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目前全球各地約有8,000種罕見疾病，但各地沒有一致採納的罕病定義，如果以世界衛生組織WHO的標準是每1萬人當中少於6.5個至10個。美國的定義是每1萬人少於7個。歐盟的定義是每1萬人少於5個，日本的定義是每1萬人少於4個。 現時香港政府以「不常見疾病」來稱呼「罕見疾病」，且沒有官方定義。儘管沒有正式定義，香港確實有不少罕病病例，其中較多人認識的罕病包括：脊髓肌肉萎縮症、結節性硬化症、苯酮尿症、家族性澱粉樣多發性神經病變、黏多醣症、龐貝氏症、天使綜合症、白化病、馬凡氏綜合症、雷特氏症等大部份屬基因遺傳病。雖然每一種罕病的個案數目不多，但據香港大學一項研究指出全港平均每67人就有1人患上罕見病，總人數多達11萬。

癌症一向是香港人的頭號殺手。一旦患上，一般人都會十分緊張。如身體各處同時或先後發現腫瘤，心情更可想而知。 原來有一種可怕的罕見病，希佩爾-林道病（VHL），會使患者的身體各處不斷出現腫瘤，因而要面對無盡的手術；而且此病遺傳機率達五成，多數是中年以後才病發，以致有不少患者在不知情之下生兒育女，讓致病的基因代代相傳，家族中亦有多人罹癌。 VHL容易診斷嗎? 有沒有防治方法? 請觀看短片。 欲了解更多，歡迎瀏覽罕盟的《罕病小百科》： bit.ly/RDHK_VHL ※特別鳴謝MSD的資料提供和支持。

2024年9月 非典型溶血性尿毒症綜合症〈Atypical Hemolytic Uremic Syndrome / aHUS〉是一種罕見且並可致命的疾病，許多香港的醫護同行對此複雜的罕見疾病尚未完全了解。 每年9月24日是「aHUS關注日」。為響應這個特別日子，香港兒童醫院兒童腎科顧問 馬立德醫生和香港大學臨床醫學學院内科學系 葉逸軒臨床副教授，自願引領拍攝一段介紹 aHUS 和相關診療方法的影片，以提高醫護人員和大眾對這種複雜的罕見疾病的關注和認知，從而促進早期診斷及倡導更好的治療和護理途徑。 影片資料只作一般參考用途。如果有� 疑問，請向您的醫生或藥劑師查詢。 ❇️ 以上資訊由英國阿斯利康藥廠全力支持。 HK-10914 30/09/2024

大家每日在電視劇集中見到的 陳榮峻先生和 吳香倫女士(Helen)📺，戲內戲外亦是一對恩愛夫婦。劇中飾演譚校長夫人的Helen，在現實生活中曾不幸患上罕見病 #皮肌炎，且😣併發另一種罕見病 #間質性肺病！原以為只是普通咳嗽，直至某次外遊前醫生發現她的咳嗽異常，立即安排進一步檢查，才得以及早確診。 究竟皮肌炎有甚麼早期病徵? 為什麼皮膚病會與間質性肺病扯上關係? 患者又應如何面對? 讓我們一起聽聽兩位藝人分享他們的心路歷程，並鼓勵身邊人勇敢面對頑症。

面對頑固病症，除了醫學治療，同樣重要的是面對往後生活的心理準備。無論是照顧者還是被照顧者，要接受生活突變絕非易事，這個時候身邊親朋的支持就至關重要。💪 就例如大家熟識的藝人陳榮峻，他在電視劇集中飾演有大男人主義的譚校長。但在現實生活中，他絶對是一個細心體貼的丈夫。他在太太 吳香倫 (Helen)📺確診 #皮肌炎及 #間質性肺病後，仍然不離不棄地悉心照護妻子，還勉勵其他照顧者和被照顧者攜手正面應對疾病。 請大家一起聽聽 #陳榮峻 先生分享他作為照顧者的心情和心得。

很多紅班狼瘡 患者對生物製劑的使用存有不少疑問，例如哪些患者適用？開始使用生物製劑後要用多久？可否停藥？請大家聽聽風濕科專科張錚醫生的解答。 本短片內容剪輯自罕盟於2024年6月1日與 樂晞會 和 My Lupus Diary 合辦的紅班狼瘡治療病友教育講座。歡迎👍讚好、↪分享及📢廣傳！ 如欲了解更多關於最新的紅班狼瘡治療指引和類固醇的應用，請按以下連結觀看： 第一集：ruclips.net/video/0AbmUKwNd00/видео.html 第二集：ruclips.net/video/Jgaxt6TBv_8/видео.html

