Síndrome de Angelman: você conhece? | 5 Minutos
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- Опубликовано: 6 окт 2024
- [Capítulo Extra]
Hoje é Dia Internacional da Síndrome de Angelman e o Dr. Clay Brites gravou um vídeo falar um pouquinho sobre as características da doença.
Ela foi descoberta em meados da década de 60 pelo médico Harry Angelman, e é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe. A Síndrome ocorre uma vez a cada 15.000 nascimentos, e infelizmente ainda conta com poucos recursos de tratamento no Brasil. Compartilhe e ajude promover maior visibilidade aos sintomas associados a esta doença rara para um diagnóstico mais ágil e abordagem de tratamento correta.
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Tenho um filho com essa síndrome , Angelmam ele hoje tem 19 anos ela recebe o apelido de carinha de anjo na maioria das vezes a criança tem essa característica, cabelos claro pele clara olhos claros, meu filho tem associados traços de autista, ele era bem hiperativo tinha muitas convulsões ,devido o acompanhamento constante ele progrediu muito, as convulsões estão controladas há mais de dez anos ele não tem ,mães o amor vence todos os obstáculos
Olá Janaína e seu filho conseguiu falar ? Tudo isso que o Dr falou acontece com seu filho. Se poder me responder ficarei grata.🌷😘
Também tenho um neto com essa síndrome ele tem 12 anos!! É noss Anginho
Eu trabalho em um colégio e lá temos uma educanda que possui essa síndrome e é muito complexo (pra não dizer difícil) lidar com ela. Ela é uma criança muito doce e EXTREMAMENTE ATIVA, por isso ela é acompanhada por uma mediadora, que fica com ela durante todo o período de aula. Além disso, procura-se realizar atividades inclusivas para que ela possa participar das aulas. Ela possui todas as características citadas no vídeo, sem contar da tem uma resistência a dor surreal, pois como é muito agitada, se machuca com facilidade. Vídeo extremamente importante.
Boa tarde dr.,
Eu tenho um grande amigo, cujo filho possui Síndrome de Angelman. Ele me disse que há muita publicação em inglês, porém pouquíssima informação em português. Vocês poderiam fazer uma animação no RUclips explicando o que é a síndrome?
Uma animação curta e divertida voltada ao grande público.
Obrigado,
José
Uma prima em segundo grau tem essa doença, ela eh um bebê até hj, ja uma jovem adulta.,,, Desde o berço notavamos q ela tinha um sorriso exagerado, uma expressão diferente. Até entao ninguém da familia conhecia essa síndrome
Muito obrigado doutor vc acabou de ajudar um aluno a fazer um trabalho de ciências 🙏
Gostei muito...esclarecedor...para ente der uma priminha...que deu os primeiros passos incertos...risonha...clarinha...lindinha...! Que Deus a abençoe...que seja mais leve a síndrome....conforme está sendo observado....!
...entender...
DR. que saudade!!! Que perda!! Meu agradecimento eterno por seus ensinamentos.
Me ajudou bastante, tenho um seminário par apresentar e seu vídeo foi muito didático. Obrigada!
PREZADO DR ... SERIA MUITO BOM SE PUDESSE TRAZER ALGUMAS FOTOS DE PACIENTES OU ILUSTRAÇÕES PARA QUE TIVESSEMOS UMA IDÉIA MELHOR DO PROBLEMA.
Explica muito bem
Muito bom! Parabéns! Um médico falando desta síndrome!
Doutor, fala também Da síndrome de prader willi que é a irmã da algemam. Minha filha tem a Síndrome de prader willi. Desde já obrigada!!! Parabéns!!! 👏👏👏👏👏👏
Tenho um filho de com síndrome de Angelman, diagnosticado em 2011,uma benção de Deus
Obrigada seu vídeo me ajudou muito 👏👏👏👏
Quanta objetividade nas informações! Muito bom!
GOSTARIA DE SABER MAIS SOBRE ESSA SÍNDROME. VOCÊS PODEM FAZER UMA LIVE SOBRE ESSE ASSUNTO?
Muito bem colocado,direto ao ponto e principalmente a citação do que causa...Parabéns
Perfeito, doutor, excelente explicação. O problema é com o cromossomo 15 (da mãe). Como têm surgido doenças novas!!! Triste. Dr. falávamos de cromossomos, lembrei-me de perguntá-lo: o homossexualismo também decorre de um desajuste, ou outro termo mais apropriado, com o cromossomo X? Eu gosto muito de estudar e ler sobre esses assuntos, não é em csusa própria. É para dar canseira nos médicos, e, estabelecer um diálogo inteligente. Obrigada Doutor! Abraços.
Velha burra, homossexualidade não tem relação com defeitos nos cromossomos
Bastante esclarecedor, muito bom !
Tenho dois primos gémeos com 6/7 anos e já andam sozinhos apesar de serem um pouco trapalhões, já descem escadas e sobem sozinhos e sabem bem o que querem são os meus anjinhos perfeitos
Muito interessante! Parabéns por compartilhar conhecimentos.
Eu triste por dentro sabendo que so vou viver ate os 40 ou 60 anos
ÓTIMO VÍDEO. NÃO CONHECIA A SÍNDROME...
