Синдром Дауна. Мозаичная форма. Кариотип. Признаки. Особенности.

Поделиться
HTML-код
  • Опубликовано: 6 июн 2021
  • Подробная информация на английском: www.imdsa.org/resources/Docum...
    История болезни 7-летнего мальчика. По ссылке можно скачать PDF www.banglajol.info/index.php/...
    Мои контакты:
    Инста: / olgahebamme
    Телеграм: t.me/AkusherkaOlga
    Почта: akusherka@yahoo.com

Комментарии • 65

  • @user-mn5yj2ic4t
    @user-mn5yj2ic4t Год назад +3

    Спасибо, милая девушка. Очень интересно рассказываете.

  • @tattoo_kazan
    @tattoo_kazan Год назад +2

    Спасибо. Очень грамотно и доходчиво.

  • @3307
    @3307 2 года назад +26

    Даже обычную форму узи скрининги и анализ крови невыявили у меня рисков Сд. Узнала после родов.

    • @user-nz8mj7ep6k
      @user-nz8mj7ep6k 2 года назад +7

      У меня такая же ситуация…

    • @user-zl1wp7wd8l
      @user-zl1wp7wd8l Год назад +14

      Я сделала прерывание на 18 неделе сд, девочка 47 хромосом. Море слёз, чувство вины, скучаю по своей малышке. Похоронили😭

    • @annarainbow7049
      @annarainbow7049 Год назад +2

      @@user-zl1wp7wd8l извините сколько хромосом??

    • @_sansara_
      @_sansara_ Год назад +4

      ​@@annarainbow7049 47, девушка же написала

    • @Helen_80
      @Helen_80 Год назад +2

      У нашего малыша даже после родов не увидели СД, в месяц пошли к неврологу и только тогда заподозрили, сдали кровь подтвердилось

  • @riresou5785
    @riresou5785 2 месяца назад +3

    Вам 37? Я думала вам 17.. ! )) Молодец!

  • @user-tr1rr2qj7z
    @user-tr1rr2qj7z 6 месяцев назад +3

    Ольга здраствуйте у меня недавно родилась девочка по лицу глаза похоже она может быть здоровым,органы все внорме порог сердце нету

  • @user-gx9un4vf1f
    @user-gx9un4vf1f 3 года назад +10

    Спасибо Оля, было очень познавательно и интересно 👍

  • @julsfael6466
    @julsfael6466 Год назад +1

    Добрый день, получается, что НИПТ бесполезен? Мозаику он не покажет?

    • @AkusherkaOlga
      @AkusherkaOlga  Год назад +4

      Вероятность мозаицизма около 1%. То есть теоретически возьмём группу из 100 людей с подтверждённых синдромом, один из них будет с мозаицизмом (трисомия в более лёгкой форме). Теперь подумайте насколько высок этот риск в среднем по популяции. Да, нипт не покажет мозаицизм. Но и биопсия хориона не покажет. Амнио скорее всего покажет, но вероятность ошибки есть. То есть мощаицизм с достоверной вероятностью не покажет ничего, ни один тест на это не способен

    • @julsfael6466
      @julsfael6466 Год назад

      @@AkusherkaOlga спасибо!

    • @dinashakirova3523
      @dinashakirova3523 Год назад

      @@AkusherkaOlgaя скорее всего вошла в этот 1%. Мне НИПТ определил низкие риски по всем остальным синдромам, а вот по синдрому Дауна: риск не определен. И внизу приписка: Данная ситуация может быть связана с индивидуальными особенностями пациента и являться вариантом нормы, а так же с трисомией 21 хромосомы у плода/в тканях плаценты, в том числе в мозаичной форме.
      Получается, НИПТ в моем случае был бесполезен (((

    • @Sovenok77
      @Sovenok77 Месяц назад

      ​@@AkusherkaOlgaа анализ пуповинной крови, разве не покажет?