類固醇是紅班狼瘡的治療方法之一。很多患者都擔心類固醇的副作用。低劑量類固醇就沒有副作用嗎？用生物製劑 是否可以停用類固醇？請觀看風濕科專科張錚醫生的解答。 本短片內容剪輯自罕盟於2024年6月1日與樂晞會和My Lupus Diary 合辦的 紅班狼瘡治療病友教育講座。歡迎👍讚好、↪分享及📢廣傳！ 🎗如欲了解更多關於生物製劑的使用，請留意下星期三（2024年8月21日）發佈的第三集。 如錯過了第一集的朋友，可按此連結重温：ruclips.net/video/0AbmUKwNd00/видео.html

香港罕見疾病聯盟（罕盟）與 樂晞會 和 My Lupus Diary 於2024年6月1日合辦了一個以紅班狼瘡治療資訊為主題的病友教育講座，由風濕科專科 張錚醫生主講。為了讓更多病友了解到相關資訊，我們將講座部分精彩內容剪輯成三集短片，當中包括病友的常見問題，例如最新的治療指引、低劑量類固醇的副作用及生物製劑的使用等。 第一集：介紹在最新的紅班狼瘡治療指引下，甚麼情況紅斑狼瘡患者應該考慮用生物製劑，以及狼瘡腎炎的治療方法。 如欲了解更多關於類固醇的應用和使用生物製劑的常見問題，敬請留意第二集（2024年8月21日）和第三集（2024年8月28日）的發佈。

2023年內地歌手� 素汐與瓦依那樂隊推出的歌曲《大夢》，唱出6歲到88歲普羅大眾遭遇的煩惱，在內地火速爆紅。今年7月在北京罕見病合作交流會的開幕式上，表演嘉賓8772樂隊唱出一首改編自《大夢》的歌，名為《罕見的大夢》，以樸實的歌聲娓娓道出罕見病患者的生命境況。歌詞沒有艱深用字，只要您們願意用心聆聽，定會深深體會到患者們的無奈。 8772樂隊的主唱崔瑩是一名「瓷娃娃」(成骨不全症 / 玻璃骨患者)，骨骼在很小的年紀就停止生長，大多數時間都在輪椅上渡過。樂隊成員都是和崔瑩一樣的罕見病患者，白化病、血友病、小兒麻痹症、重症肌無力等，因為常年與病痛相伴，樂隊名字8772也是由「病（B）痛（Ｔ）挑（Ｔ）戰（Ｚ）」的首字母轉化而來。 誠邀大家一起細心欣賞這首歌。 在此鳴謝 #病痛挑戰基金會 讓我們分享此視頻。

踏入2024年，香港罕見疾病聯盟（罕盟）正邁向十周年🎂。罕盟由一班罕病患者及照顧者，在醫療專家及商界支持下成立，十年來一直努力倡議罕病醫療服務及政策，致力改善罕見病人遇到的「三難」。 🩺診斷難：政府回應罕盟建議，擴展醫學遺傳服務、建立罕病資料庫，提高罕見病確診率 🏥治療難：因應罕盟倡議優化覆診服務，醫管局着手設立跨專科團隊一站式覆診 💊用藥難：在罕盟遊說下，當局放寬藥物資助準則，讓更多罕病患者獲得新藥治療 近十年來，香港對罕見病的關注和服務即使未算躍進，但亦有明顯的進展💪！罕盟會繼續和各方持份者🤝攜手共進，爭取更多政策上的改變，讓罕見被更多人看見！ 歡迎👍讚好、↪️分享及📢廣傳！ 罕盟成立於2014年12月，歡迎瀏覽本會網站了解更多：rdhk.org #十周年 #健康公平 #HealthEquity #早診早治 #適切治療 #罕病 #罕見病 #罕盟 #香港罕見疾病聯盟 #RDHK #...