Parabéns! Otimo vídeo
Doutor, pode falar sobre a síndrome de jeavons ? Acho que é o caso do meu filhos , ele tem crises convulsivas sem perda de consciência , somente os olhos viram pra cima e tem rremos nas pálpebras
eu gostaria de saber mais sobre essa síndrome de angelman Eu tenho um filho que acabei de descobrir que tem essa síndrome Ele morde fica muito agitado tem dificuldade para dormir
Eu trabalho com um rapaz de 22 anos que tambem tem o Diagnostico de Angelman, ele tambem apresenta comportamentos provocativos, como puxar cabelo, mostar a lingua. Mas muita das vezes por querer chamar atencao. Ele é muito divertido e brincalhao, as vezes machuca as outras pessoas sem querer porque ele nao tem nocao da forca, por exemplo quando abraca, abraca muito forte, e quando chamam a atencao dele fica com vergonha e esconde o rosto. Quantos anos tem o seu filho?
Interessante...
Síndrome do X Frágil. Já fizeram um vídeo sobre o tema?
BOM DIA! ASSISTINDO AO VÍDEO E OUTRO VÍDEO PARA MAIOR PESQUISA FALA QUE O ALUNO COM ANGELMAN É AGITADA.
Como diferenciar a sindrome de angelman com a sindrome de west? Porque as caracteristicas são muito parecidas!!obrigado.
Eu tive uma aluna com essa síndrome e senti muita dificuldade em trabalhos com ela.
A T.O. ia à escola para ajudar. Ela tinha uma irmã gêmea.
quais atividades voce aplicou para elas?
Andréa Alberico O que vc fez pra ajuda-la
Erica Andressa tenho duas perguntas p responder sobre ..mas tá difícil ...não estou conseguindo
Quais são?
Quais sao?
Dr, boa noite! Já ouviu falar sobre a deficiência do glut 1?
Minha filha foi diagnosticada com essa síndrome, é muito rara!!
amei esse vídeo
Uma curiosidade...assisti um filme onde um dos pacientes tem a mania/síndrome de repetir tudo o que fala.Procurei a respeito e não encontrei nada ainda. Vc poderia falar sobre isso?Obrigado doutor!!
Olá! Minha filha de 3 anos tem Síndrome de Down e no cariótico dela apontou também inversão no cromossomo 15. Não consegui ainda saber o q significa. Poderia me explicar no que essa inversão poderia acarretar?
Boa noite dr as crianças c essa síndrome precisa tomar fenobalbital?
Minha filha vai fazer 30 anos bem provavel ter essa sindrome ...qual.melhor exame genetico para saber se relamente tem ? Clinicamente ela tem todas caracteristicas mas gostaria de saber realmente se é essa sindrome
Uma criança que tem essa sindrome de angelman, ela também pode ter autismo? E existe graus dessa sindrome como existe no autismo?
Meu sobrinho tem 29 com síndrome de algemam severo.. E não fala uma palavra.. mas ouve
Olá,boa noite! Uma criança co. Essa sindro.e de angelman pode também ter o autismo junto?
NA DESCRIÇÃO DO DR CLAY VISUALIZEI ALGUNS ALUNOS QUE ATENDO.
Meu filho tinha Síndrome de Angelman.. ele faleceu este ano, aos 21 anos😞
É numa síndrome bem parecido com o Autismo
Nuca tinha ouvdo falar
Síndrome do X frágil não encontrei .Fica a sugestão
gostaria de saber mais sobre ela que acabei de saber o agnóstico do meu filho essa mesmo ele ri muito ele morde ele dorme de boca aberta aí eu gostaria de saber mais sobre
15 palavras seria um sonho...meu filho não fala nenhuma...
Essa carinha de riso não é todas as crianças que tem...Era bom atualizar os dados e principalmente falar dos tratamentos que estão em fase de aprovação. Tem 4 tipos de Angelman, essas características estão b m desatualizadas...
Ótimo vídeo, estudo pscicopedagogia e ando pesquisando a respeito dessa Síndrome. Por conta disso gostaria de deixar uma pergunta a todos que tem contato com alguem diagnosticado com Angelman, a pessoa tambem tem olhos claros, mais precisamente Azuis?
Pois é uma sindrome muito Rara, eu já trabalhei com duas criancas com esse diagnostico, de mais ou menos a mesma idade, e as duas tem os olhos azuis, pensei que fosse caracterisca da Sindrome em si, mas agora nao tenho certeza.
Olá, eu tenho um angel... e ele não tem olhos azuis...
@@veronicabarbosa6737 nem pouca pigmentacao na cor da pele?
Porque se nao me engano o Cromossomo 15 é o mesmo da antingido no caso de Albinos ?
Ele é mais claro do que eu porém no msm tom de pele do meu marido.
@@veronicabarbosa6737 oi, Verônica. Meu filho é um angel. Ele tem 2 anos.
@@brunol9377 oiii, o meu fez 4 anos 😍
minha neta hj e minha filha eu qem crio..n sei o tipo de sindrome q ela tem ..ela n senta n fala n sustenta o pescoco e toda molinha estar cm 1 ano e tres meses n pega peso tem 7 kilos parece um bebe de 5 ou. 6 meses ..e filha de pais conseguineos
O Mister Bean veio em minha mente