацию если после пересадки будет не совместимость. Сама не знала о таком, но как-то наткнулась на одного ребенка тут на ютубе, родители теперь борятся с последствиями...скорее всего это уже не остановить - кожа, волосы и пр...Просто почитайте, чтобы быть вкурсе🙏🏻 Пусть все у Софии сложится хорошо🙏🏻🙏🏻🙏🏻
зачем родителям сейчас этот негатив? все прекрасно знают, что всякое может быть, как у любого другого лечения. для чего вы рекомендуете родителям смотреть страшные вещи сейчас, когда им еще предстоит пройти путь лечения? чтобы еще больше быть в стрессе и страхе? им нужен сейчас только позитив и боевой настрой
Ртпх естественно будет.. У кого как только оно протекает..
❤
Вы не знали, это не ваша вина, врачи тоже во время, беременности ничего не обнаружили. Сил вам, боритесь за ребенка!
На данную патологию не проверяют. Так как она очень редкая
@@logo_nastya Да конечно, поэтому и говорю, что нет никакой вины родителей, на все редкие генетические болезни провериться невозможно, тем более если при беременности все идет хорошо и все УЗИ показывают, что ребенок здоров. Желаю родителям победить беду.
25% это не 0%. Мне кажется надо попробовать!
Даже 1%, это шанс. Пусть мизерный шанс.
у вас как с арифметикой?! 25% больше или меньше 80%?!
@@larisapancenco794а у вас как с пониманием текста?
❤❤❤
Сумма, которую осталось собрать, уменьшается. Я перевела хххх рублей и кто-то ещё смог перевести деньги. Очень хочется помочь девочке 🙏🙏
Маленькая❤
Бедные дети. Почему же так дорого лечение? 😢
И сегодня Софьюшке добавила немножко, так тихо идёт сбор.
Нормально идёт сбор, я ночью переводила. Немножко осталось.
🙏
К чему видео? Родителям надо принять ситуацию и просто создать ребенку хорошую жизнь. Ребенок неизлечим и это точно и окончательно, печально, но это не изменить.
к чему видео понятно любому разумному человеку с iq выше, чем 0. точно и окончательно неизлечим ваш околонулевой уровень интеллекта, а у ребенка отличные шансы остановить прогрессирование заболевания. в интернете масса примеров спасенных детей и вся информация о доказанной эффективности лечения есть, перед тем, как писать глупости можно было изучить, чтобы не выглядеть смешно
@@user-xh4jh9ju6p и кого родят спасённые дети? Ещё более нежизнеспособных уродов. Природа не зря предусмотрела выкидыши некачественных плодов, а человек упорно продолжает цепляться за низкосортное
@@ElenaSofist ну вы же как-то существуете в низкосортном виде без сердца, души и мозгов. и под многими видео пишете свой глупый негатив, ничем не подкрепленный. во-первых, после ТКМ, к сожалению, высокая вероятность бесплодия, как у мальчиков, так и у девочек, так о каких родах вы тогда говорите у бесплодного человека?? ума-то не хватило изучить этот момент? под каким-то из видео я уже писал вам это, но, видимо, с головой у вас проблемы это осознать и не нести везде один и тот же бред. во-вторых, выкидыши и проблемы во время беременности не связаны с данной мутацией, вы путаете мух с котлетами и натягиваете сову на глобус. в-третьих, зная о данной мутации, если и будет шанс родить ребенка, то они смогут сделать это без этой патологии, на это тоже у вас мозгов не хватило додумать. в-четвертых, что помешает ей в будущем усыновить ребенка и быть счастливой? но вам этого не понять, вы обречены жить без сердца, души и мозгов.
Вы хоть видео смотрели, внимательно слушали?
@@ElenaSofistа вы кого родите с таким интеллектом ?
Пересадку надо. Если нет умретю а 25 проц это хоть что-то
В Уфе уникальная клиника. Попасть надо к Эрнесту Мулдашеву. Он использует аллопланты. Почитайте об этом.
