Retinose Pigmentar - sintomas e diagnóstico
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- Опубликовано: 15 окт 2024
- Você conhece a doença chamada retinose pigmentar? Aqui quem fala é o Dr. Mário Bulla, médico oftalmologista, especialista em retina, hoje vamos falar sobre esta doença chamada retinose pigmentar que é uma distrofia heriditária da retina, para facilitar o entendimento desta doença eu vou dividir o tema em dois vídeos, neste primeiro vídeo vou falar sobre os sintomas e como é feito o diagnóstico e, no segundo vídeo, vamos falar sobre o tratamento, até pouco tempo atrás não existina nenhuma forma de tratamento para esta doença, mas ano passado, em 2020, foi aprovada pela Anvisa a primeira terapia gênica para distrofias retinianas, um tratamento para a retinose pigmentar chamado Luxturna, este tratamento não está indicado para todos os pacientes com retinose pigmentar, mas nos casos onde tem indicação, está apresentando um bom resultado. A retinose pigmentar é a mais comum das distrofias hereditárias da retina, acometendo aproximadamente uma a cada quatro mil pessoas. A forma de transmissão mais comum é a autossômica recessiva, ou seja, os pais geralmente não apresentam a doença, mas há também as formas autossômica dominante e ligada ao X, estas menos frequentes, sendo a dominante mais leve a ligada ao X a mais agressiva. Os sintomas costumeiramente iniciam-se na adolescência ou em adultos jovens. Podendo em casos mais graves iniciar na infância e em casos mais leves em adultos com mais idade. A retinose pigmentar é uma distrofia difusa da retina que afeta preferencialmente os bastonetes que são as células responsáveis pela visão periférica e também a visão em situações de pouca luz, os cones que são responsáveis pela visão central, a visão nítida, são acometidos apenas nas fases mais avançadas da doença. Sendo assim, nos estágios iniciais o paciente geralmente não percebe uma piora da visão, o que pode sentir geralmente é o que chamamos de nictalopia ou cegueira noturna, devido a esta dificuldade em enxergar a noite ou em situações de menos luz, também queixa de dificuldade para locomoção, podendo estar batendo em coisas no meio do caminho devido a perda progressiva da visão periférica que é a visão inicialmente afetada e que geralmente vai progredindo, muitas vezes chegando no que chamamos de visão tubular. A partir destas queixas o oftalmologista vai realizar um exame de fundo de olho, geralmente com a pupila dilatada, chamado de mapeamento de retina, no qual pode observar algumas características típicas da retinose pigmentar, como palidez do nervo óptico, afinamento dos vasos da retina e principalmente a presença de áreas pigmentadas na periferia chamadas de espículas ósseas. Também é interessante a realização de alguns exames complementares como a angiografia fluoresceínica onde é possível ver alterações de fluorescência devido às alterações pigmentares da retina. O exame de OCT que é a tomografia de coerência óptica é muito interessante pois mostra uma atrofia dos fotorreceptores, principalmente na área perimacular, caracterizando-se por um afinamento da retina externa, em alguns casos pode haver também o edema macular cistóide, que é um inchaço na retina. A autofluorescência apresenta alterações seja devido à atrofia pigmentar ou ao acúmulo de lipofuccina. Um exame extremamente importante para o acompanhamento da doença é o campo visual, a campimetria visual computadorizada, que vai mostrar a extensão da perda da visão periférica. Um exame tradicionamente solicitado e que é muito importante é o ERG (eletroretinografia) onde podemos ver uma redução muito importante na amplitude principalmente no ERG de campo total escotópico, ou seja, com o paciente adaptado ao escuro, e esta alteração costuma aparecer geralmente antes de o paciente apresentar qualquer sintoma. Autalmente tem sido muito interessante a realização do teste genético, a genotipagem, onde pode-se detectar exatamente qual gene está defeituoso e isto é muito importante pois através da confirmação de que gene está alterado, pode-se definir se existe ou não indicação do tratamento com a terapia gênica. Esta doença costuma causar grande apreensão entre pacientes e familiares, pois muitos casos apresentam uma evolução desfavorável, com piora da visão ao longo dos anos. Felizmente tem surgido alguma esperança através de pesquisas com novas formas de tratamento, seja com terapia gênica ou com transplante de células troncos, falaremos sobre isto no próximo vídeo, retinose pigmentar tem cura? Tem tratamento?
