Nghe được gần 1/2 video, thấy được 2 cái hay mà lúc trước học huyết học bên XN chưa nghĩ tới: 1. Mẹo nhớ vị trí gen alpha, beta trên NST 😄; 2. Cách biểu hiện gen thành các dạng Hb, trước đây k biết vì sao giai đoạn phôi thai, bào thai lại biến đổi qua nhiều loại Hb như dzị mặc dù cũng có biết là có liên quan đến cơ chế sử dụng oxy. Cảm ơn bác sĩ Trúc và bác sĩ Quốc nhé. Khi nào xem tiếp sẽ comment tiếp 😀
Thật sự lúc học case lâm sàng b-thalassemia ở trường có quá ít thời gian để các thầy cô và anh chị có thể nói rõ như vầy. Lúc học case em cũng có in chapter48 của cuốn Williams ra đọc mà không hiểu gì nhiều. Giờ vừa xem clip của anh, vừa xem tài liệu trên tay, cảm giác như có ai đó vừa hướng dẫn mình đọc vậy. Thật sự rất cảm ơn anh ạ!!!
@@pivie_company vợ chồng em cũng mang gen bệnh beta thalasemia khám ở bệnh viện từ dũ tphcm, thai đang được 5 tháng xét nghiệm nc ối tìm thấy đột biến: "Dị hợp tử kép đột biến beta thalassemia tại codon 41/42(-TTCT) và đột biến beta thalassemia tại codon 71/72 (+A). Tiên lượng: Bệnh beta Thalassemia thể trung bình đến nặng". Bệnh viện từ dũ nói vc e nên bỏ thai, vc chồng em buồn quá. Bác sĩ cho em hỏi với kết quả vậy con em co nên giữ lại được không, bệnh của nó có nặng không thưa bác sĩ, mong bác sĩ phản hồi ạ, vc em cảm ơn rất nhiều.
Chúc BS năm mới với mọi điều như ý. BS cho em hỏi là Em khám bệnh, XN máu, tình cờ phát hiện công thức máu có bất thường có RCB 5.88 HGB 14.6 HCT 46.2 % MCV 78.6 MCH 24.8 MCHC 31.6 RDW 12.5 PLT 159 MPV 7.98 PCT 0.13 PDW 20.2 BS bảo rằng mình có nguy cơ bị thalassemia, nên đề nghị điện di và XN ferritin KQ feritin 87.3 ng/ml Điện di HbA 97.5% HbA2 2.5%, các Hb còn lại đều là 0% Kết luận em alpha thalassemia và không cần điều trị. Nhưng em tìm hiểu với hỏi một số BS khác thì kết quả như vậy giống với kq bình thường. Và trước giờ em chưa từng bị thiếu máu và phát triển thể chất bình thường ạ. Cho e hỏi vậy e có thực sự bị bệnh không và có phải điều trị gì không ạ? Em xin cảm ơn.
Với thông tin bạn đưa ra, khả năng cao là bạn bị alpha thalassemia thể nhẹ như bs ban đầu chẩn đoán. Tuy nhiên, muốn khẳng định cần làm xét nghiệm chuyên sâu hơn. Nếu cần tư vấn thêm, liên hệ qua facebook cá nhân của mình.
Cháo bác sĩ ạ. Cho em hỏi ạ. Cháu em được 6 tháng tuổi. Làm xét nghiệm máu bác sĩ không loại trừ bệnh thalassemia. Với các chỉ số hb 90, MCV 50.1 , MCH 15.1. vậy cháu có bị bệnh không ạ. Và tiếp theo phải làm j gì ạ. Mong bác sĩ phản hồi. Em cảm ơn ạ.
