MİYOTONİK BOZUKLUKLAR, KAS GEVŞEME BOZUKLUĞU
HTML-код
- Опубликовано: 1 окт 2022
- Kas gevşeme bozukluğu ile giden miyotonik bozuklukları konuştuk.
1- • Myotonic Dystrophy | NEJM
2-www.itfnoroloji.org/kas/kasind...
3-www.amjmedsci.com/article/S00...
4-en.wikipedia.org/wiki/Sarcolemma
Verdiğiniz faydalı bilgiler için teşekkür ederim 🙏
Ağzına sağlık ❤️
Hocam merhaba, video icin tesekkurler. Konjenital miyotoni hastalarini icin anestezi icin ozel bir onlem alinmasi gerekir mi? Acil durumlarda mudahale eden saglik ekiplerine hastalikla ilgili detayli bilgi ve varsa kullanilan ilac bilgisi verilmesi kritik diye okumustum internetten. Yanitiniz icin simdiden tesekkur ederim.
Merhaba, nadir hastalıklar olup belirgin bir etkisi olmasa da anestezi kullanımında dikkat etmek gerekir, o yüzden ameliyat ekibine hastalığı bildirmek de fayda var.
Hocam merhaba verdiğiniz bilgiler için çok teşekkür ederim
Bir sorum olacaktı miyotoni konjentina hastaları otomobil ehliyeti alabiliyor mu çok etkiliyormu bu konu hakkında siz ne düşünüyorsunuz acaba bilgi verebilir misiniz
(3) Kas hastalıklarından myopati ve progresif muskuler distrofisi, myotonisi ve kas-sinir kavşak hastalıkları olan şahıslardan trafik güvenliğini engelleyecek şekilde olanlara sürücü belgesi verilmez. Trafik güvenliğini engelleyecek şekilde olmayanlara yılda bir kez muayene olmak kaydıyla birinci grup sürücü belgesi sınıflarından verilebilir. Ancak bu fıkrada belirtilen sürücü belgeleri ile iki tekerlekli motorlu araçlar, ambulans, resmi veya ticari araçlar kullanamazlar
Yani bulguları hafif ve araç kullanmaya engel değilse ehliyet alabilir.
Teşekkür ederim doktor bey
@@halit2967 çok teşekkür ederim verdiğiniz bilgi için
انا اعاني من هاذا المرض😢😢😢
Hocam merhaba.Uzun yıllardır ellerimde ve vücudumda titreme ve kasılma problemleri var.Birçok farklı teşhis kondu ama miyoklonik tremor ve distoni deniyor şu an.Distoni için birkaç doktor genetik test önerdi.Distoni 1 ve 2 paneli bakıldı sonuç normal geldi ancak tıbbi genetik doktoru daha önce hiçbir nöroloji doktorunun bende şüphelenmediği miyotonik distrofiye belirtilerimin benzediğini söyleyip tip 1 gen testi istedi.Kollarıma botox yapılıyor ve ilaç kullanıyorum.Sol el baş parmağımda kasılma gibi titreme,sağ elde bardak tutarken bazen şimşekvari hızda birkaç saniye süren bardak düşecek gibi olan titreme ve bir işe odaklandığımda yada birkaç kilo poşet kaldırdığımda titreme olmakta.Uzanırken göbekte titreme,merdivenden inerken ve çıkarken titreme mevcut.Birine sarıldığımda v.s titreme olduğunu vücudumda hissediyor.Tıbbi genetik doktoru bunlarla beraber aile öykümü sordu ve bende frontal tip dökülme var,babamda hipertrofik kardiyomiyopati vardı.Bende miyokardit geçirdim sonrası aritmi oluştu.Son iki yıldır da yutma güçlüğü ve konuşurken yorulma var.Bir şey sıktığımda felan bende bi problem olmuyor elimin açılmasında felan sadece tremorlar oluyor bir şey tuttuğumda ama sol göz kapağımda bazen takılma oluyor sağa göre bir-iki saniye geç açılıyor.Bütün bunlara dayanarak miyotonik distrofiden şüpheleniyorum dedi.Daha önce 2010 yılında motor nöron açısından emg yapılmıştı.2017 'de tremorogram yaptırmıştım onda miyoklonik tremor denmişti.Bu belirtiler miyotonik distrofi de görülür mü onu merak ettim? Babannemde parkinson vardı,babamda da tremorlar vardı.Hocam bide uykudayken birkaç kez duvara tekme atarak uyandım.Nöroloji doktorum yutma güçlüğünü pek önemsemiyor ama rahatsız etmeye başladı bu durum.Başka bir nöroloji hekimine gidip emg yaptırmalı mıyım sizce?Teşekkürler,saygılar.
