Ola, obrigada pela aula. Eu tenho duas dúvidas, se não se importa ☺️. 1. Qdo vc está falando de alterações cromossômicas estruturais, por várias vezes vc fala em “troca/substituição/deleção” de base, o q eu entendo ser base nitrogenada. Isso não é característico de mutações gênicas de ponto? Cromossômicas não seria “gene” ou “pedaços” dos cromossomos? 2. Vc diz q a trissomia do X é passada através do espermatozoide. Mas se um espermatozoide não consegue carregar 2 Xs nem por errado na disjunção da divisão celular, como ocorre? Obrigada! 🙏🏼
Olá! Adorei seu vídeo e queria tirar uma dúvida sobre Klinefelter. Nos desenhos, vi que essa alteração se dá em virtude de 2 X. No desenho dos gametas, vc mostrou um gameta masculino carregando xy em vez de apenas o y e se juntando com o gameta feminino, o que resulta em: X (gameta feminino) + xy (gameta masculino). E há outra forma em que há uma duplicação do X da mãe que se junta ao Y do pai. Pergunta: há duas formas de ocorrer a síndrome de Klinefelter? Um espermatozoide pode carregar xy ao mesmo tempo e juntar-se com o X do óvulo? Eu tenho uma variante de Klinefelter em mosaico. Só que o segundo x sofreu uma alteração estrutural e ficou como cromossomo marcador. Numa linhagem genética, tenho 47 cromossomos e na outra, 46 cromossomos. Nasci com hipospadia, que foi corrigida na infância, e tenho duplicidade uretral. Tenho um pouco de mamas e sou levemente infértil. No espermograma, deu que nenhum espermatozoide consegue penetrar o óvulo. Tenho problemas de fala, psicomotora e de imagem psicossexual. Gosto de me vestir de forma andrógina. Já fiz psicoterapia onde fui diagnosticado com problemas de identidade sexual. Obg e aguardo uma resposta.
Fiquei com uma duvida na parte das mutações genicas. Você disse que nas mutações de inserção e deleção muda toda a sequência do DNA, concordo, realmente muda, mas, a mutação com a substituição de nucleotideos também não mudaria toda aquela sequência de DNA? Fiquei em dúvidas nisso, se vc substitui um par de nucleotideo por outro, na minha cabeça faz sentido de mudar toda sequência do DNA
É que o código genético é degenerado, cada trinca (conjunto de tres nucleotídeos) codifica um tipo de aminoácido, mas o mesmo aminoácidos pode ser codificado por mais de uma sequência de códon, imagine que você quer fazer um bolo e pra isso precisa pegar um livro de receitas, você seguiu todas as instruções mas ao invés de fazer um bolo de laranja você fez bolo de maçã, apenas porque voce pulou ou nao encontrou uma pagina 😅, no mais esse tipo de alteração pode sim causar muitas complicações de saúde, existem os stop codons que indicam quando RNAt deve parar a leitura, caso o nucleotídeos substituído implique em tornar o codon em um codon de parada, o corpo não vai mais produzir determinada proteína por exemplo, ou passar a produzir outras que não estavam “previstas”, ah tudo bem sua família nem notou a diferença na escolha da sobremesa, agora imagine que ao invés de açúcar você tenha colocado sal, por uma simples troca de palavras ou de sequências , podera acarretar danos mais visiveis no futuro, no geral as mutações cromossômicas são as mais violentas, mas as genéticas também ser muito perigosas
Eu posso ter síndrome de klinefelter e ter barba desenvolvida e penis maior de 10cm? Eu sou homem, tenho 20 anos, sou relativamente maior que meus pais e possuo quadris avantajados tenho muito medo de ser estéril pois é o meu sonho ser pai
A sua aula é boa mas a pronúncia das doenças é péssima síndrome do mio do gato??? até você fala de miado do gato Este é o nome correto e Patau Nunca vi ninguém falando assim se fala "Patô"
Muito rica essa aula! Vc e muito didática! Eu vou ter uma prova amanhã, agora sinto que realmente peguei a matéria
📚Macapá Ap 2022❤Show de aula, gostei muito .Parabéns 😍
parabéns ótima aula
Ola, obrigada pela aula. Eu tenho duas dúvidas, se não se importa ☺️.