Bác sĩ cho em hỏi, các chỉ số xn máu của em gồm: MCH:95.2 MCV:32,4 HGB:16 RBC: 5.1. Điện di hst: HBA:97.5, HBA2:2.5, không có HB khác, vậy liệu em có nguy cơ bị anpha thalasamie thể nhẹ không ạ, em cảm ơn bác sĩ
E chào bác sĩ. Em đã làm XN gen và kq người lành mang gen alpha thalassemia. Chồng e làm điện di chỉ số HBA1 93.6, HBA2 5, HBF1.1. Em muốn nhờ bác sĩ tư vấn như vậy ck em có bị mang gen không và sinh con có nguy cơ bị bệnh không ạ. E đang mang thai 5 tuần và hoang mang quá. Mong được bác sĩ tư vấn ạ. E xin chân thành cảm ơn ạ
Dạ cho em hỏi nếu cả ba và mẹ đều mất 1 gen alpha, khi xét nghiệm tìm bệnh ở cha và mẹ ferritin bình thường, điện di HST không có thay đổi thì phải xử lí như thế nào ạ, có gì gợi ý để cho bố mẹ này phân tích ADN gen alpha. Và nếu trường hợp này di truyền cho con sẽ là alpa thể nhẹ đúng không ạ vì con chỉ ở thể mất 1 hoặc 2 gen chứ không thể mất 3 hoặc 4 gen alpa ạ. Mong anh trả lời giúp em, em cảm ơn ạ.
Đây là hiện tượng khá phổ biến trong thalassemia mức độ vừa và nặng, rất nhiều hồng cầu nhân bị máy đếm tế bào xếp vào lymphocyte và nhiều hồng cầu biến dạng rất nhỏ bị xếp vào tiểu cầu.
Em chào anh, anh cho em hỏi, trường hợp beta-thalassemia thể ẩn có kèm thiếu sắt thì cơ chế nào gây thiếu sắt ạ? Và khi xét nghiệm có thiếu sắt thì mình có tiến hành điều trị sắt cho BN không ạ? Em cảm ơn!!!
Caglet Nguyen IDA và Thalass hoàn toàn có thể đi chung với nhau do nhu cầu tạo máu liên tục (không hiệu quả) trong thalass, trong bối cảnh đó, hầu hết sẽ bù sắt như IDA thông thường, cho đến khi không cải thiện được Hb nữa thì mới phát hiện ra Thalass
@@pivie_company Dạ, vậy khi mình bù sắt như thế cho BN, tới lúc Hb không cải thiện được thì có làm nặng thêm tình trạng quá tải sắt của Thalass không ạ?
em chào anh, anh cho em hỏi về độ nhạy và độ đặc hiệu của phương pháp tầm soát Thalass bằng huyết đồ được không ạ? và các dạng nhẹ như beta-Thalass minor hoặc -a/aa Thalass thì có tầm soát được trên huyết đồ không ạ?
chào các anh chị ạ cho em xin hỏi vì em hơi bối rối khi nhận được kết quả xét nhiệm cho bé gái nhà em mới sinh ạ kết quả là ( hb bart's 11,2 %) là gì ạ bé mới sinh được 45 ngày ạ các két quả khác thì bình thường ạ em có đọc chên mạng và thấy là bị bênh tan máu bảm sinh ạ em thấy hơi no lắng nên em nên đây xin hỏi là bé nhà em có bị bệnh bệnh tan máu bảm sinh ko ạ và bi ở mức độ nào ạ và người ta nói là sau 6 tháng đi khám lại ạ em monh nhận các anh chị hiểu về vấn đề này giải thích giúp em ạ em xin chân thành cảm ơn và mong nhận được hồi âm xớm ạ
@@pivie_company khả năng nhiều em bé là người lành mang gen alpha thalassemia chứ không bị bệnh, phân tích thành phần hb sơ sinh nếu Hb bart >= 25% thì mới nghi ngờ mắc bệnh alpha thalassemia (HbH). Gia đình cần tư vấn di truyền để chủ động trong những lần sinh sau.
chào anh ạ, anh ơi cho emm hỏi : lúc anh giair thích thứ tự phiên mã gen từ bào thai đến người trưởng thành .lúc bệnh nhân mắc beta thalass thì cơ thể sẽ tạo HbF à a. và lỡ nó cũng có biến đổi cấu trúc gì ở colon gama thì sẽ sảy ra ntn ạ ? em cảm ơn 2 anh rất nhiều
anh ơi cho em hỏi thêm . như trong gen quy định chuỗi alpha có 4 vị trí vậy khi phiên mã dịch mã có gen nào trội hơn quy định tạo ra chuỗi alpha không ạ? hay mỗi hb nó ngâu nhiên được quy định bơi 1 trong 4 vị trí đó ? vd như alphaalpha/-alpha thì ngẫu nhiên ra alpha và ko có alpha à a ? em cảm ơn ạ
Chào bs. Bs cho em hỏi e có đi xét nghiệm và khám tại bv truyền máu huyết học tphcm và kết quả là Hb 8,8 Mcv 65 MCH 20 TC 198 Điện di A 93,3 F 1,6 A2 5,1. Feritin 64ng/ml beta thalassemia, bác sĩ cho em hai loại thuốc là evantos và Zedcal op. Vậy bs có thể cho em hỏi em bị thể nhẹ phải không ạ?