Согласен, но знаю тех, кто к ним обращался с подобной проблемой. Был дан ответ, что у них нет опыта лечения данной патологии в том числе с применением их методики (биоматериала Аллоплант). Тем не менее, они готовы вести диалог минимум через год после ТКМ.
@@user-xh4jh9ju6p Понятно что могут и отказать,но попытка не пытка надо использовать все шансы. А вдруг....
@@milenastarostina3881 ну так логично, что сначала нужно сделать ТКМ, а потом уже заниматься зрением.
Вот не повезло этой паре...Им нельзя совместных детей иметь видимо. Это страшно, видеть как умирает твой ребенок.
Софии нужны братик или сестренка. 😊
Чтоб ещё одного больного ребёнка родили?
@@user-bl1mo1co4v нет, чтоб родили здорового. Зная о своей проблеме, есть способы родить ребенка без этой патологии.
Клиника хадаса есть в Москве. В сколково. Попробуйте туда
там не занимаются орфанными заболеваниями
@@user-xh4jh9ju6p понятно
Плод был болен матка его автоматически выкидывала ,но вы пошли против судьбы и сохранили жизнь😢😢 вот плоды . Природа лучше знает что знает свое дело. Гены взяли вверх . Бедный ребёнок который обречен😢😢 . Пусть Всевышний поможет и убережёт вас ,терпение вам и вашей семье .😢😢😢
выкидыш или проблемы с беременностью не связаны с данной мутацией, это так не проявляется и не работает, как вы тут выдумываете и натягиваете сову на глобус. ребенок не обречен, у нее отличные шансы на успешную трансплантацию. ваши выдуманные негативные прогнозы, далекие от реальности, тут уж точно не нужны никому.
@@user-og3vp4js5f я,и не навязываю никому и ничего. Факт есть факт. Природа есть природа . Трансплантология и т.д ещё не факт нет гарантий . Эгоизм ИТ д у людей . От генов никто ещё никуда не делся. Когда плод образуется все гены распределяют кто будет ,какой будет ,цвет глаз ,характер голосит т.д
@@user-rn9tm1sn1y каша есть каша - это то, что у вас в голове. к чему вы собрали кучу несвязанных друг с другом вещей и изрыгнули их тут - вообще непонятно. И при чем тут эгоизм, вы в себе вообще?
@@user-rn9tm1sn1y Вы головой сильно ударились, что вы такое пишете? Кто бежит прерывать беременность при угрозе выкидыша, если нет показаний и врачи не предложили??
Организм выкидывает плод с грубыми патологиями обычно , а тут ребёнок родился здоровым . Это невозможно было никому предугадать
а как же масло Лоренцо? разве оно не тормозит развитие болезни?
нет, т.к., во-первых, о нем идет речь при адренолейкодистрофии (x-ald), а у Софии - глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе), а во-вторых, даже при x-ald использование масло Лоренцо имеет противоречивый эффект.
Я так и не поняла, если провести ТКМ, зрение восстановится или нет?
У ТКМ задача - остановить дальнейшее прогрессирование заболевания, это нужно сделать как можно скорее и в первую очередь. Для восстановления зрения есть другие методы лечения, которыми можно заниматься после ТКМ. Тем не менее, именно при Краббе считается высокой вероятность регенеративного действия клеток после ТКМ, поэтому улучшения по зрению могут быть тоже. Слишком мало статистики, чтобы утверждать сейчас, что будет со зрением после ТКМ, т.к. в большинстве случаев Краббе манифестирует в младенчестве и прогрессирует при этом крайне быстро, спасти ребенка просто не успевают. У Софии редкий случай, шансы есть, ее надо срочно спасать, пока не пошли дальнейшие разрушения нервной системы.
@@user-xh4jh9ju6p жалко очень ребёнка, будем надеяться на выздоровление.
Зрение это мелочи , по сравнению с тем , что будет дальше с ребёнком, если не остановить болезнь
@@user-ux1kz2um5i абсолютно верно
Я из Беларуси.Как перевести деньги?
