Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL) - co należy wiedzieć o tym nietypowym schorzeniu?

Przybiera różną postać, ma nieswoiste objawy, atakuje niezależnie od wieku. Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL) należy do katalogu chorób rzadkich, ale kiedy już to schorzenie się pojawia, może doprowadzić do prawdziwego spustoszenia w organizmie, a w konsekwencji, nawet do śmierci. Jak rozpoznać deficyt kwaśnej lipazy lizosomalnej, a przede wszystkim, jak poradzić sobie z tym podstępnym schorzeniem, kiedy jego leczenie w naszym kraju nie jest refundowane? Odpowiedzi na te pytania staramy się odnaleźć w rozmowie z gościem portalu Radioklinika - doktorem habilitowanym nauk medycznych, przedstawicielem fundacji Saventic - Patrykiem Lipińskim.
Artykuł dostępny jest na stronie: radioklinika.p...