Ecco li link per entrare nel Laboratorio dove troverai anche la parte tagliata in cui analizzo l’articolo -> it.tipeee.com/colazione/ PS: il video lo troverete nella sezione news di Tipeee PPS: i due articoli citati sono in descrizione
Ciao Federica! Innanzitutto voglio ringraziarti perché, oltre che simpaticissima, sai DAVVERO come spiegare bene concetti super difficili. Io ho la mutazione del BRCA2 e una storia familiare di persone che sono morte per il cancro a utero e ovaio. Come Angelina mi sono sottoposta alla mastectomia quando avevo 30 anni e a 34 ho tolto anche utero e ovaie perché la situazione stava degenerando. Quando sono andata a fare gli esami di screening all' ospedale la dottoressa mi ha detto che la mia famiglia è un caso anomalo di mutazione di BRCA2 perché abbiamo la mutazione della mutazione! Forse questo è un po' riduttivo e spiegato in maniera semplicistica, tu saprai sicuramente dargli un senso più scientifico. Fatto sta che questa equipe di dottori stava studiando il nostro caso. Dico stava perché io ho deciso di trasferirmi in Florida dopo pochi anni e non ho avuto più contatti con questa equipe per ragioni personali. Comunque, la mutazione genetica interessa solo la parte di mia nonna materna e gli antenati vissuti a Serravalle del Chienti. Ma la storia non finisce qui! Infatti ho avuto anche un melanoma ipogastrico quando avevo 27 anni e, dopo aver scoperto la mutazione del BRCA2, ho fatto anche i test x vedere se il melanoma era un tumore casuale. Con mia grande sorpresa ho appreso che è strettamente collegato al BRCA2 e alla mutazione della coagulazione MTHFR ( ho anche questa). Mi piacerebbe tanto se potessi fare un video sulla correlazione tra BRCA e altre mutazione genetiche. Scusa se questo commento è lunghissimo, ma voglio dire a tutte le persone che lo leggeranno che, nonostante tutto, mi sento fortunata perché ho avuto la possibilità di scegliere ed ho scelto di non ammalarmi per crescere mio figlio. Inoltre, siamo davvero tanti fortunati di poter dare un significato alle cose attraverso la scienza e persone così in gamba come te che fanno di tutto x aiutare a fare LUCE. Noi non siamo le nostre mutazioni, ma se capiamo quanto è importante l'epigenetica e la ricerca, possiamo sentirci meno soli e chissà, magari cambiare il nostro destino, perché il corpo è la creazione più impressionante e affascinante dell' universo. Grazie mille! Un abbraccio
Fatto molto bene questo video! ci sta unire problematiche etiche e "gossip" per renderlo piu fruibile, tralasciando qualche dato che comunque io mi potro recuperare😎, unica pecca è che ora sento la necessità di un video sulla ricombinazione omologa 4:54
Come sempre molto interessante, soprattutto però adoro tu abbia detto (più volte) che è giusto che le persone siano libere di scegliere, davvero questo ha dato un +10 alla già interessantissima tua esposizione. 🌺😊
sono allergica a chi vuole imporre la propria etica agli altri. E di solito più una scelta è personale e non impatta la vita degli altri, più vogliono imporla
Io ho la mutazione brca e tra 15 gg tolgo tutto. Mia sorella ha avuto un canco 16 anni fa e tornato ora. Il cancro al seno non si previene, si scopre. E per alcuni tipi, come il triplo negativo, non c'è nulla da fare anche se scoperto agli esordi, è aggrssivo e metastasico e dunque inoperabile.
Idem triplo negativo = chemioterapia, Mastectomia bilaterale, isterectomia totale con annessi, follow up a per sempre! MAAAA posso dire che non è così traumatico come sembra, si fa 'amicizia' con la malattia, e alla fine si vive bene comunque senza traumi e troppe riflessioni, siamo donne si fa quel che si deve e si va avanti.
Più fai il video sul cancro… Più mi risulta estremamente interessante tutto insieme… E mi si palesa una domanda in testa: ma allora tutta la questione dell’ambiente come “propellente”? Non riesco a fare un collegamento mi sa che mi mancano dei passaggi Forse ne hai già parlato in qualche video che non mi ricordo nel caso scusami
Purtroppo un po' di pezzi mancano anche a noi. Intanto "solo" il 70% di donne con questa mutazione (e una percentuale molto minore di uomini) sviluppa il cancro. Le altre e gli altri no. Perchè? Sicuramente c'è qualche fattore ambientale che concorre, sicuramente anche con questa mutazione la cellula ha dei sistemi di controllo che impediscono lo sviluppo del cancro (altrimenti queste donne avrebbe tutte sviluppato il cancro appena nate). Il punto è che i geni BRCA fanno parte proprio di questo sistema di controllo, quindi un "pezzo" è già rotto, a queste cellule basta poco per diventare camcerose. I fattori ambientali sono quelli che concorrono a "rompere" i sistemi di controllo e possono essere dei mutageni che provocano appunto mutazioni al DNA, o degli agenti che stimolano geni che dovrebbero rimanere spenti Che poi BRCA serve in tutte le cellule, mica solo in quelle del seno! Eppure il cacro viene in prevalenza lì. Comunque questo cancro è prevalentemente genetico, ma sicuramente qualche fattore ambientale concorre
Per me ha fatto bene anche se è stata una scelta drastica e coraggiosa. Da quanto ho capito con queste malattie è molto importante agire prima possibile.
