Você Sabe Qual a Importância dos Exames Genéticos no Autismo? - Dra. Graciela Pignatari
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- Опубликовано: 10 июл 2024
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Dr. Thiago Lopes, Desenvolvimento Infantil, Autismo e Intervenção Precoce, Diretor do Instituto Edward Tolman. Foi formador do modelo de Intervenção Precoce por 3 anos pelo Mind Institute, pioneiro da implementação desse modelo no Brasil, responsável pela formação de mais de 1000 profissionais no Brasil, Canadá, EUA, e outros países. Thiago Lopes tem mais de 14 anos de experiência internacional em intervenção precoce, 1 ano de experiência trabalhando diretamente na equipe de pesquisa e intervenção da Doutora Sally Rogers, criadora do Modelo Denver, em Sacramento, Califórnia. Experiência fazendo diagnóstico de crianças com autismo e outros transtornos do desenvolvimento, na região metropolitana de Montreal, Canadá. 4 anos de experiência em coach parental baseado no Modelo Denver, em centros públicos e privados de tratamento da Província de Quebec, Canadá. Seu canal de RUclips é um dos maiores canais focados em autismo e suas postagens alcançam milhares de pessoas, trazendo informações atualizadas para pais e profissionais.
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0:00 - Introdução e apresentação da Dra. Graciela Pignatari
0:38 - Importância dos exames genéticos no diagnóstico do autismo
1:17 - Ferramentas e diagnósticos etiológicos
2:40 - Alterações genéticas e autismo poligênico
3:17 - Utilidade dos exames genéticos para entender o prognóstico
4:42 - Síndromes raras e diagnósticos precoces
5:29 - Estratificação de pacientes e redes de apoio
6:45 - Importância da pesquisa e da colaboração
7:27 - Exemplos de casos clínicos e abordagens terapêuticas
8:03 - Desenvolvimento de metodologias baseadas em diagnósticos genéticos
9:13 - Pesquisa e tratamento da síndrome de Phelan-McDermid
10:27 - Exoma e resolutividade dos exames genéticos
11:44 - Diferença entre exames genéticos tradicionais e exoma
12:22 - Interpretação dos resultados dos exames genéticos
13:02 - Atualização constante dos exames genéticos
14:26 - Processo e justificativas para obter exames genéticos pelo plano de saúde
15:50 - Ferramentas genéticas como apoio no diagnóstico e tratamento
16:29 - Reanálise periódica dos exames genéticos
17:43 - Importância da interpretação dos exames genéticos
19:24 - Encerramento e contatos para consultoria técnica
20:34 - Contato com Dra. Graciela via Instagram
Poxa isso é maravilhoso, tenho um filho autista quando de 6 anos nível 3 não verbal mas sou pobre e no SUS não tem uma profissional assim tão competente e isso é cara a minha realidade é outra
Oi querida, esses exames são feitos em Universidades Federais que tem hospitais de forma gratuita, veja se na sua cidade tem e veja como você pode fazer. Espero ter ajudado.
É um pouco demorado sim pelo SUS, mas você consegue
👍🙏
💙
Eu fiz o cariótipo do meu filho , aguardando resultado do exame . Esses exames nao é muito facil no SUS, mas não vou desistir de tentar fazer os outros exames genéticos.
Vale a pena, não desista 💙
A criança já tendo laudo de autismo vocês recomendam a investigação genética para qual finalidade?
Ela está falando no video.
Boa noite, gostaria muito de entender melhor, teria alguma forma de explicar de uma forma mais simples?
ME AJUDEM POR FAVOR 😢😢OQUE FACO O PLANO DO MEU FILHO A NEURO NAO QUER PASSAR O ABA NEM O DEIVER PRO MEU FILHO AUTISTA DE 2 ANOS E 6 MESES E GRAL 2 DE SUPORTE NAO BERBAL OQUE FACO POR FAVOR QUERO TANTO AJUDAR MEU FILHO 😢😢😢
Vá com um clínico geral ou pediatra e diga q seu filho precisa fazer essas terapias, q vc precisa só das guias de solicitação.