[월간 이.범.희] Ep.13 알아차리기 까다로운 말판증후군

미국의 16대 대통령인 에이브러햄 링컨, 한기범 농구선수 두 사람의 공통점은 무엇일까요?
바로 말판 증후군(Marfan Syndrome)환자였다는 것입니다.
링컨 대통령이나 한기범 선수 모두 키가 크고, 팔다리가 길며, 손가락이 유난히 가늘고 긴데요, 말판증후군의 전형적인 특징입니다.
말판증후군은 신체 결체 조직을 구성하는 데 필요한 단백질을 생성하는 유전자 FBN1 돌연변이로 인해 발생하는 질환입니다. FBN1 돌연변이로 인해 신체는 수정체를 지지하는 인대나 동맥 혈관조직을 구성하는 단백질을 만들지 않게 됩니다. 이로 인해 말판증후군 환자들은 안과 질환을 동반하고, 동맥 혈관조직이 느슨해지는 등 심혈관계에 심각한 문제가 발생합니다. 이 외에도 손목 및 엄지손가락 관절 이완, 안구함몰, 척추측만증 등의 질환을 동반합니다.
말판증후군은 일반적인 신체적 특징과 구별하기 쉽지 않아 조기진단이 어렵습니다. 특히 요즘에는 키가 크고 팔다리가 긴 체형의 사람들이 늘어나면서 말판 증후군을 의심하는 경우도 생기고 있습니다. 그러나 이 질환은 외형적 특징만으로는 판단하기 어렵고, 검사를 통해 정확한 진단을 내려야 합니다.
'월간 이.범.희' 이번 시간에는 서울아산병원 이범희 교수님과 함께 말판증후군의 특징과 진단기준, 치료법, 주의해야 할 생활습관 등에 대해 공부해봅니다.
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