대규모 연구 통한 새로운 자폐 유전변이 발견 / YTN 사이언스

국내 연구진이 아시아 최초로 대규모 한국인 자폐증 가족의 유전체 연구를 통해 새로운 자폐 유전변이를 찾아냈습니다.
KAIST 이정호·최정균 교수팀은 2011년부터 3천708명의 자폐 환자와 그 가족으로 구성된 대규모 한국인 코호트를 구축해 유전체 분석을 진행한 결과, 자폐증 유발 유전변이가 단백질을 암호화하지 않는 비-부호화 유전체 영역에서 발생한다는 사실을 알아냈다고 밝혔습니다.
연구팀은 한국인 자폐증 가족으로부터 직접 인간 줄기세포를 제작해 태아기 신경세포를 재현했는데, 생애 초기 신경 발달단계에서 자폐증 유발 유전변이가 비-부호화 영역에서 발생해 멀리 떨어진 유전자 기능에 영향을 미친다는 사실을 확인했습니다.
YTN 사이언스 양훼영 ([e-mail])
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