ENFERMEDADES RARAS ¿Qué son? ¿Cuáles son? ¿Cómo ayudo? [DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS]
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- Опубликовано: 3 дек 2024
- ¡Hola! Soy la Dra. Adriana, especialista en Genética Médica.
Hoy 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras
¿Sabías que hay más de 300 millones de personas en el mundo que viven con una enfermedad rara?
En este video te platico:
¿Qué es una enfermedad rara?
¿Cuáles son las enfermedades raras? (ejemplos)
¿Por qué es difícil el diagnóstico y tratamiento?
¿Cómo podemos apoyar?
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GRACIAS por estar aquí.
GRACIAS a mis pacientes y sus familias que me otorgaron su consentimiento informado para subir sus fotos y videos.
#DíaMundialEnfermedadesRaras
#DíaDeLasEnfermedadesRaras
#RareDiseaseDay
![¿La diabetes es hereditaria? [Genética y otras causas de diabetes]](http://i.ytimg.com/vi/iXMAvbASjeI/mqdefault.jpg)
![¿La diabetes es hereditaria? [Genética y otras causas de diabetes]](/img/tr.png)
Excelente!!! Es bueno saber la cantidad de ONG que apoyan a estos pacientes y por supuesto la excelente labor de todos los genetistas!! Felicidades!!!!
Sí! La verdad es reconfortante saber que cada vez hay más apoyo! 🙌
Excelente Y útil información muchas Gracias Dra. Adry !
Muchas gracias Liz!! 💙🧬
Excelente video, Dra. Felicidaes! También estamos la Alianza Mexicana de Familias de VHL (Von Hippel Lindau). Gracias, excelente información.
Qué bueno que les gustó!
Conocí a algunas familias VHL en el INCAN.
Saludos a la Alianza!
Somos de Argentina,mi hijo tiene Sindrome de Ehlers Danlos......muy buena info,gracias
Marcela qué bueno que su hijo ya tiene diagnóstico. Saludos a Argentina!
Hola!! Mí madre padece hace 9 años de Granulomatosis de Wegener
Hola Kate!
Espero su mamá se encuentre en seguimiento y manejo multidisciplinario
Saludos 🧬💙
Muchas gracias por la información,es bastante útil.La familia de tú amigo Yayo estamos agradecidos porque hagas esté tipo de videos.
Muchas gracias por estar aquí! saludos Yayo y familia!!
Adri me encanta lo que estás haciendo. Felicidades
Mil gracias Pau, saludos!!
Hola yo padesco sindrome de williams
Saludos Vicente 👋🧬
Gracias por informarnos Dra Adriana!!! Estos vídeos nos hace ser más concientes, respetuosos y humanos con las personas especiales... Felicidades!!
Muchas gracias por tus palabras Angélica! Seguimos trabajando para mejorar todos 💙🧬🙌
Gracias .....
🧬🧬
Excelente Doctora. Gran trabajo en la difusión.
Muchas gracias Sam! Saludos
Gracias, Doctora Adry, por difundir :)
Muchas gracias por verlo! Soy fan de FEMEXER. Ojalá me ayuden a compartir 🧬💙 saludos!
Gracias Adriana!! Muy buena información!! 👌🏼
Gracias Maru! Saludos 😘
Hola, yo tengo una hija con Galactosemia diagnosticada al mes de nacida, luchamos día a día por darle calidad de vida.
Susana qué bueno que su hija ya tiene diagnóstico y que la tiene a usted como madre que se preocupa por darle calidad de vida!
El seguimiento multidisciplinario es súper importante
Ánimo 🧬💙
Excelente video dra! Mucho éxito 🙌
Muchas gracias! Saludos 🧬💙
Mi esposa tiene Neurofibromatosis tipo 1,( no sabíamos que lo tenía),tuvimos uno y heredó la enfermedad, aún en ese momento no sabíamos,tuvimos otro que no la heredó ya que ahora tiene 22 años y no manifiesta ningun síntoma,pero mi esposa y mi hijo mayor lo están desarrollando algo fuerte y el sufrimiento es para los cuatro muy fuerte.
Isidro gracias por su mensaje.
Lamento que no se les haya dado un diagnóstico más temprano. Afortunadamente cada vez hay más conocimiento, difusión e investigación sobre esta condición. E incluso hay tratamientos por ejemplo para neurofibromas plexiformes inoperables.
A la orden por si gustan agendar una consulta presencial o virtual.
Saludos 🧬
Buen día desde Colombia
Excelente explicación de todo lo q vive una familia con enfermedad rara
Tengo dos niñas con diferencia de edad de 11 años con más de una enfermedad rara Leucodistrifia, Retinitis Pigmentaria, Distrofia muscular, Epilepsia Refractaria, Autismo entre otras con causa genética, inició desde el nacimiento, con Discapacidad Múltiple degenerativa y el sistema de salud en mi país no ayuda en lo absoluto
Hola Cristina
Lamento escuchar que no tiene el apoyo que requiere.
Al menos ya tienen el diagnóstico definitivo con la causa genética identificada?
