Doença de Wilson: uma doença rara que pode acometer o fígado
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- Опубликовано: 21 окт 2021
- Conheça essa alteração genética que afeta o metabolismo do cobre no organismo.
Médica Hepatologista Dra. Raquel Scherer de Fraga - CREMERS 24.280 / RQE 23338
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#doençadewilson #fígado #hepatologia
Vídeo maravilhoso. Comecei a pesquisar porque minha irmã está com vários problemas em vários órgãos por causa da Síndrome de Wilson (descoberta a cerca de 1 ano). Está com fibrose, e não pode nem fazer biópsia porque suas plaquetas estão muito baixas, muito menos transplante. Agora que caiu a ficha que outros irmãos ou até eu posso ser portadora, e somos sete irmãos. Meu pai teve doença de parkinson, que agora imagino que pode ter sido ocasionada pela síndrome e descobrimos parkinson na minha mãe também. Meu medo agora é que os dois sejam recessivos para a Síndrome. Estou tendo muitos lapsos de memória e dores nas juntas das mãos, outras 2 irmãs com problemas de articulação e um irmão que já teve gota e fez transplante de córnea por glaucoma (não sei se tem relação). Agora passa um filme na minha cabeça de uma vez, há muitos anos, que minha mãe teve hepatite e ficou por um tempo muito amarela, talvez ela também tenha a doença.
Olà doutora me chamo Vanessa e tenho 37 anos. Tenho Doença de Wilson descobri com 21 anos a doença, tive crise sirrótica tres vezes e desde então me trato com a D penicilamina. Minha única irmã Patrícia faleceu aos 19 anos de Hepatite Fulminante eu descobri a doença 7 meses depois da morte dela. Essa doença já me causou muitos problemas. Tive uma hemorragia gástrica da qual quase morri e fui enviada para a Santa Casa de Misericórdia em Curitiba hospital de referência onde depois de 21 dias internada descobriram com muita conversa e exames a tal doença. Tinha os Anéis de Kaiser Flaisher e Figado cirrotico e fibroso. Meus pais são primos de segundo grau o que originou a doença. Quando disse no hospital que meus pais eram primos confirmaram a doença com facilidade. A poucos meses descobriu também que tenha Doença Celíaca que também me causou muitos problemas, Porém ainda assim consegui me tornar mãe e tenho 2 lindas e saudáveis filhas. Tem um pouco de dificuldades para andar por conta dos problemas Vasculares, varizes internas nas pernas Das quais não posso operar pelo fator alto risco.
Ah e obrigada pelo vídeo. Muito esclarecedor. Bjuss
Esse vídeo foi de total profissionalismo e esclarecedor.virei sua seguidora
Parabéns pelas dicas
Obrigada pela informação!
Gostei desse vídeo.....bem exclarecido...❤
Muito esclarecedor
Parabéns pelo vídeo, muito esclarecedor, sou profissional da saúde tivemos um transplante hepático essa noite de uma paciente com esse diagnóstico que até então não conhecia, obrigado!
Oi Doutora muito bom o vídeo por acaso apareceu pra mim. Eu moro em Florianópolis hoje... quando a doença me atacou a uns 20 anos atrás eu rodei o Brasil todo em médicos... mas por acaso eu só consegui o diagnóstico aí na sua cidade em passo fundo com um neurologista que jamais vou esquecer o nome dr. Cassiano Forcelini vc conhece? Sou muito grato a ele 🙏🏼
Muito bom e esclarecedor esse vídeo! Gratidão
Eu que agradeço!
Obrigada doutora nunca tinha ouvido falar nesta doença
Excelente video, obrigado
Eu que agradeço!
Meu esposo tem 30 anos e está com ataxia falta de equilíbrio e está fazendo exames para verificar o q esta ocasionado fez tomografia deu alteração no fígado.
