Síndrome de Angelman, una enfermedad rara que afecta al lenguaje y el aparato motor
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- Опубликовано: 28 сен 2024
- Carla sufre el síndrome de Angelman, una enfermedad rara que afecta severamente al lenguaje y el aparato motor. Sus padres tienen las esperanzas puestas en la efectividad de alguno de los 5 ensayos clínicos que se están llevando a cabo en Europa.
Carla acaba de cumplir dos años. Con seis meses, le diagnosticaron síndrome de Angelman, una enfermedad que, de momento, no tiene cura. El origen es genético, y se debe a una anomalía del gen UBE3A de origen materno, que contiene la información sobre el movimiento y el aprendizaje. Aunque no es detectable en el nacimiento, a partir de los primeros meses de vida se van viendo síntomas de retraso en la adquisición de los ítems del desarrollo. Son pacientes que tienen el pelo y la piel clara, dientes separados, la mandíbula un poco hacia adelante, un fenotipo que orienta muchas veces de cara a solicitar un estudio genético preciso. Carla asocia un retraso importante del lenguaje y un retraso severo motor. Aunque llegara a andar, le costará muchísimo trabajo adquirir la marcha, sentarse, e incluso el gateo. Un porcentaje bastante alto desarrolla una epilepsia antes de los tres años de vida. El síndrome lo describió el pediatra británico Harry Angelman en 1964, y el diagnóstico se consigue entre los tres y los siete años de edad. Su prevalencia es de un caso entre diez mil o veinte mil recién nacidos, y en Andalucía afectaría a unas 200 personas, de las que sólo 94 están diagnosticadas. A pesar de lo anterior, Carla ríe, y todos los días afronta un largo proceso de rehabilitación que no cesa. Carla pasa una hora por la mañana y otra por la tarde en un bipedestador, aparato que la mantiene de pie. Su padre, Domingo Delgado, es el presidente de FAST España, la asociación que trabaja para conseguir dar visibilidad a este síndrome, traer ensayos a nuestro país, y reunir los fondos necesarios para lograr en un futuro una cura. En la actualidad, hay en Europa cinco ensayos clínicos, promovidos por otras tantas empresas farmacéuticas, que intentan encontrar un tratamiento para un síndrome que la mayoría de la sociedad desconoce.
Intervenciones: María Muñoz (Neuropediatra), Domingo Delgado (Padre de Carla), Rebeca Leal (Madre de Carla), Mari Ángeles Galey (Psicopedagoga).
Programa Solidarios 369. Emisión 18 de abril de 2021. Canal Sur Televisión] Canal Sur a la Carta: www.canalsur.e.... Síguenos en @Solidarios TV
18/04/2021
Hola buenas noches! Mi niño tiene 5 años y tiene el síndrome de angelman... Su avance va super bien ya me dice mama 😊 y papá camina poco pero lo hace cuando esta muy motivado. Es mi mejor angelito. Dios quiera encontremos una cura para nuestro angelito. Saludos desde Colombia
Desde Chile les cuento que mi hijo acaba de cumplir 46 años, en la época que él nació fue diagnosticado con parálisis cerebral y epilepsia, actualmente diagnosticado con Síndrome de Angelman. El un “niño” pues lo sigue siendo, puro amor, ternura, un regalo de Dios. No habla pero se comunica algo, camina con ayuda, gatea … es mi razón de vivir. Un abrazo para todos ustedes 🤗🤗
Dios los bendiga que hermoso❤
Un gran abrazo gigante a los padres de Carla y especialmente a ella.
Mi Sabrina tiene 26 ano de edad y tiene el sindrome de angelman. Es una Nina muy feliz siempre esta riendo,camina con dificultad, no habla,
Por Dios, que encontremos rápido una cura o mejor, como prevenirla en la Gestación, sería lo ideal.
Espero que no quieras una prevención como la que se hace con el síndrome de Down!
Sí, en los casos de menos severidad, por supuesto. Hay que hace más en América por ellos, no solo a Europa le compete.
Yo tengo una con el sindrome de angerman y oh Dios le tantas gracias a Dios por el regalo k me dio es carinosa, simpatica, y si tiene epilecia, no camina solo agarrada y le gusta mucho caminar
Luchar por todos los sean del país que sean
Que va a pasar con estos niños cuando sus padres fallecen D; el gobierno se hace cargo de ellos es costosa esta enfermedad.
Muy costosas y sus equipo k necesitan mas
Soy de Perú mi bebé tiene toda la característica de un bebé con. Síndrome Angelman .y en Perú no hay ayuda ni las terapias .por favor
Hola ..soy de México ..tengo una nena de 2 años y me dicen que probablemente tenga un síndrome, por eso llegué aquí ..le encuentro todas las características excepto lo del cabello y ojos claros ..
Y tú bebé .?? Tiene los ojos y el cabello claro ?..
