Onderzoek naar nieuwe behandelmethoden voor metabole ziekten

Elke dag wordt in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Zo ook Nayeli. Nayeli heeft de metabole ziekte PDE, waarbij een foutje in het DNA zorgt voor een probleem in de energiehuishouding. Dankzij een combinatie van vitamine B6 en een medisch dieet kan de PDE behandeld worden, maar de ziekte wordt hiermee niet genezen.
Samen met Radboudumc doet Amsterdam UMC onderzoek naar behandelmethoden zoals gentherapie. Met United for Metabolic Diseases zetten onderzoekers alles op alles om over tien jaar de helft van de patiënten met een metabole ziekte te kunnen behandelen of zelfs genezen.