A bebê da minha irmã tem 1 ano e percebemos que sua saúde não era normal. Foi internada muitas vezes, tem dificuldade para andar e para se alimentar. Ela apresenta problemas no fígado e inúmeros exames tem sido realizado. Médicos estão estudando o caso, ontem uma das médicas disse que há suspeita de ser síndrome de Wilson. Já cherei muito imagina minha irmã que sonhou tanto em ser mãe.
Vídeo excelente e muito esclarecedor... descobrimos que nossa filha é portadora há um mês, o vídeo foi excelente.Grato pela informação.
Minha filha de 11 está na UTI com hepatite autoimune dores nos olhos , confusão na mente e visão turva , foi descobrido recentemente estou muito nervosa ❤️
Consigo imaginar a tua angústia, Rosineide! Mas confia na equipe médica que a está tratando. A hepatite auto-imune tem tratamento.
Como é o tratamento??eu estou cd dia sentindo mas visão turva dores n corpo e articulações
@@DraRaquelSchererdeFraga dra posso te fazer um pergunta? Ou lhe passar o resumo do meu caso para ver sua sugestão ?
Eu quero saber mais sobre a doença
Boa noite doutora
Gostaria de saber qual é o exame mais importante para confirmar a suspeita desse diagnóstico da doença de Wilson?
Bom dia doutoura eu tive AVC e convulsão será que eu tenho essa doença rara
Bom
Olá sou a Lidiane , acabei de assistir o vídeo. Tem exame que pode detectar a doença de Wilson ?
Dra. Tenho uma irmã que é portadora d Doença de Wilson..Ela está em tratamento há muitos anos. Recebe a penicilina pelo Sus, mas há uns 05 meses está faltando na farmácia Cidadã. Entramos na justiça, ganhamos a apelação, e estamos esperando chegar o remédio.
O paciente pode utilizar do exercício físico para fortalecer a parte muscular??
Eu e minha somos transplatados por doença de Wilson a 5 anos minha irmã e 2 anos eu, hj graças a Deus temos uma vida normal, apenas sofremos um pouco com falta de memória e artralgia, tem alguma coisa que se possa fazer quanto a isso? Obrigado Dra. Excelente video!
Que notícia excelente! Obrigada pelo teu relato aqui🙏🏼
Olá Dra
Obrigada pelas informações.
Estou sendo investigada com essa doença.
Tenho vô materno e minha mãe que morreram por problema no fígado creio que esse é o diagnóstico.
Tenho 47 anos é um turbilhão de sintomas.
Fiz exames e a ceruloplasmina deu 13.6 e algumas proteinas como alfa 1 globulina e beta 1 globulina baixas e a albumina um pouco elevada. Seria o suficiente esses resultados para caracterizar a doença?
Eu tenho um anel nos olhos, as consultas que fiz, aftomologistas dizem ser ser halo senil, mas os sintomas são de Doença de Wilson… como faço diagnosticar??
É normal ter o cobre serico 84, 60mcg e cobre urinário de 24H está inferior a 0, 1mcg em 24H??
O meu cobre serico está 264,5 devo me preocupar?
Fiz uns exames dia 24/0822
Bilirrubina totais e frações 0,71
Bilirrubina direta 0,32
Bilirrubina indireta 0, 39
Ceruloplasmina 32,9
Gama glutamil transferase 158
Cobre urina 9,5
Será que é doença de Wilson
Meu filho tem alteração no fígado já feito biópsia epatica e vários exames mais não tem nada comprovado. Ele está bem graças a Deus. Mais queremos uma certeza.
Tenho um Netinho de 7 anos q está em investigação no hospital de Fortaleza Albert seybe já fãs 4 nós a médica dis w ele tem a síndrome de Wilson mas até agora não fez nenhum exame mas detalhado
Excelente vídeo Dra., muito obrigada pelas informações compartilhadas! Uma dúvida, a dosagem de ceruloplasmina abaixo do valor de referência, se analisada isoladamente, já serviria para detectar a doença?