Este vídeo bem como os comentários não substituem a consulta médica.
Autor:
Dr. Mário César Bulla
Cremers 28120
Médico Oftalmologista - Especialista em Retina
www.clinicabulla.com.br
www.especialistaemretina.com.br
URL do vídeo: • Retinose Pigmentar - s...
#retina
#oftalmologia
#visão
Inscreva-se no canal para aprender mais sobre as doenças da retina: @UCX37rGv5pT_1cUH4lmbO4gQ/
Mó trg
Já passei por tantos médicos, hoje só quero ir mesmo pra saber como é que está, fiz o exame genético e o resultado foi que não sabe qual o gene que tem o problema, aconteceu o mesmo problema com o teste genético do meu filho mais velho. Pois o pequeno não pode fazer porque tem paralisia cerebral e não tem como responder aos estímulos para se saber qual a profundidade do que ele enxerga, mas já disseram que ele tem baixa visão. Consegui concluir meu ensino médio usando óculos 4° porque eu tive que fazer cirurgia de catarata, hoje sou mãe solteira e cuido sozinha de uma criança que tem paralisia cerebral e microcefalia, não deixei que a retinose me limitasse, lógico que eu tenho algumas dificuldades não posso negar mas, consigo fazer minhas coisa em casa com muita maestria KKK, um grande abraço
Nossa, que barra. Precisa identificar o gene defeituoso para possibilitar uma terapia gênica. Mas não perca as esperanças, isso está evoluindo rapidamente, e Deus está vendo seu esforço e que você precisa da sua visão para cuidar do seu filho.
Olá doutor, a minha ret nose foi descoberto aos sete anos de idade, hoje já tenho 42 anos, já estou com muita dificuldade só consigo ver que a lâmpada está acesa, e parece que tem muitas luzes, sinto muito incômodo por causa disso, meu filho mais velho também tem a mesma doença, uso bengala desde meus 20 anos de idade, é muito bom ter mais informações sobre a doença, grande abraço
Recentemente um amg me contou que tem retinose pigmentar, estou um pouco obcecada sobre isso agr, desculpa perguntar(n responda se não se sentir confortável) quantos % vc ainda tem? Ele tem 30% aos 18 anos e sabe desde da 5° série, porém n quer estudar nem trabalhar, vejo q a doença afeta mto o psicológico dele, ele fica no quarto o dia todo e não tem mto ânimo na vida, queria entender mlr o que ele consegue ver, quais a dificuldades, mas ele n gosta de falar sobre, sabendo das barreiras poderei ajudá-lo mlr e sem q ele se sinta um inútil, gostaria q alguém q passe pela mesma coisa para q me explicasse mlr sobre o assunto, de como é ter retinose pigmentar e entendê-lo mlr, é que ele ainda é jovem e tenho mto medo por ele, principalmente porque ele n está vivendo a juventude e aproveitando o tempo q ainda tem conseguindo enchergar, só qr poder entendê-lo mlr
Boa tarde Dr tudo bem?eu tenho a visão tubular,a dificuldade é muito grande, só conheço pessoas bem próximo de me de longe não reconheço,a noites evito sair sozinho por que é muita dificuldade, tenho Alta miopia, doença degenerativa miopica.gostei do vídeo e de extrema relevância pra muita s pessoas ,eu só muito preocupado com minha visão.
Vendo o video hoje , 2 anos depois da postagem. Infelizmente na minha familia de 9 irmaos, 5 tem retinose pigmentar. Eu sou uma delas e no meu caso nao quis fazer exames aprofundado ja q o medico ja foi claro me dizendo q nao tem cura. Assistindo o video, vc disse q há uma "salvaçao" possivel, q explicaria em outro video no qual nao encontrei. Pode me responder hoje como estao os estudos a respeito? Tenho 59 anos, e ja preocupo com minha geraçao vindoura, visto q é hereditario. Mais uma inscrita torcendo para o seu sucesso no canal.