  • @user-el3ck6ep9d
    @user-el3ck6ep9d 3 года назад +2

    Здравствуйте, толщина воротникового пространства 2.1 мм, это выходит за норму?

    • @AkusherkaOlga
      @AkusherkaOlga  3 года назад +2

      Нет. Норма: 1-2,5 мм.

    • @user-el3ck6ep9d
      @user-el3ck6ep9d 3 года назад +6

      @@AkusherkaOlga спасибо, а мне узистка сказала немного превышено,начала переживать...

  • @innalo618
    @innalo618 8 месяцев назад +8

    Я работала одно время с детьми, и у меня в группе была девочка, которая внешне выглядела, как ребенок с синдромом. Когда я ее впервые увидела, я была приятно удивлена, что такой ребенок ходит в образовательное учреждение для нормотипичных деток. Но как только я начала с ней общаться, оказалось, что она абсолютно обычная девочка, довольно развитая для своего возраста (7 лет). Ряд особенностей у нее был, но не свойственных для детей с СД. Девочка очень ранимая, плакала из-за любой мелочи, абсолютно любую "ерунду" принимала близко к сердцу, при этом вела диалоги как взрослый человек, жаловалась на свои переживания. В целом, очень выделялась среди ровесников, как внешне, так и характером.
    Я ее запомнила на всю жизнь, поскольку до сих пор не понимала, почему у нее лицо ребенка с СД. Маму ее видела, она довольно возрастная, ближе к 45 на тот момент, но внешне не имеет черт лица, схожих с чертами дочки. Сейчас я задумалась ,может быть это и есть та самая мозаичная форма?

    • @user-tr1rr2qj7z
      @user-tr1rr2qj7z 6 месяцев назад +1

      Разви так может у меня тоже девочка сд по лицу ставили диагноз но родилась физически здорово организм норме порога сердца нету значит развивать будет как обычный ребёнок

    • @user-kt5rp5qf1r
      @user-kt5rp5qf1r 4 месяца назад +1

      сд это глубокая УО всегда@@user-tr1rr2qj7z

    • @AlesiaGold
      @AlesiaGold 2 месяца назад

      ​@@user-tr1rr2qj7z
      Сдайте анализ и развеете все сомнения.
      У нас тоже мальчик внешне без явных признаков, физически тоже не отличается от других детей. Но анализы подтвердили регулярную трисомию.

  • @Sun12182
    @Sun12182 Год назад +2

    Можно ли сделать такой анализ на определение диагноза уже ребёнку 10ти лет. Есть кое какие подозрения.?

    • @AkusherkaOlga
      @AkusherkaOlga  Год назад +4

      Обратитесь в центр генетики своего региона

  • @user-ji3hz5xz4t
    @user-ji3hz5xz4t Год назад

    Здраствуйте у маего сыночка тожэ синдром дауна мазайчизм пачему он очень агресивный пачему так скажыте пажалуста

    • @user-kt5rp5qf1r
      @user-kt5rp5qf1r 6 месяцев назад +1

      потому что Синдром Дауна ,не важно какая форма

  • @INataly05I
    @INataly05I 2 года назад

    Тест нипт может показать мозаичную форму?

    • @AkusherkaOlga
      @AkusherkaOlga  2 года назад +1

      Вероятность ошибки очень высока

    • @user-oq3kz7sy8w
      @user-oq3kz7sy8w 2 года назад +3

      @@AkusherkaOlga какой анализ может показать мозаичную форму? Биопсия хориона? Амниоцентез? Как узнать на стадии развития плода о мозаичной форме Синдрома Дауна?

  • @hykkimaru.editss
    @hykkimaru.editss Год назад +1

    А есьть видео?