Não. A ceruloplasmina é apenas um dos exames usados no rol da investigação de doença de Wilson.
Já tenho fibrose cística tireoidite de haximote e fiz elastografia do fígado acusou fibrose grau 4
Tomei ursacol receitado pelo médico, eu sempre tive muito pouco apetite.
A médica pediu vários exames deu quase normais
Ela sugeriu a biópsia do fígado, mas minha condição pra tomar anestésico é muito difícil, já tive parada em cirurgia, de pólipos nasais.
Esse exame de cobre na urina 24 horas eu fiz, e deu normal
Depois de tomar Ursacol, ocorreu uma pequena alteração nas enzimas do fígado
Eu já sou idosa, com 76 anos, e toda minha vida, não conhecia a fibrose cística, mas o hipotereidismo fui diagnosticada a mais menos 20 anos, inclusive tenho módulo, que faço acompanhamento com a endocrinologista.
Não tenho osteoporose, mas tenho pressão alta, a muito tempo.
Qual o objetivo do ursacol no seu caso? Deu resultado
Tive um filho q faleceu aos 15anos com doença de Wilson
Minha médica está desconfiada que tenho estou terminando os exames
Excelente vídeo dra. Obrigado
Estou com ceruplasmina baixa (15), mas nenhum outro sintoma. Paciente 32 anos. É possível ter Ceruloplasmina baixa e não ter a doença de wilson?
Eae Brother. Descobriu? To com o mesmo resultado que o seu.
Eu tenho meu sobrinho que está muito mal co essa doença
Minha sogra está na UTI e o intensivista está achando que é Doença de Wilson, mas aguardando os exames que foram pra outro Estado e com retorno para o dia 15 de junho de 2023.
Meu irmão foi diagnosticado com essa doença ontem ... Semana que vem vamos levar o resultado no médico, descobrimos após o exame da biopsia ... Grata
Pamela.ele fez biópsia do fígado?quanto custou?e sei que é um exame bem invasivo.
@@gersonalves7680 Desculpa a demorar pra responder ... O exame conseguimos pelo SUS então não tivemos custo , foi bem tranquilo o exame ganhou 3 pontinhos e cicatrizou super bem ... O resultado deu benigno graças a deus agora esta na filha pro transplante do figado ...
@@pameladanubia6570ele conseguio
Minha esposa tem doença de Wilson, ela mora em Salvador, Bahia. Convive com a doença a alguns anos, hepatologista pelo SUS é muito difícil, tentou ganhar benéfico do INSS foi negado, sofre com dores por causa do cobre é espalhado pelo corpo, afeta o cérebro, as vezes ela tem distúrbios, surtos e crises difíceis de controlar, a família a recusa, da convulsão por falta do remédio, que vinha do Canadá e o estado da Bahia e a prefeitura municipal não compram, hospitais específicos dessa doença do fígado nunca tem vaga, ela não trabalha, e vai morrendo aos poucos, tô com ela faz pouco tempo mas vejo todo sofrimento dela, todas as áreas da vida são afetadas e corro atrás de apoio mas é uma missão impossível, mas nunca vou desisti , um transplante resolveria ou hepatologista todo mês passando exames e vendo o estado do cobre no sangue. Riem dela, debocham e ridicularizam quando não tem agredir mandando ela se consertar, as vezes ele treme sozinha, as pessoas não entendem.
Que situação difícil.
Pacientes com doença de Wilson sofrem bastante com a falta de tratamento adequado no nosso país. Seria interessante entrares em contato com a Sociedade Brasileira de Hepatologia para relatar a situação.
Deus envie socorro, acione o ministério público, ela tem direitos, nao desistam, Deus envie anjos no caminho de vcs e o milagre da cura🙏😪😭
Doutora ,estou fazendo um trabalho sobre essa doença e gostaria de saber se você poderia descrever a rota metabolica dessa doença?
Nos artigos sobre Doença de Wilson você encontra toda fisiopatogenia detalhada.
