Tag der seltenen Erkrankungen - das Angelman-Syndrom
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- Опубликовано: 26 фев 2022
- Das Angelman-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:15.000 auf, wobei es auch oft nicht diagnostiziert wird.
Rike ist 16 Jahre alt und leidet an diesem seltenen Gendefekt. Ihre Mutter Conny spricht im Video über ihr Leben mit diesem besonderen Mädchen.
Mehr Informationen zum Angelman-Syndrom findet ihr hier:
angelman.de/
Hier kommt ihr zu unserem Zentrum für seltene Erkrankungen:
www.mhh.de/interdisziplinaere...
Diese Kinder sind so fröhlich und lächelnd. So süß ❤
Führt aber evtl zur Atemnot oder einen epileptischen Anfall.
Diese Kinder lachen oft aus Überforderung.
@@fackyou2592 hast recht. Und eigentlich lachen sie eben inadäquat , wo sie möglicherweise ängstlich oder aufgeregt sind. Aber trotzdem wollte ich sagen, dass ich sie süß finde
@@petrosKoliandris Kein Problem. Ich habe im Bekanntenkreis auch ein Angelmann Kind. Wir empfinden das als Fröhlichkeit, allerdings ist das häufig nicht der Fall. Am Anfang haben wir das auch nicht verstanden. Mittlerweile reagieren wir auch anders drauf. Ich habe höchsten Respekt vor den Eltern.
Eine seltene Krankheit ist zunächst definiert über die Häufigkeit.
Was ist das Angelmann Syndrom??? Was geht, was nicht???
Hallo, Informationen dazu gibt es in unserer Videobeschreibung. 🙂⬆
Alle Eltern die Kinder mit Behinderung haben sich ihre Leben mit Kind anderes vorgestelllt aber eh
Meine Tochter hat auch eine Gendefekt einen seltenen und wir sind immer noch auf der Suche nach der Richtigen Diagnosse
Angelmannsymthrom könnte auf meine Tochter und ihren Gendefekt passen
Es gibt Genethik Labore, die können Gendefekte feststellen. Das müsste der Kinderarzt/Kinderklinik auch wissen.
Aber all diese Elter, Sie miteingeschlossen, haben etwas gemeinsam. Sie haben sich FÜR das Leben ihres Kindes entschieden und das gebietet höchsten Respekt.
@@SuperVolvoBM Vielen Dank
Wir haben neue Diganosse bekommen sie hat auch ADS
Außerdem hat sie noch orthopädisch total Baustelle aber sie kann laufen auch Treppen wenn diese auch nur langsam