Mielofibrosi: Un Panorama Scientifico e Clinico su Sintomi, Trattamenti e Innovazioni

Mielofibrosi, un disturbo raro ma devastante, colpisce circa una persona ogni 100.000 abitanti all'anno, portando con sé una serie di sfide diagnostiche e terapeutiche che rendono il percorso di cura particolarmente complesso. Classificata tra le neoplasie mieloproliferative croniche, la mielofibrosi si manifesta con un'ampia gamma di sintomi che possono variare notevolmente da paziente a paziente.
Negli ultimi anni, la ricerca ha fatto passi da gigante nella comprensione della patogenesi di questa malattia. L'identificazione delle mutazioni genetiche ha portato alla scoperta degli inibitori JAK, un tipo di farmaco che rallenta l'iperattivazione causata da queste mutazioni e migliora sintomi come la splenomegalia e le manifestazioni sistemiche. Nonostante quest'avanzamento, il trattamento rimane una sfida, specialmente quando si tratta di gestire l'anemia associata alla condizione.
Il trapianto di midollo osseo allogenico si presenta come l'unica opzione curativa, sebbene sia un procedimento ad alto rischio. La terapia è stata principalmente palliativa fino all'introduzione degli inibitori JAK, che hanno segnato una svolta trattando i sintomi piuttosto che la malattia stessa. Tuttavia, l'anemia rimane uno dei problemi più pressanti, difficile da trattare con i trattamenti attuali e complicato ulteriormente dagli effetti collaterali degli stessi inibitori JAK.
Recentemente, sono state sviluppate nuove molecole che, oltre a mantenere l'efficacia su splenomegalia e sintomi, mostrano un miglioramento significativo sull'anemia. Questi nuovi farmaci offrono una luce di speranza per i pazienti, proponendo una gestione più efficace della malattia e migliorando notevolmente la qualità della vita.
In Italia, il lavoro pionieristico di esperti come il professor Vannucchi e il professor Passamonti ha migliorato la diagnosi e la gestione della mielofibrosi, portando a una maggiore consapevolezza e a migliori approcci terapeutici. La ricerca continua con l'obiettivo di sviluppare trattamenti ancora più efficaci, affrontando le sfide poste da questa complessa malattia con l'ambizione di migliorare ulteriormente la vita dei pazienti affetti.
Interviste a: Prof. Francesco Passamonti Direttore di Struttura Complessa - Dipartimento di Oncologia e Onco-Ematologia - Ordinario di Ematologia, Università degli Studi di Milano; Prof. Alessandro M. Vannucchi Direttore della SOD Ematologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, Ordinario di Ematologia, Università di Firenze; Maria Sofia Rosati, direttore medico oncoematologia di GSK.
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(00:07) - Introduzione alla mielofibrosi e impatto sulla vita dei pazienti
(01:15) - Principali sintomi e necessità mediche non coperte
(01:52) - Scoperta delle mutazioni geniche e sviluppo degli inibitori JAK
(02:37) - Opzioni terapeutiche e il trapianto di midollo osseo
(03:54) - Distinzione della mielofibrosi dalle altre neoplasie mieloproliferative
(04:58) - Problemi di anemia e complicazioni della terapia
(06:32) - Trattamenti esistenti per l'anemia e loro limitazioni
(10:25) - Nuovi sviluppi nei trattamenti e impatto sulla qualità della vita dei pazienti

[@MarilenaDallamora]

Bene anche mio fratello soffre di questa malattia grazie x avere dato spiegazioni

[@PianetaSalute]

Grazie a lei per averci seguito!