Phelan Hour: Estudio de caracterización fenotípica por Mónica Burdeus

Contamos con Mónica Burdeus, psicóloga licenciada y doctora por la Universidad Autónoma de Madrid. Lleva desde 2017 investigando en el campo del #neurodesarrollo y el #autismo, incluyendo estudios de caracterización y ensayos clínicos. Su principal ámbito de trabajo ha sido el síndrome de Phelan-McDermid y recientemente completó su tesis doctoral, titulada “Caracterización clínica de los trastornos del neurodesarrollo asociados con sinaptopatías: el caso del síndrome de Phelan-McDermid”, cuyos resultados presentará en esta videoconferencia.
👉🏼En la sesión explica, de forma introductoria, en qué consisten los estudios de caracterización fenotípica, cuál es su utilidad para la investigación sobre el Phelan-McDermid y la importancia del seguimiento a largo plazo para tener información precisa del desarrollo. Presenta los resultados de la caracterización que se ha realizado en el Hospital Gregorio Marañón, con más de 100 participantes, incluyendo el seguimiento longitudinal de la mitad de ellos/as.