Update sulla genetica e le terapie delle malattie neuromuscolari
HTML-код
- Опубликовано: 11 фев 2025
- Update sulla genetica e le terapie delle malattie neuromuscolari
Università degli Studi di Padova Martedì della Clinica Neurologica di Padova
28.01.2025
Andrea Cortese
University College of London (UCL)
Andrea Cortese è Principal Research Fellow e Consultant Neurologist presso UCL Institute of Neurology, Department of Neuromuscular Diseases di Londra.
La sua ricerca si concentra verso la scoperta, approfondimento funzionale e trattamento di nuove cause di neuropatie ereditarie, con particolare interesse per i disturbi da espansione di sequenze ripetute e le condizioni causate da variazioni nel DNA non codificante.
Ha identificato mutazioni in RFC1 e SORD come causa comune di atassia e neuropatia ereditaria ed ha ricevuto finanziamenti da prestigiosi enti tra cui Medical Research Council ed European Research Council.
