Hangi kromozomlar hastalık yapar?
HTML-код
- Опубликовано: 8 сен 2024
- 21 Mart Down sendromu farkındalık gününe özel bir video hazırladım sizlere. Toplumda en sık görülen ve genetik testlerin kolaylıkla tespit edebildiği hastalıklardan bahsediyorum bu videomda. Preimplantasyon genetik tanı ve prenatal testler en çok hangi anomalileri (anöploidileri) tespit edebiliyor? Yaşamla bağdaşan ve maalesef ciddi sağlık sorunlarına neden olan bu anomaliler nelerdir? NIPT (noninvasive prenatal testing) ne zaman uygulanabilir? Biraz bunlardan bahsettim.
Bu tarz içeriklerin devam etmesini istiyorsanız kanala abone olmayı unutmayıp sorularınızı da muhakkak videonun altına yazın. İyi seyirler.
Sosyal medya hesaplarım için:
Instagram: ...
Linkedin: / enderyalcinkayakalyan
Hocam, benim eşimde Y kromozomunda sorun var. Yani Y kromozomu görüntüsünde Y nin bir tarafi uzun digerinden. Ve 3 kez 9-10 haftalık hamileliyim sonlandi. Tup bebek yaptik ama genetik taramada onlardada sorun çikdi. Birinde mozaik monozomi 21. Bu halde ben kendim hamile kalip. Saglikli bebek dogura bilirmiyim? Yoksa sadece tarama ile. Yani doktorlar ciddi bir kromozom eksikliyi değil diyor kendin saglik bebek sahibi ola bilirsin diyor ama sürəkli hamile kalip sonlandirmakda benim rahmime zarar verir diye korkuyorum. Sizce ne yapmaliyim. Genetik tedavi varmidir?
Kendiliginden gebe kalabilmeniz mumkun ama Uc kez dusuk oykusu varsa genetik tanili tup bebek oneriririm. Tedavi surecinde bem embriyoda kroromozom sorunlari olup olmadigi bilinebilir hem de dusuge neden olabilecek baska sorunlar da arastirilabilir
Hocam XXXYY 49 Kromozom sendromu teşhisi konuldu bilgilendirirseniz sevinirim
Hocam lütfen vevap verin bir kızım bir olum var sapa salam 10 sene ara verdim 1 yıl önce olum oldu kalp kusurlu yaşamadı tekrar hamile kalıyorum 14 hafdalık kalbi durur dün yine kürtaj oldum 12 hafdalık yani bu ne anlama geliyor neden tekrar anne olamıyorum
@@Allahverdiyeva.2014 Çocuklarda genetik sıkıntılar ortaya çıkabilir. Yaş ilerledikçe bu riskler artıyor.
Merhabalar hocam benim kızım var 9.kromozom p.kolunda duplikasyonu tanısı var ne gibi durumlar bekliyor ve nasılsın rahatsızlık lira yol.acabiliyor bilgi alabilir miyim teşekkürler
@@kadirgezer7098 Bu konuyla ilgili en sağlıklı bilgiyi genetik uzmanları verebilir. Genetik uzmanlarından danışmanlık almanız daha faydalı olacaktır
Sayın hocam 4. Kromozon mikro delesyon nedir.? Hangi sendromu neden olur
@@mucahittoraman6345 Gelişim geriliği ve öğrenme güçlüğü gibi durumlara sebebiyet verebilir. Pek çok kromozomun eksikliğinde de bu durumlar görülebiliyor. Kromozomdaki eksik bölgenin büyüklüğüne göre fenotipde de farklılıklar olabiliyor. Wolf-Hirschhorn 4. kromozomla ilgili bir sendrom olarak biliniyor
@@enderyalcinkayakalyan tıbbı terimleri pek bilmiyoruz doğal olarak anladığım kadarı ile 4 kromozon normal ama detayında mikro çoğaltma diye bir durum var.4q32.2-q34.1 12mb mikro çoğaltma ( amniyotik sıvı testi sonucu: kromozon 4’ün mikro duplikasyonu ) diyor test sonucunda. Böyle bir durumda kürtaj yaptırmalımıyız ?Yoksa doğum sonrası tedavisi mümkünmüdür ? 2 gündür uyku felan kalmadı ne bende ne hanımda.
@@mucahittoraman6345 Bu konuyla ilgili kararı ben veremem. Bu kadar detaylı bir konuyla ilgili genetik uzmanlarından danışmanlık almalısınız.
