Спасибо! Было очень интересно, а сдача панели наследственных заболеваний глаз выявит мутацию данного гена? Просто моя картина очень подходит под данное заболевание,а диагноз размытый , сейчас получила результаты обследования, записалась к генетику на прием, если в заключении данная мутация есть, генетик это точно увидит?
@@med-gen спасибо большое за ответ и можно ещё вопрос задать у меня выявилось мутации в Гене cRx ведутся ли какие-либо исследования и разработки для лечения при данной мутации
@@med-gen у меня изначально с 2 месяцев стоял диагноз атрофия зрительного нерва причина была и неясно и только когда я в 28 лет родила ребёнка и стало понятно что у него тоже что-то не так начали обследовать ребёнка и соответственно родителей тоже хотя и так было понятно что это моя проблема что таких совпадений быть не может только тогда выяснилось что у меня и у ребёнка одна мутация в Гене CRX я в семье такая первая у всех ближайших родственников проблем со зрением нет пожалуйста ответьте на мой вопрос из предыдущего моего сообщения я очень буду ждать
Добрый день! Генные препараты применяются при следующих офтальмологических заболеваниях: при пигментных ретинитах, хороидеремии, ахроматопсии, болезни Штаргардта, синдроме Ашера и некоторых формах амавроза Лебера.
Здравствуйте а есть препараты при дистрофии сетчатки глаза или пигментный ретинит?
Здравствуйте, подскажите - препараты платные? За что платят пациенты?
Спасибо! Было очень интересно, а сдача панели наследственных заболеваний глаз выявит мутацию данного гена? Просто моя картина очень подходит под данное заболевание,а диагноз размытый , сейчас получила результаты обследования, записалась к генетику на прием, если в заключении данная мутация есть, генетик это точно увидит?
Добрый день! Да, конечно, панель поможет, и врач-генетик увидит это.
@@med-gen спасибо большое за ответ и можно ещё вопрос задать у меня выявилось мутации в Гене cRx ведутся ли какие-либо исследования и разработки для лечения при данной мутации
@@med-gen у меня изначально с 2 месяцев стоял диагноз атрофия зрительного нерва причина была и неясно и только когда я в 28 лет родила ребёнка и стало понятно что у него тоже что-то не так начали обследовать ребёнка и соответственно родителей тоже хотя и так было понятно что это моя проблема что таких совпадений быть не может только тогда выяснилось что у меня и у ребёнка одна мутация в Гене CRX я в семье такая первая у всех ближайших родственников проблем со зрением нет пожалуйста ответьте на мой вопрос из предыдущего моего сообщения я очень буду ждать
Скажите пожалуйста а ещё от каких болезней есть или разрабатываются генные препараты ?
Добрый день! Генные препараты применяются при следующих офтальмологических заболеваниях: при пигментных ретинитах, хороидеремии, ахроматопсии, болезни Штаргардта, синдроме Ашера и некоторых формах амавроза Лебера.
@@med-gen а при Колбочкой дистрофии ?