踏入2024年，香港罕見疾病聯盟（罕盟）正邁向十周年🎂。罕盟由一班罕病患者及照顧者，在醫療專家及商界支持下成立，十年來一直努力倡議罕病醫療服務及政策，致力改善罕見病人遇到的「三難」。 🩺診斷難：政府回應罕盟建議，擴展醫學遺傳服務、建立罕病資料庫，提高罕見病確診率 🏥治療難：因應罕盟倡議優化覆診服務，醫管局着手設立跨專科團隊一站式覆診 💊用藥難：在罕盟遊說下，當局放寬藥物資助準則，讓更多罕病患者獲得新藥治療 近十年來，香港對罕見病的關注和服務即使未算躍進，但亦有明顯的進展💪！罕盟會繼續和各方持份者🤝攜手共進，爭取更多政策上的改變，讓罕見被更多人看見！ 歡迎👍讚好、↪️分享及📢廣傳！ 罕盟成立於2014年12月，歡迎瀏覽本會網站了解更多：rdhk.org #十周年 #健康公平 #HealthEquity #早診早治 #適切治療 #罕病 #罕見病 #罕盟 #香港罕見疾病聯盟 #RDHK #...

【罕見病個案追蹤】 Kelly自小就確診患有罕見的「X連鎖低磷酸佝僂症」（X-linked hypophosphatemia ，下稱XLH）。接受傳統治療時，她從沒有一天可以「一覺睡至天亮」，因為要每天不分早晚補充五、六次的磷酸鹽口服藥，但療效不佳，無法改變Kelly的O型腿。4歲時更要接受多次的大腿和小腿截骨手術，以改善彎曲情況。 在各方持份者協力倡議和傳媒多番報導後，醫管局在2023年5月把新藥「布羅索尤單抗」納入 #關愛基金 資助範圍。接受新藥治療後，Kelly的病情雖然有了新轉機 🌈，但也不是全無後顧之憂！ 歡迎大家一齊睇片，分享Kelly和媽媽的喜悅，及了解更多患者家庭背後的隱憂。請👍讚好、↪分享及📢廣傳！ #XLH #Xinkedhypophosphatemia #X連鎖低磷酸佝僂症 #性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症 #性聯遺傳低磷酸鹽症 #XLH針藥 #罕病 #罕見病 #罕盟 ...

活動：罕病研討會2023 🗣️點題演講 台下發問🗣️ 主題：中國罕見病診療體系的建立和發展 演講嘉賓： 張抒揚教授 - 北京協和醫院院長 - 中國罕見病聯盟副理事長兼秘書長 歡迎大家分享↪️和點讚👍❗ #健康中國 #一個都不能少 #罕病研討會 #張抒揚 #李林康 #田北辰 #李小羿 #李立業醫生 #杜啟峻醫生 #董咚 #方健儀 #罕見病定義 #香港兒童醫院 #瑪嘉烈醫院 #香港醫院管理局 #中國罕見病名錄 #北京協和醫院 #中國罕見病聯盟 #香港罕見疾病聯盟 #罕盟 #rdhk #RareDiseaseHK #罕見病

普瑞德-威利症候群（Prader-Willi Syndrome / PWS），俗稱「小胖威利症」，是一種肇因於特定基因功能喪失的罕見遺傳性疾病。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵。 大部份患者自出生起已要面對各種健康的挑戰，例如新生兒患者會出現肌肉無力、進食不良及發育遲緩等症狀。但從童年開始，患者郤會變為不斷地有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病，也常伴隨著輕至中度的智力障礙、情緒和行為異常問題，令到家長們疲於奔命。 有見及此，香港兒童內分泌科學會和香港罕見病聯盟於2023年12月9日聯合舉辦【「胖」您同行：香港小胖威利症家長大會】，旨在與家長們分享這個遺傳病的成因和種種健康的問題，並提供照顧貼士，希望有助家長更懂得如何與病童一起面對各種挑戰，以及結織更多同路人，交流照顧心得，互相扶持和鼓勵。 活動除了一糸列專題講座和答問環節外，還有患者家長的親身分享。

【香港小胖威利症家長大會】答問環節二：治療方案

【香港小胖威利症家長大會】答問環節一：疾病知識和患者面對的挑戰

【香港小胖威利症家長大會】講座五：營養和飲食管理

【香港小胖威利症家長大會】講座三：睡眠呼吸障礙

【香港小胖威利症家長大會】講座二：食慾與肥胖以至其他症狀

【香港小胖威利症家長大會】講座一：基因遺傳學與發展

【香港小胖威利症家長大會】講座四：生長激素治療

健康公平 改寫患者一生

罕病研討會2023片段重温：(4) 答問環節及總結

罕病研討會2023片段重温：(3) 討論環節

罕病研討會2023片段重温：(2) 中國罕見病聯盟的成立背景和建設情況

罕病研討會2023片段重温：(1) 中國罕見病診療體系的建立和發展

SMA患者故事系列：同病不同命（下集）

SMA患者故事系列：同病不同命（上集）

間質性肺病系列短片 (3)：及時和適切治療好重要