@@CoxyLoveable, спасибо, вгоняете в краску))) я так наоборот считаю себя занудой, а лекции - для студентов и ординаторов, которых оставила из-за переезда.
На 2:38 Вы сказали, что натрий входит в клетку, а вода и калий выходят. Разве не наоборот? Калий выходит да, но натрий в клетку за собой не потянет воду?
На самом деле это хороший вопрос. Я всего лишь озвучила одну из теорий и упростила, так как материал для студентов-медиков. Очень приятно, когда лекции смотрят думающие люди.
Добрый день. У моей девушки наследственный сферозитоз. Врождённая гемолитическая анемия. У меня в семье (тьфу-тьфу и слава Богу) никаких наследственных заболеваний не наблюдалось. Стою на Распутье дорог: люблю Девушку, призналась, что у неё есть такая болезнь почти сразу, как только начали общаться серьёзно-я, конечно, надев розовые очки не отдавал отчёт тому на, что я иду так как был молод, совсем, но спустя время начала читать и разбираться и теперь у меня куча сомнений о возможности дальнейшего общения и отношений: я боюсь, что данное заболевание может передаться нашим общим детям (она сказала, что это в основном по женской линии передаётся, но какая разница? - я не прощу себе, что мой Ребенок с таким столкнётся). Не понимаю, как тут поступить. Тем более я осознаю какие должны быть силы выносить ребёнка и еще родить - у меня сомнения, что вообще у неё это получится. Она маленькая при всем при этом: 23и Года, 165 рост и вес 42. Наследственная болезнь + гемолитическая анемия + возможность выносить и родить (здорового) ребёнка...много вопрос, но может получится вас прояснить мне какие-то вещи....вы сказали тут в комментариях, что в 75% это передаётся....зазор в 25% меня пугает...буду рад ответу и обратной связи! Заранее Спасибо! Мне 28мь и уже задумываюсь о детях и семье...вместе мы с человеком 2.5 года...
Вам нужна консультация с генетиком и они расскажут о вариантах. Конечно, это не дёшево и для себя придётся решить массу этических вопросов, но так вы хотя бы будете понимать ваши шансы. И ваша девушка тоже должна понимать свои шансы. Она должна знать, что её честно "взвесили".
Надеюсь вы сказали ей об том, что написали в этом комментарии😌не тратьте её время и не пудрите ей мозги если не готовы растить детей с такими особенностями. По мимо этого заболевания бывают ещё разные другие которые внезапно проявляются
@@tanyamotanyaa то есть все таки большой шанс есть, что данная болезнь передаться нашим детям? Вы имеет в виду, что на почве этого заболевания могут проявиться еще какие-то заболевания? Или что вы имели в виду?
У меня такая болезнь. Я мама 2 мальчиков ( и оба с такой болезнью ) все трое аперироапны ( нет селезёнки ) младший сын был очень тяжёлый ( частые кризы. - постоянные переливания крови. За 7 лет было аж 33. Сейчас ждём внуков
Спасибо за вопрос! На самом деле нет и чаще всего до этого не доводят. Поэтому по интернету гуляет одно фото. Я в своей жизни видела только одного ребёнка с подобной деформацией и то в Африке. К сожалению, по скромности, решила не раздражать местных своей камерой. А в Европе сложнее сделать фото, потому как все знают о своих правах. Получить разрешение от пациента довольно сложно. Поэтому когда попадается редкий случай, к сожалению, тоже часто приходится обращаться к фотографиям в интернете.
У меня Минковского-Шофара, удалили селезенку в 3 годика, вроде как это наследственное, но вот в чем дилема, отца я своего не знаю, да и мама не в курсе была ли у него этот синдром, и я теперь годаю, т.е. у моего ребенка тоже есть вероятность иметь эту аномалию ?
Спасибо за вопрос. В 75% случаев данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, это означает, что при имеющейся мутации высок шанс передать сфероцитоз ребёнку. Поэтому при планировании беременности рекомендуется консультация генетика. Вам сделают генетическое исследование и определят примерные шансы. Поиск истории отца может и не понадобиться, так как мутации в генах не всегда передаются по наследству, иногда возникают de novo. Для вас большее значение будет иметь генетика второй половинки с кем вы будете планировать беременность.
@@МедЭкзаменнаотлично спасибо за ваш ответ, я выяснил что у отца был этом синдром, и вроде как он от него и помер...толи селезёнка лопнула толи еще что то. Не понятно почему он проявился у него ближе к 50 годам, я тоже могу не дожить до пенсии ? У меня удалена селезёнка.
