WES Testi (Tüm Ekzom Dizileme) - Ankara Genetik Tanı Merkezi Dr. Cell

WES testleri binlerce geni eş zamanlı olarak taramaktadır.
www.ankaragenetik.com/tr/tum-...
#westesti #tümekzomdizileme #westestleri
WES Testi (Tüm Ekzom Dizileme)
WES testi insan genomunun ~ 21.000 geninde protein kodlama bölgelerinin (ekzon) ve onları çevreleyen intron bölgelerin taranması ve bu bölgelerdeki hastalığa sebep olabilecek değişikliklerin raporlanması işlemidir.
Kodlama bölgesi, insan genomunun % 2’sini temsil eder, ancak hastalığa neden olan mutasyonların yaklaşık % 85’ini içerir. Son dönemlere kadar uygulanan genetik testlerin çoğu sadece tek bir geni ya da hastalıkla ilişkili olduğu düşünülen birkaç geni tararken, WES testleri binlerce geni eş zamanlı olarak taramaktadır.
Bu özellik, WES’ i karmaşık genetik problemlerin ortaya konmasında en etkili yöntemlerden biri haline getirmektedir. Tüm ekzom dizi analizi ile insan genomundaki ekzomların tümü dizi analizine tabi tutulmakta ve özellikle klinik tanı konulamamış hastalar için hastalığın kesin tanısının konulmasında çok büyük önem taşımaktadır.
Tüm Ekzom Dizi Analizi (WES Testi) Kimlere Yapılmalıdır?
Klinik bulgular ile ayırıcı tanıya gidilemeyen karmaşık vakalar,
İlk basamak testleri kromozom analizi ya da array CGH ile analizde sonuç bulunamayan vakalar,
Genetik ve fenotipik olarak heterojen grup bozukluklarının teşhisi (Aynı hastalığa çok sayıda gen neden oluyorsa veya aynı fenotipik bulgular bir çok hastalıkta gözleniyorsa),
Hasta bir çocuğa sahip olan ve yeni bir gebelik planlayan aileler,
Tekrarlayan multipl konjenital anomalili bebek öyküsü ve bunlara ait sağlıklı klinik bilgilerin olmadığı vakalar,
Spesifik bir tek gen hastalığı ile uyumlu klinik yoksa ailelere ekzom dizileme testi önerilmektedir.
WES Testi ile bize başvuran hastaların yüzde kaçına tanı koyabiliriz?
​​2018 yılında yapılan çalışmalarda*, tüm ekzom dizileme analizinin tanı koymada başarısının trio analizinde (anne-baba-çocuk) %34 ve tekli analizde ise % 26 olduğu bildirilmiştir. Bu oran, çalışılan hastalık tipine, trio analizi kullanılıp kullanılmadığına ve seçilen hastalığın kalıtım modeline göre farklılık göstermektedir.
Randevu ve Detaylı Bilgi İçin;
☎️ : 0312 217 32 26
📱 : 0532 746 93 36
📩: [e-mail]
Bizlere Buradan da Ulaşabilirsiniz
Web Sitesi : www.ankaragenetik.com/
Instagram : / ankaragenetik
Facebook : / ankara-genetik-1028225...
Adresimiz: goo.gl/maps/EtgYYeYSQ6zTL6kE8