Muito obrigado pelo comentário! Procure o vídeo sobre tratamento da retinose. Ha apenas para um gene atualmente. Não esqueça de compartilhar nossos vídeos para conseguirmos ajudar mais pessoas. Abraço!!
Nos EUA já apareceu no final de 2023 uma nova técnica para estacionar a retinose, está em estudos.
Meu filho tem retinosepguimentar ...dês que nasceu..hoje ele tem 32 anos e eu percebo que kda dia fica mais difícil pra ele enxergar 😢
Obrigada por cada dia me ajudar com explicações!Tenho miopia alta tive rotura e de lá pra cá fiquei a lerta em gual quer outros sintomas achei q a miopia era só não enxerga bem porém existe vários outros problemas 😥
Obrigado Aracele, sim a miopia não é apenas problema de óculos como muitos imaginam. Abraço!
Doutor eu tenho um problema de retinose pigmentar e gostaria de saber se tem algum colírio para ser usado
Gosteit da explicação
No meu caso tenho dificuldade em enchergar no claro onde há MT luz já a noite minha visão é melhor . gostaria de saber pq??????
Boa noite! Teria que consultar para ter uma ideia. Abraço
Estou exatamente assim.
No claro minha visão fica embaçada e no escuro enxergo bem.
Tenho isso é muito triste tenho dificuldade para ver de noite ou em lugares escuros, espero que achem algum tratamento pois tenho apenas 17 anos e por causa da doença sofre de várias maneiras, pois não posso ir em festa e lugares escuros pois não consigo enxergar
Boa noite Rafael, realmente compreendo a sua tristeza, não é uma doença fácil para se lidar. Felizmente tem surgido algumas pesquisas bem interessantes. Dia 27 de fevereiro, este sábado vou colocar no ar um video sobre a terapia gênica, que já foi aprovada para ser usada no Brasil, dependendo do gene que está alterado é uma alternativa. Abraço.
qual exame que detecta retinose pigmentar?
eu tbm mano
Eu também i é muito triste tenho apenas 18 anos…
Com esta sua situação hoje?sua visão está boa ainda ?
Minha mãe tem Retinose Pigmentar avançada e foi diagnosticado também a catarata. É seguro operar da catarata sem piorar a Retinose? Ela tem medo de perder a pouca visão que tem...
Bom dia Patrícia! A cirurgia da catarata em si não piora a retinose, inclusive muitos pacientes com retinose acabam tendo uma catarata precoce e se não for operada vai atrapalhar ainda mais a visão. Abraço
Boa noite
Quero saber mais do tratamento
Boa noite! Temos video sobre isto. Abraço
Dr. Retinosquise ligada ao X é a mesma coisa de retinose pigmentar? Ela tem tratamento?
Obrigada
Minha netinha com 3 meses ,minha filha viu que ela não olhava ,mas falou que é incontinência pigmentar, qual a diferença com a retinose pigmentar?
Bom dia. Na verdade são duas doenças diferentes, uma não tem relação com a outra. Abraço
Boa tarde, minha mãe tem 70 anos, e tem retinose pigmentar, que está piorando a um tempo.
Gostaria de saber se já existe um tratamento ou cirurgia, pois a qualidade de vida dela está muito difícil.
Boa tarde! Ate existe tratamento mas é algo bastante complexo e não é para a maioria dos casos. Abraço
Doutor vc aconselha acunpultura pra visao pra melhorar a Retinose, eu tenho essa doenca, visiao muito embacada
Boa tarde! Infelizmente não há estudos científicos a este respeito. Muito obrigado pelo comentário!! Se você puder compartilhar nossos vídeos, vamos conseguir ajudar mais pessoas. Abraço!!
DR PORQUE EM MULHER E MAIS FRACA A RETINISE EU TENHO 57 ANOS DESCUBRI AGORA MEU NETO TEM 15 ANOS TA PIOR QUE EU TEM ESPLICACAO
Meu filho tem retinose pguimentar desde q nasceu D tem algum tratamento pq está afetando ele a cada dia
Quais são as cores que devem ser utilizadas com pessoas que tem retinose pigmentar?
Não há uma determinação sobre isto. Abraço
Fui diagnósticada com DRMI mas no meu caso o médico disse q é pq sou alto míope. Tem algum tratamento???
