ناشنوایی ژنتیکی

From each 100 to 300 live birth, one baby is deaf and in 65% of these cases, deafness is diagnosed with genetic origin.
Genetic deafness is divided into two categories:
🔹Syndromic deafness
🔹Non Syndromic deafness
To diagnose Syndromic deafness, depending on the type of syndrome, sanger sequencing or NGS is used
To diagnose non-syndromic deafness, at first, genetic testing is performed to investigate the most common gene involved in deafness(GJB2). Then, If it is negative, deafness panel test or whole exome sequencing(WES) will be done.
In the Erythrogen laboratory, if the gene responsible for deafness or hearing loss is detected, in addition to preventing the birth of a deaf baby, it is possible to help the treatment process of the patient.
از هر 100 تا 300 تولد زنده، یک نوزاد به ناشنوایی مبتلا می شود که در 65% این موارد، ناشنوایی با منشا ژنتیکی تشخیص داده می شود.
ناشنوایی ژنتیکی به دو دسته تقسیم می شود:
🔹ناشنوایی سندرمی
🔹ناشنوایی غیر سندرمی
جهت تشخیص ناشنواییسندرمی بسته به نوع سندرم از توالی یابی سنگر یا NGS استفاده می شود.
برای تشخیص ناشنوایی غیر سندرمی، ابتدا آزمایش ژنتیک جهت بررسی شایع ترین ژن دخیل در ناشنوایی (GJB2) انجام می شود سپس در صورت منفی بودن تست،بررسی پنل ناشنوایی یا توالی یابی کل اگزوم (WES) انجام می شود
در آزمایشگاه اریتروژن در صورت تشخیص ژن عامل ناشنوایی یا کم شنوایی، علاوه بر پیشگیری از تولد نوزاد ناشنوا، می توان به روند درمان بیمار مبتلا کمک کرد