Вы шутите ??? Страна тратит миллиарды рублей на войну в Украине , убивая детей ...мне смешно ...
Почему только эта клиника? Неужели наши врачи за такие же деньги не способны помогать?
вы видео смотрели? там есть ответ на вопрос. на страничке ребенка в фонде тоже все написано.
Жаль родителей. Грустные, потухшие, без надежды на что-то хорошее. Всегда вопрос, кто им поможет в этой жизни? Всегда думаю про себя, а во что превратится моя жизнь не дай Бог такое? Это же ужас. Можно писать слова поддержки, бравады, все это пыль, никому это по-хорошему не помогает, помогает реальная помощь нянь, деньгами. Но люди либо от тебя отвернутся, если ты думаешь мозгом, а не чувствами, либо максимум из помощь- слова. Было бы здорово, если бы какой-то начинающий психолог бесплатно поработал с родителями. Силы человеческие не бесконечны. Очень хочется сказать людям в трудной ситуации- не бойтесь думать о себе в первую очередь. Никто о вас больше, искренне, не подумает, увы.
Не побывав в шкуре родителей, никогда не поймете ценность поддержки даже словами. Желаю вам никогда не быть в такой ситуации. Надежда у родителей есть - это шанс, который дает ТКМ. Родители идут к этой цели и все у них получится. А нытье и жалость точно никому не нужны, как и бред о том, что о них никто искренне не подумает - за всех не надо говорить и по себе судить тоже. Именно благодаря тому, что люди прониклись их горем, этой семье удалось собрать уже почти 90% суммы.
@@user-xh4jh9ju6p помогает дело и деньги. Люди, которые присмотрят за ребенком, пока ты хотя бы на неделю свалишь от всего этого. Вы правы, сделаю все от себя зависящее, чтобы не быть в такой ситуации. Очень жаль взрослых людей, которые жили свою жизнь, о чем-то мечтали, стремились к хорошей жизни, а получилось что получилось.
@@nastiakoff356 "помогает дело и деньги" - никто не спорит, это помогает и крайне важно. Но кроме материальной составляющей есть и другая. И это не пыль, как вы пишете выше. Вы не понимаете, что человек может просто сломаться, натворить глупостей или элементарно бросить путь лечения, если вокруг все будут только ныть как все плохо и как им жаль и не будут поддерживать их, что они на верном пути и у них все обязательно получится. и слава Богу, что вы это никогда не поймете! При этом, вы сами себе противоречите. Пишете, что силы человеческие не бесконечны, но при этом говорите, что слова поддержки это пыль. Откуда родителям черпать сил тогда? Слова приободрения, заряд на успех и путь только вперед - вот что придает сил. Почему-то вы за всех решили: "никому это не помогает" - вы это как определили? Опрос провели? Поверьте, помогает, еще как. "сделаю все от себя зависящее, чтобы не быть в такой ситуации" - от родителей тут ничего не зависит, всю генетику заранее не проверить, это лотерея, вы ничего не сделаете. Все остальное - "очень жаль бла бла" - все эти сопли, жалость и нытье уж точно никому не нужны.
Кошмар.......
Нужно значит и психические препараты неуралептики. давать😢Вам обязательно родить еще 😊
Зачем такое писать…
Ох, родители! У вас дикая проблема - послали срочно к неврологу. 2 недели вы ждали! 2, я в шоке! А не судьба была схватить ребёнка и поехать в любой соседний город? За деньги, да! Но срочно же сказали. Я в шоке, что вы столько ждали. Непростительная оплошность.
И что эти 2 недели прям так кардинально решили бы? Болезнь генетическая, через 2 недели никто ей пересадку костного мозга не сделал бы и зрение как падало так и падало бы дальше. А найти 20+ миллионов за пару недель наверное нереально для семьи раз в фонд обратились.
Зато платная клиника устроила бы развод на большие деньги и так же не помогла бы нисколько, ничем
Это такое редкое заболевание , что не каждый невролог поставит правильный диагноз , а к хорошему неврологу очередь обычно месяцами
Классные врачи, однако! Ребенок ни с того ни с сего начал иметь проблемы с вестибулярным аппаратом, начали косить глаза - а врачи вместо экстренной госпитализации и поиска причин всего этого предлагают "массаж и витаминки"? 🤦🏻♀️
Так а с Израилем то что?