Bom dia! Se for membrana neovascular tem as injecoes. Abraço
Olá boa noite. Se puder poderia me tira uma dúvida.e que meu marido tem reitnoze pignimenta.
Será q existe possibilidade de minha filha ter a mesma doença do pai.obs ela já usa óculos a 4 anos
Boa noite! O fato de usar óculos nao tem relação com a retinose, mas somente consultando um geneticista para saber se tem chance. Abraço!!
@ assim entendi. Então tem especialista na área q pode está examinando a situação da minha filha.
Muito obrigado...
@ mas doutor.
O grau da minha é od- 5,25e no outro olho é oe 9,75
.será q ela enquadra na situação de baixa visão????
Fui diagnosticado com stagartd,, porém as características e sintomas tem muito mais a ver com a retinose.....principalmente por perda da visão noturna.
Como posso ter certeza ?
Boa noite! Interessante seria bom fazer os exames complementares, consultar com retinologo e talvez teste genético. Abraço!!
Bom dia o que é pigmentação da malhar trabecular de 1 + ?
Boa tarde! Pigmento no trabeculado que é o sistema q regula a pressao do olho, mas tem a ver com glaucoma
Exame de fundo de olho e de retina sabe se tem essa doença ?
Boa noite! Pode descobrir sim, em alguns casos são solicitados mais exames, como OCT, eletrorretinografia, campo visual e até teste genético. Abraço!
@ eu fiz graça a Deus, não deu nada apenas olho seco e miopia, mais percebo que a noite percebo que minha vista baixa a visão
Aí quando eu uso meus óculos fica normal, o senhor sabe se pode se a miopia
Eu tenho hiperpigmentação macular nao sei se tem Cura ou tratramento
Boa tarde! Para poder responder com certeza seria necessário examinar, mas geralmente as alterações pigmentares não tem tratamento. Abraço!
@ obrigado Dr. Amo seu canal like Sempre 👏👏👏
@@tutoriando2.066 muito obrigado!!!
fiz mapeamento da retina e ecografia ocular de ambos os olhos e deu normal,porém tenho dificuldade de enxergar em locais com pouca luz e no escuro,moscas volantes e flash de luz
Boa tarde! Se os exames deram normais é bom sinal, mas se a dificuldade é muito grande e se há suspeita de alguma distrofia, converse com o médico, há outros exames que podem ser feitos. Abraço
@ Obg dr,quais exames detecta retinose pigmentar é glaucoma?
Também estou assim, sera que é o que mesmo éim?
Tenho 32 anos e js tenho retinose desde meus 5 anos tem algum remédio ou cirurgia
Bom dia, Rodrigo, tenho outros vídeos sobre o tratamento da retinose, dependendo do gene que está alterado tem sim. Abraço
Eu também tenho 32 anos ,e tenho retinose pigmentar.
Oi bom dia ..
Eu e mas irmã minha tento refinose pimguimentar
Dr, retinose pigmentar pode passar de Avô para neto ou neta?
Boa noite. Há várias formas de transmissão, para saber teria que examinar as pessoas da familia e talvez fazer teste genetico. Abraço!!
Olá ..quanto custa todos esses exames mencionados no vídeo
Boa noite! Depende, teria que orçar na respectiva clinica. Abraço
Sim ..na sua clínica
Se possível passa os contatos por favor ?
boa noite, eu fui no meu oftalmologista e ele disse que eu poderia ter por conta do meu tio, fizemos o processo todo e ele viu que não tinha nada mas que poderia vir a surgir futuramente, agora eu tenho, 15 anos e minha visão lateral, periférica ela tá embaçada esses últimos dias, quero saber se isso é algo que eu deva me preocupar?
Bom dia, Marcelle, pelo seu relato acredito não haver motivo para preocupação, se persistir o sintoma, marque uma consulta. Abraço!!
Dotor minha mãe tem retinose peguimentar dotor será se a minha mãe tem cura ela perdeu a visa
Boa tarde! No momento ainda creio que nao mas ha muitas pesquisas. Somente examinando para saber. Abraço
Dr., qual a diferença entre a retinose pigmentar e a doença de Stargartd? Minha mãe foi diagnosticada com Stargartd, mas a médica disse que as duas (retinose e Stargartd) são "a mesma coisa"... 😕
Bom dia, Amanda! Ótima pergunta, são bem diferentes, tenho vídeo sobre Stargardt, assista que você vai ver. Abraço!!