@@keysiprotestanto3003 ну что ж, всё встало на свои места. В случае с вашим отцом вопрос скорее не проявлении, а в поздней диагностике. Так как вы уже в курсе своего заболевания, то и жить вам проще. Конечно, с удалённой селезёнкой следует тщательно следить за здоровьем, так как иммунный статус априори снижен, но и думать о смерти не стоит. При сфероцитозе смертность довольно низкая, вопрос своевременной диагностики осложнений
@@МедЭкзаменнаотлично скажите пожалуйста, как она может проявиться, и осложнения. Я просто не понимаю как он жил до 50 лет с селезёнкой при синдроме Минковского Ш.
Ионы натрия участвуют во многих процессах, поэтому его количество в организме, в частности в плазме, более-менее постоянно. Выход за пределы нормы опасно для жизни. Конечно, можно и нужно потреблять меньше соли (в целом для здоровья), но в плазме всё равно будет примерно то же количество натрия, в пределах физиологической нормы, просто его меньше будет выводиться почками. Таким образом при патологиях эритроцита ограничивать натрий смысла не имеет.
@@nibirugandi2323 дело в том, что натрий, который вы потребляете НЕ идёт напрямую в плазму. А эритроциты плавают в плазме. Организм сам регулирует количество ионов натрия: лишнее выбрасывает или задерживает жидкость, которая разбавляет ионы. Меня количество натрия в пище вы изменяете только количество воды, которые задержат или выделят почки. В плазме количество натрия изменится оооочень незначительно.
Спасибо огромнейшее за великолепные лекции! Процветания Вашему каналу!
Спасибо!
Огромная вам благодарность за такие четкие и полезные лекции!
Спасибо за оценку. Придаёт сил находить время)))
@@МедЭкзаменнаотлично вы знаете, я практикующий врач, иногда переслушиваю разные темы. Хочу отметить - у вас талант!
@@CoxyLoveable, спасибо, вгоняете в краску))) я так наоборот считаю себя занудой, а лекции - для студентов и ординаторов, которых оставила из-за переезда.
Ваши лекции просто чудо!
Спасибо! Будем стараться
Отличные лекции! Спасибо большое за них
Вам спасибо!
большое спасибо! очень и очень полезно! жду новые видео!!
прекрасные лекции! Спасибо!
На 2:38 Вы сказали, что натрий входит в клетку, а вода и калий выходят. Разве не наоборот? Калий выходит да, но натрий в клетку за собой не потянет воду?
На самом деле это хороший вопрос. Я всего лишь озвучила одну из теорий и упростила, так как материал для студентов-медиков. Очень приятно, когда лекции смотрят думающие люди.
Вы супер !
Добрый день. У моей девушки наследственный сферозитоз. Врождённая гемолитическая анемия. У меня в семье (тьфу-тьфу и слава Богу) никаких наследственных заболеваний не наблюдалось. Стою на Распутье дорог: люблю Девушку, призналась, что у неё есть такая болезнь почти сразу, как только начали общаться серьёзно-я, конечно, надев розовые очки не отдавал отчёт тому на, что я иду так как был молод, совсем, но спустя время начала читать и разбираться и теперь у меня куча сомнений о возможности дальнейшего общения и отношений: я боюсь, что данное заболевание может передаться нашим общим детям (она сказала, что это в основном по женской линии передаётся, но какая разница? - я не прощу себе, что мой Ребенок с таким столкнётся). Не понимаю, как тут поступить. Тем более я осознаю какие должны быть силы выносить ребёнка и еще родить - у меня сомнения, что вообще у неё это получится. Она маленькая при всем при этом: 23и Года, 165 рост и вес 42. Наследственная болезнь + гемолитическая анемия + возможность выносить и родить (здорового) ребёнка...много вопрос, но может получится вас прояснить мне какие-то вещи....вы сказали тут в комментариях, что в 75% это передаётся....зазор в 25% меня пугает...буду рад ответу и обратной связи! Заранее Спасибо! Мне 28мь и уже задумываюсь о детях и семье...вместе мы с человеком 2.5 года...
Вам нужна консультация с генетиком и они расскажут о вариантах. Конечно, это не дёшево и для себя придётся решить массу этических вопросов, но так вы хотя бы будете понимать ваши шансы. И ваша девушка тоже должна понимать свои шансы. Она должна знать, что её честно "взвесили".
@@МедЭкзаменнаотлично спасибо Вам большое! Буду думать!
Надеюсь вы сказали ей об том, что написали в этом комментарии😌не тратьте её время и не пудрите ей мозги если не готовы растить детей с такими особенностями. По мимо этого заболевания бывают ещё разные другие которые внезапно проявляются
@@tanyamotanyaa то есть все таки большой шанс есть, что данная болезнь передаться нашим детям?