1. Qdo vc está falando de alterações cromossômicas estruturais, por várias vezes vc fala em “troca/substituição/deleção” de base, o q eu entendo ser base nitrogenada. Isso não é característico de mutações gênicas de ponto? Cromossômicas não seria “gene” ou “pedaços” dos cromossomos?
2. Vc diz q a trissomia do X é passada através do espermatozoide. Mas se um espermatozoide não consegue carregar 2 Xs nem por errado na disjunção da divisão celular, como ocorre?
Obrigada! 🙏🏼
Olá! Adorei seu vídeo e queria tirar uma dúvida sobre Klinefelter. Nos desenhos, vi que essa alteração se dá em virtude de 2 X. No desenho dos gametas, vc mostrou um gameta masculino carregando xy em vez de apenas o y e se juntando com o gameta feminino, o que resulta em: X (gameta feminino) + xy (gameta masculino). E há outra forma em que há uma duplicação do X da mãe que se junta ao Y do pai. Pergunta: há duas formas de ocorrer a síndrome de Klinefelter? Um espermatozoide pode carregar xy ao mesmo tempo e juntar-se com o X do óvulo? Eu tenho uma variante de Klinefelter em mosaico. Só que o segundo x sofreu uma alteração estrutural e ficou como cromossomo marcador. Numa linhagem genética, tenho 47 cromossomos e na outra, 46 cromossomos. Nasci com hipospadia, que foi corrigida na infância, e tenho duplicidade uretral. Tenho um pouco de mamas e sou levemente infértil. No espermograma, deu que nenhum espermatozoide consegue penetrar o óvulo. Tenho problemas de fala, psicomotora e de imagem psicossexual. Gosto de me vestir de forma andrógina. Já fiz psicoterapia onde fui diagnosticado com problemas de identidade sexual. Obg e aguardo uma resposta.
MT obrigada!!!
Fiquei com uma duvida na parte das mutações genicas. Você disse que nas mutações de inserção e deleção muda toda a sequência do DNA, concordo, realmente muda, mas, a mutação com a substituição de nucleotideos também não mudaria toda aquela sequência de DNA? Fiquei em dúvidas nisso, se vc substitui um par de nucleotideo por outro, na minha cabeça faz sentido de mudar toda sequência do DNA
É que o código genético é degenerado, cada trinca (conjunto de tres nucleotídeos) codifica um tipo de aminoácido, mas o mesmo aminoácidos pode ser codificado por mais de uma sequência de códon, imagine que você quer fazer um bolo e pra isso precisa pegar um livro de receitas, você seguiu todas as instruções mas ao invés de fazer um bolo de laranja você fez bolo de maçã, apenas porque voce pulou ou nao encontrou uma pagina 😅, no mais esse tipo de alteração pode sim causar muitas complicações de saúde, existem os stop codons que indicam quando RNAt deve parar a leitura, caso o nucleotídeos substituído implique em tornar o codon em um codon de parada, o corpo não vai mais produzir determinada proteína por exemplo, ou passar a produzir outras que não estavam “previstas”, ah tudo bem sua família nem notou a diferença na escolha da sobremesa, agora imagine que ao invés de açúcar você tenha colocado sal, por uma simples troca de palavras ou de sequências , podera acarretar danos mais visiveis no futuro, no geral as mutações cromossômicas são as mais violentas, mas as genéticas também ser muito perigosas
@@djulilima6033 obrigado pela explicação, genética não é o meu forte kkkkkkkkkkkkkk
Eu posso ter síndrome de klinefelter e ter barba desenvolvida e penis maior de 10cm? Eu sou homem, tenho 20 anos, sou relativamente maior que meus pais e possuo quadris avantajados tenho muito medo de ser estéril pois é o meu sonho ser pai
As mutações gênicas podem ocorrer naturalmente em nosso organismo? Um RNA mensageiro introduzido no corpo pode causar mutação gênica em nós?
Não
A sua aula é boa mas a pronúncia das doenças é péssima síndrome do mio do gato??? até você fala de miado do gato Este é o nome correto e Patau Nunca vi ninguém falando assim se fala "Patô"