Si gusta contactarme podríamos tener una consulta virtual. +52 4772947778
Saludos 🧬
Hola!! Adriana muy buena explicación..y si tengo un hijo con una discapasidad q se le fue notada ala edad de 9 años lo cual ya tiene 3 años tratando es sindrome de morquio.
Azucena me da mucho gusto que su hijo ya esté diagnosticado y en tratamiento. Saludos!! 🧬
¡Muchas felicidades Dra. Adri!
Una excelente explicación, la mejor, sobre la importancia de crear conciencia en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Logras transmitir mucha emoción y optimismo en tu mensaje, de verdad, muchas gracias ☺️
Mil gracias! Tus palabras me animan mucho para seguirle!!
Abrazos
Cómo adquiero una consulta virtual dígame
Hola cómo estás dra tengo una bb que necio con 8 meses tengo que llevarla a una genetista acá en Uruguay porque quieren descartar que tenga prader Willy me encantó tu vídeo
Hola Pedro, felicidades por el nacimiento de su bebé!
A la orden si gusta consulta presencial o virtual 🧬
Mándeme whatsapp al 4772947778
Felicidades Adry
Muchas gracias Ely!
Hola Adriana, mi hija tiene una enfermedad rara se llama Coffin Lowry
¡Hola!
Qué bueno que su hija ya tiene diagnóstico
A la orden si gusta consulta. Saludos 🧬
Felicidades Adri!!
Gracias 🤩
Buenas noches Doctora, usted me puede decir si un antibiótico que tomé, me causó la urticaria que me resultó 12 días después del tratamiento? Muchas gracias.
Hola Ricardo
Le recomiendo ir con especialista en Alergología
Saludos 🧬
Quisiera saber más de esclerosis tuberosa te gi una nena 17 años y saber si en Puebla hay alguna asociación
Hola
Con gusto podemos agendar consulta virtual o le puedo compartir contacto de genetista en puebla
Busqué en redes sociales estas 2 asociaciones:
Fundación Andrea AC Esclerosis Tuberosa (Guadalajara)
Asociación Mexicana de Esclerosis Tuberosa (Mérida)
Hola tengo una nena de 16 años con esclerosis tuberosa me gustaría saber si hay en Puebla alguna asociación y saber más sobre está enfermedad
Le contesté en su otro comentario.
Saludos 🧬
Doctora me gustaría muchísimo contactarle déjeme saber como puedo hacerlo.
Con gusto Pilar.
Por favor escríbame a ruizhadriana@hotmail.com
Saludos!
Buenas tardes soy de Bogota Colombia y mi hija fue diagnosticada con simdrome cardiofasiocutaneo
Hola Patricia.
Qué bueno que ya tiene diagnóstico su niña. Espero que se encuentre en seguimiento individualizado y multidisciplinario incluyendo Cardiopediatría, Dermatología Pediátrica y Genética 🧬 (podría requerir otros especialistas como Endocrinología, Gastro, etc)
Saludos
Tengo una hija con una enfermedad la cual se da 1/1,000,000 se llama Síndrome de Curry-Jones la diagnosticaron en el Hospital Juárez de México, ha sido un camino difícil y más en plena pandemia, pero estoy ocupada para darle una mejor calidad de vida a mi hija
Uff lamento que la pandemia esté complicando más el camino. Pero estoy certera que con esa buena actitud que usted tiene va a lograr darle la mejor calidad de vida posible a su hija.
Ojalá le sea de utilidad contactarse con Tulipán AC (tulipanac.org/), siempre recordar el autocuidado primero para que usted le pueda dar lo mejor a su hija.
Y no olviden registrarse en accesalud (accesalud.femexer.org/)
Saludos!
Dra conoce usted el síndrome de sensibilidad química múltiple?a dónde puedo acudir gracias
Hola Perla
No es un padecimiento que veamos los genetistas.
Yo le sugeriría que acuda con un especialista en Alergología primero.
Saludos 🧬
Gracias por tan clara explicación
Permiso voy a compartir
Seria amable de compartir los nombres de las películas que aparecian al margen del video? Gracias
Un fuerte abrazo desde Jujuy-Argentina
Muchas gracias por ver y compartir!!
Con gusto te paso el link del festival de cine de enfermedades raras. Ahí vienen todas. Saludos!
www.rarediseasefilmfestival.com/work
Doctora buenas tardes, yo vivo en México en Guadalajara Jalisco para ser más preciso, tengo una niña 1año y casi nueve meses, fue diagnosticada con síndrome de Angelman, nos sentimos solo excluidos por las crisis ya sabemos cómo tratarlas, pero si falta más conocimiento, me refiero desde las terapias físicas, hasta los apoyo, nosotros le hacemos como podemos y es difícil, tenemos una página para la niña y su ayuda, tengo muchas preguntas y si me gustaría, si tuviera tiempo darnos un conocimiento más pleno, gracias.