@ Muito obrigada! Vou assistir sim!
Tenho Retinose e minha irmã também. Ela já perdeu a Visão
Bom dia Dr. Essa doença pode levar a cegueira?? 🤝🏽
sim
Doutor enquanto tá a pesquisa não chega me avisam tá indo embora nós que temos retinose pigmentar é muito difícil Estou aguardando pesquisa de 2017 me chama o Paulo Rogério Galvão moro em São Paulo passa pelo Hospital São Paulo
Boa tarde, Paulo! No momento temos tratamento apenas quando é um gene especificio que esta mutado. Abraço
Doutor tenho 28 anos meu vitreo posterior deu descolado porque será alguma batida no olho coçar pode ocorrer isso?
Boa tarde, Jonas. Pode ser por algum traumatismo como estes que você falou, tem miopia alta?
@ não só astigmatismo baixo ,mas na infância já bati forte com uma gorda no olho na testa também
Boa Noite doutor
Quem tem pode se aposentar ?
E além de meio marido ter reitnoze pignimenta.tambem a 4 anos deu emorragia. Ocular e também glaucoma. E ele ja perdir a visao de um olho e esta com 28 porcento no outro olha q ainda um pouco de visao.
Hoje mesmo ele foi ao médico pois estava sentindo muita dor no olho. Quando o médico a gente tem a noticia q o olho q ele tem um pouco de visão esta muito inflamado .
O médico passou 2 colirios p ele usar durante 20 dias.e de tudo nao resolver o médico ira encaminhar ele p fazer uma prótese
Meu filho tem tem 24 anos e ele tem desde q nasceu tem retinose
E o que está acontecendo comigo! Estou fazendo todos os exames! 😢😢😢😢😢
Obrigado pelo seu comentário.
Boa noite Doutor, eu já passei no especialista de retina e fiz vários exames que foi citados nos seus videos,e eles acharam a doença retinose pigmentar,mas o meu olho esquerdo fica numa coceira insuportavel e a visão embaça, o medico olhou e fez de tudo e nao achou o motivo da coceira no olho e passou so um colirio e pediu para lavar o olho com shapoom neutro,mas mesmo assim o olho incomoda, o que seria essa coceira ?
Boa noite, Thales. Com certeza a coceira não tem relação com o problema da retina. Pode ser até uma alergia, para saber seria necessário examinar. Abraço!!
@ eu acabei de ver alguns vídeos de exercícios para a visão ,isso é mesmo efetivo para quem tem Retinose pigmentar ?
@ eu já passei em 3 especialista de retina e mostrei os exames e não acham o motivo da coceira 😢😢😢
@@Thalinhos1000 a coceira provavelmente é de alguma coisa externa do seu olho (bem provável q seja alergia), os especialistas de Retina avaliam a parte interna (fundo de olho), a coceira não deve estar associada a retinose pigmentar
@ o
Quando acordo e tem pouco luz
Vejo ..como no microscópio...com olhos fechados eu vejo vermes devorando os olhos...
Por favor me ajudem...sei q não estou loko
Boa noite! Seria importante consultar, mas certamente nao sao vermes devorando olhos. Não esqueça de compartilhar nossos vídeos para conseguirmos ajudar mais pessoas! Abraço!
@ boa noite
Muito obrigado pela atenção
Feliz ano novo
Muito obrigado
Bom dia Dr. meu irmão tem síndrome de usher, ele poderia se beneficiar dessa vacina?
Infelizmente não…Muito obrigado pelo comentário!! Se você puder compartilhar nossos vídeos, vamos conseguir ajudar mais pessoas! Abraço!!
Meu pai tem retinose pigmentar só pediram mapeamento de retina já falaram q não tem tratamento nem cura . Não pediram nenhum outro exame .
Boa noite! Converse bem com seu médico! Abraço
Tenho miopia, e muitas moscas volantes, no escuro enxergo tudo rabiscado. É como se a cor preta ñ existisse mais pra mim😭 sofro muito! Ja aceitei que futuramente vou perder a visão. So tenho 24 anos.
