То есть если я сдала расширенный тест и он не такой достоверный как стандартный ? В расширенном было указано: Тест выявляет у плода риск: - трисомий: 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса), трисомии 13 хромосомы (синдром Патау), половых анеуплоидий (в зависимости от пола плода в заключение указывается риск моносомии Х (синдром Тернера) и трисомии Х (синдром ХХХ)- для женского пола плода; дисомии Х (синдром Клайнфельтера) и дисомии Y (синдром Якобс)- для мужского пола плода) -микроделеционных синдромов: микроделеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджи), микроделеция 1р36 (синдром 1р36), микроделеция 15q11-13 (синдром Ангельмана/ Прадера-Вилли), микроделеция 4р16.3 (синдром Вольфа-Хиршхорна), микроделеция 5р15 (синдром кошачьего крика). - аутосомно рецессивных заболеваний, связанных с носительством у матери патогенных генетических вариантов в генах CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB (в исследование могут быть включены и другие гены и генетические варианты) . В стандартном почти тоже самое но нет 2,3 пунктов - почему же расширенный менее точный или я не так поняла ?
Спасибо огромное за такое полезное и подробное видео! Это то, что я искала! 👍 Хочу сделать НИПТ просто для своего спокойствия, из-за возраста, и долго не могла найти развернутой понятной информации по этой теме и четких пояснений по расширенным панелям. Видео очень помогло разобраться что к чему. Спасибо! ❤
Добрый день! Самое информативное видео про НИПТ, которое только нашла в ютубе, спасибо! Подскажите, пожалуйста: мне 37, мужу 33. Все риски по 1 скринингу низкие (Даун 1:3039). В 11.2 недели носовая кость определяется, ТВП 1,5, ХГЧ 123,00 МЕ/л (2,295 Мом), PAPP-A 1,900 МЕ/л (0,974 МоМ). Но кариотип мужа 47XY+mar, микроделеции в норме. Достаточна ли нам будет стандартная панель НИПТ (трисомии 21,13,18 + половые хромосомы)?
Добрый день! Большое спасибо за видео. У меня мозаичная форма синдрома Тернера. Прочитала что с мозаицизмом матери НИПТ не информативен? Вот теперь думаю: делать НИПТ или нет? Спасибо за ответ!
![Noob To Max With DRAGON REWORK In Blox Fruits [FULL MOVIE]](http://i.ytimg.com/vi/LnBMOinoOvA/mqdefault.jpg)
То есть если я сдала расширенный тест и он не такой достоверный как стандартный ? В расширенном было указано: Тест выявляет у плода риск:
- трисомий: 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса), трисомии 13 хромосомы (синдром Патау), половых анеуплоидий (в зависимости от пола плода в заключение указывается риск моносомии Х (синдром Тернера) и трисомии Х (синдром ХХХ)- для женского пола плода; дисомии Х (синдром Клайнфельтера) и дисомии Y (синдром Якобс)- для мужского пола плода)
-микроделеционных синдромов: микроделеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджи), микроделеция 1р36 (синдром 1р36), микроделеция 15q11-13 (синдром Ангельмана/ Прадера-Вилли), микроделеция 4р16.3 (синдром Вольфа-Хиршхорна), микроделеция 5р15 (синдром кошачьего крика).
- аутосомно рецессивных заболеваний, связанных с носительством у матери патогенных генетических вариантов в генах CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB (в исследование могут быть включены и другие гены и генетические варианты) .
В стандартном почти тоже самое но нет 2,3 пунктов - почему же расширенный менее точный или я не так поняла ?
Спасибо огромное за такое полезное и подробное видео! Это то, что я искала! 👍
Хочу сделать НИПТ просто для своего спокойствия, из-за возраста, и долго не могла найти развернутой понятной информации по этой теме и четких пояснений по расширенным панелям. Видео очень помогло разобраться что к чему.
Спасибо! ❤
Спасибо большое за ваш комментарий!
Добрый вечер! Можно ли делать амниоцентез если у женшины рубец на матке?
Добрый день! Самое информативное видео про НИПТ, которое только нашла в ютубе, спасибо! Подскажите, пожалуйста: мне 37, мужу 33. Все риски по 1 скринингу низкие (Даун 1:3039). В 11.2 недели носовая кость определяется, ТВП 1,5, ХГЧ 123,00 МЕ/л (2,295 Мом), PAPP-A 1,900 МЕ/л (0,974 МоМ). Но кариотип мужа 47XY+mar, микроделеции в норме. Достаточна ли нам будет стандартная панель НИПТ (трисомии 21,13,18 + половые хромосомы)?
Спасибо
Подскажите мозаичный с.д показывает ли?
Уточните, пожалуйста, ваш вопрос. О каком исследовании идет речь?
Добрый день! Видит ли рутинный амниоцентез микроделеции и дупликации?
Добрый день! Видит, если при амниоцентезе проводится молекулярно-генетический анализ aCGH. с уважением, Тарасова Ю.А.
Здравствуйте. Скажите пожалуйста ,рарр-а 2.1 это норма?
Добрый день. Чуть выше средних значений, ни на какие проблемы не указывает. С уважением, Тарасова Ю.А.
@savelovskaya благодарю 🌹
Добрый день! Большое спасибо за видео. У меня мозаичная форма синдрома Тернера. Прочитала что с мозаицизмом матери НИПТ не информативен? Вот теперь думаю: делать НИПТ или нет?
Спасибо за ответ!
Добрый день! Отличный вопрос! Неинформативен в отношении половых хромосом, можно сдать на с. Дауна, с. Эдвардса и с. Патау. С уважением, Тарасова Ю.А.
Можно ли делать амниоцентез если у женшины рубец на матке