Malattie Rare del Sangue: come scoprirle con i test genetici, come trattarle con farmaci innovativi

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NEOPLASIE MIELOPROLIFERATIVE CRONICHE
LE MUTAZIONI GENETICHE INDIRIZZANO LE TERAPIE PIU' ALL'AVANGUARDIA - LA CAMPAGNA MIELO-SPIEGHI PER LE CORRETTE INFORMAZIONI AI PAZIENTI
Ci sono tumori del sangue molto conosciuti come ad esempio le leucemie, rapidamente identificabili grazie ad esami ematochimici specifici. Ci sono poi altre patologie del sangue legate ad alterazioni del midollo osseo, le cosiddette neoplasie mieloproliferative croniche, che sono meno note, non facilmente identificate dai sintomi, e questo fa sì che diagnosi e trattamento arrivino in molti casi con anni di ritardo e chiaramente maggiori rischi per i pazienti. Stiamo parlando di Policitemia vera, trombocitemia essenziale, mielofibrosi: tre tumori rari del sangue caratterizzati da un’alterazione delle cosiddette cellule staminali ematopoietiche, quelle da cui derivano tutte le cellule del sangue. Alla base di queste neoplasie vi sono dei difetti genetici non ereditari, tra cui uno dei più frequenti è la mutazione del gene JAK2. La conoscenza delle basi genetiche delle neoplasie mieloproliferative croniche negli ultimi anni ha reso possibile lo sviluppo di molecole in grado di inibire in modo mirato l’azione dei geni responsabili della malattia, aprendo la strada a un nuovo approccio di trattamento fondato sulla diagnostica molecolare.
E per aumentare il livello di informazione e conoscenza sulle neoplasie mieloproliferative croniche è nata la campagna MIELO-Spieghi promossa da Novartis, un programma di attività che punta sul ruolo attivo dei pazienti, per richiamare l’attenzione sui sintomi, accorciare il tempo alla diagnosi e migliorare la gestione della malattia.
Abbiamo parlato di tutto questo con il Prof. Francesco Passamonti, Ordinario di Ematologia all’Università dell’Insubria di Varese e Direttore Ematologia ASST Sette Laghi di Varese
Fra le domande:
Un identikit delle neoplasie mieloproliferative croniche, cosa accomuna le varie forme e cosa invece le differenzia
Molto spesso i sintomi sono aspecifici, quali i più comuni, quali rischi legati al ritardo diagnostico e quale il percorso corretto anche con nuovi strumenti diagnostici per l’identificazione delle mutazioni genetiche
Lo scenario terapeutico: come e quando si interviene e quali le novità terapeutiche più importanti
La campagna MIELO-Spieghi per aiutare i pazienti a gestire in modo più sereno la quotidianità

[@annagrazia6638]

Avanti con la ricerca. Grazie x di tutto quello che state facendo. Ho perla ricerc😮a

[@annagrazia6638]

Ho personalmente. La malattia grazie ancora

[@lahcensarrou5977]

Grazie mille, argomento interessante.