Phelan-McDermid: el síndrome que te roba la voz | Raquel Sastre | TEDxCiutatVellaDeValencia

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  • Опубликовано: 28 дек 2024

Комментарии • 41

  • @terapeutatemprana4257
    @terapeutatemprana4257 5 лет назад +14

    Increíble. Trabajo en Atención Temprana y me has conmovido hasta las lágrimas. Qué afortunada es Emma de que una madre como tú acompañe sus pasos en esta vida.

  • @irenaguer6239
    @irenaguer6239 2 года назад +2

    muy buena explicacion, me he enterado perfectamente, gracias, os mando un abrazo.

  • @lucibenitez8684
    @lucibenitez8684 3 года назад +1

    buen día, les saludo desde Colombia , a mi me ha tocado esta historia de Raquel. mi hijo Simón quien actualmente tiene 11 años, no habla, no controla esfínteres, es muy inquieto, hay días en que quiero tirar la toalla.....Dios es mi fortaleza y aquí estoy hasta el día que Dios decida. muchas gracias por sus palabras. quisiera apoyo para mi hijo y mi núcleo familiar.

  • @emilio7082
    @emilio7082 3 года назад +1

    Jodé,joder! Que madre,que mujer!.
    Un fortísimo abrazo y felicitaciones por tu capacidad,eres increíble.

  • @bryanbotello6407
    @bryanbotello6407 5 лет назад +4

    ¡Felicidades Raquel! Excelente y reflexiva conferencia

  • @fatyventura77
    @fatyventura77 5 лет назад +1

    Pobre cuñao. En otras cosas, ¡maravilloso TED! ¡un abrazo enorme, Raquel!

  • @ElManri
    @ElManri 3 года назад +1

    Grande Raquel.

  • @marciaserravicentin
    @marciaserravicentin 3 года назад +1

    Cómo están las cosas hoy? Dos años después?
    Soy de Brasil. Tengo una hija con la síndrome. Su diagnostico salió cuando ella tenía 13 meses de edad. Ella tuve estimulación temprana, pero no habla. Su deleción es de 4,9. Y ella perdió muchas habilidades. 😔
    Pero me gustaría ayudar a divulgar su vídeo para tener más visibilidad y apoyo en España. (Mi madre nació en España🥰).

  • @virginiagimenez3936
    @virginiagimenez3936 2 года назад +1

    Al fin alguien me sabe decir lo q tiene mi hijo

  • @juliotelloguillen4639
    @juliotelloguillen4639 4 года назад +2

    Señora raquel muchas gracias por el video, creame que sabemos lo que siente, tengo una niña de 4 años su nombre es Gaela y acaba de ser diagnosticada con el sindrome, soy del perú y desearia mas informacion y mas apoyo por favor se los ruego, gracias.

  • @doranseherrera9312
    @doranseherrera9312 5 лет назад +1

    Excelente conferencia, miren la diferencia yo vivo en Colombia y tengo una hija de 18 años que a los dos años fue diagnosticada como espectro autista, a los 7 años como síndrome de rett, sin embargo ahora después del rastreo del arreglo genético se determino que su sindrome real es Phelan-McDermind

  • @lauraalberdi5447
    @lauraalberdi5447 3 года назад +2

    Mi sbrino 6 años con 3años y medio empezo a caminar habla poco o nada nos dicen que lleva 2 años de retraso.hoy es el dia que lleva paquete .cuando le hablas no te mira y repite muchas veces lo que hesta haciendo no sabemos lo que tiene .Pero este sindrome me hace recordar.

  • @Realsilencer
    @Realsilencer 5 лет назад +4

    un abrazo raquel , mucho animo y q vaya todo bien ;)

  • @maiterroon
    @maiterroon 5 лет назад +2

    lo he visto dos veces

  • @inakesoto6411
    @inakesoto6411 4 года назад +1

    Esta historia puede servir a muchos. El daño cerebral puede llegar de muchas formas. Se necesita una actuación inmediata. Lo que ella dice unos salen adelante y otros no, pero por eso hay que trabajar desde el primer momento. Las asociaciones nos orientan en el camino a seguir. ATECE gracias.

