Endometriumkarzinom - Der Biomarker dMMR/MSI-High

Dieser Film richtet sich an Patientinnen mit Endometriumkarzinom, die bereits Vorkenntnisse zur Erkrankung haben. Schauen Sie sich den Film gern mehrfach an.
Das Endometriumkarzinom wird auch manchmal Gebärmutterschleimhautkrebs oder Gebärmutterkörperkrebs genannt.
Wenn ein Endometriumkarzinom diagnostiziert wurde, wird empfohlen, den Tumor auf genetische Eigenschaften und Veränderungen zu untersuchen. Dies ist die Voraussetzung, um das Behandlungsteam bei der Wahl einer geeigneten Therapieoption zu unterstützen. Genetische Eigenschaften und Veränderungen des Tumors können über bestimmte Merkmale im Tumorgewebe - sogenannte Biomarker - erkannt werden. Einer dieser Biomarker ist dMMR/MSI-High. Er tritt in etwa 30 % der Fälle von Endometriumkarzinomen auf. In ungefähr 70 % der Fälle liegt der Biomarker nicht vor. dMMR/MSI-High kann sich auf den Tumor begrenzen, oder in selteneren Fällen den gesamten Körper betreffen und somit erblich sein.
Genetische Veränderungen entstehen während der Zellteilung. Dabei verdoppelt sich die DNA.7 Werden bei diesem Vorgang falsche DNA-Bausteine eingebaut, entstehen Fehler. Normalerweise korrigieren Reparaturproteine diese Fehler. Sie heißen Mismatch-Reparatur - kurz MMR - Proteine. Funktioniert in einer Zelle mindestens eines dieser Reparaturproteine nicht, liegt ein MMR-Defekt vor. Dies wird auch als MMR-Defizienz, kurz dMMR, bezeichnet. Fehler werden dann nicht korrigiert und können sich dadurch anhäufen. Je nach Anzahl der Fehler spricht man von MSI-Low oder MSI-High.
Biomarker, wie zum Beispiel dMMR/MSI-High, helfen also dabei, die Eigenschaften des Tumors besser zu verstehen. Zudem können Biomarker auch relevant für die Familie sein. So ist bei der erblichen Variante von dMMR/MSI-High unter anderem das Risiko für familiären Darmkrebs erhöht. Man spricht in diesem Fall vom Lynch-Syndrom.
Grundsätzlich unterstützt die Untersuchung auf Biomarker, wie dMMR/MSI-H dabei, eine geeignete Therapieoption zu wählen. Unabhängig davon, ob dieser oder andere Biomarker bei Ihnen vorliegen, ist es wichtig, ausführlich mit Ihrem Behandlungsteam über das weitere Vorgehen zu sprechen.
Mehr Informationen rund um das Thema Gebärmutterkrebs gibt es hier:
mammamia-onlin...
Referenzen:
1. Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshife, AWMF. S3-Leitlinie Endometriumkarzinom Langversion 2.0. Published September 2022. Accessed November 7, 2022. www.leitlinien...
2. Concin N, Matias-Guiu X, Vergote I, et al. ESGO/ESTRO/ESP guidelines for the management of patients with endometrial carcinoma. Int J Gynecol Cancer. 2021;31(1):12-39. doi:10.1136/ijgc-2020-002230
3. National Cancer Institute. Biomarker Testing for Cancer Treatment. Published November 4, 2022. Accessed November 7, 2022. www.cancer.gov...
4. Rüschoff J, Baretton G, Bläker H, et al. MSI-Testung: Was ist neu? Was ist zu beachten? Pathologe. 2021;42(4):414-423. doi:10.1007/s00292-021-00944-7
5. Zamarin D, Jazaeri AA. Leveraging immunotherapy for the treatment of gynecologic cancers in the era of precision medicine. Gynecologic Oncology. 2016;141(1):86-94. doi:10.1016/j.ygyno.2015.12.030
6. Makker V, MacKay H, Ray-Coquard I, et al. Endometrial cancer. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):88. doi:10.1038/s41572-021-00324-8
7. Bellacosa A. Functional interactions and signaling properties of mammalian DNA mismatch repair proteins. Cell Death Differ. 2001;8(11):1076-1092. doi:10.1038/sj.cdd.4400948
#Gebärmutterkrebs #Endometriumkarzinom #Biomarker #LynchSyndrom #GSK
YT-Beschreibung dMMR/MSI-High Patientinnen-Video
NP-DE-DST-ADVR-230002 (Juni/2023)