🙏👏👏
Fui diagnósticada com doença de Wilson 1 ano após o transplante de fígado, porém parei de tomar a. Medicação por que dava muito enjôo tem alguma dica para tomar sem sentir enjôo? Tô percebendo que meus dedos estão ficando torto, se eu voltar a tomar a penicilinamina e fazer uma cirurgia no dedo ele volta ao normal? Dia 17de junho irá completar 10anos de transplante
A D-penicilamina deve ser ingerida em jejum para otimizar a sua absorção. A deformidade pode ser corrigida sim.
Boa tarde Dra eu gostaria de ter seguir pelo Instagram vc pode me mandar o seu contato pra mim fazendo favor obrigado 🥰🥰🥰
Os anéis de Kayser podem se formar no centro em volta da pupila igual a heterocromia central?
Não, heterocromia é alteração de coloração na íris. Os anéis de Kayser-Fleischer são na córnea.
Meu filho, com 42 anos, ao fazer um exame de sangue de campo escuro, descobriu que tem a doença de Wilson. Tem feito quelação de cobre. Descobrimos que meu esposo também tem. Se puder dar mais detalhes, agradecemos.
Nesse vídeo comento diversos aspectos sobre Doença de Wilson. Se tiveres interesse em conversar mais sobre essa doença, podemos agendar uma consulta online ou presencial. O agendamento pode ser pelo WhatsApp do consultório (54) 991647678 ou diretamente no meu site: draraquel.com.br
Tenho um sobrinho de 17 anos. tem 20 dias que transplantou o fígado por conta da doença de Wilson, Porém tem uma semana que ele perdeu a fala achei que depois do transplante ele melhoraria .a parte neurológica piorou ,mas o fígado transplantado está tudo ok Hoje ele fez tomografia e ressonância da cabeça foi descartado AVC ,mas o médico diz que a ressonância tem alterações ,que pode ser sequela da doença de Wilson queria saber se essa sequela pode ser reversível ? A fala dele pode volta?
Muito difícil fazer avaliação dessa forma. A equipe que está cuidando dele é a única que pode responder esse teu questionamento.
Tenho 3 irmãos q tem essa doença
Dr. qual exame pode se fazer pra saber se está com hepatite autoimune? É que meu exame FAN deu positivo e sinto o meu fígado pulsar,as vezes sinto ele como se estivesse adormecido, além de outros sintomas. Desde já lhe agradeço grandemente.
O diagnóstico de hepatite autoimune não se dá através de um exame - o diagnóstico depende de um conjunto de alterações laboratoriais e análise de biópsia hepática. O mais indicado é você consultar com um hepatologista.
B tarde minha irma foi diagnosticada aos 46 ano após começar mts sintomas está internada está em 4 lugar na fila de transplantes qal top medio
Espero que dê tudo certo com o tratamento dela🙏🏼
A minha filha de 6 anos foi diagnosticada com a doença do Wilson, estou precisando muito de contactar com pessoas que passa por isso também.
É tudo muito novo eu nunca tinha ouvido falar dessa doença, por favor me ajuda
Fico feliz que esteja confiando em mim! Gostaria muito de dar toda atenção e suporte que você precisa. No entanto, isso é impossível de ser feito por este canal. Caso haja interesse, podemos agendar uma consulta online (54)91647678.
Eu sou portador da doença de Wilson
Eu gostaria de saber para uma adolescente com 22 anos . O médico tem uma suspeita.gostaria de saber se têm cura e ela tem a vista embasada
Geralmente Wilson não dá alterações na visão.
Eu tenho Ataxia cerebelar e estou com gordura no figado grau 2
Nesse caso o ideal é fazer uma avaliação com hepatologista para saber se o fígado está sendo danificado pela gordura hepática.
Estou no processo de tratamento com tryentina
😞
Eu descobri ano passado que estou com essa síndrome preciso d mais informações esperando pelo famoso Sus até hj sem tratamento e sem biópsia
Espero que dê tudo certo!
