У моей дочери синдром Ретта, диагностировали только в 9 лет, с 4х лет врачи даже не могли понять что с ней и лечили только от эпилепсии, сейчас ей 11 лет, в конце видео просто полились слёзы..
А почему у некоторых девочек случается сдвиг по инактивации той, или иной Х-хромосомы? Нет ли каких-то способов,чтобы принудительно инактивировать хромосомы с мутацией?
у меня есть старший брат инвалид, и названия его заболевания я не знала, а мама говорила, что это просто очень тяжёлый аутизм, поискав, я нашла информацию про синдром ретта, говорят, что у мужчин он невозможен или очень редок, что делать? идти на диагностику? денег как можете понять особо не водится, обсудить с матерью? разговоры об этом делает лишь больно, да и ей все равно как-то, живёт и живёт, но мне все равно как-то интересна эта тема
У котика синдром Кляйнфельтера, т.е. у него в кариотипе не одна хромосома Х, как положено в норме, а две, возможно даже три. Девушка вполне понятно это объяснила, переслушайте снова.
Непростые диагнозы простым языком - ага особенно с 0:40
Очень доступно и понятно, все понятно и грустно от всего...
Жду и с удовольствием смотрю каждый выпуск! Огромное спасибо, что делаете это!
++
У моей дочери синдром Ретта, диагностировали только в 9 лет, с 4х лет врачи даже не могли понять что с ней и лечили только от эпилепсии, сейчас ей 11 лет, в конце видео просто полились слёзы..
А почему у некоторых девочек случается сдвиг по инактивации той, или иной Х-хромосомы? Нет ли каких-то способов,чтобы принудительно инактивировать хромосомы с мутацией?
у меня есть старший брат инвалид, и названия его заболевания я не знала, а мама говорила, что это просто очень тяжёлый аутизм, поискав, я нашла информацию про синдром ретта, говорят, что у мужчин он невозможен или очень редок, что делать? идти на диагностику? денег как можете понять особо не водится, обсудить с матерью? разговоры об этом делает лишь больно, да и ей все равно как-то, живёт и живёт, но мне все равно как-то интересна эта тема
Как легко и весело рассказано!!!
Это очень странно, а для некоторых может быть даже оскорбительно.
Нужно понимать о чем рассказываете.
Просто у девушки такая манера говора. Что ей плакать нужно было?
Очень интересная и важная информация, всё чётко, голос очень приятный, дикция прекрасная.. Только не запрокидыввайте так голову, пожалуйста 😉💖
Ойойо а как же TPointer to the TUnitт юнати teen of th tPointer ?
Бедные люди 😔😔😔 неужели нету лечения?
Вот про кошек трехцветных не поняла, знаю кота взрослого, обычного, с яичками, обычный ласковый котик
У котика синдром Кляйнфельтера, т.е. у него в кариотипе не одна хромосома Х, как положено в норме, а две, возможно даже три. Девушка вполне понятно это объяснила, переслушайте снова.
Здравствуйте лечится ли это если да то как?
Здравствуйте!
В настоящее время это заболевание лечится только симптоматически, то есть специфического лечения не существует.
Никак не лечится.
Генетические болезни не лечатся.
Зачем же так высоко😄
Что означает - это заболевание никогда не наследуется? Так как все носители мутации больны? То есть 99% случаев вызваны случайными деновамутациями???
Да, правильно! Все носители мутации больны.
Потому что такие дети не рожают
И это называется "простым языком"?
Да она тарахтит так, словно автомат с бесконечными патронами.
Объясняет так, как будто понимают все и все сразу. Что за бред, вы несёте. Все равно, поймёт но далеко не каждый.