[월간 이.범.희] Ep.7 특정 효소가 결핍되어 발생하는 리소좀 축적 질환 '고셔병'

희귀질환에 대해 공부하는 월간 이.범.희 ("이"범희의 "범"상치 않은 "희"귀질환 이야기)입니다.
이번 시간에는 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환 고셔병(Gaucher disease) 에 대해 알아봅니다.
서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수로부터 이야기 들어봅니다.
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[@요두락]

많은 도움이 되었습니다 대단하십니다 교수님

[@rothsshvili5125]

7:58

[@최태환-q5j]

고셔병 보인자인데 발현 가능성 0프로라 봐도 될까요?