Hocam kromozom 16eksikliginde neler olur kızımda var
Merhaba hocam ben amniyosentez yaptırmıştım ilk 3 sonucumuz temiz çıktı son sonuclarimiz istediğimiz gibi çıkmadı Xp22.2 kromozomal bölgede 225,6kb büyüklüğünde duplikasyon tespit edilmiştir. Toplum frekans veri tabanlarinda bu bölge ile tam uyumlu frekans verisi bulunmamaktadır.Ayrica veri tabanlarinda tespit edilen bölgeye benzer vaka bildirilmemiştir. Tespit edilen duplikasyon bölgesi MİD1 genini kesmektedir. Bu nedenle gende fonksiyon kaybi yapma ihtimali bulunmakla birlikte "Opitz gbbb sendromu,MIM:300000, XLR" fenotipinin resesif katilimindan dolayi hastalik sebebi olmayacagi ve annenin taşıyıcı olma ihtimali öngörülmektedir. Tam olarak böyle yazıyor yardımcı olur musunuz hocam kaç gündür perişan haldeyiz ne olacak hiç bilmiyoruz
@@seleneslem1223 Merhabalar, bu kadar detaylı bir genetik analizi maalesef benim yorumlayabilmem mümkün değil. Bir genetik uzmanından destek almanız en doğrusu olacaktır. Testin uygulandığı merkez bu konuda yardımcı olur diye düşünüyorum. Umarım endişelenecek bir durum değildir.
@@enderyalcinkayakalyan tamam çok teşekkür ederim hocam doktorumuz genelde anne taşıyıcı oluyor dedi böyle durumlarda eğer taşıyıcı isem bebeğim sağlıklı demekmiş tabi her ihtimali söylüyor hocalarımız
@@seleneslem1223 Ben sağlıkla geleceğini düşünüyorum; ama sizin de söylediğiniz gibi bizler her riski iletmek durumunda kalıyoruz
@@enderyalcinkayakalyan inşallah hocam çok teşekkür ederim
Ender hanım bizim 6 adet dondurulmuş embriyomuz var. İlk denemede tutmadı 2. Denemede eşimin beynine pıhtı attı. Şu an durumu iyi 6 ay oldu. Uzun zamandır sizi takip ediyorum. SİZİN BULUNDUĞUNUZ KLİNİĞE EMBRİYOLARİ TRANSFER ETMEK İSTİYORUZ. Bu konuda benimle iletişime gecermisiniz. Teşekkür ederim
Merhaba. Trizomi 20 (35%) icin nedersiniz? Transfer edilmelimi sizce
Bu konuda en güncel veriler genetik uzmanlarında. O nedenle embriyonun durumuyla ilgili onlarla görüşmeden bir cevap veremem
Hocam bende 7 ila 15. Kromozomlarda yer değişimi var. 32 yasindayim. 2 kez tup bebek yaptim ve ikisinde de 5 kaliteli embrio elde edildi. Ancak hepsi de sagliksiz geldi. Bu durum da ne yapmalıyim. Tekrar denersem saglikli çıkma olasiligim nedir
Merhaba Merve Hanım; Maalesef denemeye devam etmek gerekiyor. Saglıklı embryo bulabilme şansımız her denemede var; örnekleri çok oldu. Umudunuzu yitirmeyin
Hocam benim bebeğim anomali doğdu 10q26.13 bölgesinde duplikasyon tespit edilmiş. Duplıkasyon bölgesi ise FGFR2 genini ortadan kesmiş. Bu trizomi 10 mu oluyor acaba daha sonraki çocuğumda da aynı şeyler olur mu tüp bebek mi yapmam gerekiyor
Hayır tam olarak trizomi diyemeyiz. Diğer çocukta olmayabilir; net bir tüp bebek endikasyonu değil. Geçmişler olsun
Selam dokdor.Benim oğlumda biotinidaz eksikliyi var.ileride çocuk olursa tekrar bu hastalık olurmu çocukda ??
@@kerimovakermova1411 İleride evleneceği kişi de taşıyıcı olursa çocuğunda görülebilir
49xxxxy kromozon hastası epilepsi kas hastalıkları oğlum var
Makler duplikasyon tedavisi varmi
Tam olarak neyi kastettiğinizi anlayamadım ama duplikasyonun tedavisi yok. Fakat genetik tanılı tüp bebek tedavilerinde duplikasyonsuz embriyolar seçilebilir.
Teşekkür ederim ❤@@enderyalcinkayakalyan
Marker duplikasyon saplanmıstir diyor tahlil sonucu çocukta var annesinden genetik çıktı
@@arzutoprak5637 Duplikasyonların bir tedavisi yok