Xin chao bắc si e nam nam32tuổi va e bi thiếu mau đi xét nghiệm o bv huyết học mau TW ha nội ho ghi e bi beta thalassemia va bs cho thuốc ương 2thang sau đi kham lai .nhưng hôm nao e ngủ dc ít thi e thấy đau đầu wa
Nghe được gần 1/2 video, thấy được 2 cái hay mà lúc trước học huyết học bên XN chưa nghĩ tới: 1. Mẹo nhớ vị trí gen alpha, beta trên NST 😄; 2. Cách biểu hiện gen thành các dạng Hb, trước đây k biết vì sao giai đoạn phôi thai, bào thai lại biến đổi qua nhiều loại Hb như dzị mặc dù cũng có biết là có liên quan đến cơ chế sử dụng oxy. Cảm ơn bác sĩ Trúc và bác sĩ Quốc nhé. Khi nào xem tiếp sẽ comment tiếp 😀
Thật sự lúc học case lâm sàng b-thalassemia ở trường có quá ít thời gian để các thầy cô và anh chị có thể nói rõ như vầy. Lúc học case em cũng có in chapter48 của cuốn Williams ra đọc mà không hiểu gì nhiều. Giờ vừa xem clip của anh, vừa xem tài liệu trên tay, cảm giác như có ai đó vừa hướng dẫn mình đọc vậy. Thật sự rất cảm ơn anh ạ!!!
Mình cũng vậy khó hiểu lúc ấy không biết hỏi ai luôn, hỏi bạn, bạn nói trong sách có, mà đọc không hiểu
Hay quá, bác sĩ trúc giảng rất hay, bác sĩ quốc có cái nhìn tiếp cận bệnh cực kỳ xuất sắc luôn, cảm ơn 2 bác sĩ rất nhiều ạ
Cám ơn BS Trúc, BS Quốc. Bài giảng rất hay.
Cảm ơn 2 bạn đồng nghiệp về bài giảng quá tuyệt vời !
Cảm ơn thầy Trúc. Bài giảng hay lắm ạ
cảm ơn anh vì những bài giảng sâu như thế này ạ
Em cảm ơn sự chia sẻ của 2 anh . Năm mới chúc 2 anh nhiều sức khỏe và thành công trong công việc .
Bài giảng hay quá, cảm ơn bác sĩ nhiều💐💐💐😄😄😄
Cảm ơn 2 bác sĩ nhiều, chúc bác sĩ luôn mạnh khỏe và thành công.
Em cảm ơn hai anh, bài giảng rất tâm huyết ạ !
em cám ơn 2 thầy rất nhiều vì bài giảng ạ
Bài giảng hay quá ạ. Cảm ơn 2 anh. Nhưng vẫn cảm thấy a Trúc nói hơi nhanh với hơi khó hiểu, cảm ơn a Quốc đã note lại những ý mà mấy em sv cần ạ.
Em cảm ơn 2 anh, bài giảng hay quá, tiếc là h e mới thấy ❤❤
2vc mình cùng mang gen --/aa đợt vừa rồi đã phải bỏ thai vì bị phù thai.buồn quá.qua bài giảng của bạn mình đã hiểu dõ hơn về thalassemia.
Xin chia buồn cùng bạn :(
@@pivie_company vợ chồng em cũng mang gen bệnh beta thalasemia khám ở bệnh viện từ dũ tphcm, thai đang được 5 tháng xét nghiệm nc ối tìm thấy đột biến: "Dị hợp tử kép đột biến beta thalassemia tại codon 41/42(-TTCT) và đột biến beta thalassemia tại codon 71/72 (+A). Tiên lượng: Bệnh beta Thalassemia thể trung bình đến nặng". Bệnh viện từ dũ nói vc e nên bỏ thai, vc chồng em buồn quá. Bác sĩ cho em hỏi với kết quả vậy con em co nên giữ lại được không, bệnh của nó có nặng không thưa bác sĩ, mong bác sĩ phản hồi ạ, vc em cảm ơn rất nhiều.
