Selumetinib: una speranza concreta per i pazienti con neurofibromatosi con neurofibromi plessiformi

La neurofibromatosi di tipo 1 è una rara malattia genetica. Ad oggi, in Italia, sono circa 20mila le persone affette tra adulti e bambini. Essendo una patologia multisistemica può coinvolgere diversi organi e apparati ma tra le principali manifestazioni troviamo la comparsa di macchie color caffèllatte a livello cutaneo, la presenza di alcune macchie peculiari all’interno dell’iride e l’insorgenza dei neurofibromi. I neurofibromi plessiformi sono dei tumori benigni che hanno origine della guaina dei nervi periferici e che possono dare delle complicanze, anche molto gravi, in base alla dimensione e alla sede in cui insorgono. Questa complicanza colpisce circa la metà dei pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1. Fino a poco tempo fa, l’unica opzione possibile era l’intervento chirurgico, anche se molti casi risultano inoperabili. Da poco è disponibile e rimborsato in Italia, un nuovo farmaco per i neurofibromi plessiformi sintomatici inoperabili. Parliamo di questi argomenti con il professor Martino Ruggieri che abbiamo incontrato a Milano ad un incontro che ha visto riunita la comunità scientifica che si occupa di questa patologia.