Nao vai perder a visão… somente deve acompanhar. Se você puder compartilhar nossos vídeos vamos conseguir ajudar mais pessoas! Abraço!!
Como vc tá ?
Amigo estou com situação parecido
Vejo no escuro...vermes devorando alguma coisa
Me ajuda Doutor fazendo favor eu sou de Cuiabá
Muito obrigado pelo comentário!!
Boa noite Dr. Minha filha de 6 anos apresentou dificuldades em enxergar o quadro-negro na escola então levamos para um exame oftalmológico. Foi constatada miopia e após exame de fundo de olho o médico disse q observou pigmentos na retina, mas q o nervo óptica e vasos estam normais . Isso quer dizer q ela terá esta doença?
Bom dia! Acredito que não, mas para saber é necessário examinar. Abraço
Bom nesse caso ela tem sim a doença, pq é bem nessa idade que os médicos começam a detectar as sinalizações na retina, mais a doença começa a avançar mais na adolescência ou fase adulta, é sempre importante avaliar o olho dela 1 vez ao ano, para poder acompanhar o avanço da doença e para ver se não apareceu nenhum outro problema, é isso espero ter ajudado 😊
Se trocar as córneas tem cura para. RP
Boa tarde, Claudio. As corneas não tem relação nenhuma com a retinose pigmentar, o problema é na retina. Já fiz vários vídeos sobre o tratamento da RP.. Abraço
Obrigado!!
essa doença pode estabilizar ao longo dos anos? minha mãe já possui mais de 50 anos e tem uma visão relativamente boa mesmo tendo RP e descolamento de retina
Boa noite! Alguns casos realmente sao mais leves. Abraço
Sua mãe consegue andar sozinha ? Ver a noite ?
Meu filho tem 7 anos descobrir que ele tinha uma destrofia hereditária da retina aos 4 anos de idade mais só agora ele com 7 anos nós descobrimos que é retimose pigmenta severa, estamos fazendo estimulação visual ele está indo muito bem
Muito obrigado pelo comentário!! Abraço
O que seria esta estimulação visual? Meu filho de 12 anos tem retinose talvez isso pode ajudá-lo
Obrigada!
Obrigado pelo seu retorno!!!
Tenho isso, ouvi do médico que infelizmente não existe tratamento
Bom dia, Gabriel! A maioria dos casos realmente não tem tratamento, eu fiz uns vídeos sobre o tratamento, tem que ser investigado que gene que é alterado, dependendo do gene, já existe tratamento. Abraço.
Eu tenho isso
HK EM DIA PARECE Q TEM TRATAMENTOS
Muito obrigado pelo comentário! Abraço
@ OBG PELA ATENÇAO
Tenho
Muito obrigado pelo comentário!! Abraço
Eu tenho retnose pigmentar
Muito obrigado pelo comentário!! Abraço
Vc ainda tá enxergando?
Eu.tenho
Muito obrigado pelo comentário! Não esqueça de compartilhar nossos vídeos para conseguirmos ajuda mais pessoas! Abraço!!
Eu faço exercício visual pra recupera parte da visão se alguém quiser medeia zap posso ajudar e muito bom exercício visual
Muito obrigado pelo comentário! Não esqueça de compartilhar nossos vídeos para conseguirmos ajudar mais pessoas. Abraço!!
Oii, tem Instagram?
Boa noite Raimundo!!!
Instagram apenas pessoal, em breve estaremos implementando um sobre retina. Abraço.
Existem algum tipo de restauração na mácula depois de uma exposição ao sol?
Ola dor quando a doenca esta avancada nao ha o que fazer?
Infelizmente eu tenho 😢
Infelizmente tenho essa doença maldita
Boa noite! Estamos torcendo para mais alternativas de tratamento. Abraço
acho. q meu filho tem essa doença
Boa noite! Seria bom consultar. Abraço
Meu.medico.falou.que.nao.tem.cura.isu.eu.tenho.isu
Muito obrigado pelo comentário!!
🎁⭐️⭐️⭐️⭐️⭐️👏👏👏👏👏
Obrigado pelo comentário!
Isso parece pior que glaucoma
I.nao.tem.cura