Giờ a chị điều trị như nào ạ,và có bé nào chưa ạ,e cũng vừa bỏ con vì phù thai ạ,lúc đó bé đc 5 tháng rồi ạ
Cảm ơn 2 anh, bài giảng rất hay.
Cảm ơn anh. Nhờ a mà e hiểu hơn nhiều về huyết học. Chúc anh năm mới sức khỏe và thành công ^^
Hay quá a ơi, như kiểu khai sáng vậy, cảm ơn a nhiều
Bài giảng hoành tráng quá 👍👍👍
Em cảm ơn 2 anh nhiều ạ!
Anh có thể làm chủ đề về phân tích huyết đồ tuỷ đồ được không ạ! Em cảm ơn ạ
Tuyệt vời!
Giọng của bs Quốc y chang giọng ca sĩ Kay Trần
A cho e hỏi là con e 5 tháng tuổi hba1 :82,7,hba2:4,8,hbf:12,5 là mức độ nhẹ hay nặng ạ
Thanks anh
Tuyệt quá anh ạ!
em cảm ơn 2 anh rất nhiều ạ
Chúc BS năm mới với mọi điều như ý. BS cho em hỏi là
Em khám bệnh, XN máu, tình cờ phát hiện công thức máu có bất thường có
RCB 5.88
HGB 14.6
HCT 46.2 %
MCV 78.6
MCH 24.8
MCHC 31.6
RDW 12.5
PLT 159
MPV 7.98
PCT 0.13
PDW 20.2
BS bảo rằng mình có nguy cơ bị thalassemia, nên đề nghị điện di và XN ferritin
KQ feritin 87.3 ng/ml
Điện di HbA 97.5%
HbA2 2.5%, các Hb còn lại đều là 0%
Kết luận em alpha thalassemia và không cần điều trị. Nhưng em tìm hiểu với hỏi một số BS khác thì kết quả như vậy giống với kq bình thường. Và trước giờ em chưa từng bị thiếu máu và phát triển thể chất bình thường ạ.
Cho e hỏi vậy e có thực sự bị bệnh không và có phải điều trị gì không ạ? Em xin cảm ơn.
Với thông tin bạn đưa ra, khả năng cao là bạn bị alpha thalassemia thể nhẹ như bs ban đầu chẩn đoán. Tuy nhiên, muốn khẳng định cần làm xét nghiệm chuyên sâu hơn. Nếu cần tư vấn thêm, liên hệ qua facebook cá nhân của mình.
E rất thích các bài giảng này.anh có thể cho e xin slide bài để học kỹ hơn dc k ạ.e cảm ơn.
Bs cho e hỏi tí ạ .. Đột biến dị hợp tử xoá đoạn south east asian alpha zero thalassemia (sea) là dạng nhẹ hay trung bình ạ
Nếu đơn độc thì thường là nhẹ thôi nhé
Cho e xin slide bài giảng với ạ. E cảm ơn ạ!
Cháo bác sĩ ạ. Cho em hỏi ạ. Cháu em được 6 tháng tuổi. Làm xét nghiệm máu bác sĩ không loại trừ bệnh thalassemia. Với các chỉ số hb 90, MCV 50.1 , MCH 15.1. vậy cháu có bị bệnh không ạ. Và tiếp theo phải làm j gì ạ. Mong bác sĩ phản hồi. Em cảm ơn ạ.
Bác sĩ cho em hỏi, các chỉ số xn máu của em gồm: MCH:95.2 MCV:32,4 HGB:16 RBC: 5.1. Điện di hst: HBA:97.5, HBA2:2.5, không có HB khác, vậy liệu em có nguy cơ bị anpha thalasamie thể nhẹ không ạ, em cảm ơn bác sĩ
Chắc ăn nhất nên đi xét nghiệm gen. Chứ chưa thể nói đc
Em mong anh có thể làm video về phần leukemia ạ
Em cảm ơn a ạ
E chào bác sĩ. Em đã làm XN gen và kq người lành mang gen alpha thalassemia. Chồng e làm điện di chỉ số HBA1 93.6, HBA2 5, HBF1.1. Em muốn nhờ bác sĩ tư vấn như vậy ck em có bị mang gen không và sinh con có nguy cơ bị bệnh không ạ. E đang mang thai 5 tuần và hoang mang quá. Mong được bác sĩ tư vấn ạ. E xin chân thành cảm ơn ạ
Tiểu cầu tăng trong thalassemia có thể do việc cắt lách không ạ?
