Синдром Дауна. Мозаичная форма. Кариотип. Признаки. Особенности.
HTML-код
- Опубликовано: 6 июн 2021
- Подробная информация на английском: www.imdsa.org/resources/Docum...
История болезни 7-летнего мальчика. По ссылке можно скачать PDF www.banglajol.info/index.php/...
Мои контакты:
Инста: / olgahebamme
Телеграм: t.me/AkusherkaOlga
Почта: akusherka@yahoo.com
Спасибо, милая девушка. Очень интересно рассказываете.
Спасибо. Очень грамотно и доходчиво.
Даже обычную форму узи скрининги и анализ крови невыявили у меня рисков Сд. Узнала после родов.
У меня такая же ситуация…
Я сделала прерывание на 18 неделе сд, девочка 47 хромосом. Море слёз, чувство вины, скучаю по своей малышке. Похоронили😭
@@user-zl1wp7wd8l извините сколько хромосом??
@@annarainbow7049 47, девушка же написала
У нашего малыша даже после родов не увидели СД, в месяц пошли к неврологу и только тогда заподозрили, сдали кровь подтвердилось
Спасибо Оля, было очень познавательно и интересно 👍
Вам 37? Я думала вам 17.. ! )) Молодец!
Я работала одно время с детьми, и у меня в группе была девочка, которая внешне выглядела, как ребенок с синдромом. Когда я ее впервые увидела, я была приятно удивлена, что такой ребенок ходит в образовательное учреждение для нормотипичных деток. Но как только я начала с ней общаться, оказалось, что она абсолютно обычная девочка, довольно развитая для своего возраста (7 лет). Ряд особенностей у нее был, но не свойственных для детей с СД. Девочка очень ранимая, плакала из-за любой мелочи, абсолютно любую "ерунду" принимала близко к сердцу, при этом вела диалоги как взрослый человек, жаловалась на свои переживания. В целом, очень выделялась среди ровесников, как внешне, так и характером.
Я ее запомнила на всю жизнь, поскольку до сих пор не понимала, почему у нее лицо ребенка с СД. Маму ее видела, она довольно возрастная, ближе к 45 на тот момент, но внешне не имеет черт лица, схожих с чертами дочки. Сейчас я задумалась ,может быть это и есть та самая мозаичная форма?
Разви так может у меня тоже девочка сд по лицу ставили диагноз но родилась физически здорово организм норме порога сердца нету значит развивать будет как обычный ребёнок
сд это глубокая УО всегда@@user-tr1rr2qj7z
@@user-tr1rr2qj7z
Сдайте анализ и развеете все сомнения.
У нас тоже мальчик внешне без явных признаков, физически тоже не отличается от других детей. Но анализы подтвердили регулярную трисомию.
Ольга здраствуйте у меня недавно родилась девочка по лицу глаза похоже она может быть здоровым,органы все внорме порог сердце нету
Здравствуйте, толщина воротникового пространства 2.1 мм, это выходит за норму?
Нет. Норма: 1-2,5 мм.
@@AkusherkaOlga спасибо, а мне узистка сказала немного превышено,начала переживать...
Тест нипт может показать мозаичную форму?
Вероятность ошибки очень высока
@@AkusherkaOlga какой анализ может показать мозаичную форму? Биопсия хориона? Амниоцентез? Как узнать на стадии развития плода о мозаичной форме Синдрома Дауна?
Добрый день, получается, что НИПТ бесполезен? Мозаику он не покажет?
Вероятность мозаицизма около 1%. То есть теоретически возьмём группу из 100 людей с подтверждённых синдромом, один из них будет с мозаицизмом (трисомия в более лёгкой форме). Теперь подумайте насколько высок этот риск в среднем по популяции. Да, нипт не покажет мозаицизм. Но и биопсия хориона не покажет. Амнио скорее всего покажет, но вероятность ошибки есть. То есть мощаицизм с достоверной вероятностью не покажет ничего, ни один тест на это не способен
@@AkusherkaOlga спасибо!
@@AkusherkaOlgaя скорее всего вошла в этот 1%. Мне НИПТ определил низкие риски по всем остальным синдромам, а вот по синдрому Дауна: риск не определен. И внизу приписка: Данная ситуация может быть связана с индивидуальными особенностями пациента и являться вариантом нормы, а так же с трисомией 21 хромосомы у плода/в тканях плаценты, в том числе в мозаичной форме.
Получается, НИПТ в моем случае был бесполезен (((
@@AkusherkaOlgaа анализ пуповинной крови, разве не покажет?
Можно ли сделать такой анализ на определение диагноза уже ребёнку 10ти лет. Есть кое какие подозрения.?
Обратитесь в центр генетики своего региона
А есьть видео?
Женщина красава с голубыми глазами,у меня такие же😊
Здраствуйте у маего сыночка тожэ синдром дауна мазайчизм пачему он очень агресивный пачему так скажыте пажалуста
потому что Синдром Дауна ,не важно какая форма
Спасибо за всо
Ничего интересного, все это изучается в мед учереждениях, и описано в других источниках
Знаю историю где в семье родился сын с мощаичным типом.
Он не мог: не нсть, не пить, не дышать, не думать, у него не было характера. Этот ребенок все время смотрел в одну точку
Там точно было что-то ещё кроме мозаицизма. Гипоксия в родах например.
Тоже тучного смотрели? Там была история вот и гуглю
@@NXN-QUXT нет
@@NXN-QUXT апвоута
Читала как-то форум матерей детей с синдромом дауна, они там писали, что мозаичная форма совсем не гарантия того, что у ребенка будет легкая уо, что бывают очень тяжелые мозаики. Видимо зависит от того, какие клетки поражены мозаицизмом.
Здравствуйте сделала биопсию результат 46хх гентик посылает на амниоцентез нужно ли лелать боюсь но хочеться здорового ребенка
Я за тебя решение не приму. Сделала биопсию чего? Хориона? Считается очень точной процедурой. Вероятность ошибки - доли процента
@@AkusherkaOlga да биобсию хориона плаценты 46хх но у нас помимо этого на уже подозрение на дпмж сердца говорит нужен ещё амниоцентез а вдруг мозаичность вроде обрадовалась что все хорошо а опять сомнения может ли амнио показать обратное ?
@@user-kr9nm5ep3g вероятность меньше процента, что будет другой результат. Но может.
@@AkusherkaOlga спасибо буду надеяться что все будет хорошо
@@AkusherkaOlga почему вы тыкаете?
Никто не застрахован от рождения больного ребенка.
Действительно, ничего нового и интересного нет, а в конце даже " обрадовала" родителей детей с обычной формой СД
инфа для врачей* обычный чел не поймет, плин может зря но меня бесит когда люди не могут или даже не беспокоятся о том что слушатель не поймет
Вы о чëм? Как раз всё доступно и понятно.
В школе надо было учиться!
@@user-ii8ko1hq3f рот надо было заткнуть
Узбекча биласизми
Ничего интересного и полезного не было, все это уже описано в других источниках тысячу раз
И что?! Мне интересно было здесь послушать. Какой кпд у вашего "ценного" комментария?