Miyotonik distrofi EMG de belli olur, EMG normalse bu tanıdan uzaklaşılır, daha fazla bir şey söylemek için öncelikle muayene etmem ve EMG bulgunuzu bilmem lazım.
Hocam malesef farklı şehirlerdeyiz.Yeni bir emg yaptırıyım en iyisi ben.Cevabınız için çok teşekkür ederim,saygılar.
Hocam bu hastalık bende var ama sol kolum daha güçsüz ve el parmaklarım çok taklıyor ne yapmalıyım ve hocam bu hastalığın önü kesen bi tedavi varmı
Şu anda belirli bir ilaç tedavisi yok maalesef, bazı rahatlatıcı ilaçlar var, bir de fizyoterapi faydalı olabilir
Hocam merhabalar, miyotoni teşhisi aldım ancak genetik teste henüz yollanmadım. Kan testlerinde D vit eksikliği ve hafif CK yükseliği dışında bir şey çıkmadı. Çok sert miyotoni hissetmekle beraber ısınma fenomeni ile düzeliyor, 5/5 kas kuvveti var ve ağır kilolarla spor yapabiliyorum. Distrofik bir durum olma ihtimali var mıdır sizce fikir belirtirseniz çok mutlu olurum iyi günler
EMG de distrofi ayrımı yapılmıştır büyük oranda, kuvvet kaybının olmaması ve ilerleyici olmaması da sadece miyotoni olduğunu düşündürür.
EMG de distrofi ayrımı yapılmıştır büyük oranda, kuvvet kaybının olmaması ve ilerleyici olmaması da sadece miyotoni olduğunu düşündürür.
emg'de miyojenik tutulum görülmekle beraber doktorlar miyotonik konjenita da olabileceğini düşündü.@@halit2967
hocam merhaba 18 yaşında miyotoni tanısı konuldu, şu an 28 yasındayım bu hastalığın engelli raporu alma yüzdesi nedir
Uzun yıllardır engelli raporuna bakmıyorum. Yüzde için muayene bulgularına göre karar verilir ancak %40'ı geçeceğini zannetmem
Hocam Ben miyotonik distrofi hastasiyim mallasef baya ilerledi ilk ogrendigimde sadece kalkarken zorlanıyorum ama simdi cok daha kotu durumundayım ne yapacagimi sasirdim
Fizik tedavi faydalı olabilir
@betulceylan8696 betül hanım kaç yaşındasınız ben bu hastalık varda ondan soruyorum
Hocam miyopati teshisi aldim ayni seymi
Miyopatinin farklı tipleri var, bu da onlardan biri
Hocam merhabalar, babam miyotonik distrofi hastası idi. Kız kardeşim şu an 23 yaşında ve ellerini çok sert sıktığında, çaydanlık veya ağır poşet taşıdığında parmakları birkaç sn geç açılıyor. 19 yaşında belirtileri farkettik doktora götürdük ve babamızdaki durumdan bahsettik. Fiziksel muaneye yapıp iltihaplı romatizma demişlerdi fakat son gittiğimiz doktor romatizmaya dair pozitif bir sonuç olmadığını söyleyince gen testi yaptırdık sonucunu bekliyoruz. Merdiven, bayır çıkma, yürüme vs fonksiyonlarına herhangi bir aksama veya engel yok, oldukça sağlıklı. Yaşadığı problemler: yorgunluk, bahsettiğim gibi parmaklarda takılma ve arada kalça ağrısı. Miyotonik distrofi çıkarsa nasıl bir yol izlemeliyiz? Babam geçen sene vefat etti bir kez daha bu hastalığı yaşayacak halim kalmadı. Gerçekten canımı alsalar da aynı yok oluşu izlemesem tekrar. Size danışacaiım şey, spor+protein ağırlıklı beslenme gibi şeyler işe yarar mı? Kandaki kreatin kinaz(ck) değeri 50, yani normal aralık içerisindeydi. 5-6 sene sonra yürümesini kalkmasını etkilememesi için nasıl profesyonelce hareket edebiliriz? Fikir verebilirseniz çok sevinirim.