Có nhé
Dạ cho em hỏi nếu cả ba và mẹ đều mất 1 gen alpha, khi xét nghiệm tìm bệnh ở cha và mẹ ferritin bình thường, điện di HST không có thay đổi thì phải xử lí như thế nào ạ, có gì gợi ý để cho bố mẹ này phân tích ADN gen alpha. Và nếu trường hợp này di truyền cho con sẽ là alpa thể nhẹ đúng không ạ vì con chỉ ở thể mất 1 hoặc 2 gen chứ không thể mất 3 hoặc 4 gen alpa ạ. Mong anh trả lời giúp em, em cảm ơn ạ.
Cho mình hỏi trong beta thalassmia nhưng có trường hợp nào tiểu cầu tăng và lympho tăng k ạ
Đây là hiện tượng khá phổ biến trong thalassemia mức độ vừa và nặng, rất nhiều hồng cầu nhân bị máy đếm tế bào xếp vào lymphocyte và nhiều hồng cầu biến dạng rất nhỏ bị xếp vào tiểu cầu.
@@pivie_company cho mình hỏi thêm ạ, có trường hợp nào truyền hồng cầu hay cắt lách trong beta thalassemia dẫn đến số lượng lym tăng đến 6000 không ạ.
@@DuyenNguyen-lx6dk Như đã nói, không có vấn đề tăng lymph, mà chỉ là vấn đề đếm nhầm hồng cầu nhân, phết máu sẽ thấy rõ
@@pivie_company mình cảm ơn nhiều ạ
Em chào anh, anh cho em hỏi, trường hợp beta-thalassemia thể ẩn có kèm thiếu sắt thì cơ chế nào gây thiếu sắt ạ? Và khi xét nghiệm có thiếu sắt thì mình có tiến hành điều trị sắt cho BN không ạ? Em cảm ơn!!!
Caglet Nguyen IDA và Thalass hoàn toàn có thể đi chung với nhau do nhu cầu tạo máu liên tục (không hiệu quả) trong thalass, trong bối cảnh đó, hầu hết sẽ bù sắt như IDA thông thường, cho đến khi không cải thiện được Hb nữa thì mới phát hiện ra Thalass
@@pivie_company Dạ, vậy khi mình bù sắt như thế cho BN, tới lúc Hb không cải thiện được thì có làm nặng thêm tình trạng quá tải sắt của Thalass không ạ?
Phác đồ bù sắt trong IDA quy định rõ mốc thời gian đánh giá đáp ứng mà bạn
@@pivie_company Dạ, do em chưa tìm hiểu phác đồ bù sắt trong IDA ạ. Em cảm ơn anh!!!
em chào anh, anh cho em hỏi về độ nhạy và độ đặc hiệu của phương pháp tầm soát Thalass bằng huyết đồ được không ạ? và các dạng nhẹ như beta-Thalass minor hoặc -a/aa Thalass thì có tầm soát được trên huyết đồ không ạ?
Gần như không phát hiện được em
chào các anh chị ạ cho em xin hỏi vì em hơi bối rối khi nhận được kết quả xét nhiệm cho bé gái nhà em mới sinh ạ kết quả là ( hb bart's 11,2 %) là gì ạ bé mới sinh được 45 ngày ạ các két quả khác thì bình thường ạ em có đọc chên mạng và thấy là bị bênh tan máu bảm sinh ạ em thấy hơi no lắng nên em nên đây xin hỏi là bé nhà em có bị bệnh bệnh tan máu bảm sinh ko ạ và bi ở mức độ nào ạ và người ta nói là sau 6 tháng đi khám lại ạ em monh nhận các anh chị hiểu về vấn đề này giải thích giúp em ạ em xin chân thành cảm ơn và mong nhận được hồi âm xớm ạ
Kết quả trên cho thấy bé bị alpha Thalassemia nha chị
@@pivie_company dạ cho em xin hỏi bé nhà em ở thể (nặng ) hay (nhẹ) và (trung bình) ạ mọng anh giả thích giúp em ạ em chân thành cảm ơn ạ
@@pivie_company khả năng nhiều em bé là người lành mang gen alpha thalassemia chứ không bị bệnh, phân tích thành phần hb sơ sinh nếu Hb bart >= 25% thì mới nghi ngờ mắc bệnh alpha thalassemia (HbH). Gia đình cần tư vấn di truyền để chủ động trong những lần sinh sau.