Ciao ho l'impressione che l'essere umano non abbia completato il suo percorso evolutivo, quindi certe anomalie la natura non ha avuto tempo di correggerle ,forse per questo il nostro organismo non ancora collaudato risulta indifeso rispetto a tante patologie. Qualcuno ha operato miglioramenti alla nostra specie, in primis l'assetto cromosomico da 48 a 46 cromosomi tramite traslocazione Robertsoniana e altro ma poi per il resto trascurandoci. Mi chiedo se anche il mondo animale più vicino a noi ha tutte ste problematiche genetiche. Mah
il percorso evolutivo non si completa mai, e non è neanche un percorso ;) a livello evoluzionistico non c'è nessun problema ad avere una percentuale di individui che muore di cancro. anche le altre specie hanno questi problemi. ce ne sono alcune che sono soggette pochissimo, ma può benissimo trattarsi di casi fortunati
@@pistacchio sono in gran parte d'accordo con te, però c'e il fatto che lo scimpanzé che differisce da noi solo per 1.5 del genoma è così da circa 5milioni di anni mentre noi da più o meno da 200mila, qualche piccola differenza evolutiva ci deve pure essere. Hai capito che intendevo dire?
Ecco li link per entrare nel Laboratorio dove troverai anche la parte tagliata in cui analizzo l’articolo
-> it.tipeee.com/colazione/
PS: il video lo troverete nella sezione news di Tipeee
PPS: i due articoli citati sono in descrizione
Bravissima!!!!!
Ciao Federica! Innanzitutto voglio ringraziarti perché, oltre che simpaticissima, sai DAVVERO come spiegare bene concetti super difficili. Io ho la mutazione del BRCA2 e una storia familiare di persone che sono morte per il cancro a utero e ovaio. Come Angelina mi sono sottoposta alla mastectomia quando avevo 30 anni e a 34 ho tolto anche utero e ovaie perché la situazione stava degenerando. Quando sono andata a fare gli esami di screening all' ospedale la dottoressa mi ha detto che la mia famiglia è un caso anomalo di mutazione di BRCA2 perché abbiamo la mutazione della mutazione! Forse questo è un po' riduttivo e spiegato in maniera semplicistica, tu saprai sicuramente dargli un senso più scientifico. Fatto sta che questa equipe di dottori stava studiando il nostro caso. Dico stava perché io ho deciso di trasferirmi in Florida dopo pochi anni e non ho avuto più contatti con questa equipe per ragioni personali. Comunque, la mutazione genetica interessa solo la parte di mia nonna materna e gli antenati vissuti a Serravalle del Chienti. Ma la storia non finisce qui! Infatti ho avuto anche un melanoma ipogastrico quando avevo 27 anni e, dopo aver scoperto la mutazione del BRCA2, ho fatto anche i test x vedere se il melanoma era un tumore casuale. Con mia grande sorpresa ho appreso che è strettamente collegato al BRCA2 e alla mutazione della coagulazione MTHFR ( ho anche questa). Mi piacerebbe tanto se potessi fare un video sulla correlazione tra BRCA e altre mutazione genetiche. Scusa se questo commento è lunghissimo, ma voglio dire a tutte le persone che lo leggeranno che, nonostante tutto, mi sento fortunata perché ho avuto la possibilità di scegliere ed ho scelto di non ammalarmi per crescere mio figlio. Inoltre, siamo davvero tanti fortunati di poter dare un significato alle cose attraverso la scienza e persone così in gamba come te che fanno di tutto x aiutare a fare LUCE. Noi non siamo le nostre mutazioni, ma se capiamo quanto è importante l'epigenetica e la ricerca, possiamo sentirci meno soli e chissà, magari cambiare il nostro destino, perché il corpo è la creazione più impressionante e affascinante dell' universo. Grazie mille! Un abbraccio
Fatto molto bene questo video! ci sta unire problematiche etiche e "gossip" per renderlo piu fruibile, tralasciando qualche dato che comunque io mi potro recuperare😎, unica pecca è che ora sento la necessità di un video sulla ricombinazione omologa 4:54
vorrei farlo più spesso, ma la verità è che non so un'acca di gossip 🤣
Come sempre molto interessante, soprattutto però adoro tu abbia detto (più volte) che è giusto che le persone siano libere di scegliere, davvero questo ha dato un +10 alla già interessantissima tua esposizione. 🌺😊
sono allergica a chi vuole imporre la propria etica agli altri. E di solito più una scelta è personale e non impatta la vita degli altri, più vogliono imporla
Non sei stata troppo tecnica, bensì esaustiva! Grazie!