Hola yo soy de Perú vivo en Lima tengo a mi hijo con esta condición , y usted de que parte es? espero que su niñ@ este mejor y recibiendo la ayuda que necesite
Lo mismo digo mi bb también tiene este caso
Mi bb le han detectado ese sindrome
Mi hijo tiene sindrome angelman el tiene 3 Años y medio esta en terapias en el teleton de hermosillo Sonora
Es materno ???? Preguntó
Si, es por impronta materna. El gen implicado es el AS que debería expresarse en el cromosoma 15 procedente de la madre, sin embargo este no se expresa en esta enfermedad.
El GEN afectado es el UBE3A del cromosoma 15 materno, el paterno está silenciado.
saludos y bendiciones tengo un familiar asi es una ninita de esa edad, donde consigo el aparato para que se mantenga parada. mil gracias.
Hola María, el Bipedestador se puede pedir a la seguridad social, está financiado si se receta por vuestro neurólgo.
No encuentran cura, pero yo tengo claro que cualquier situación que afecta a nivel neuronal se debe empezar a trabajar la microbiota y el tipo de alimentación, limpiar el cuerpo de metales pesados y contaminación. Las terapias deben tener mas contacto con la naturaleza y es indispensable que tengan contacto saludable con el sol. Estoy segura que solo con eso podrían tener una mejor calidad de vida, tanto los niños como sus padres.
Es una enfermedad genetica, limpiar el cuerpo de metales pesado no existe. Mejorar el microbiota ayuda al sistema inmune que no viene mal pero aquí no ayuda al síndrome.
Estai hablando puras weas
Estudiar biologia le vendria bien para no confundir a los padres con hijos con enfermedades geneticas( heredadas)
Esta niña nacio con una perdida de genes en el brazo largo ( q) del cromosoma 15.
Y no hay NADA que pueda recuperar esa perdida.
Respeta la investigacion cientifica
Es un angelito,ojalá se encuentre una cura definitiva,mamita,no pierda la esperanza,y el papa tampoco ya verán como pronto encontrarán ..soluciones,Ánimo les deseo lo mejor.Un saludo de corazon
Lo normal es k en ese cromosama 15 saquen uno del papa y uno de la mama pero solo sacan 2 del papa en el caso de mi nina
Io sapevo di causa epigenetica e non genetica
vuen bideo sigue haci
EDIT: corregido pd grax por el 1 like
Hola y saludos desde Arizona en USA.
Tengo una hija de 36 años con síndrome de Ángel Man.
Al igual que ustedes he pasado por casa las situaciones que como padres o familiares tenemos que enfrentar al tener uno de estos lindos angelitos en casa.
Muchos bastante difíciles como es el problema del sueño y los ataques epilépticos.
Aunque también son una de las características es que son seres que saben dar mucho amor, les gusta ser acariciados y mimados y eso en muy lindo.
Veo que si pequeñita es aún de poca edad.
Así que una cosa que puedo decirles es que muchos de los síntomas o características con la edad van mejorando o desapareciendo, como sería la hiperactividad.
Al menos a mi hija le sucedió.
Bendiciones para ustedes que como yo estamos en este mismo vagón.
Hola quisiera saber como es su vida de ella ya tengo un niño con la misma condición, me gustaría saber si todavía convulsiona o con el tiempo se los pierde eso espero pueda responderme , saludos bendiciones.
Hola quisiera saber si tu hija, logro hablar mi hija no habla nada es muy difícil y triste 😭
Soy padre de un niño con síndrome de angelman Alejandro tiene 11 años con síndrome de angelman es muy cariñoso es el angelito de casa
Yo igual tengo una de 4 y es lo mas dulce
Entiendo por lo que pasen los padres de Carla, aún así agradezco lo mucho que la aman, porque por todos a su alrededor se mira el reflejo en la carita de Carla, que les reconoce y que con su expresividad ella manifiesta sentirse amada.
Hoy 29 de febrero de 2024 Día Mundial de las Enfermedades Raras
Desde España hay que luchar por todos los. Por favor
Soy Peruana, mi hijo de 7 años tiene este síndrome, y no sé qué hacer para ayudarlo con sus terapias, hay alguna Organización para ayudarme, gracias 😇
Llevalo a Teletón, ahi encontraras apoyo
He igual que yo soy de perú y mi niño tiene 6 años y ase una semana le diagnosticaron el sindrome de angelman 😢😢
Hola me podrían decir si sus hijos hablan? Por lo menos una palabra yo llevo 9 años con mi hija en terapia de lenguaje y no hbala
Que pena carino yo en mi caso vivo en los estados unidos y recibos las ayudas pero todo es super caro.te
Por que se llama síndrome de ángel man??
Es el nombre del pediatra que lo describió: "Harry Angelman"
@@dantesauvignon1238 muchas gracias por su atención, bendiciones
Amen
Gracias por compartir el caso🙏🏼