@ANSEDH Por favor, les pido me den un número de contacto porque tengo información crucial para poder encontrar el patrón de transmision verdadero de la variante III ( hipermovil). Tengo cómo probar q NO es autosómico dominante. También tengo otros criterios acerca de la penetrancia para que un especialista los someta a estudio. Si logro transmitir este conocimiento a quien pueda investigarlo sería un gran paso para poder contar con el test genetico. Las familias con esta condición podrían contar con un estudio preconcepsional, también se podría hacer trabajo educativo y preventivo para no exponerse a factores ambientales q provoquen el desarrollo de sintomas. En fin, para la variante III es un campo infinito a desarrollar que conllevaría a mejorar la calidad de vida de familias enteras. Por favor, que algún investigador interesado en dar luz me responda con una vía de contacto para enviarle mi WhatsApp. Gracias de antemano porque confío en q hay personas interesadas en esta investigación del verdadero patrón de transmisión y los genes que impactan en la penetrancia. Tengo mi familia completa para desarrollar tesis de esta hipótesis
Gracias🙌🏼
Muy interesante, ojalá mas países y médicos se interesen por esta enfermedad!!!
Muchas gracias,clarito yo soy de Uruguay y me diagnosticaron a mis 50 años , sigo luchando porque acá no hay mucha formación y información
Gracias por visibilizar esta enfermedad. Un abrazo.
@ANSEDH Por favor, les pido me den un número de contacto porque tengo información crucial para poder encontrar el patrón de transmision verdadero de la variante III ( hipermovil). Tengo cómo probar q NO es autosómico dominante. También tengo otros criterios acerca de la penetrancia para que un especialista los someta a estudio. Si logro transmitir este conocimiento a quien pueda investigarlo sería un gran paso para poder contar con el test genetico. Las familias con esta condición podrían contar con un estudio preconcepsional, también se podría hacer trabajo educativo y preventivo para no exponerse a factores ambientales q provoquen el desarrollo de sintomas. En fin, para la variante III es un campo infinito a desarrollar que conllevaría a mejorar la calidad de vida de familias enteras. Por favor, que algún investigador interesado en dar luz me responda con una vía de contacto para enviarle mi WhatsApp. Gracias de antemano porque confío en q hay personas interesadas en esta investigación del verdadero patrón de transmisión y los genes que impactan en la penetrancia. Tengo mi familia completa para desarrollar tesis de esta hipótesis