  • @islacampos5599
    @islacampos5599 4 года назад

    Obrigada TEDx por não ter legenda em português.

  • @susanameinero1305
    @susanameinero1305 Год назад +1

    Tengo una hija de 37 años con desarrollo casi normal pero desde los 2 años con terapia diagnóstico Rarezas Esquizofrenia X
    Después de recorrer medio país con distintos nombres Apsrece Phelam Disfagia a líquidos sond parenteral gástrica se le e tiende poco el habla a veces come procesado Le cuesta dormir como desde nacimiento y también recuerdo berrinches fenomenales Talla alta bien formada deportista Shors su cuerpo h perdido tonicidad hacia el lado izquierdo y hace 4 años que está internada en siquiatrico con cuatro cuidadoras No hay noticias de evolución

  • @leidyjimenez2841
    @leidyjimenez2841 9 месяцев назад

    Mi hijo presenta este síndrome, la hipotonia a desaparecido a punta de terapia, seguimos con atraso en lenguaje y tiene dilatación del riñón izquierdo. Nos encontramos en Bogotá Colombia

    • @hhfasghh9320
      @hhfasghh9320 6 месяцев назад

      我们也是要怎么办

  • @judithceleste5194
    @judithceleste5194 10 месяцев назад

    Hace 2 dias nos dieron el diagnóstico😢

  • @neurocienciasdelbuceo1033
    @neurocienciasdelbuceo1033 5 лет назад +1

    Excelente.

  • @javiabelo7002
    @javiabelo7002 5 лет назад

    Me encanta como pronuncias Filan-Macdermí :P

  • @tcritt
    @tcritt 3 года назад +1

    Tough crowd

  • @marcomg2000
    @marcomg2000 4 года назад +1

    Quisiera darte un abrazo y todo mi apoyo a ti y a Emma, me ha tocado la patata

  • @manullopis3243
    @manullopis3243 Год назад +1

    Y toda esa información te la ha dado la neuropediatra? A nosotros nos lo han comunicado pero no nos han dicho nada más. Estamos perdidisimos

  • @hhfasghh9320
    @hhfasghh9320 6 месяцев назад

    我们也是怎么办

  • @raquelgonzalez5099
    @raquelgonzalez5099 2 года назад +1

    Para de meterte con tu cuñado!!

  • @nadiarodriguez5562
    @nadiarodriguez5562 5 лет назад

    pobre cuñao

  • @SanFernandoLarraz
    @SanFernandoLarraz 5 лет назад +1

    Que haya una concienciación en mejorar la sanidad pública y muchas enfermedades raras se diagnostiquen de forma temprana me parece bien pero, de forma gratuíta, ¿por qué?. Yo en concreto no voy a tener hijos por lo que nunca tendré ese problema y tampoco lo quiero pagar. Miles de jóvenes nunca tendremos hijos pero sí pagamos impuestos. Que me atiendan a mí si me entra un cáncer de pulmón por fumar como un carretero que es lo que yo deseo que hagan con mis impuestos en sanidad

    • @Perseo-ex9gv
      @Perseo-ex9gv 5 лет назад +3

      Entiendo que este comentario es irónico

    • @SanFernandoLarraz
      @SanFernandoLarraz 5 лет назад +1

      @@Perseo-ex9gv ¿Irónico? En absoluto. Quizás me quieras catalogar como un egoísta pero, como dice Ambrose Bierce, "Un egoísta es una persona que piensa más en sí misma que en MÍ"

    • @Perseo-ex9gv
      @Perseo-ex9gv 5 лет назад +2

      @@SanFernandoLarraz Bueno, pues yo pago mis impuestos y no tengo coche. Exijo que los que no tenemos coche no tengamos que pagar el puto asfaltado de las carreteras, las maquinas que pintan las rayas y todas esas mierdas.

    • @SanFernandoLarraz
      @SanFernandoLarraz 5 лет назад

      @@Perseo-ex9gv Pues hazte anarco-capitalista como yo...

    • @Perseo-ex9gv
      @Perseo-ex9gv 5 лет назад +4

      ​@@SanFernandoLarraz Si, vete haciéndome un carnet, anda.