Вот так неудачно образовалась пара в плане детей
Как можно спасти от смертельный болезни?
ответ на ваш вопрос есть в видео и на странице ребенка в фонде - сделать ТКМ.
Я тоже перерыла весь интернет и там, что можно продлить жизнь, но не вылечить
@@user-se9cn7nn8r что в вашем понимании вылечить? после ТКМ останавливается прогрессирование заболевания. если болезнь успела нанести урон здоровью, то это лечится уже другими методами, но сначала надо сделать ТКМ - этого уже достаточно, чтобы спасти ребенка от смертельной болезни.
Продлить жизнь. Так-то, всякая жизнь тоже оканчивается смертью, поэтому важно время, которое ты проводишь с человеком.
Попали к неврологу только через 2недели..простите,а не нашлось ли 3т на прием платного невролога в ближайшие дни?
В России к платным врачам на месяц вперед все расписано, если не на два месяца. Увы …
Никак понять не могу, почему в нашей стране не могут помочь, а заграницей помогают? Неужели у нас такая медицина слабая? Почему?
Часто бывает так, что за границей просто тянут деньги, зная, что вылечить они не смогут. Так что, к сожалению, это байка, что в других странах все лечится, а у нас нет.
@@SmailyDarya а часто бывает, что тут отказали, а там помогли. всякое бывает, хорошо, что все можно изучить и пообщаться с теми, кто прошел такое лечение перед тем, как сделать выбор, что эта семья и сделала.
@@SmailyDaryaбывает. Но в данном случае основное - это скудный реестр доноров в России.
@@user-ub8nh7nf7vв других странах очереди из доноров стоят?
@@SmailyDarya представьте себе, да. в регистре РФ порядка 200 тысяч доноров костного мозга. например, в Германии, население которой меньше России почти на 60млн (чуть ли не в два раза!), около 8-9млн доноров костного мозга. в США тоже около 9млн доноров костного мозга. Израиль подключен к мировой базе доноров костного мозга, которая насчитывает 35млн(!!) доноров. дальше сами додумаете и, надеюсь, больше глупых вопросов не будете задавать? а могли бы и сами изучить..
Господи сколько денег уходит на чиновников, войны, сколько детей можно спасти, родители держытесь.
Еще один пример, когда перед желанием размножаться нужно проверять людей на пригодность к этому. И со стороны психики(для большинства) и с физических особенностей.
Зачем передавать испорченные гены, еще и являясь носителем такой болезни?
надеюсь, вы понимаете, что невозможно проверить на все мутации во всех генах и это абсолютно бессмысленно "вслепую" что-то проверять?
@@user-xh4jh9ju6pконечно, но генетические совпадения всё же стоит учитывать. И всё же, без таких случаев медицина стояла бы на месте, так что..
@@Pestis_exe кажется, что вы все равно не понимаете. что значит "генетические совпадения стоит учитывать"? какие и у кого? речь идет о мутации в генах, которую просто так "вслепую" найти почти нереально. как родители могли заранее найти, что у них мутация в одном и том же гене (причем, разная, на минуточку)? когда этих мутаций огромное количество в каждом гене может быть.
@@user-xh4jh9ju6pсоглашусь, тонкостей исследования мутаций не знаю. Но наверняка есть способы поиска проблемного ген.материала, который может пригодиться до планирования беременности и всего прочего.
@@Pestis_exe да нет же) Именно потому, что генов и мутаций - огромное количество, большинство всех этих заболеваний выявляется именно после возникновения симптомов, потому что только в этом случае по характерной симптоматике генетики уже понимают куда "копать", какой ограниченный набор генов и мутаций проверить. Или когда в семье уже было что-то у родственников. Только тогдааааа можно что-то выявить. Вслепую, заранее - поиск иголки в стоге сена.