Merhaba. Öncelikle tanı konmalı, bunun için EMG yeterli olur, miyotonin tipik bulguları vardır EMG de. Birde miyotoni conjenita veya distrofi mi onun ayrımı yapılır, genetik faydalı olur. Tanıdan sonra tedavide ne yapılacağı konuşulur. Nihayetinde kız kardeşinizin nörolojide kas hastalıkları ile özel yoğunlaşan bir hekime muayene ve takipte olması gerekir, Anlattığınız şikayetler miyotoniyi destekliyor.
@@halit2967 sağ olun hocam, tanı için genetik sonucunu bekliyoruz. Dediğiniz şekilde hareket edeceğiz. Beni korkutan zamanla yaşanacak kas hasarı artık yavaşlatmak için elden ne geliyorsa yapacağız. RCas9 adlı bir tedavi deneyi okumuştum umarım o veya o tarz bir çalışma çok da uzak olmayan bir gelecekte hastalar için faydalı olur. Cevap için teşekkür ederim.
Sonucunuz ne oldu acaba genetiginde varmıydı ?
@@kubrassblogg Dm1 için yaptırdığımız testin sonucu normal geldi. 10-11 tekrar. Ama belirtiler den dolayı dm2 için de test yaptırdık onun sonucunu bekliyoruz.
@halit2967 Bulgular bmd diyor hocam ,Tani ise çizgili kas; eozinofilik ,myozitis biyopsi yazıyor.
çizgili kas doku örneğinde kas liflerinde dejenerasyon ,nekroz dikkati çekmiştir.Endomisyumda perivasküler ,nekrotik ve non -nekrotik kas lif çevresinde fokal eozinofillerden zengin lenfositleride içeren mikst tipte iltihabı hücre infiltrasyonu görülmüştür. Bu örnekte parazite ait bulgu yada distrofik patern izlenmemistir.
Endomieyumda bağ ve doku artimi, damarlarda belirgin patoloji yoktur. İmmünohistokimyasal yöntem ile uygulanan distrofin ( Dy-1 Dy-2 Dy-3) sarkoglikan ( alfa ,beta,delta,Gamma) Merozin,Disferlin ile pozitif boyanma saptanmıştır. Olgunun öncelikle limb, girdle muskuler distrofi -2A kalpainopati " ve multisistem eozinofilik sendromlar yönünden araştırılmasi uygun olur.
Mrb hocam ailede ve akrabada kas erimesi hastası yok abimde merdiven çıkarken zorlama sag kol ve bacak da tutulma hareket kısıtlılığı var akciger yüksek çıktı ck da yüksek kas lifleri dejenere olmus ve mikst tipte iltihap var sebebi lgmd midir nedir
EMG yapıldı mı? Muayene bulgularını bilmek lazım
@halit2967 EMG yapıldı üst ve alt ext de miyotonik tutulum
Bulgular bmd diyor hocam
Bulgular bmd diyor hocam ,Tani ise çizgili kas; eozinofilik ,myozitis biyopsi yazıyo
@halit2967 yardımcı olur musunuz hocam