Hola Ivan
Con gusto podemos agendar una consulta presencial o virtual para revisar a su nena y sus estudios, brindar asesoramiento genético sobre el diagnóstico, la causa, el pronóstico, el porcentaje de probabilidad de repetición en la familia, el seguimiento y manejo necesario, las redes de apoyo, etc.
Si le interesa mándeme un whatsapp 4772947778.
Saludos 🧬
Hola doctora yo tengo linfangioleiomiomatosis y la verdad es difícil
A la orden si gusta agendar consulta presencial o virtual 🧬
@@dra.adrianagenetista tiene algún costo doctora
Dr yo tengo un síndrome nefrotico la tengo desde niño y me han dicho q es una condición rara por q cada 1000 mil niños uno o dos como mínimo lo padece no se se le puede ser rara ayudame con esta información saludos desde Colombia
Hola doctora yo tengo problemas con mis vías urinarias infecciónes recurrentes y se me inflama mi vejiga tengo así 16 años y nadie puede curar tomo antibiótico cada 15 días no se que hacer
Hola Magaly!
Ya tuvo abordaje por Uroginecología?
Y le recomiendo también consulta por Infectología para que regule el uso de antibióticos.
Lo mejor para usted
Saludos 🧬
Doctora buenas noches erupto todo los días y reflujo estoy estreñido que enfermedad tengo
Hola Alberto
No puedo dar consulta ni diagnósticos por este medio.
Le recomiendo acudir primero a consulta de gastroenterología.
Saludos 🧬
Dra.Adriana una pregunta ¿dónde se le puede contactar para una cita?,en dado caso de requerir una.
En el 477-773-48-31 con gusto las asistentes agendan cita.
Hola Dra! Que sabe acerca de la diskeratocis congénita - gen tert, en mi familia existe esta mutación del gen y lamentablemente mi padre, tía, abuelo, y tíos han fallecido a causa de esto, se creía que era Lupus pero apenas hace dos años pudimos saber que era, le agradecería mucho una respuesta, hasta ahora no hay una cura y desgraciadamente es mortal, yo salí gracias a Dios sin esta mutación pero mi prima de 2 años y su papá ahora la tienen, me sentí totalmente identificada con su video, con la odisea de diagnostico y todo, es desalentador, y si, como dice, el tratamiento es muy caro por que es para los síntomas, ya que no hay una cura como usted comenta, y este medicamento es muy caro
Belinda muchas gracias por su comentario.
A la fecha además del gen TERT hay otros 10 genes identificados como causantes de la Diskeratosis Congénita.
Cada persona con DC presenta un grado variable de manifestaciones que puede ser diferente entre familias, e incluso dentro de personas de una misma familia, e incluso durante la vida de un individuo con DC pueden ir apareciendo más manifestaciones.
Lamentablemente como usted lo comenta no hay una cura. Pero se hace todo lo posible por mejorar la calidad de vida de las personas afectadas mediante un seguimiento y manejo multidisciplinario.
Importante también el fomentar hábitos saludables como una alimentación balanceada, actividad física y evitar cualquier factor de riesgo para cáncer por ejemplo el tabaquismo y la radiación innecesaria.
Es muy amplio el tema y debe discutirse en consulta con un Genetista.
Me imagino que su familia ya ha tenido asesoramiento genético.
Lo mejor para ustedes.
Saludos!
Hola buenas noches yo quisiera ser voluntaria para poder ayudar pero no sé dónde ir o dorijisrme
Yo tengo síndrome de williams
Saludos Rogelio 💙🧬
@@dra.adrianagenetista hola yo padesco sindrome de williams saludos
@@estebanperez5307 saludos también 🧬💙
@@dra.adrianagenetista 👍👍👍
Hola porque les llamas a los síndromes, ENFERMEDADES, cuando muchos doctores dicen que los SÍNDROMES NO SON enfermedades. Eso me confundió mucho. Pero creo que este espacio es bueno para aprender más.
Gracias por su comentario. Y tiene usted razón, individualmente cada síndrome genético tiene su nombre y los Genetistas los consideramos condiciones de vida, no enfermedades.
Sin embargo, por su baja prevalencia se agruparon muchas condiciones de distintas manifestaciones y causas (incluyendo causas infecciosas, alérgicas, oncológicas, etc).
Todas estas condiciones poco frecuentes se agruparon dentro del término de enfermedades raras.
Este término así se usa de manera internacional.
Como grupo logran una frecuencia mucho mayor y esto les da mucha mayor visibilidad.
Saludos!
Una tía Yamada keira
Me dio mucho gusto ver a Keeyra feliz el jueves! Saludos
Yo me diagnosticaron con el síndrome de turner
Belén qué bueno que conozcas tu diagnóstico! Espero mantengas seguimiento multidisciplinario. En agosto publicaré un video sobre Síndrome de Turner por el día mundial. Saludos!
@@dra.adrianagenetista saludos doctora apenas hace un año que me lo diagnosticaron y por la pandemia no he ido con el doctor
Belén te aconsejo que acudas a consulta con todas las precauciones pero no dejes tu seguimiento. Saludos
@@dra.adrianagenetista saludos doctora eso haré 🥰