TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL - ENDOCRINOLOGÍA - VILLAMEDIC

El desarrollo sexual se inicia durante la etapa fetal. Una vez fecundado el óvulo, queda establecido el sexo que tendrá el nuevo ser, esto ocurre gracias a los cromosomas sexuales, que son los fragmentos de ADN en donde se encuentra la información necesaria para que se desarrolle como un niño o una niña. Estos cromosomas son dos, XX para la mujer y XY para el hombre.
La determinación del sexo genético tiene lugar en el momento de la fecundación, mientras que la diferenciación de los sexos gonadal o genético y genital se produce durante periodos críticos de la vida fetal. La primera etapa del desarrollo gonadal y genital es común a ambos sexos, a partir de la 7ª semana comienza la diferenciación gonadal regulada por multitud de genes.
Cualquier alteración de origen medioambiental o genético que afecte a cualquiera de estos niveles determina el desarrollo inadecuado de genitales internos (ausentes o que no deberían estar presentes) o externos (insuficientemente o excesivamente virilizados). Tales manifestaciones podrían ser detectables al nacimiento en forma de ambigüedad genital o discordancia entre el sexo genético y el aspecto de los genitales externos, en la pubertad en forma de retraso puberal, ausencia de la regla o virilización insuficiente o excesiva y en etapas posteriores como infertilidad o menopausia precoz, sin olvidar que pueden asociar anomalías a otros niveles o poner en peligro la vida del recién nacido cuando se asocian a una insuficiencia suprarrenal.

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