Drépanocytose P:02 ( Prévention et Solutions ) - Pr Ousmane Ndiaye -

⭕ - La drépanocytose est une maladie héréditaire causée par une mutation du gène responsable de la production de l'hémoglobine, appelée hémoglobine S (HbS).
Cette mutation affecte la structure des globules rouges, les rendant rigides et les déformant en forme de faucille lorsqu'ils sont exposés à un faible niveau d'oxygène.
Contrairement aux globules rouges normaux, qui sont souples et circulent facilement dans les vaisseaux sanguins, les globules en forme de faucille peuvent se coincer et bloquer le flux sanguin, provoquant des crises douloureuses appelées *crises vaso-occlusives*.
Ces crises peuvent toucher divers organes et entraîner des douleurs aiguës, souvent dans les os, les articulations, la poitrine, et l'abdomen.
La maladie affecte également la durée de vie des globules rouges. Alors qu'un globule rouge sain vit environ 120 jours, ceux affectés par la drépanocytose se dégradent beaucoup plus rapidement, en seulement 10 à 20 jours, ce qui provoque une anémie chronique.
Cette anémie affaiblit le corps et peut entraîner une fatigue sévère et d'autres complications.
Les complications liées à la drépanocytose sont nombreuses : infections fréquentes en raison de la détérioration de la rate, risque accru d'AVC, atteinte des poumons (syndrome thoracique aigu), ulcères, et lésions des organes à long terme.
Certains patients peuvent également souffrir de retard de croissance et de problèmes de développement chez les enfants.
La gestion de la drépanocytose implique un suivi médical régulier pour prévenir et traiter les complications. Les traitements incluent la prise de médicaments comme l'hydroxyurée, qui aide à réduire la fréquence des crises, et les transfusions sanguines pour traiter l'anémie sévère ou prévenir des complications graves.
Dans les cas les plus graves, la greffe de moelle osseuse peut être envisagée comme une option curative, bien que cette procédure ne soit pas sans risques et ne soit pas accessible à tous les patients.
Le dépistage néonatal est essentiel pour un diagnostic précoce, et la prise en charge des enfants atteints de la maladie peut grandement améliorer leur qualité de vie. Des avancées en recherche sont en cours, y compris dans les thérapies géniques, pour tenter de trouver des solutions plus définitives à cette maladie invalidante.
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