chào anh ạ, anh ơi cho emm hỏi : lúc anh giair thích thứ tự phiên mã gen từ bào thai đến người trưởng thành .lúc bệnh nhân mắc beta thalass thì cơ thể sẽ tạo HbF à a. và lỡ nó cũng có biến đổi cấu trúc gì ở colon gama thì sẽ sảy ra ntn ạ ? em cảm ơn 2 anh rất nhiều
anh ơi cho em hỏi thêm . như trong gen quy định chuỗi alpha có 4 vị trí vậy khi phiên mã dịch mã có gen nào trội hơn quy định tạo ra chuỗi alpha không ạ? hay mỗi hb nó ngâu nhiên được quy định bơi 1 trong 4 vị trí đó ? vd như alphaalpha/-alpha thì ngẫu nhiên ra alpha và ko có alpha à a ? em cảm ơn ạ
anh ơi vậy loại đọt biến giảm tổng hợp chuỗi beta xảy ra ntn ạ (b+/b) ? như beta0 là không tông hợp chuỗi ý ạ
có khi nào vừa có đột biến tạo hbE và đột biến giảm số lượng chuỗi Beta trên cùng 1 gen Beta k ạ ? lúc đó kí hiệu ntn vậy ạ ? có phải Be+/B k ạ
E cảm ơn a
Bác sỹ cho em hỏi. Ny em có mang gen. Em ko mang gen. Vậy sau này sinh con có ảnh hưởng gì ko ạ.
Vẫn 25% mang gen lặn giốg mẹ. Tốt nhất là khi mạng thai cần sự tư vấn của bác sĩ
2 người đã đi xét nghiệm gen chưa?? Con b sẽ bình thường hoặc mang gen lặn giốg bố. Do đó khi mag thai bạn nên cần sự tư vấn của bác sĩ
Nghe được tiếng gà gáy luôn!
Gen phụ trách chuỗi beta đột biến làm giảm acid amin làm chuỗi beta ngắn.vậy chuỗi ngắn đó có tính là 1 chuỗi beta ko
Tại cái di truyền này khi thì nói giảm số lượng chuỗi ,khi thì giảm độ dài chuỗi
@@aonguyenanh5099 Vẫn gọi là chuỗi beta nha chị
Chào bs. Bs cho em hỏi e có đi xét nghiệm và khám tại bv truyền máu huyết học tphcm và kết quả là Hb 8,8 Mcv 65 MCH 20 TC 198 Điện di A 93,3 F 1,6 A2 5,1. Feritin 64ng/ml beta thalassemia, bác sĩ cho em hai loại thuốc là evantos và Zedcal op. Vậy bs có thể cho em hỏi em bị thể nhẹ phải không ạ?
My Nguyễn Quan trọng là bạn được chẩn đoán năm mấy tuổi? Bắt đầu truyền máu từ khi nào?
Trúc Phan dạ e vừa khám cách đây 1 tháng. Năm nay 25 tuổi ạ. Bs hẹn 2 tháng quay lại tái khám. E cảm thấy cơ thể dễ mệt mỏi, yếu ớt.
Với mức Hb này, bạn sẽ phải truyền máu khi mang thai, bạn được xếp nhóm trung gian
Dạ. E cảm ơn bs đã tư vấn ạ.
Xin chao bắc si e nam nam32tuổi va e bi thiếu mau đi xét nghiệm o bv huyết học mau TW ha nội ho ghi e bi beta thalassemia va bs cho thuốc ương 2thang sau đi kham lai .nhưng hôm nao e ngủ dc ít thi e thấy đau đầu wa
em thì bị thalassemia là bệnh thiếu máu 😢😭😤😊 em là nhóm alpha
Thể gen lặng hay sao b
Các bạn nói khó nghe quá, nói quá nhanh