Biomarcatori genetici e non-genetici per la diagnosi di SLA

Intervista al Prof. Vincenzo Professor Silani sulle novità diagnostiche e terapeutiche riguardanti la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa spesso definita in modo generico, nasconde in realtà una complessità di sottotipi e patogenesi diverse, rendendo cruciale una diagnosi precisa e tempestiva. Come sottolinea il professor Silani, sotto l'ombrello della SLA ricadono varie malattie dei motoneuroni, alcune delle quali potrebbero richiedere trattamenti personalizzati. Un aspetto emergente è il coinvolgimento cognitivo e comportamentale in oltre la metà dei pazienti, indicando un possibile legame con altre patologie neurodegenerative come la demenza frontotemporale.
La scoperta di biomarcatori genetici e non-genetici sta rivoluzionando l'approccio diagnostico alla SLA. Biomarcatori come il neurofilamento e la fosfo-tau non solo accelerano la diagnosi, ma permettono anche di identificare la malattia nelle sue fasi prodromiche, analogamente a quanto accade per l'Alzheimer. Questa diagnosi precoce è fondamentale per iniziare tempestivamente le terapie e partecipare a trial clinici, migliorando così le prospettive di trattamento.
Attualmente, il trattamento della SLA prevede l'uso di riluzolo come terapia di base, con l'aggiunta di nuovi farmaci come edaravone, AMX0035 e toffersen per i pazienti con mutazione nel gene SOD1. La comunità internazionale sta facendo sforzi significativi per migliorare l'accesso ai trattamenti e la diagnosi precoce, temi che risuonano anche tra i pazienti, sempre più informati e proattivi nel loro percorso di cura. In Italia, il sistema sanitario offre ampie opzioni di trattamento, rendendo il paese un esempio di accessibilità terapeutica.
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In questa serie "Sclerosi laterale amiotrofica":
AMX0035 nuovo farmaco SLA • SLA: AMX0035 rallenta ...
Biomarcatori SLA • Biomarcatori genetici ...
Assistenza ai pazienti • Assistenza ai pazienti...
AMX0035 farmaco SLA di Amylyx • SLA: AMX0035 migliora ...
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English: Professor Silani discusses the advancements in diagnosing and treating amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The term ALS is considered broad, encompassing various diseases with different underlying mechanisms. The need for precise diagnostics and personalized treatment approaches is emphasized. Genetic and non-genetic biomarkers, such as neurofilament, GPF, and phosphotau, are identified as valuable tools for accelerating diagnosis. Early detection of ALS and its prodromal phases is crucial for intervention and potential reversibility. The importance of timely diagnosis is highlighted, as it enables patients to participate in clinical trials promptly. Current therapeutic options include riluzole as a foundational treatment, along with darolutamide, amlexanox, and tofersen. Treatment selection is tailored based on genetic analysis, with an option for antisenso therapy for patients with specific gene mutations. In Italy, there is a generous approach to providing riluzole treatment to all patients, irrespective of genetic status. The transcript emphasizes the significance of early diagnosis, the challenges in reaching it, and the global effort to define clinical stages of ALS. Professor Silani underscores the need for continued research and development to improve the diagnosis, treatment, and quality of life for individuals affected by ALS.

[@fabiosoldati1811]

Ottimo, preciso, accurato e umile, in poche e semplici parole ci ha spiegato un tema complesso . La prerogativa e qualità di uno scienziato . Grazie ❤