Diagnostyka preimplantacyjna- metoda na zbadanie zarodka pod kątem wad genetycznych

Diagnostyka preimplantacyjna to badania genetyczne zarodków, dzięki którym pary z obciążeniem lub zwiększonym ryzykiem genetycznym mają szansę na posiadanie zdrowego dziecka.
Umożliwia ona wykrycie nieprawidłowości w liczbie chromosomów, dzięki czemu już na etapie zarodka można rozpoznać i wykluczyć niektóre wady genetyczne - takie jak zespół Downa, Patau, Edwardsa, Klinefeltera, Turnera etc. Możliwe jest także zaprojektowanie indywidualne diagnostyki w kierunku chorób jednogenowych, np. mukowiscydozy czy dystrofii mięśniowych, których nosicielami są przyszli rodzice.
👉 Według badań, diagnostyka ta zwiększa także współczynnik implantacji.
Kliniki INVICTA jako jedyne w Polsce we własnym zakresie wykonują diagnostykę preimplantacyjną. I właśnie ze specjalistami z tej placówki dr. n. biol. Sebastianem Puksztą oraz dr. n. med. Januszem Pałaszewskim mieliśmy przyjemność rozmawiać 28 sierpnia 2024 r.
Serdeczne podziękowania dla Kliniki Invicta za wsparcie edukacyjne Fundacji PoMOC dla Płodności oraz serwisu www.plodnosc.pl
plodnosc.pl/​
pomocdlaplodno...
klinikainvicta...
Wsparcie dla Kobiet - dołącz do nas: / 16593​. .
W filmie znajdziesz odpowiedzi na pytania:
1. Jak często przyczyną niepowodzeń in vitro są wady zarodków? I jak często zdarza się wśród niepłodnych, leczących się w klinice par taki problem?
2. Co oznaczają skróty PGT, PGS, PGD, SET - czym różnią się te badania?
3. Czym jest diagnostyka preimplantacyjna i w jakim celu się ją wykonuje? Czy wszystkie zarodki przed transferem powinny być zbadane (jeśli para ma ich więcej) - czy tylko ten/te, który będzie wprowadzony do macicy?
4. Co jest wskazaniem/przesłanką do tego, by taką diagnostykę przeprowadzić (nawracające niepowodzenia implantacji? Choroby genetyczne w rodzinie pacjentów? Immunologiczne przyczyny niepłodności pary? Mutacja MTHFR?)
5. W jakim stopniu diagnostyka preimplantacyjna może uchronić parę przed urodzeniem chorego dziecka? Jaka jest jej skuteczność? Czy zdarza się, że mimo dobrych wyników po badaniach preimplantacyjnych, dziecko rodzi się chore?)
6. Na czym dokładnie polega to badanie? Jak długo trwa i jak szybko jest wynik?
7. O czym lekarzowi mówi negatywny wynik takiej diagnostyki? Czy jeśli w wyniku badań preimplantacyjnych okazuje się, że wszystkie powstałe z komórek kobiety i mężczyzny zarodki są „chore”, jakie postępowanie jest wdrażane? Co może być przyczyną takiej sytuacji klinicznej i jak zmieniają się szacunkowe szanse na biologiczne potomstwo takiej pary?
8. Czy diagnostyka preimplantacyjna jest integralnym etapem całej procedury in vitro - czy jest to procedura dodatkowa, na którą mogą, ale nie muszą zdecydować się przyszli rodzice? Jednym słowem - czy wymaga zgody pary? Czy badania genetyczne embrionów regulują jakieś obostrzenia prawne?
9. Ile kosztują pełne badania preimplantacyjne - czy są w ich przypadku wersje: podstawowa i rozszerzona? (jeśli tak, co wchodzi w ich skład i jak wpływa na cenę oraz dokładność badania).
10. Co jeśli para nie wyraża zgody na takie badanie, a są ku temu wskazania? Czy z wadliwych zarodków może rozwinąć się ciąża - a jeśli tak, to jakie powikłania mogą wystąpić w kolejnych etapach.
11. Jakie choroby mogą „przewidzieć” badania przedimplantacyjne - czy embrion obciążony chorobami genetycznymi może być mimo to przetransferowany do macicy kobiety?
12. Czy to prawda, że badania genetyczne zarodków mogą ustalić prawdopodobieństwo takich chorób jak rak piersi czy rak jelita grubego?
13. Co się dzieje z zarodkami, które nie przeszły pomyślnie badań?
14. Czy są inne metody na zbadanie zarodków?

[@AgnieszkaKulasek]

Niestety specjaliści podają sprzeczne informacje. Z Państwa publikacj z wideo " Dla czego nie warto badać zarodków" informacje podane przez specjalistów wykluczają się. Lekarz Janusz Pałaszewski nie podaje istotnej informacji, że komórki trofoektodermy mogą nie odzwierciedlać rzeczywistego DNA węzła zarodkowego.

[@klinikainvicta]

W Klinikach INVICTA Pacjenci są informowani o statystycznym ryzyku do 6 % sytuacji, w której status genetyczny chromosomów obecnych w komórkach trofektodermy nie jest taki sam jak status genetyczny chromosomów w komórkach tworzących węzeł zarodkowy. Dla zarodków w stadium blastocysty taka sytuacja ma miejsce od 0.4 do 3 % przypadków, a zjawisko jest rozpoznane dzięki badaniom naukowym z wykorzystaniem biopsji z wielu miejsc jednocześnie. Warto zwrócić uwagę, że taka potencjalna niejednorodność genetyczna jest stwierdzana później na etapie prenatalnym jedynie w 0.3 % przypadków badań po amniopunkcji lub nieinwazyjnych.

[@Skywalker_83]

Ta publikacja była z przedstawicielką kliniki "NOVUM" (cena za transfer zarodka wg ich strony internetowej to ponad 4 kPLN - kosmos). W świecie realnym , jeśli pacjentka jest w zaawansowanym wieku to priorytetem jest odnalezienie zarodka euploidalnego (o prawidłowej liczbie kompletnych chromosomów) i jego transferowanie. Transfer zdrowego genetycznie zarodka to około 30% szansy na urodzenie zdrowego dziecka, po transferze "chorych" zarodków najczęściej jest brak implantacji, ewentualnie zarodek się przyjmuje i następuje jego zahamowanie w rozwoju po jakimś czasie (poronienie), trzecia opcja to urodzenie chorego dziecka (zespoły Downa lub Edwardsa, ale to też najczęściej dochodzi do poronień). Tak wygląda świat realny, niestety jako para po 40, też się z nim zderzyliśmy. Nie muszę dodawać jakim kosztem do już nietaniej procedury IVF jest dodanie badania PGT, a tak naprawdę nie ma żadnych gwarancji :-(