ECNi - L'essentiel à savoir en génétique médicale

Pour télécharger notre fiche en génétique : zurl.co/qI98
Comme nous avons pu le constater lors des ECN 2023 puis, à moindre mesure, lors des EDN d’octobre, la génétique médicale peut désormais représenter une part non négligeable des questions tombées lors des 3 épreuves au programme. Et c’est grâce à ces questions discriminantes que vous pourrez faire la différence le jour J ! Afin de te permettre de faire le tour des items importants à connaître, Conférence Cartesia est ravi d’organiser, une nouvelle fois en partenariat avec la Société des Internes et jeunes Généticiens de France (SIGF), une conférence dédiée à cette spécialité. L’association a d’ailleurs pour vocation de participer à la formation des internes en génétique, mais également de faire découvrir cette spécialité auprès des externes. Rendez-vous le jeudi 18 avril à 20h30 sur nos réseaux sociaux avec Hippolyte et Luana, tous les deux membres de la SIGF. Ils vous permettront de revoir les bases de la génétique à connaître pour réussir vos EDN, mais également de vous entrainer grâce à des questions types.
Au programme de ce live :
- le conseil génétique
- les aspects éthiques et légaux
- la génétique en pédiatrie
- l'oncogénétique
Nos deux intervenants en profiteront pour vous apporter une correction détaillée des questions tombées aux ECN et EDN 2023 ! Vous pourrez bien entendu poser toutes vos questions pendant le live, Luana et Hippolyte y répondront.
Pour télécharger notre fiche en génétique : zurl.co/qI98
Pour retrouver le moment qui t'intéresse :
0.00 : Présentation de Conférence Cartesia
7:11 : Caryotype
8:03 : La première maladie chromosomique
8:38 : La FISH 22q11.2 (TBX)
9:22 : ACPA (CGH array)
10:30 : Techniques en génétique médicale
10:45 : Le séquençage SANGER
11:05 : NGS : Next Generation Sequencing
12:19 : DP1 - Trisomie 21
16:02 : La clarté nucale
16:54 : Question des ECN 2023
18:51 : DP1 - QCM2
21:00 : La différence entre le dépistage et le diagnostic
22:23 : Stratifier le risque
24:37 : Dépistage : DPNI
25:47 : Diagnostic : prélèvements invasifs
26:57 : L'arbre décisionnel
27:53 : DP1 - QCM3
30:55 : Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
32:29 : DP1 - Énoncé
33:02 : DP1 - QCM4
36:35 : DP1 - QCM5
40:39 : Les formes cytogénétiques de trisomie 21
41:45 : La différence entre la trisomie homogène et en mosaïque
43:03 : La différence entre la trisomie libre et par translocation robertsonienne
45:01 : DP1 - QCM6
47:43 : La dysmorphie dans la trisomie 21
49:40 : DP1 - QCM7
52:58 : Les organes atteints par la trisomie 21
54:36 : Le syndrome de Turner
Oncogénétique
56:16 : Les prérequis à l'oncongénétique
1:01:25 : KFP1 - QCM1
1:04:50 : À quelle moment faut-il penser à une prédisposition
1:06:34 : Les principales prédispositions aux cancers colorectaux
1:08:05 : Transmission d'une prédisposition : autosomique dominante
1:09:06 : Les prédispositions aux cancers
1:09:32 : Spectre du syndrome de Lynch
1:10:48 : KFP1 - QCM2
1:13:55 : Comment explorer le système MMR
1:17:24 : KFP1 - QCM3
1:20:52 : Énoncé question EDN 2023
1:22:40 : Les variations BRCA1/2
1:25:37 : Question isolée
1:27:56 : Énoncé question ECN 2023
1:30:39 : KFP2 - QCM1
1:32:40 : Clinique du syndrome de l'X fragile
1:34:37 : KFP 2 - Énoncé
1:39:41 : La physiopathologie du syndrome de l'X fragile
1:42:33 : KFP2 - QCM3
1:46:26 : Énoncé Question ECN 2023
KFP 3 - Mucoviscidose
1:49:38 : KFP 3 - QCM1
1:51:18 : Les manifestations cliniques de la mucoviscidose
1:54:39 : KFP 3 - QCM2
1:57:13 : Le dépistage et le diagnostic
1:59:25 : KFP 3 - QCM3
2:00:51 : Les examens complémentaires
2:03:30 : KFP3 - QCM4
2:08:44 : Questions isolées
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