Вы имеет в виду, что на почве этого заболевания могут проявиться еще какие-то заболевания? Или что вы имели в виду?
У меня такая болезнь. Я мама 2 мальчиков ( и оба с такой болезнью ) все трое аперироапны ( нет селезёнки ) младший сын был очень тяжёлый ( частые кризы. - постоянные переливания крови. За 7 лет было аж 33.
Сейчас ждём внуков
Лекция бомба
Спасибо за отзыв!
Ага. Переодмчески. У меня билирубин ниже 90 не спускается. И жёлтый . Сфероцитоз. Как его снизить? Ретикулоцмты 700+
Вода же всегда за NA Идет. Нет ?
Скажите пожалуйста, деформация черепа у всех видов гемолитических анемий?Я везде вижу фото одного и того же ребенка! Это совпадение?
Спасибо за вопрос! На самом деле нет и чаще всего до этого не доводят. Поэтому по интернету гуляет одно фото. Я в своей жизни видела только одного ребёнка с подобной деформацией и то в Африке. К сожалению, по скромности, решила не раздражать местных своей камерой. А в Европе сложнее сделать фото, потому как все знают о своих правах. Получить разрешение от пациента довольно сложно. Поэтому когда попадается редкий случай, к сожалению, тоже часто приходится обращаться к фотографиям в интернете.
У меня Минковского-Шофара, удалили селезенку в 3 годика, вроде как это наследственное, но вот в чем дилема, отца я своего не знаю, да и мама не в курсе была ли у него этот синдром, и я теперь годаю, т.е. у моего ребенка тоже есть вероятность иметь эту аномалию ?
Спасибо за вопрос. В 75% случаев данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, это означает, что при имеющейся мутации высок шанс передать сфероцитоз ребёнку. Поэтому при планировании беременности рекомендуется консультация генетика. Вам сделают генетическое исследование и определят примерные шансы. Поиск истории отца может и не понадобиться, так как мутации в генах не всегда передаются по наследству, иногда возникают de novo. Для вас большее значение будет иметь генетика второй половинки с кем вы будете планировать беременность.
@@МедЭкзаменнаотлично спасибо за ваш ответ, я выяснил что у отца был этом синдром, и вроде как он от него и помер...толи селезёнка лопнула толи еще что то.
Не понятно почему он проявился у него ближе к 50 годам, я тоже могу не дожить до пенсии ? У меня удалена селезёнка.
@@keysiprotestanto3003 ну что ж, всё встало на свои места. В случае с вашим отцом вопрос скорее не проявлении, а в поздней диагностике. Так как вы уже в курсе своего заболевания, то и жить вам проще. Конечно, с удалённой селезёнкой следует тщательно следить за здоровьем, так как иммунный статус априори снижен, но и думать о смерти не стоит. При сфероцитозе смертность довольно низкая, вопрос своевременной диагностики осложнений
@@МедЭкзаменнаотлично скажите пожалуйста, как она может проявиться, и осложнения.
Я просто не понимаю как он жил до 50 лет с селезёнкой при синдроме Минковского Ш.
@@МедЭкзаменнаотлично мне ее удалили в 3 годика, сказали если не удалять, то это смерть...
Здравствуйте как лечится гемолитическая анемия
Никак. Удаление селезенки сведет к минимуму гемолитические кризьі.
получается,натрий нужно ограничивать при данной патологии?
Ионы натрия участвуют во многих процессах, поэтому его количество в организме, в частности в плазме, более-менее постоянно. Выход за пределы нормы опасно для жизни. Конечно, можно и нужно потреблять меньше соли (в целом для здоровья), но в плазме всё равно будет примерно то же количество натрия, в пределах физиологической нормы, просто его меньше будет выводиться почками. Таким образом при патологиях эритроцита ограничивать натрий смысла не имеет.
МедЭкзамен на отлично но если эритроциты восприимчивы к ионам натрия,то чем больше соли мы употребляем,тем больше воды в них проникает?
@@nibirugandi2323 дело в том, что натрий, который вы потребляете НЕ идёт напрямую в плазму. А эритроциты плавают в плазме. Организм сам регулирует количество ионов натрия: лишнее выбрасывает или задерживает жидкость, которая разбавляет ионы. Меня количество натрия в пище вы изменяете только количество воды, которые задержат или выделят почки. В плазме количество натрия изменится оооочень незначительно.
МедЭкзамен на отлично благодарю!
Сфероцитоз - дефект какого белка? Полосы 3?
В патогенез вовлечены разные белки
У 50% нарушен анкирин, у 25% спектрин и ещё у 25% - полоса 3
Я у меня это болезнь, задавайте вопросы.
У вас бьіли еритроцитарньіе инфузии? Какой минимальньій гемоглобин?