Amniocentesi e villocentesi. Quali sono le differenze e i rischi.

L'amniocentesi e la villocentesi sono esami invasivi consigliati nelle gravidanze a rischio per patologie cromosomiche.
Fino a qualche anno le donne sopra i 35 anni venivano invitata a eseguire l'amniocentesi o la villocentesi perché dopo i 35 anni il rischio di malattie cromosomiche aumenta giustificando il ricorso ad esami invasivi.
Amniocentesi e villocentesi sono molto simili, cambia l’epoca in cui vengono eseguiti.
In entrambi gli esami si penetra con un ago nell’addome della donna in gravidanza e si fa un prelievo, da questo prelievo di liquido amniotico nell'aminiocentedi o di villi coriali nella villocentesi, si va a mappare il DNA del feto e diagnosticare eventuali malattie cromosomiche, in particolare la Sindrome di Down. Possono essere diagnosticate anche altri tipi di malattie genetiche solo nel caso vengano cercate specificamente.
È importante far capire alle donne che l’ amniocentesi e la villocentesi non vedono tutto, sono limitate al discorso cromosomico. Ci sono tante altre malattie che vengono viste con l’ecografia e altre che purtroppo non possono essere previste con l'amniocencetesi e villocentesi.
il rischio di una donna di 36 anni di partorire un bambino down è stimato circa 1 su 300, andando avanti con gli anni questo rischio aumenta sempre più. In questi casi si consigliano degli esami diagnostici un po’ più accurati.
L'amniocentesi e la villocentesi si definiscono invasivi perché comportano dei rischi per la madre ma soprattutto per il feto. Il rischio dipende da una serie di norme igieniche, sterilità, riposo dopo l’esame, uso o meno di farmaci per aiutare il decorso, ma in linea di massima non scende al di sotto dello 0,5% per quanto riguarda la villocentesi e dello 0,3% per l’amniocentesi; il rischio più grande è la perdita della gravidanza, esistono poi rischi minori quali contrazioni, perdite di sangue o infezioni.
Per ovviare a questo tipo di problema, quindi donne che hanno paura a sottoporsi a un esame così invasivo, sono nati una serie di nuovi test per cercare di orientare una donna che non sia convinta a sottoporsi a un esame invasivo, in particolare di recente anche in Italia è comparso un test genetico. Il prenatale safe ad esempio è un test genetico ed è comunque un test di screening; screening vuol dire che ci dice se una popolazione e quindi una donna nello specifico è a rischio alto o basso di avere una patologia cromosomica in questo caso). Il test sul “DNA fetale”, così come viene chiamato, in realtà si tratta di un prelievo di sangue materno.
All’interno del sangue materno già dopo le 10 settimane troviamo una quantità di DNA placentare sufficiente a studiare il DNA del feto; questo tipo di esame permette di avere una diagnosi intorno alle 12 settimane di quello che è il corredo cromosomico del feto se si sceglie di fare la forma completa o anche semplicemente di mirare alla diagnosi della Trisomia 21 o Sindrome di Down e di altre 2-3 un po’ più frequenti. Il limite di questo test è il costo, perché in Italia è ancora un test che viene eseguito solo nelle strutture private e ha dei costi importanti. Come detto in precedenza non è un test diagnostico come l’amniocentesi per cui di fronte a un risultato di Sindrome di Down o simile va comunque confermato con un test diagnostico come la villocentesi o l’amniocentesi.
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L'eventuale profilassi anti-D andrebbe eseguita prima o dopo l'esecuzione del test?