@@DraRaquelSchererdeFraga obrigada 😊💞
Vc tinha sintomas ?
@@carmozinamendes9535 tenho tido alteração na memória e dores nas articulações vista turva
Minha mãe tem a doença de Wilson... e ja perdeu uma irma a 2 anos...
Esta internada a 4 dias com complicações...
Melhoras para ela🙏🏼 Não esqueçam que toda a família deve ser rastreada.
Dra. Essa doença nos adultos aumenta a vontade de fazer sexo? É um dos sintomas?
Não, Damiana.
Sou portadora dessa doença,estou sem tratamento a mais de 1 ano,já estou com incidência hepática e pacreatite aguda gostaria que se tiver alguma pessoa que me orientar mais sobre isso fico agradecida me chamo Talita
Você precisa iniciar o tratamento logo, procure ajuda médica e siga o plano de tratamento
Olá Dr infelizmente minha filha foi diagnosticada aos 9 anos com essa terrível doença. Hj com 16 anos ela parece está bem, porém o medicamento d penicilinamina está em falta e estamos junto com o médico por falta do medicamento usar o zinco. A Sr neste vídeo muito bem explicado não falou do zinco. O que a Sr acha desse tratamento com o zinco
Minha amada meu marido se tratou com zinco de 208 ha 2019 porque e alérgico a o remédio que controla a doença ele passou pelo transplante em 2019 já convive com a doença ha 20 anos
Hoje em dia não existe doença rara e sim mal diagnosticada.
Oi fiz um exame de cobre e o resultado deu 160 400 fiquei muito preocupanda,será q pode ser a doença de Wilson
Dosagem de cobre total no sangue é um exame sujeito a muitos erros. Para screening de doença de Wilson se utiliza a dosagem de ceruloplasmina sérica
@@DraRaquelSchererdeFragaDoutora, boa noite! Cobre na urina com ceruloplasmina normal pode ser esse caso? TGO, TGP e Fostatase normais.
O transplante de figado acaba com a doença
O técnico de enfermagem tem papel importante nessa doença?
O técnico de enfermagem, como todos os demais profissionais da saúde, são importantes na promoção e tratamento de todas as doenças de uma forma geral.
Estou muito chateado, minha vizinha perdeu a filha aos 15 anos com essa doença, já faz três anos, e agora foi diagnosticado a outra filha dela de 14 anos, estamos muito triste com isso...
Que quiser participar do grupo do whatsapp pode chamar lá
Fiz o exame de cobre e deu alterado, quase 300, só isso já me caracteriza como portadora de doença de wilson
Não!! O exame de rastreamento para doença de Wilson é a ceruloplasmina.
Vc descobriu? O meu também deu alterado 247
O meu tbm deu 247
JOSE 👨👩👧👧
Boa noite doutora tem doença de Wilson e fui ao INSS
Boa noite doutora eu fui ao INSS uma perícia médica mg jeita ele na minha perícia é o que eu posso estar fazendo para tá passando na perícia levei todos os exames laudo médico
O laudo do afastamento do trabalho a empresa não me aceitou de volta a empresa não me aceitou de volta o que eu posso estar fazendo tô sem receber procuro um advogado ou Marca uma perícia médica Qual são os meus direitos que eu tenho como cidadão
Se você puder trazer uma ajuda e me informando pode estar entrando em contato comigo você pode estar me formando
Gostaria de saber se com transplante de fígado é possível que o corpo corrija seu próprio metabolismo do cobre.
Mesmo assim precisa dar início a penicilamina e a piridoxina?
Pessoas com doença de Wilson ficam “curadas” após o transplante- voltam a produzir
ceruloplasmina normalmente.
minha esposa morreu com cirrose epatica
Meus sentimentos, José. Infelizmente ainda vemos pessoas não resistindo a cirrose hepática, mas é bom lembrar que existem uma série de tratamentos, inclusive o transplante hepático.