Aspetto con gioia un tuo nuovo video 😀! Dai forza la biologia è una miniera inesauribile!
Wow, super interessante
A causa di queste modificazione brca ho perso la mamma e una nipote quindi si ha fatto bene angelina jolie
Io ho la mutazione brca e tra 15 gg tolgo tutto. Mia sorella ha avuto un canco 16 anni fa e tornato ora. Il cancro al seno non si previene, si scopre. E per alcuni tipi, come il triplo negativo, non c'è nulla da fare anche se scoperto agli esordi, è aggrssivo e metastasico e dunque inoperabile.
Fai bene, probabilmente della tua situazione toglierei tutto anche io. In bocca al lupo! ❤️
Idem triplo negativo = chemioterapia, Mastectomia bilaterale, isterectomia totale con annessi, follow up a per sempre! MAAAA posso dire che non è così traumatico come sembra, si fa 'amicizia' con la malattia, e alla fine si vive bene comunque senza traumi e troppe riflessioni, siamo donne si fa quel che si deve e si va avanti.
Più fai il video sul cancro… Più mi risulta estremamente interessante tutto insieme… E mi si palesa una domanda in testa: ma allora tutta la questione dell’ambiente come “propellente”? Non riesco a fare un collegamento mi sa che mi mancano dei passaggi
Forse ne hai già parlato in qualche video che non mi ricordo nel caso scusami
Purtroppo un po' di pezzi mancano anche a noi. Intanto "solo" il 70% di donne con questa mutazione (e una percentuale molto minore di uomini) sviluppa il cancro. Le altre e gli altri no. Perchè? Sicuramente c'è qualche fattore ambientale che concorre, sicuramente anche con questa mutazione la cellula ha dei sistemi di controllo che impediscono lo sviluppo del cancro (altrimenti queste donne avrebbe tutte sviluppato il cancro appena nate). Il punto è che i geni BRCA fanno parte proprio di questo sistema di controllo, quindi un "pezzo" è già rotto, a queste cellule basta poco per diventare camcerose.
I fattori ambientali sono quelli che concorrono a "rompere" i sistemi di controllo e possono essere dei mutageni che provocano appunto mutazioni al DNA, o degli agenti che stimolano geni che dovrebbero rimanere spenti
Che poi BRCA serve in tutte le cellule, mica solo in quelle del seno! Eppure il cacro viene in prevalenza lì.
Comunque questo cancro è prevalentemente genetico, ma sicuramente qualche fattore ambientale concorre
Per me ha fatto bene anche se è stata una scelta drastica e coraggiosa. Da quanto ho capito con queste malattie è molto importante agire prima possibile.
sì, lo penso anche io
io ti vedo cosi tanto bella e intelligente un besito mi amor.
#escilaricombinazioneomologa
🤣🤣🤣
Ciao ho l'impressione che l'essere umano non abbia completato il suo percorso evolutivo, quindi certe anomalie la natura non ha avuto tempo di correggerle ,forse per questo il nostro organismo non ancora collaudato risulta indifeso rispetto a tante patologie. Qualcuno ha operato miglioramenti alla nostra specie, in primis l'assetto cromosomico da 48 a 46 cromosomi tramite traslocazione Robertsoniana e altro ma poi per il resto trascurandoci. Mi chiedo se anche il mondo animale più vicino a noi ha tutte ste problematiche genetiche. Mah
il percorso evolutivo non si completa mai, e non è neanche un percorso ;)
a livello evoluzionistico non c'è nessun problema ad avere una percentuale di individui che muore di cancro. anche le altre specie hanno questi problemi. ce ne sono alcune che sono soggette pochissimo, ma può benissimo trattarsi di casi fortunati
@@pistacchio sono in gran parte d'accordo con te, però c'e il fatto che lo scimpanzé che differisce da noi solo per 1.5 del genoma è così da circa 5milioni di anni mentre noi da più o meno da 200mila, qualche piccola differenza evolutiva ci deve pure essere. Hai capito che intendevo dire?
@@maurizioborgato9820 non sto capendo. tutti ci stiamo evolvendo da 4,6 miliardi di anni
...E tu sei nella m... ? Mutazione genetica? 😆
Esatto! Perchè, cosa pensavi?