  • @tomatoma1207
    @tomatoma1207 6 месяцев назад

    Женщина красава с голубыми глазами,у меня такие же😊

  • @user-kr9nm5ep3g
    @user-kr9nm5ep3g 3 месяца назад

    Здравствуйте сделала биопсию результат 46хх гентик посылает на амниоцентез нужно ли лелать боюсь но хочеться здорового ребенка

    • @AkusherkaOlga
      @AkusherkaOlga  3 месяца назад

      Я за тебя решение не приму. Сделала биопсию чего? Хориона? Считается очень точной процедурой. Вероятность ошибки - доли процента

    • @user-kr9nm5ep3g
      @user-kr9nm5ep3g 3 месяца назад

      @@AkusherkaOlga да биобсию хориона плаценты 46хх но у нас помимо этого на уже подозрение на дпмж сердца говорит нужен ещё амниоцентез а вдруг мозаичность вроде обрадовалась что все хорошо а опять сомнения может ли амнио показать обратное ?

    • @AkusherkaOlga
      @AkusherkaOlga  3 месяца назад +1

      @@user-kr9nm5ep3g вероятность меньше процента, что будет другой результат. Но может.

    • @user-kr9nm5ep3g
      @user-kr9nm5ep3g 3 месяца назад +1

      @@AkusherkaOlga спасибо буду надеяться что все будет хорошо

    • @ireniren8709
      @ireniren8709 2 месяца назад +1

      ​@@AkusherkaOlga почему вы тыкаете?

  • @user-ir4ro5bk8o
    @user-ir4ro5bk8o 3 года назад +6

    Знаю историю где в семье родился сын с мощаичным типом.
    Он не мог: не нсть, не пить, не дышать, не думать, у него не было характера. Этот ребенок все время смотрел в одну точку

    • @AkusherkaOlga
      @AkusherkaOlga  3 года назад +8

      Там точно было что-то ещё кроме мозаицизма. Гипоксия в родах например.

    • @NXN-QUXT
      @NXN-QUXT 3 года назад +9

      Тоже тучного смотрели? Там была история вот и гуглю

    • @user-ir4ro5bk8o
      @user-ir4ro5bk8o 3 года назад

      @@NXN-QUXT нет

    • @user-ir4ro5bk8o
      @user-ir4ro5bk8o 3 года назад +3

      @@NXN-QUXT апвоута

    • @ahalyaimahalyai
      @ahalyaimahalyai 2 года назад +1

      Читала как-то форум матерей детей с синдромом дауна, они там писали, что мозаичная форма совсем не гарантия того, что у ребенка будет легкая уо, что бывают очень тяжелые мозаики. Видимо зависит от того, какие клетки поражены мозаицизмом.

  • @inessagrigorieva9078
    @inessagrigorieva9078 Год назад +5

    Никто не застрахован от рождения больного ребенка.

  • @user-ji4qw4qz1w
    @user-ji4qw4qz1w 29 дней назад

    Действительно, ничего нового и интересного нет, а в конце даже " обрадовала" родителей детей с обычной формой СД

  • @ahmadi.
    @ahmadi. Год назад +2

    инфа для врачей* обычный чел не поймет, плин может зря но меня бесит когда люди не могут или даже не беспокоятся о том что слушатель не поймет

    • @user-ww5dk2yz4g
      @user-ww5dk2yz4g 10 месяцев назад +3

      Вы о чëм? Как раз всё доступно и понятно.

    • @user-ii8ko1hq3f
      @user-ii8ko1hq3f 10 месяцев назад +2

      В школе надо было учиться!

    • @ahmadi.
      @ahmadi. 10 месяцев назад

      @@user-ii8ko1hq3f рот надо было заткнуть

  • @abdujobborbaymoqov4952
    @abdujobborbaymoqov4952 2 года назад +2

    Узбекча биласизми

  • @desr8910
    @desr8910 2 года назад +4

    Ничего интересного и полезного не было, все это уже описано в других источниках тысячу раз

    • @flashoflight7917
      @flashoflight7917 Месяц назад

      И что?! Мне интересно было здесь послушать. Какой кпд у вашего "ценного" комментария?